Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxia de Friedreich

Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces.Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada.Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos. El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma inversa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, sumado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad.

Cuerpo y movimiento : perspectivas

Las categorías cuerpo y movimiento son campos tratados desde diversas disciplinas y profesiones. Su comprensión se considera imperativa para el tránsito hacia la constitución de un lenguaje y discursos compartidos, para el desarrollo de conocimiento en torno a ellas. Con el objetivo de avanzar en este sentido, el Grupo de Investigación “Ejercicio físico y desarrollo humano” de la Universidad del Rosario, convocó a investigadores de ciencias sociales, ciencias de la vida y del arte del país, a reflexionar y compartir sus avances en este tema. Para el caso particular de la fisioterapia este intercambio académico representa una apertura a la discusión de su objeto de estudio disciplinar y enseñanza. Este libro reúne un conjunto de posturas, enfoques e inquietudes relacionadas que efectuaron antropólogos, filósofos, psicólogos, fisioterapeutas, educadores físicos, artistas y médicos, dentro del marco del encuentro de investigación. El lector interesado en este campo del conocimiento descubrirá una amplia gama de miradas, desde posturas conservadoras hasta vanguardistas, acerca del cuerpo y del movimiento.

Claves para prevenir lesiones osteomusculares en el trabajo

La creciente presencia de lesiones osteomusculares que afectan, alteran o transforman los patrones de movimiento de los trabajadores que realizan actividades industriales, plantean serios interrogantes para las disciplinas científicas que tratan de estudiar la naturaleza del movimiento humano. Conocedor de esta problemática, el Grupo de Investigación Salud, Cognición y Trabajo (GiSCYT) de la Facultad de Rehabilitación y Desarrollo Humano de la Universidad del Rosario, ha venido desarrollando herramientas para el estudio del movimiento en el trabajo, con el fin de identificar estrategias para la prevención de lesiones a través del análisis del gesto precursor de las mismas y poder así replantearlo en términos de funcionalidad y eficiencia. Las necesidades de coordinación, velocidad y fuerza requeridas en el desarrollo de las actividades productivas están relacionadas con los patrones de movimiento de los trabajadores; por lo tanto, cualquier alteración en dichos patrones puede traer consecuencias para el sistema de producción y para la salud. Para poder enfrentar estos problemas, los investigadores del GiSCYT, Juan Castillo y Alejandro Orozco, han logrado identificar las formas mediante las cuales los trabajadores logran la integración y desarrollo de habilidades para ejecutar movimientos bien orientados, con alto grado de precisión; movimientos que son de uso común en el mundo del trabajo y cuya importancia es frecuentemente subestimada. Cuando ocurren lesiones o daños en el aparato locomotor se presentan alteraciones en los patrones de movimiento humano, ésto trae como consecuencia problemas asociados a la autonomía y el control para desplazarse o ejercer fuerza y realizar movimientos. En algunas ocasiones incluso llega a limitar la capacidad individual para ejecutar las tareas domésticas y cotidianas más simples. Es así como se evidencia un vínculo entre estudio del movimiento y lesiones osteomusculares al tratar de comprender los mecanismos que operan en el control del movimiento y de la postura. A la par, también se hace evidente la importancia de las estrategias de control y de anticipación desarrolladas por los individuos, y que en muchos casos hacen la diferencia frente al riesgo de lesión o trauma.

Entomología forense : insectos al servicio de la justicia

La creciente presencia de lesiones osteomusculares que afectan, alteran o transforman los patrones de movimiento de los trabajadores que realizan actividades industriales, plantean serios interrogantes para las disciplinas científicas que tratan de estudiar la naturaleza del movimiento humano. Conocedor de esta problemática, el Grupo de Investigación Salud, Cognición y Trabajo (GiSCYT) de la Facultad de Rehabilitación y Desarrollo Humano de la Universidad del Rosario, ha venido desarrollando herramientas para el estudio del movimiento en el trabajo, con el fin de identificar estrategias para la prevención de lesiones a través del análisis del gesto precursor de las mismas y poder así replantearlo en términos de funcionalidad y eficiencia. Las necesidades de coordinación, velocidad y fuerza requeridas en el desarrollo de las actividades productivas están relacionadas con los patrones de movimiento de los trabajadores; por lo tanto, cualquier alteración en dichos patrones puede traer consecuencias para el sistema de producción y para la salud. Para poder enfrentar estos problemas, los investigadores del GiSCYT, Juan Castillo y Alejandro Orozco, han logrado identificar las formas mediante las cuales los trabajadores logran la integración y desarrollo de habilidades para ejecutar movimientos bien orientados, con alto grado de precisión; movimientos que son de uso común en el mundo del trabajo y cuya importancia es frecuentemente subestimada. Cuando ocurren lesiones o daños en el aparato locomotor se presentan alteraciones en los patrones de movimiento humano, ésto trae como consecuencia problemas asociados a la autonomía y el control para desplazarse o ejercer fuerza y realizar movimientos. En algunas ocasiones incluso llega a limitar la capacidad individual para ejecutar las tareas domésticas y cotidianas más simples. Es así como se evidencia un vínculo entre estudio del movimiento y lesiones osteomusculares al tratar de comprender los mecanismos que operan en el control del movimiento y de la postura. A la par, también se hace evidente la importancia de las estrategias de control y de anticipación desarrolladas por los individuos, y que en muchos casos hacen la diferencia frente al riesgo de lesión o trauma.

