Uso del test de cuantificación sensitiva para el estudio de la neuropatía de fibra pequeña

Introducción La mutación genética Val30Met de la proteína transtiretina (TTR) es causante de la polineuropatía amiloidótica familiar, comprometiendo en fases iniciales las fibras nerviosas pequeñas (mielinizadas Aδ y amielínicas tipo C), involucradas en funciones autonómicas, nocicepción, percepción térmica y sudoración. Los métodos neurofisiológicos convencionales, no logran detectar dichas anormalidades, retardando el inicio de tratamientos específicos para la enfermedad. Metodología El objetivo principal fue evaluar el test de cuantificación sensitiva (QST) como método de detección temprana de anormalidades de fibra pequeña, en individuos Val30Met, seguidos en el Hospital Universitario Santa María, Lisboa. Se clasificaron los pacientes en 3 grupos, según sintomatología y examen neurológico. Se analizaron los umbrales para percepción de frío, dolor con el calor y vibración en los grupos, en correlación con controles sanos. Resultados 18 registros de controles sanos y 33 de individuos con la mutación, divididos en asintomáticos (24,2%), sintomáticos con examen neurológico normal (42,4%) y sintomáticos con examen neurológico anormal (33,3%). No se encontraron diferencias entre los pacientes asintomáticos y los controles. Los umbrales para frío (p=0,042) y en el dolor intermedio con el calor (HP 5) (p=0,007) se encuentran elevados en individuos Val30Met sintomáticos con examen normal. En los pacientes sintomáticos con alteraciones al examen, también se presentaron alteraciones en el intervalo entre el inicio y el dolor intermedio con el calor (HP 5-0,5) (p=0,009). Discusión Los umbrales de frío y de percepción de dolor con el calor, permiten detectar anormalidades en personas con la mutación TTR Val30Met, sintomáticos, incluyendo aquellos sin cambios objetivos al examen neurológico.

Efectos del consumo de cigarrillo en la presentación y severidad de la dismenorrea

Introducción: La dismenorrea se presenta como una patología cada vez más frecuente en mujeres de 16-30 años. Dentro de los factores asociados a su presentación, el consumo de tabaco ha revelado resultados contradictorios. El objetivo del presente estudio es explorar la asociación entre el consumo de cigarrillo y la presentación de dismenorrea, y determinar si los trastornos del ánimo y la depresión, alteran dicha asociación. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de prevalencia analítica en mujeres de la Universidad del Rosario matriculadas en pregrado durante el primer semestre de 2013, para determinar la asociación entre el consumo de tabaco y la presentación de dismenorrea. En el estudio se tuvieron en cuenta variables tradicionalmente relacionadas con dismenorrea, incluyendo las variables ansiedad y depresión como potenciales variables de confusión. Los registros fueron analizados en el programa Estadístico IBM SPSS Statistics Versión 20.0. Resultados: Se realizaron 538 cuestionarios en total. La edad promedio fue 19.92±2.0 años. La prevalencia de dismenorrea se estimó en 89.3%, la prevalencia de tabaquismo 11.7%. No se encontró una asociación entre dismenorrea y tabaquismo (OR 3.197; IC95% 0.694-14.724). Dentro de las variables analizadas, la depresión y la ansiedad constituyen factores de riesgo independientes para la presentación de dismenorrea con una asociación estadísticamente significativa p=0.026 y p=0.024 respectivamente. El análisis multivariado encuentra como factor determinante en la presentación de dismenorrea, la interacción de depresión y ansiedad controlando por las variables tradicionales p<0.0001. Sin embargo, esta asociación se pierde cuando se analiza en la categoría de dismenorrea severa y gana relevancia el uso de métodos de anticoncepción diferentes a los hormonales, mientras que el hecho de haber iniciado la vida sexual presenta una tendencia limítrofe de riesgo. Conclusiones: No se puede demostrar que el tabaco es un factor asociado a la presentación de dismenorrea. Los trastornos del ánimo y la ansiedad constituyen factores determinantes a la presentación de dismenorrea independientemente de la presencia de otros concomitantes. Las variables de asociación se modifican cuando la variable dependiente se categoriza en su estado más severo. Se necesitan estudios más amplios y detallados para establecer dicha asociación.

