Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Correlación entre el resultado refractivo post-catarata con la predicción biométrica pre-operatoria

La cirugía de cataratas por Facoemulsificación es tal vez uno de los procedimientos más realizados en la práctica de oftalmología general, sin embargo el resultado refractivo de esta cirugía no siempre llena las expectativas del oftalmólogo y del paciente, es por esto que es de gran importancia observar los resultados post quirúrgicos obtenidos y las distintas variables que pudieron influir en dicho resultado. Objetivo: determinar la capacidad predictiva de la formula biométrica empleada en el preoperatorio con el resultado refractivo post operatorio expresada en porcentajes. Materiales y métodos: se realizó un estudio de correlación basándose en la refracción prevista por la biometría y la refracción encontrada en el post operatorio. Se analizó los diferentes grupos de pacientes miopes, hipermétropes y emétropes en de los rangos de 0,50D, 0,75 D y 1,00D. Resultados: el porcentaje de pacientes que presento 0,50D de diferencia con el previsto fue de 57,7% para el total, 100% para hipermétropes, 53,1% para emétropes, 56,3% para miopes. En el rango de 0,75D 71,2% para el total, 62,5% para emétropes y 81,3% para miopes. En el rango de 1,00D 82,7% para el total, 75% para emétropes y 93,8% para miopes. Conclusiones: la formula SRK/T presento un buen desempeño en todos los grupos encontrándose resultados concordantes con los descritos en la literatura.

Desenlaces maternos y perinatales en pacientes con hipotiroidismo gestacional versus pre-gestacional en Bogotá 2009-2011.

Introducción: La segunda endocrinopatía que complica el embarazo es la enfermedad tiroidea, con una prevalencia de 2.5-5% en Estados Unidos. El hipotiroidismo en el embarazo se ha relacionado con efectos deletéreos maternos y perinatales, con evidencia escasa y controversial. Es importante conocer las diferencias en estos desenlaces en mujeres con hipotiroidismo pregestacional (HPG) y gestacional (HG). Metodología: Cohorte retrospectiva en una institución prestadora de salud (IPS) con HPG y HG, con registro de TSH en la historia clínica prenatal. Desenlaces maternos y perinatales: Amenaza de aborto, aborto espontáneo, hipertensión inducida por el embarazo, preeclamsia, abrupcio placenta, amenaza de parto pretérmino, óbito fetal, presentación podálica, cesárea, hemorragia posparto y bajo peso al nacer. Se compararon desenlaces entre pacientes con HPG versus HG y el tipo de hipotiroidismo (clínico, sub-clínico y controlado). Resultados: 337 gestantes entre Junio de 2009 y Diciembre de 2011, 67 con HPG. La TSH disminuyó del primero al tercer trimestre de embarazo en ambos grupos. El IMC en pacientes con HPG es mayor significativamente que en HG (p=0,04). Existe diferencia estadísticamente significativa entre tipo de hipotiroidismo clínico, subclínico y controlado en pacientes con HG y HPG en el primero y segundo trimestre (p<0.05). Con relación a desenlaces maternos y perinatales ninguno mostró asociación estadísticamente significativa, p>0.05. Conclusión: No se observaron diferencias significativas en los desenlaces materno-perinatales de pacientes con HG versus HPG, ambos grupos con suplencia hormonal tiroidea. Esto sugiere que independientemente del momento del diagnóstico, lo importante es tratar la enfermedad tempranamente para disminuir o evitar complicaciones.

Presión arterial en preescolares de la localidad de Usaquén en Bogotá

Introducción: La hipertensión arterial es un problema de salud pública tanto en países industrializados como en vía de desarrollo. Su prevalencia en la infancia viene en aumento por lo que es relevante determinarla en niños preescolares a nivel local. Objetivo: Determinar la prevalencia de hipertensión arterial en niños de tres a cinco años de una cohorte de 14 hogares infantiles del ICBF de la localidad de Usaquén en Bogotá. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal analítico, utilizando la base de datos de un ensayo aleatorizado y controlado del año 200913, y se evaluaron las cifras de tensión arterial de acuerdo a sexo, edad, talla y su correlación con el IMC con un nivel de confianza del 95% y precisión del 1%. Se calcularon las medias, desviaciones estándar, percentiles y prevalencia. Resultados: Se obtuvo una muestra de 1035 casos, encontrándose una prevalencia de 4,5% de HTA sistólica, 10,4% de diastólica, ambas en estadio I; teniendo en cuenta tanto sistólica como diastólica, fue de 11,6% en estadio I. Se determinaron los valores de presión arterial sistólica y diastólica en cuartiles de acuerdo a edad, sexo y talla. El coeficiente de correlación entre el IMC y los niveles de presión arterial sistólica y diastólica fueron de 0.0992 y 0.0362 respectivamente. Conclusión: La prevalencia de HTA general fue de 11,6%, predominando la diastólica en estadio I en niños preescolares. No se encontró correlación entre el IMC y las cifras de tensión arterial sistólica y diastólica.

