Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Derecho penal y la obligación de investigar y sancionar graves violaciones de derechos humanos y el derecho internacional humanitario -especial referencia a la sentencia de la corte constitucional colombiana c-579/13-

En el presente trabajo se analiza la obligación de investigar graves violaciones de Derechos Humanos y Derecho Internacional Humanitario, a la luz de la sentencia de la Corte Constitucional Colombiana referente a la constitucionalidad del Marco Jurídico para la paz. De la aparente remisión que hace la Corte Constitucional a la Corte Interamericana de Derechos Humanos sobre el deber de investigar graves violaciones de Derechos Humanos y de Derecho Internacional Humanitario se concluye que la Corte Constitucional propone como premisa mayor una obligación que surge de una interpretación extensiva de la Convención Interamericana. De la misma forma, se estudia el tratamiento indebido del derecho aplicable a las amnistías e indultos, que se relaciona con la necesidad de evitar cualquier tipo de impunidad, cuyo concepto sirve para esclarecer cuáles son los estándares que se quiere proteger. Por último, se analiza el contexto al que se pretende aplicar dicha obligación, es decir, la justicia transicional, proponiendo un modelo interpretativo de los fines de la pena, y su aplicación por medio de la favorabilidad penal, para la justicia transicional, que sea acorde a la interpretación de la Convención Interamericana.