Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

Hasta dónde llega la seguridad: hacia una lectura crítica de Krause y Williams

El artículo analiza desde una perspectiva crítica las elaboraciones de Krause y Williams, dos autores contemporáneos, acerca de los temas de la seguridad. En primer lugar, explora la tesis central acerca de la necesidad de ampliar el campo de los estudios sobre la materia, por ello incluye ámbitos diferentes al de la seguridad nacional y se amplía hacia concepciones que tomen en cuenta factores económicos, ambientales o de otra índole. Luego, aborda la crítica de los dos autores a la noción neorrealista de la seguridad. Así, después de examinarse las virtudes de los escritos, se plantean objeciones por la utilización un poco indiscriminada que éstos hacen de la expresión estudios críticos, y las relaciones que existen o no con la teoría crítica de las ciencias sociales. Igualmente, por las ausencias en el tratamiento de la seguridad en el llamado tercer mundo, y las eventuales confusiones entre la teoría crítica, la Escuela de Copenhague y el constructivismo. Por último, se aborda el buen análisis que Krause efectúa sobre la seguridad humana, en especial sobre la evolución y naturaleza del concepto, y sus implicaciones para la teoría y la práctica de las políticas exteriores y de la seguridad en el mundo contemporáneo.-----This article analyses, from a critical perspective, the production of two contemporary authors regarding some topics in the field of security as a concept. In the first place, it explores their central thesis about the necessity of enhancing the area of the studies on the subject, including different levels to that of national security, and going wider towards new conceptions that can articulate different sorts of aspects, such as the economical and the environmental ones. Then, it analyses the interpretations that both authors have on the notion of security within the neorealism. And having showed the merits of the texts, the article appoints some objections to the use of the featured expression critical studies and its relation with the Critical Theory in the Social Sciences, and also to the lack of allusions to the treatment of security in the third world, and the eventual confusions between the Critical Theory, the School of Copenhagen and the Constructivism. Finally, it is shown the proper analysis made by Krause regarding the concept of Human Security —particularly about its evolution and its nature—, and its implications on the theory and practice of security in the contemporary world.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Herramienta de detección y medición de las condiciones de riesgo laborales asociadas a la presentación de los desórdenes por trauma acumulativo en hombro

El movimiento en el complejo articular de hombro, al igual que en las demás partes del cuerpo se realiza gracias a los sistemas óseo, articular y muscular. Cuando se presentan movimientos repetitivos, posturas y fuerzas en el lugar de trabajo al desarrollar las tareas, se pueden originar una serie de patologías profesionales en los trabajadores ocupacionalmente expuestos. Estas patologías no solamente se asocian a estos factores de riesgo, sino también, a una concepción inadecuada del diseño del puesto de trabajo en dónde los trabajadores desarrollan su actividad laboral. se pretende a través de este proyecto de investigación dar a conocer una herramienta de observación, detección de éstos, y medición tridimensional de los movimientos que puedan llegar a representar un riesgo, facilitando la recolección de datos de forma precisa y rápida, así como la apreciación de las condiciones de trabajo, por parte de los profesionales interesados en Salud Ocupacional.

Problemas y consecuencias del resurgir del pragmatismo norteamericano: 1952-1976

Revisión crítica de la ‘versión heredada’ sobre el resurgir del pragmatismo norteamericano. Aquí sostengo que ésta es una narrativa sobre la historia de la filosofía que puede ser usada para “reivindicar” la continuidad o para “añorar” la pérdida de esa tradición. Presento tres argumentos a favor de mi tesis sobre la versión heredada: i) es insuficiente para explicar el surgimiento del pragmatismo; ii) es un tipo de narrativa que hace plausible una imagen de la filosofía; iii) impide apreciar que la formación del canon obedece a los propósitos de los seguidores del movimiento.

Tratamiento de Artritis reumatoide con antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa y su asociación con el desarrollo de melanoma cutáneo: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis.

