Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Alteraciones respiratorias durante el sueño en niños con Síndrome Down a la altura de Bogotá

Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.

Prevalencia de alteraciones audiométricas y su relación con exposición a ruido ocupacional y extra ocupacional, en una cohorte de trabajadores de Santander, Colombia, Años 2014-2015

La hipoacusia neurosensorial inducida por ruido (HNIR) definida como la pérdida de la capacidad auditiva secundaria a la exposición ocupacional continua o intermitente a ruido en el lugar de trabajo, es la cuarta enfermedad ocupacional en prevalencia en Colombia. Objetivo: Determinar la prevalencia de alteraciones audiométricas y su relación con exposición a ruido ocupacional y extra ocupacional, en un grupo de trabajadores que asistieron a una IPS de la ciudad de Bucaramanga en el periodo comprendido entre agosto de 2014 y agosto de 2015. Diseño: Se realizó un estudio de corte transversal con 2725 registros de las historias clínicas de fonoaudiología realizadas a los trabajadores con audiometría tonal como parte de los exámenes ocupacionales, entre el 1 de agosto de 2014 al 31 de agosto de 2015, en una Institución Prestadora de Salud (IPS) ocupacional, en la ciudad de Bucaramanga, Santander. Resultados: El 17.2% de los trabajadores presentaron alteraciones audiométricas, de estos el 33,1%, cumplió con los criterios definidos en el estudio para ser calificados como casos probables de hipoacusia neurosensorial inducida por ruido, de estos el 87,8% fueron clasificados como leves, 10,8% como moderados y el 1,2% como moderado severo, no se registraron casos de HNIR severa o profunda. El 62,7% se clasificaron como no HNIR y el 4% correspondió a hipoacusias con afectación de frecuencias conversacionales. Conclusiones: Al aplicar un modelo de regresión logística para controlar las variables de confusión, no se encontró asociación con ninguna de las variables anteriormente descritas. A pesar de esto, existe suficiente evidencia de la relación entre algunas ocupaciones y la HNIR.

Prevalencia y factores asociados al síndrome de agotamiento profesional en residentes de diferentes especialidades médicas : una revisión de la literatura de los últimos 15 años

El Síndrome de Agotamiento Profesional (SAP), es común en los trabajadores de la salud, particularmente en los expuestos a altos niveles de estrés en el trabajo e incluye el agotamiento emocional, despersonalización y baja realización personal. Se considera que los médicos residentes presentan una mayor prevalencia del síndrome que los médicos debido a que se encuentran en entrenamiento, período en el cual están sometidos a alta carga laboral debido a las largas horas de trabajo, horarios irregulares, privación de sueño, intensas demandas emocionales, así como la presión de dominar un gran conocimiento clínico. Objetivo. Determinar la prevalencia del Síndrome de Agotamiento Profesional o Burnout en la población de médicos residentes. Metodología. Se realizó una búsqueda de artículos en la base de datos electrónica Pubmed, seleccionando aquellos publicados entre los años 2001 al 2016, tanto en idioma inglés como en español, a texto completo y enfocados en estudios en médicos residentes. Resultados. Los hallazgos sugieren que el Síndrome de Agotamiento Profesional o Burnout es altamente prevalente, que varía de acuerdo a la residencia que se esté realizando, encontrando un promedio del 50% con un rango de 27% a 75% entre las diferentes especialidades de la población estudiada y, en consecuencia, puede constituir un problema de salud que amerita atención en cada Institución, esto a pesar de que la prevalencia pueda variar de un lugar a otro y en las diferentes especialidades. Conclusiones. El SAP o Burnout constituye un problema de salud entre la población de médicos residentes, lo que sugiere la conveniencia de diseñar medidas para su prevención como informar en la inducción al programa de residencia sobre el riesgo de la aparición del síndrome y sus síntomas, consultar tempranamente ante signos de alarma, adecuar el sistema de vigilancia epidemiológica para que incluya esta condición específica y ajustar o disminuir la carga laboral entre otras.