3 resultados para Whole of organisation

em Universidad del Rosario, Colombia


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Introducción. El cateterismo cardiaco derecho representa el estándar de referencia para el diagnóstico de hipertensión pulmonar, sin embargo el rendimiento de la ecocardiografía como estudio inicial ha mostrado buena correlación con las variables medidas por cateterismo. El presente estudio pretende describir el grado de correlación y concordancia entre la ecocardiografía y el cateterismo cardiaco derecho para la medición de la presión sistólica de la arteria pulmonar. Materiales y métodos. Se realizó un estudio observacional retrospectivo de los pacientes sometidos a cateterismo cardiaco derecho entre los años 2009 a 2014 y se compararon con los datos de ecocardiograma más cercano a este cateterismo, teniendo en cuenta la presión sistólica de la arteria pulmonar (PSAP) en las dos modalidades diagnósticas mediante correlación y concordancia estadística según los coeficientes de Pearson y el índice de Lin respectivamente. Resultados. Se recolectaron un total de 169 pacientes con un índice de correlación (r) obtenido para la medición de PSAP del total de la muestra de 0.73 p < 0.0001 mostrando un grado de correlación alto para toda la muestra evaluada. El análisis de concordancia obtenido para toda la población a partir del índice de Lin fue de 0.71 lo que determinó una pobre concordancia. Discusión. Se encontró buena correlación entre ecocardiografía y cateterismo cardiaco derecho para la medición de la PSAP, sin embargo la concordancia entre los métodos diagnósticos es pobre, por tanto el ecocardiograma no reemplaza al cateterismo cardiaco derecho como estudio de elección para diagnóstico y seguimiento de pacientes con hipertensión pulmonar.

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Este documento es el resultado de una investigación bajo el enfoque de Finanzas Corporativas del Comportamiento, disciplina relevante en el mundo financiero desde el 2002 y que hasta el momento poco se ha investigado en Colombia. Esta difiere del supuesto tradicional de la racionalidad de los individuos en la toma de decisiones financieras, ya que pueden ser influenciadas por sesgos cognitivos y emocionales que la teoría ortodoxa no tiene en cuenta en sus supuestos. Esta investigación busca indagar, desde el punto de vista conceptual y mediante el análisis de resultados de estudio de campo con operadores del mercado bursátil colombiano, sobre la posible presencia de elementos comportamentales en las decisiones de inversión. Los sesgos que se evaluaron fueron: disonancia cognitiva, heurístico de disponibilidad y sesgo de confirmación. Para la recolección de fuentes primarias, una encuesta fue enviada a los operadores Colombianos, categorizados en operadores con experiencia y operadores jóvenes. Después del filtro, 142 encuestas fueron seleccionadas para el análisis. Los principales hallazgos fueron que los jóvenes son más propensos a experimentar disonancia cognitiva y heurístico de disponibilidad y en ambas categorías, los sesgos analizados influencian medianamente la toma de decisiones de inversión.

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Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.