Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Actitudes hacia la discapacidad : la influencia de variables individuales y contextuales

Este trabajo constituye una revisión de la influencia de las variables individuales y contextuales sobre las actitudes hacia la discapacidad. Para alcanzar este objetivo, se describió el concepto de discapacidad desde una perspectiva social, en donde se concibió la discapacidad como un aspecto relacional en vez de una característica individual. Por otra parte se describieron las actitudes hacia la discapacidad, los tipos y sus consecuencias, teniendo en cuenta las percepciones, creencias, emociones, información sobre discapacidad y variables sociodemográficas las cuales tienen un papel significativo en la formación y mantenimiento de las actitudes hacia la discapacidad. Adicionalmente se presentaron algunas de las estrategias de intervención que tiene como propósito mejorar las actitudes, aspecto que puede ayudar o contribuir a la aceptación de las personas con discapacidad. Finalmente, el presente trabajo muestra la necesidad de continuar el estudio de las actitudes hacia la discapacidad, y el mejorar las intervenciones basadas en los hallazgos presentados.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Imaginarios sociales de adolescentes y docentes en torno al cuerpo, la corporalidad y la actividad física. Estudio cualitativo en un colegio de Bogotá, 2014-2015.

Problema. Esta investigación se aproxima al entorno escolar con el propósito de avanzar en la comprensión de los imaginarios de los adolescentes y docentes en torno al cuerpo, la corporalidad y la AF, como un elemento relevante en el diseño de programas y planes efectivos para fomento de la práctica de AF. Objetivo. Analizar los imaginarios sociales de docentes y adolescentes en torno a los conceptos de cuerpo, corporalidad y AF. Métodos. Investigación de corte cualitativo, descriptivo e interpretativo. Se realizaron entrevistas semi-estructuradas a docentes y a estudiantes entre los 12 y 18 años de un colegio público de Bogotá. Se realizó análisis de contenido. Se compararon los resultados de estudiantes por grupos de edades y género. Resultados. Docentes y estudiantes definen el cuerpo a partir de las características biológicas, las diferencias sexuales y las funciones vitales. La definición de corporalidad en los estudiantes se encuentra ligada con la imagen y la apariencia física; los docentes la entienden como la posibilidad de interactuar con el entorno y como la materialización de la existencia. La AF en los estudiantes se asocia con la práctica de ejercicio y deporte, en los docentes se comprende como una práctica de autocuidado que permite el mantenimiento de la salud. Conclusiones. Para promover la AF tempranamente como una experiencia vital es necesario intervenir los espacios escolares. Hay que vincular al cuerpo a los procesos formativos con el propósito de desarrollar la autonomía corporal, este aspecto implica cambios en los currículos.

Aproximaciones a mindfulness en la psicología contemporánea

Este trabajo es una revisión de literatura que abarca una selección de artículos disponibles en bases de datos especializadas y publicados en el periodo comprendido entre los años 2006 a 2016 para artículos científicos y entre los años 2000 a 2016 para libros. En total se revisaron: 1 tesis doctoral, 1 tesis magistral, 111 artículos y 9 libros o capítulos de libros. Se presentan diversas definiciones de mindfulness y formas de conceptualizarla, sus mecanismos de acción, sus enfoques psicoterapéuticos predominantes, los efectos de su práctica estable, sus principales campos de acción y la importancia de la formación de los docentes que imparten la práctica. Finalmente se presentan algunas conclusiones acerca del diálogo entre la literatura psicológica sobre mindfulness y algunas de las concepciones de la tradición budista en torno a la meditación.