Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005)

Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.

PTPN22 Association in Systemic Lupus Erythematosus (SLE) with Respect to Individual Ancestry and Clinical Sub-Phenotypes

Protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) is a negative regulator of T-cell activation associated with several autoimmune diseases, including systemic lupus erythematosus (SLE). Missense rs2476601 is associated with SLE in individuals with European ancestry. Since the rs2476601 risk allele frequency differs dramatically across ethnicities, we assessed robustness of PTPN22 association with SLE and its clinical subphenotypes across four ethnically diverse populations. Ten SNPs were genotyped in 8220 SLE cases and 7369 controls from in European-Americans (EA), African-Americans (AA), Asians (AS), and Hispanics (HS). We performed imputation-based association followed by conditional analysis to identify independent associations. Significantly associated SNPs were tested for association with SLE clinical sub-phenotypes, including autoantibody profiles. Multiple testing was accounted for by using false discovery rate. We successfully imputed and tested allelic association for 107 SNPs within the PTPN22 region and detected evidence of ethnic-specific associations from EA and HS. In EA, the strongest association was at rs2476601 (P = 4.761029, OR = 1.40 (95% CI = 1.25–1.56)). Independent association with rs1217414 was also observed in EA, and both SNPs are correlated with increased European ancestry. For HS imputed intronic SNP, rs3765598, predicted to be a cis-eQTL, was associated (P = 0.007, OR = 0.79 and 95% CI = 0.67–0.94). No significant associations were observed in AA or AS. Case-only analysis using lupus-related clinical criteria revealed differences between EA SLE patients positive for moderate to high titers of IgG anti-cardiolipin (aCL IgG .20) versus negative aCL IgG at rs2476601 (P = 0.012, OR = 1.65). Association was reinforced when these cases were compared to controls (P = 2.761025, OR = 2.11). Our results validate that rs2476601 is the most significantly associated SNP in individuals with European ancestry. Additionally, rs1217414 and rs3765598 may be associated with SLE. Further studies are required to confirm the involvement of rs2476601 with aCL IgG.

Incidencia de síndrome de abstinencia secundario a opioides y/o benzodiacepinas en dos unidades de cuidados intensivos pediátricos

• Introducción: El síndrome de abstinencia (SA) es el conjunto de síntomas y signos que se producen al suspender bruscamente la administración de un fármaco una vez se haya establecido dependencia física. • Objetivos: Caracterizar los pacientes que presentan SA secundario a opiodes (OP) y/o benzodiacepinas(BZ) durante la hospitalización en las unidades de cuidados intensivos pediátricos de la Clínica Infantil Colsubsidio (CIC) y Hospital del Niño de Panamá (HDN) del 1 de abril al 30 de septiembre del 2016. • Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, prospectivo. Incluimos 189 pacientes en la CIC y 144 pacientes en el HDN. Se utilizó la escala SOPHIA para el diagnóstico de SA, las escalas COMFORT para evaluar la sedación en pacientes ventilados no relajados y la escala FLACC para evaluar la analgesia. Se utilizó software StataV12® para el análisis estadístico. • Resultados: se reportó una incidencia global de SA de 6.1/100 días personas. La incidencia acumulada de SA fue de 56.08% y 29.86% para la CIC y el HDN respectivamente. En la CIC el 69.81% de los pacientes que requirieron infusión de OP y BZ desarrollaron SA. Se reportó una dosis acumulada de fentanyl de 530.34 ± 276.49 mcg/kg. Con respecto al HDN, de los pacientes que recibieron opioides y benzodiacepinas el 53.49 % desarrollaron SA. • Conclusión: El SA secundario a opioides y/o benzodiacepinas es frecuente en nuestras unidades con una incidencia variable, es mayor la presentación del SA al usar ambos fármacos, mayores dosis acumuladas y más días de infusión continua.

Relación entre atrofia cortical difusa y desempeño cognitivo : estudio en población mayor de 60 años en un hospital universitario en la ciudad de Bogotá

El presente trabajo tuvo como objetivo evaluar la existencia de la relación entre la atrofia cortical difusa objetivada por neuroimagenes cerebrales y desempeños cognitivos determinados mediante la aplicación de pruebas neuropsicológicas que evalúan memoria de trabajo, razonamiento simbólico verbal y memoria anterógrada declarativa. Participaron 114 sujetos reclutados en el Hospital Universitario Mayor Méderi de la ciudad de Bogotá mediante muestreo de conveniencia. Los resultados arrojaron diferencias significativas entre los dos grupos (pacientes con diagnóstico de atrofia cortical difusa y pacientes con neuroimagenes interpretadas como dentro de los límites normales) en todas las pruebas neuropsicológicas aplicadas. Respecto a las variables demográficas se pudo observar que el grado de escolaridad contribuye como factor neuroprotector de un posible deterioro cognitivo. Tales hallazgos son importantes para determinar protocoles tempranos de detección de posible instalación de enfermedades neurodegenerativas primarias.