Ataxias heredodegenerativas

Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.

Experiencia en nefrectomía: serie de casos de cuatro años

Introducción: Las indicaciones por las cuales un paciente requiere una nefrectomía son múltiples: las neoplasias, la hidronefrosis y la exclusión funcional son las principales. En manos expertas la nefrectomía es un procedimiento seguro, especialmente porque en la actualidad el abordaje por excelencia es realizar una técnica mínimamente invasiva con conservación de nefronas. Se presenta el análisis de la experiencia en Mederi, Hospital Universitario Mayor en esta intervención. Metodología: Se realizó una serie de casos de pacientes llevados a nefrectomía entre mayo de 2008 y mayo de 2012. Se incluyeron la totalidad de los casos. Resultados: Se analizaron 72 registros, 49 mujeres y 25 hombres; 13 de ellas fueron laparoscópicas. La edad promedio fue de 58,6 años. El tiempo medio operatorio fue 169,23 minutos (118-220 minutos). El sangrado operatorio promedio fue de 680,63 ml (IC95%: 2,83-1358 ml). El tiempo de hospitalización promedio fue de 4,88 días IC95%. La mayoría de los pacientes se distribuyeron en estadios medios de la enfermedad tumoral, con poco compromiso ganglionar y metástasis; el diagnóstico histológico y estadio dominante fueron el carcinoma de células renales grado 3 de Fuhrman respectivamente. Se reportan 13 casos de compromiso de la capsula de Gerota y 11 con compromiso del hilio. Discusión: La experiencia en nefrectomía de la institución es muy positiva por el bajo número de mortalidad y complicaciones. En cuanto a la técnica, es importante promover la técnica laparoscópica

16/6-idiotype expressing antibodies induce brain inflammation and cognitive impairment in mice: the mosaic of central nervous system involvement in lupus

Background: The 16/6-idiotype (16/6-Id) of the human anti-DNA antibody was found to induce experimental lupus in naive mice, manifested by production of autoantibodies, leukopenia and elevated inflammatory markers, as well as kidney and brain involvement. We assessed behavior and brain pathology of naive mice injected intracerebra-ventricularly (ICV) with the 16/6-Id antibody. Methods: C3H female mice were injected ICV to the right hemisphere with the human 16/6-Id antibody or commercial human IgG antibodies (control). The mice were tested for depression by the forced swimming test (FST), locomotor and explorative activity by the staircase test, and cognitive functions were examined by the novel object recognition and Y-maze tests. Brain slices were stained for inflammatory processes. Results: 16/6-Id injected mice were cognitively impaired as shown by significant differences in the preference for a new object in the novel object recognition test compared to controls (P = 0.012). Similarly, the preference for spatial novelty in the Y-maze test was significantly higher in the control group compared to the 16/6-Id-injected mice (42% vs. 9%, respectively, P = 0.065). Depression-like behavior and locomotor activity were not significantly different between the16/6-Id-injected and the control mice. Immunohistochemistry analysis revealed an increase in astrocytes and microglial activation in the hippocampus and amygdala, in the 16/6-Id injected group compared to the control. Conclusions: Passive transfer of 16/6-Id antibodies directly into mice brain resulted in cognitive impairments and histological evidence for brain inflammation. These findings shed additional light on the diverse mosaic pathophysiology of neuropsychiatric lupus.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Prevalencia del ausentismo en una entidad de salud de Floridablanca (Colombia) en el año 2014 y los factores laborales y satisfacción asociados

Introducción: El ausentismo es considerado una problemática de interés en el entorno laboral, debido a sus consecuencias en el ámbito personal, productivo, competitivo, organizacional y social. Objetivo: Determinar la prevalencia del ausentismo laboral en una institución de salud de Floridablanca (Colombia) en el año 2014 y los factores laborales y de satisfacción asociados. Métodos: Estudio descriptivo de corte transversal, se realizó un muestreo por conveniencia, se aplicó una encuesta auto-administrada que evaluaba factores personales, laborales, satisfacción laboral y ausentismo en 169 trabajadores de una entidad de salud de segundo nivel de Floridablanca (Colombia). Se calculó la prevalencia del ausentismo y el promedio de días de duración; también, se realizó un análisis bivariado mediante la prueba de Chi2 y la prueba de T de Student para identificar asociaciones. Resultados: Se encontró una prevalencia de ausentismo laboral en los trabajadores del área asistencial de 15.7%, con una duración promedio de 5 días; asimismo, las principales alteraciones de salud que ocasionaron ausentismo fueron las enfermedades respiratorias, virosis y enfermedades gastrointestinales (15%, 20% y 15%, respectivamente). Se encontraron asociaciones estadísticamente significativas entre el área de desempeño, el estrato económico y el nivel académico con el ausentismo laboral; sin embargo, no se encontró asociación con la satisfacción laboral. Conclusiones: A pesar de que los hallazgos del presente estudio deben ser interpretados con precaución debido al tipo de muestreo, éstos permiten identificar las posibles asociaciones con el ausentismo laboral en trabajadores de entidades de salud; además, se sugiere evaluar el ausentismo con las variables inmersas en la satisfacción laboral.

