"Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure"

Background: The human condition known as Premature Ovarian Failure (POF) is characterized by loss of ovarian function before the age of 40. A majority of POF cases are sporadic, but 10–15% are familial, suggesting a genetic origin of the disease. Although several causal mutations have been identified, the etiology of POF is still unknown for about 90% of the patients. Methodology/Principal Findings: We report a genome-wide linkage and homozygosity analysis in one large consanguineous Middle-Eastern POF-affected family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax of 3.26 on chromosome 7p21.1-15.3 and 7q21.3-22.2, which are supported as candidate regions by homozygosity mapping. Sequencing of the coding exons and known regulatory sequences of three candidate genes (DLX5, DLX6 and DSS1) included within the largest region did not reveal any causal mutations. Conclusions/Significance: We detect two novel POF-associated loci on human chromosome 7, opening the way to the identification of new genes involved in the control of ovarian development and function.

Propuesta educativa para la creación e interpretación de las músicas tradicionales en las escuelas públicas de Bogotá

La música desde tiempos inmemoriales ha cumplido un papel importante en el desarrollo del ser humano relacionándose directamente con las necesidades de la comunicación. A lo largo de la historia, estas manifestaciones han hecho presencia en todas las civilizaciones, asociándose a la vida cotidiana en manifestaciones culturales como los ritos funerarios, cacerías, ceremonias vinculadas a la fertilidad, al trabajo, a las siembras y cosechas y a la diversión. Esta posibilidad de permanencia ha permitido conservar y transmitir a través del tiempo las tradiciones de los pueblos creando sentido de pertenencia y por consiguiente lazos fuertes de identidad. Colombia es un país que como consecuencia de su multiculturalidad, cuenta con una inmensa riqueza folclórica y con una gran variedad de formas y estilos de interpretación musical como los Bambucos, los Pasillos, las Guabinas, los Raja leñas, los Torbellinos (típicos de la región andina), los Joropos, los Pasajes, los Pajarillos (de la región llanera), los Currulaos, las Jugas, los Bambucos viejos, los Cantos de Boga (del pacífico), las Cumbias, los Porros, los Bullerengues, los Paseos (de la costa Atlántica) entre otros, manifestaciones vivas que han pasado de generación en generación y que enriquecen el patrimonio cultural y personal de los colombianos. Estas músicas siguen evolucionado, pero las nuevas generaciones están creciendo desinformadas de estas músicas y por consiguiente no las valoran y apropian como parte de su identidad. Es por ello que la escuela, según la Ley General de Educación Colombiana, es un espacio que debe construir los momentos básicos de valoración y apropiación del patrimonio y debe brindar a las nuevas generaciones la posibilidad de vivenciar, interactuar, interpretar y ¿por qué no? crear nuevas manifestaciones musicales basadas en la música tradicional. Lo que pretende este proyecto educativo y cultural es aportar a la escuela pública bogotana, estrategias y recursos didácticos, conceptuales y musicales para enriquecer su actividad musical y para que estas músicas puedan preservarse y continuar con su proceso y evolución y así garantizar la permanencia viva de estas músicas.

Derecho penal y la obligación de investigar y sancionar graves violaciones de derechos humanos y el derecho internacional humanitario -especial referencia a la sentencia de la corte constitucional colombiana c-579/13-

En el presente trabajo se analiza la obligación de investigar graves violaciones de Derechos Humanos y Derecho Internacional Humanitario, a la luz de la sentencia de la Corte Constitucional Colombiana referente a la constitucionalidad del Marco Jurídico para la paz. De la aparente remisión que hace la Corte Constitucional a la Corte Interamericana de Derechos Humanos sobre el deber de investigar graves violaciones de Derechos Humanos y de Derecho Internacional Humanitario se concluye que la Corte Constitucional propone como premisa mayor una obligación que surge de una interpretación extensiva de la Convención Interamericana. De la misma forma, se estudia el tratamiento indebido del derecho aplicable a las amnistías e indultos, que se relaciona con la necesidad de evitar cualquier tipo de impunidad, cuyo concepto sirve para esclarecer cuáles son los estándares que se quiere proteger. Por último, se analiza el contexto al que se pretende aplicar dicha obligación, es decir, la justicia transicional, proponiendo un modelo interpretativo de los fines de la pena, y su aplicación por medio de la favorabilidad penal, para la justicia transicional, que sea acorde a la interpretación de la Convención Interamericana.

Factores asociados al dolor crónico posoperatorio en pacientes llevados a herniorrafia inguinal

