Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Aspectos Neurodesenvolvimentais e Relacionais do bebê com Síndrome de Down

Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

Caracterización de la función cognitiva de niños con síndrome de down de 5 a 12 años en la ciudad de Bogotá

Los niños que padecen trisomía 21 poseen una serie de características físicas, neurológicas y neuropsicológicas específicas, las cuales han sido investigadas a profundidad en diferentes países, de lo cual se han desarrollado protocolos de evaluación para estos niños acorde a su nacionalidad (García, 2010). A pesar de que Colombia es uno de los países en los cuales el síndrome de Down se presenta con mayor frecuencia, hasta la fecha, no se encuentran estudios que enfaticen en las habilidades neuropsicológicas de esta población específica, por lo cual no se han desarrollado protocolos de evaluación adecuados para los niños con síndrome este síndrome. Esta investigación se llevó acabo con una población de 88 niños a los cuales se les aplicó el inventario de desarrollo BATTELLE, y se identificó que los niños con síndrome Down de 5 a 12 años obtienen un puntaje que se encuentra en 4 desviaciones estándar por debajo de la media típica. Lo anterior demuestra una característica específica de esta población en cuanto a patrones de desarrollo en las cuales, se evidencia dificultad más importante en las área cognición y de la comunicación expresiva. Con respecto a los intervalos de edad se identificó que a lo largo de estos el desempeño en las áreas evaluadas decrece. esto puede estar relacionado con la mayor complejidad de los hitos del desarrollo para una edad esperada. Debido a que los hitos del desarrollo esperados varían a lo largo de los periodos del ciclo vital del ser humano, estos tienden a aumentar su complejidad en etapas del desarrollo más avanzados; como estos niños poseen una serie de dificultades en las funciones ejecutivas y cognición, no lograrán alcanzar dichos hitos del desarrollo.

Alteraciones respiratorias durante el sueño en niños con Síndrome Down a la altura de Bogotá

Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Efectividad del tratamiento con neurofeedback en trastornos del estado del ánimo, ansiedad y fibromialgia: una revisión de literatura

El neurofeedback es una técnica no invasiva en la que se pretende corregir, mediante condicionamiento operante, ondas cerebrales que se encuentren alteradas en el electroencefalograma. Desde 1967, se han conducido numerosas investigaciones relacionadas con los efectos de la técnica en el tratamiento de alteraciones psicológicas. Sin embargo, a la fecha no existen revisiones sistemáticas que reúnan los temas que serán aquí tratados. El aporte de este trabajo es la revisión de 56 artículos, publicados entre los años 1995 y 2013 y la evaluación metodológica de 29 estudios incluidos en la revisión. La búsqueda fue acotada a la efectividad del neurofeedback en el tratamiento de depresión, ansiedad, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), ira y fibromialgia. Los hallazgos demuestran que el neurofeedback ha tenido resultados positivos en el tratamiento de estos trastornos, sin embargo, es una técnica que aún está en desarrollo, con unas bases teóricas no muy bien establecidas y cuyos resultados necesitan de diseños metodológicamente más sólidos que ratifiquen su validez.

La integración escolar una experiencia en el gimnasio moderno

Ha sido nuestro interés desarrollar un Proyecto de Aplicación Práctica que permita realizar un aporte a partir del análisis del programa de integración escolar en el Gimnasio Moderno, como una respuesta a la necesidad de continuar trabajando a favor de los niños y jóvenes con discapacidad, respecto a la atención educativa. El Gimnasio Moderno desarrolla desde el año 2001 un proceso formal de atención educativa a estudiantes con discapacidad, como producto de una historia que resalta la filosofía humanística y la preocupación por responder a las necesidades educativas especiales de sus alumnos. El resultado del trabajo que presentamos a continuación, corresponde a la exploración de la experiencia de integración escolar en el Gimnasio Moderno, que recoge por una parte, la revisión teórica acerca de los conceptos más relevantes alrededor de este tema.

