Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Preliminary population study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphism determination in a pilot group of students from the University of Rosario

 Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems, neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This gene has a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677T polymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved case-control methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population. Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, using data from healthy controls reported in other studies. Results: a Hardy-Weinberg disequilibri m was found in the sample tested. For the Colombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to be under positive selection pressure, which is reflected in the population allele increase, despite its deleterious effect. A Spanish study reported similar results and identified folic acid supplementation on expectant mothers as a probably cause of this change. 

Evaluación del programa uso seguro de medicamentos en un hospital especializado en pediatría y ortopedia infantil – Bogotá d.c., 2012 -2013

El uso de seguro de medicamentos, dentro del proceso de atención en salud, ha tomado importancia a nivel nacional e internacional al evidenciarse el aumento de incidentes y eventos relacionados con los medicamentos, que involucran desde el procesos de adquisición, pasando por la prescripción médica, la dispensación, la administración de medicamentos, hasta llegar a la utilización en los pacientes y cuidadores. El uso adecuado de medicamentos es una de las metas de seguridad del paciente de la Organización Mundial de la Salud, en las cuales trabaja todos los días el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, y en el caso específico de medicamentos lo hace a través de su Programa de Farmacovigilancia haciendo seguimiento y clasificación de los casos reportados, donde para los años 2012 al 2013 se observan avances considerables y la consolidación de estrategias que mejoran el uso del medicamento, que se da con una inducción adecuada a cada uno de los funcionarios que intervienen en este proceso y a la educación permanente de colaboradores, pacientes y sus cuidadores. El propósito de este estudio fue analizar los datos encontrados en las bases de del programa de Farmacovigilancia en el Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt en los años 2012-2013, estableciendo variables, comparando los resultados, determinando el estado actual y de ser posible establecer lineamientos de mejora al mismo