Predictores de cambio en la función ventricular izquierda posterior a implante valvular aórtico transcateter comparado con reemplazo valvular aórtico quirúrgico en el hospital universitario fundación Cardioinfantil instituto de cardiología – Bogotá

Objetivos: Identificar predictores de recuperación de la función ventricular izquierda y comparar los hallazgos ecocardiográficos en pacientes con estenosis aórtica crítica sometidos a reemplazo quirúrgico de la válvula aórtica (RVA) o implantación de válvula aórtica transcatéter (TAVI). Métodos: Cuarenta y cuatro pacientes tratados con RVA se compararon con 34 pacientes con TAVI, los datos ecocardiográficos fueron retrospectivamente obtenidos antes de la intervención y previo al alta. Resultados: Se analizaron retrospectivamente pacientes tratados en la FCI - IC desde 2009 - 2015 (n = 78 pacientes, con una media de edad 70,29 ± 11,63, EuroSCORE logístico 3,75 (3-8,55) en RVA y 20,4 (15 , 47-23,32) en TAVI. Ambos grupos mostraron una disminución en los gradientes de la válvula aórtica, más en pacientes de TAVI, con un gradiente transaórtico pico (24,5 vs 18,5, p = 0,001) y medio (14 vs 10, p = 0,002) En comparación con RVA, TAVI presentó un mayor número de pacientes con insuficiencia aórtica paravalvular (47,1% frente a 2,3% p = 0.000). En total, el 61,5% presentó mejoría precoz de la función ventricular, el predictor en severo compromiso de la función del ventrículo izquierdo fue un alto índice de masa ventricular izquierda. Conclusiones: La implantación transcatéter de válvula aórtica es una alternativa al reemplazo quirúrgico de la válvula aórtica en pacientes con estenosis aórtica y alto riesgo quirúrgico. La recuperación postoperatoria precoz de la función ventricular izquierda en pacientes con severo compromiso de la función ventricular estuvo asociada a alto índice de masa ventricular izquierda.

Factores perinatales para riesgo de sobrepeso y obesidad en niños de 4 a 5 años en Colombia 2010.

Introducción: La OMS revela que en 2010 alrededor de 43 millones de niños menores de 5 años presentan sobrepeso. En Colombia según la Encuesta Nacional de Situación Nutricional en Colombia en su versión 2005, mostraba una prevalencia general de sobrepeso de 3.1% niños de 0 a 4 años. Es una condición de salud de origen multifactorial en la que interviene factores genéticos, ambientales, maternos y perinatales. Objetivo: Establecer la asociación de riesgo entre el bajo peso al nacer y el desarrollo de sobrepeso y obesidad en niños de 4 a 5 años. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo de corte transversal con los datos nutricionales, maternos y perinatales de la Encuesta Nacional de Demografía en Salud del año 2010 en Colombia. Se analizó la asociación entre la variable independiente bajo peso al nacer con el desenlace sobrepeso y obesidad en menores de 4 a 5 años, usando como medida el IMC según la edad. Se realizaron análisis univariados, bivariados y de regresión logística con un modelo de riesgo según las variables que inciden en el desenlace y la variable independiente. Resultados: La muestra obtenida para el estudio fue de 2166 niños de 4 a 5 años de edad quienes cumplían los criterios de inclusión. La prevalencia de sobrepeso u obesidad en la primera infancia fue de 21.8% (472) y el bajo peso al nacer. Los resultados sugieren la asociación de bajo peso y sobrepeso u obesidad es de ORajustado= 0.560 (0.356 – 0.881). Conclusiones: Los resultados sugieren que existe una asociación como factor protector entre el bajo peso y el sobrepeso u obesidad en la primera infancia. Sin embargo, debido al comportamiento de las variables consideradas en la muestra no hay suficiente información para rechazar completamente la hipótesis nula.

Valor diagnóstico del pepsinógeno i/ii como biomarcador de lesiones pre-malignas y malignas gástricas: revisión sistemática

Antecedentes: El cáncer gástrico se diagnostica tardíamente. Sólo en países como Corea y Japón existen políticas de tamizaje, que se justificarían en cualquier país con alta prevalencia de cáncer gástrico como Colombia o Chile. El análisis del pepsinógeno sérico se ha propuesto para el diagnóstico de lesiones premalignas y malignas gástricas, por lo cual se pretende revisar sistemáticamente en la literatura el valor diagnóstico del cociente pepsinógeno I/II como marcador de lesiones premalignas y malignas gástricas. Metodología: Se revisó la literatura hasta septiembre del 2016 con palabras claves lesiones malignas, premalignas gástricas y pepsinógeno en las bases de datos PubMed, OVID, EMBASE, EBSCO, LILACS, OPENGRAY y Dialnet, artículos de prueba diagnóstica que evaluaran el cociente pepsinógeno I/II en relación con los hallazgos histológicos. Resultados: Se incluyeron 21 artículos conun total de 20601 pacientes, que demuestranuna sensibilidad entre13.7% - 91.2%, una especificidad entre 38.5% - 100%, un Valor Predictivo Positivo entre 6.3% - 100% y un Valor Predictivo Negativo entre 33.3% - 98.8%del cociente pepsinógeno I/II en relación con el diagnósticode lesiones premalignas y malignas gástricas. Conclusiones: Los valores del cociente pepsinógeno I/II disminuidos se relacionan con la presencia delesiones premalignas y malignas gástricas.Dado que tiene mejor especificidad que sensibilidad, en cuanto prueba para tamizaje, sería útil para la selección de pacientes que se beneficiaríande la EVDA. Se requieren más estudios de prueba diagnóstica para validar un punto de corte específico que pueda ser utilizado como valor estándar.