Introducción: La herniorrafia inguinal se asocia hasta en un 50% de los casos con dolor crónico posoperatorio (DCP), y en algunos puede ser incapacitante. En este estudio se evaluaron los factores asociados al DCP en pacientes llevados a herniorrafia inguinal. Métodología: Se realizó un estudio de cohorte multicéntrico. Se obtuvo información sociodemográfica y de antecedentes personales. Se determinó la presencia e intensidad de dolor agudo posoperatorio (DAP) y se evaluaron los factores asociados al DCP con seguimiento a los dos meses del posoperatorio. Se establecieron asociaciones con la prueba chi cuadrado. Mediante una regresión lineal se evaluó el papel de los factores de confusión. Resultados: Se analizaron 108 pacientes. 54.7% presentaron DCP. La edad menor de 40 años, el DAP no controlado, el DAP severo, y el dolor no controlado entre la primera y tercera semanas del POP se relacionaron con mayor riesgo de DCP. La edad mayor a 65, el uso de opioides intratecales, la visualización y preservación de los nervios durante la cirugía, y el uso de tres o más analgésicos intravenosos con bloqueo ilioinguinal/iliohipogástrico fueron factores protectores. Discusión: El DCP es frecuente en nuestro medio. La prevención y manejo eficientes del DAP utilizando analgesia multimodal, el uso de opioide intratecal, y la identificación y preservación de los nervios en el área quirúrgica ayudan a prevenir el desarrollo de DCP. Estudios de este tipo realizados a una escala más grande, permitirán identificar otros factores relacionados con esta patología. Palabras clave: Dolor crónico postoperatorio, herniorrafia inguinal, inguinodina, factores asociados.

Percepción logística empresarial de los sectores productivos agrícola y textil en Colombia

Desde el año 2007 se ha venido presentando un crecimiento progresivo en Colombia, donde la participación del comercio exterior en el PIB (Producto Interno Bruto) ha aumentado, según cifras del Departamento Nacional de Planeación (DNP). En contraste a esto, Colombia últimamente se ha caracterizado por presentar falencias en su desempeño logístico, las cuales se ven reflejadas en el LPI (Logistics Performance Index), una herramienta desarrollada por el Banco Mundial que mide el desempeño de la cadena de suministro de un país. El Gobierno y sus ministerios han velado por mejorar la competitividad del país, y advierten una serie de tratados y acuerdos internacionales que facilitarán el intercambio de productos junto con el fortalecimiento de la industria; a lo cual, las empresas colombianas deberán encaminar sus esfuerzos y al interior de la organización deberán tomar partida en cuanto a la capacitación del personal en temas logísticos, la administración de los costos y la eficiencia en los procesos. Así pues, mediante la realización de un estudio de la percepción que tienen los empresarios actuales en materia de logística, donde se evalúan distintas variables relacionadas con la administración de la cadena de suministro; se podrá entender holísticamente la problemática del sector, específicamente de los sectores agrícola y textil: dos sectores influyentes en el PIB nacional, generadores de empleo y con una gran cantidad de empresas asociadas. Igualmente, proponer medidas de mejora cercanas a la realidad, que contribuyan con el buen desempeño de las empresas en todo el curso de su cadena de suministro, con actividades involucradas como la planeación, las compras, el abastecimiento, las operaciones, la producción, el almacenamiento, los despachos y la distribución. Finalmente, se logrará tener un acercamiento al perfil logístico que deberán tener estas empresas en el marco de la competitividad, contando con herramientas que de una u otra manera permitan a los empresarios la toma de decisiones acertadas en pro de la organización y sus partes interesadas.

Proporción de pacientes que presentan hipotermia peri operatoria durante un reemplazo articular de cadera, rodilla u hombro

Introducción: La hipotermia perioperatoria se ha documentado como factor de riesgo para el aumento de la morbimortalidad de los pacientes aumentando morbilidad miocárdica, riesgo de infección, pérdidas sanguíneas y tiempo de hospitalización. La aplicación de anestésicos toma relevancia ya que causa la pérdida de control central de la temperatura. Nuestro objetivo con este estudio fue describir la proporción de casos de hipotermia en la población sometida a un reemplazo articular durante un periodo de cuatro meses. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de cohorte prospectivo. La población a estudio fueron los pacientes que fueron sometidos a un reemplazo total de cadera, rodilla u hombro. Se registró la temperatura central en el momento previo a la inducción anestésica, 30, 60 y 90 minutos después, al finalizar el procedimiento y al ingresar a recuperación. Se reportó el porcentaje de pacientes con hipotermia en cada tiempo. Resultados: Se analizaron en total 88 pacientes, el 55,7% fue llevado a cirugía de cadera, 39,7% de rodilla y 4,5% de hombro. El tipo de anestesia más utilizado fue general y la duración promedio de anestesia fue 164 minutos. La medición de la temperatura central se realizó en nasofaringe, esófago o tímpano. La proporción de pacientes que presentaron hipotermia en la inducción fue 21,6%, a 30 minutos 83%, a 60 minutos 73,9%, a 90 minutos 68,2%, al finalizar 59,1% y en recuperación 58%. Se realizó una prueba Chi cuadrado comparando las proporciones entre la inducción y los cinco periodos posteriores, se encontró que la proporción de pacientes con hipotermia en los cinco tiempos posteriores tuvo una diferencia estadísticamente significativa (p=0,00) comparada con la proporción de pacientes con hipotermia durante la inducción. Conclusión: En los pacientes sometidos a un reemplazo articular la hipotermia fue una condición prevalente posterior a la aplicación de los anestésicos sistémicos. Los dispositivos de calentamiento intraoperatorio usados actualmente son insuficientes para evitar la hipotermia, lo que indica concordancia con la literatura en cuanto a las recomendaciones de calentamiento perioperatorio, con énfasis en el precalentamiento, para prevenir la caída significativa de la temperatura y la morbimortalidad asociada.