La integración escolar una experiencia en el gimnasio moderno

Este proyecto presenta una descripción y análisis de los avances respecto a la experiencia de integración escolar, que adelanta el colegio Gimnasio Moderno, con relación a su estructura, proceso y resultados, y proponer a través del análisis y otros referentes teóricos herramientas para avanzar en el proceso. El programa de integración escolar en el Gimnasio Moderno es el resultado de una experiencia educativa marcada por su filosofía humanista y por el reconocimiento de la diferencia, la diversidad y el respeto de los ritmos de desarrollo y distintos estilos de aprendizaje. El resultado del trabajo que presentamos a continuación, corresponde a la exploración de la experiencia de integración escolar en el Gimnasio Moderno, que recoge por una parte, la revisión teórica acerca de los conceptos más relevantes alrededor de este tema, (los planteamientos legislativos que se han promulgado, el desarrollo de algunos modelos que han sido planteados para la atención a dicha población, así como el tema de la integración escolar y el concepto de flexibilización curricular).

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Síndrome de Burnout en médicos generales de consulta externa

Objetivos : Establecer la prevalencia de Síndrome de Burnout en 17 médicos de consulta externa de una IPS de Bogotá, antes de la jornada laboral y después de la misma. Determinar las dimensiones del Síndrome de Burnout y relacionarlas con las variables sociodemográficas escogidas para este caso. Metodología: Se realizó un estudio longitudinal con una población de 17 médicos generales de consulta externa de una IPS de la cuidad de Bogotá Colombia, en el año 2009. Se les aplicó el Test de Maslach, para determinar las tres dimensiones del Síndrome de Burnout las cuales son: agotamiento emocional, despersonalización y realización personal para establecer la relación con las variables escogidas previamente. Para el análisis estadístico se usó el Software Epi Info Versión 3.51. Las variables cuantitativas fueron resumidas teniendo en cuenta medidas de tendencia central y las variables cuantitativas se expresaron en forma de proporciones. Para realizar las comparaciones se utilizó la prueba Ji cuadrado con ajuste por Test de Fischer. Se consideró significancia estadística con p ‹ 0.05. Resultado : La población estudiada fue en su mayoría de género femenino, con una mediana de edad de 30 años. El 41.2% de los médicos trabajan 8 horas diarias y el 35.3% trabajan más de 8 horas al día. Se calificaron las tres dimensiones que propone el test de Maslach, las cuales son agotamiento emocional, despersonalización y realización personal dando un puntaje de alto medio y bajo según las respuestas de los médicos evaluados. . Dentro de las dimensiones analizadas del test de Maslach antes de la jornada laboral el 35.3 % presentan agotamiento emocional dentro de la puntuación alta y después de la jornada se aumenta a 47.1%. En cuanto al puntaje para medio en esta misma dimensión fue de 23.5 % y bajo 41.2% previo a la jornada , con un porcentaje al finalizar de la jornada de 17.6% y 35.3% respectivamente. La dimensión de despersonalización antes de la jornada fue de 29,4% para alto, 23.5% para medio y 47.1% para bajo. Al finalizar la jornada no se observan cambios significativos en los porcentajes de esta dimensión. No se obtuvo prevalencia significativa entre las variables estudiadas y cada una de las dimensiones del Test de Maslach. Discusión : Los resultados muestran que existe un cambio en la dimensión de agotamiento emocional al inicio de la jornada laboral comparado con el final de la misma. Las calificaciones obtenidas tuvieron valores altos, mientras que en los de valores medio y bajo disminuyó este agotamiento al finalizar la jornada. Para la despersonalización los valores no se vieron modificados tras la jornada de trabajo. En cuanto a la realización personal hubo una variación ya que los sujetos que fueron calificados al iniciar la jornada con valores altos disminuyeron al finalizar y los de valores medio y bajo aumentaron su realización personal al finalizar la jornada. De otra parte no se establecieron relaciones significativas con los factores extralaborales e individuales evaluados, teniendo en cuenta probablemente el tamaño de la población de estudio y el tiempo de evaluación.