Introducción: El tratamiento con antagonistas del factor de necrosis tumoral alfa (anti TNF) ha impactado el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes con artritis reumatoide (AR) positivamente, sin embargo, se interroga un incremento en el riesgo de desarrollar melanoma. Objetivo: Conocer la asociación entre el uso de anti TNF y el desarrollo de melanoma maligno en pacientes con AR. Metodología: Se realizó una búsqueda sistemática en MEDLINE, EMBASE, COCHRANE LIBRARY y LILACS para ensayos clínicos, estudios observacionales, revisiones y meta-análisis en pacientes adultos con diagnóstico de AR y manejo con anti TNF (Certolizumab pegol, Adalimumab, Etanercept, Infliximab y Golimumab). Resultados: 37 estudios clínicos cumplieron los criterios de inclusión para el meta-análisis, con una población de 16567 pacientes. El análisis de heterogeneidad no fue significativo (p=1), no se encontró diferencia en el riesgo entre los grupos comparados DR -0.00 (IC 95% -0.001; -0.001). Un análisis adicional de los estudios en los que se reportó al menos 1 caso de melanoma (4222 pacientes) tampoco mostró diferencia en el riesgo DR -0.00 (IC 95% -0.004 ; -0.003). Conclusión: En la evidencia disponible a la fecha no encontramos asociación significativa entre el tratamiento con anti TNF en pacientes con diagnóstico de AR y el desarrollo de melanoma cutáneo.

Factores asociados con la duración del circuito extracorpóreo en terapias continúas de reemplazo renal en la Fundación Cardioinfantil

Introducción: las terapias continuas de reemplazo renal son una importante medida a utilizar en los pacientes con lesión renal aguda que ingresan a la unidad de cuidado intensivo, la pérdida temprana del circuito por coagulación del mismo es una situación que afecta a este grupo de pacientes. Materiales y métodos: se realizo un estudio de casos y controles de una duración de tres meses tomando los pacientes que eran sometidos a terapia continua de reemplazo renal en la fundación Cardioinfantil, se eligieron como casos aquellos pacientes que no lograban completar 72 horas de terapia por perdida del circuito relacionada con coagulación, y aquellos que si se tomaron como controles, se analizaron ambos grupos en función de diferentes variables demográficas, clínicas y del circuito, tomando como análisis primario el primer filtro utilizado y haciendo un análisis secundario incluyendo todos los filtros. Resultados: se recolectaron 24 pacientes para el análisis primario y 101 filtros para el análisis secundario, el 37,5% de los filtros duró > 72 horas y 62,5%, menos de este tiempo. El puntaje APACHE II (OR: 0,76, p 0.003) y sitio de inserción femoral derecho (OR: 0.14, p 0.007) se encontraron protectoras para la disfunción temprana. Discusión: aunque no se alcanzó la muestra total, se encontró asociación protectora del acceso femoral derecho, que fue novedosa, pero requiere confirmación. El APACHE II, también protector, puede corresponder a un sesgo, se necesitan más estudios para aclarar estos hallazgos y determinar la presencia de otras variables que intervengan.

Análisis constitucional. Una introducción : cómo hacer cosas con la Constitución

La Corte Constitucional colombiana, a través de la interpretación del texto de la carta política, ha hecho invaluables aportes al desarrollo del derecho en nuestro país. Sin embargo, este proceso de definir las palabras de la Constitución requiere la utilización de preferencias valorativas y esto, como es natural, implica un grave riesgo para la seguridad jurídica: ¿hasta dónde puede llegar el intérprete, ¿cuáles son los límites que debe respetar?. Este riesgo incrementa si tenemos en cuenta que buena parte de la doctrina constitucional colombiana contemporánea, llamada por algunos neoconstitucionalismo, ha creado una nueva jerga erudita impenetrable llena de metáforas sofisticadas, razonamientos abstrusos, argumentos con una gran carga emotiva y citas herméticas que, en cierta medida, le han permitido encubrir sus ideas y valoraciones y, de este modo, evitar que sean sensatamente escudriñadas. En un sistema como el colombiano, erigido sobre el principio de frenos y contrapesos entre los distintos poderes del Estado, si el poder político se ejerce a través de la justicia constitucional, en un lenguaje incomprensible y presentado como un argumento de última instancia, todo el equilibrio se viene abajo y, muy pronto, el derecho se convierte en el principal instrumento del despotismo., de Daniel Mendonca, es un libro perfectamente honesto que presenta sus ideas con absoluta claridad y ayuda a trazar los límites entre la discrecionalidad y la arbitrariedad de la interpretación constitucional.

La pelota no se mancha: Un estudio histórico sobre el desarrollo y la política en FIFA

Esta investigación se centra en la Fédération Internationale de Football Association (FIFA) como organización política. Intenta responder dos interrogantes primordiales: 1) ¿cómo la FIFA ha constituido el poder que tiene actualmente y, así, hacerse del monopolio indiscutido del fútbol? Y 2) ¿cómo ha cambiado en el tiempo la política interna de FIFA y su vínculo con la política internacional? Para lograr esto, se realiza un estudio histórico, basado principalmente en documentos, que intenta caracterizar y analizar los cambios de la organización en el tiempo. Se enfatizan las últimas dos presidencias de FIFA, de João Havelange y Joseph Blatter, como casos de estudio.