Prevalencia de síntomas osteomusculares en miembros superiores en trabajadores de un call center de Bogotá – Colombia durante el año 2015

Introducción: Los trastornos del aparato locomotor son una de las principales causas del ausentismo laboral y generan un gasto considerable para el sistema de gestión pública. Objetivo: Determinar la prevalencia de síntomas osteomusculares en miembros superiores y su relación con los factores ocupacionales en trabajadores de un Call Center de Bogotá – Colombia durante el año 2015. Metodología: Estudio de corte transversal donde se evaluó la prevalencia de los síntomas osteomusculares de miembros superiores, se utilizó como instrumento el ERGOPAR validado en España . Resultados: El grupo de estudio lo conformaron 223 trabajadores de un Call Center donde el género femenino fue el más frecuente (66,8%), el grupo etario predominante fue entre 21 y 25 años (30,5%). La prevalencia de los síntomas osteomusculares por molestia estimada, fue mayor en cuello/hombro (57%), seguido del síntoma en manos/muñecas (40,8%) y por ultimo codos (17%); contrario a la prevalencia de síntomas osteomusculares manifestados por dolor ya que fue mayor en manos/muñecas (35%), seguido de cuello/hombros (28,3%) y por último codo (6,7%), esta prevalencia fue mayor en trabajadores de género femenino que en los de género masculino. Respecto a las variables relacionadas con el género, se encontró que la prevalencia por presencia de dolor en cuello/hombro fue mayor en trabajadores de género femenino (p=0,005) de la misma manera que la prevalencia por presencia de dolor en manos/muñecas (p<0,001). Conclusiones: Los síntomas osteomusculares más prevalentes en los trabajadores del Call Center fueron en cuello/hombro y manos/muñeca con mayor frecuencia en los trabajadores del género femenino. Con el fin de eliminar o disminuir la aparición temprana de estos síntomas, se recomienda la implementación de medidas de prevención dirigidas no solo al trabajador sino a todos los factores que hagan parte del desarrollo de su tarea.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Caracterización de trastornos musculo esqueléticos en trabajadores de dos empresas de servicios en Bogotá D.C 2015

Objetivo: El objetivo de este estudio fue determinar la prevalencia de los trastornos músculoesqueléticos y la asociación con factores sociodemográficos y hábitos de vida en trabajadores de las áreas administrativa y operativa de dos empresas de servicio de la ciudad de Bogotá 2015. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio de corte transversal, con información secundaria, procedente de bases de datos suministrada por las dos empresas con 696 registros de trabajadores de servicios generales, y 943 registros de trabajadores del área administrativa, para un total de 1639 registros, en los cuales se evaluó la presencia de síntomas osteomusculares clasificados por segmento. Adicionalmente se contaba con información de características sociodemográficas y estilos de vida de estos trabajadores. Se obtuvieron las distribuciones de frecuencias absolutas y relativas para las variables cualitativas, y las medidas de tendencia central y de dispersión para las variables cuantitativas. Para establecer la asociación entre factores sociodemográficos con las variables dependientes se utilizó la prueba chi2 de asociación. Resultados: La prevalencia de molestia o dolor en los diferentes segmentos corporales fue de 21.5 % (n = 203) en cuello para la población administrativa y de 17.5% (n = 148) en mano y muñeca derecha para la población de servicios generales. Vale la pena aclarar que el diagnóstico médico más frecuente referido por la población en estudio fue traumas en musculo, bursa tendón y/o ligamento con 10.5% en la población administrativa y con el 12.4% en la población de servicios generales. De las asociaciones significativas entre diagnósticos presentes y hábitos de vida y sueño se encontró que sueño no reparador se asoció significativamente con enfermedad general de músculos y huesos (p = 0.001), enfermedad o trauma activo de tejidos blandos (p = 0,000) y antecedente o enfermedad actual de columna vertebral (p = 0,000). De manera similar, el consumo de medicamentos para conciliar el sueño se asoció con enfermedad de tejidos blandos (p = 0,000) y enfermedad actual de columna vertebral (p = 0,000). El consumo de café (p = 0.001) y el sedentarismo (p = 0.031) están asociados con la enfermedad general de músculos y huesos. Conclusiones: Los TME son un factor de alta prevalencia en la población trabajadora de Colombia, y como se demostró en este estudio, afectan a la población de las empresas de servicio. Se evidencia cada vez más que los segmentos corporales más afectados en la población administrativa, son cabeza y cuello, debido a las posturas mantenidas por largos periodos de tiempo, y en la población de servicios se encontró molestia y dolor en muñecas y manos debido a los movimientos repetitivos que deben de realizar durante la jornada laboral. Se hace necesario profundizar más en la asociación significativa de los trastornos del sueño y la presencia de los TME, ya que se encontró una relación importante entre estos dos.