Prevalencia de obesidad y factores de riesgo cardiovascular en estudiantes de ciencias de la salud - universidad del Quindío - 2013

ANTECEDENTES: En Colombia, reportes del año 2010 de la Encuesta Nacional de la Situación en Nutrición ENSIN 2010(2), muestran uno de cada dos colombianos, presentan un índice de masa corporal mayor al esperado (3) METODO: El presente estudio de corte transversal, determino la prevalencia de obesidad y otros factores de riesgo cardiovascular en una población de estudiantes de Ciencias de la Salud de una Universidad regional en el primer periodo académico del año 2013. El tamaño de muestra fue n=113 sujetos que corresponden 60,5% a la carrera de medicina y 39,95% a enfermería. Con el fin de conocer su comportamiento con respecto a hábitos y estilos de vida específicos como el consumo de alcohol, el consumo de tabaco y el sedentarismo, así como su asociación a eventos inflamatorios relacionados con la fisiopatología de los procesos de salud asociados al peso, por medio de instrumentos de medición clínica, antropométrica y sérica, determino un modelo estadístico propicio para entender el comportamiento de la obesidad y la enfermedad Cardiovascular RESULTADOS: La prevalencia estimada de sobrepeso y obesidad por Índice de Masa Corporal (IMC), fue del 27,7% (IC 95%: 19.9%,37.2%); por el perímetro abdominal (OBPABD) se encontró una prevalencia estimada del 27,4% (IC 95%: 19,9% – 36,4%), y la prevalencia con el Índice Cintura Cadera (OBICC) fue de 3,5% (IC 95%:1,3% – 9,3%). CONCLUSIONES: La presencia de hábitos no saludables y la presencia de sobrepeso y obesidad se considera que es necesario en primera instancia una valoración general de estado nutricional de los universitarios de las diferentes facultados y plantear estrategias preventivas ya que la literatura documenta los efectos de los hábitos no saludables sino además documenta los efectos de la prevención de la misma ya que en si se ha encontrado asociación para enfermedades cardiovasculares. Se propone que para obtener mayor información del comportamiento de los factores de riesgo cardiovasculares se deberían realizar estudios retrospectivos en el que intervengan las demás carreras de la universidad y poder evaluar la totalidad de población universitaria

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Relación de los factores laborales e individuales con la carga mental de los trabajadores de una institución minera (2014)

Objetivo: Establecer la relación de los factores laborales e individuales con la carga mental en los trabajadores del área de contratación y titulación minera y los de seguimiento y control en una institución minera durante el año 2014. Materiales y métodos: Estudio de corte transversal en 298 trabajadores que trabajan en una Institución Minera, en la ciudad de Bogotá. La identificación de los factores laborales e individuales relacionados con la carga mental se hizo mediante la aplicación de un cuestionario autodiligenciado utilizando la guía de Estimación de la carga mental de trabajo: método NASA TLX, en el cual se realizó análisis de medidas de tendencia central y se indagó relación a través de la prueba Chi cuadrado de Pearson, usando nivel de significación del 5%, con el programa SPSS 20. Resultados: La población predominante era de género masculino, donde la mayoría de los trabajadores fueron ingenieros pertenecientes al área de seguimiento y control, se evidenció asociación estadísticamente significativa entre la profesión con la percepción de exigencia física (p ≤ 0,001), de igual modo entre área de trabajo con la percepción de exigencia mental (p ≤ 0,001), en la cual se establece que la carga mental y el factor profesional (técnicos) y el factor laboral (área de seguimiento y control), son determinantes para la aparición de fatiga fisiológica y cognitiva, ya que en estos se evidencia mayor exigencia física en los trabajadores técnicos con un 81,40% y en los trabajadores del área de seguimiento y control con un 99,04%. Conclusión: Se encontró una alta exigencia mental, temporal y esfuerzo en los trabajadores y una relación significativa entre la profesión con la percepción de exigencia física, predominando en los técnicos, seguidos de abogados e ingenieros y entre el área de trabajo con la percepción de exigencia mental, siendo mayor en el área de seguimiento y control.

Normative reference values for the 20-meter shuttlerun test in a population-based sample of schoolchildren in Bogota, Colombia: The FUPRECOL Study

Our aim was to determine the normative reference values of cardiorespiratory fitness (CRF) and to establish the proportion of subjects with low CRF suggestive of future cardio-metabolic risk.