Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Estudios de Evidencias de Validez de La Batería Informatizada del Lenguaje Oral- BILO

El objetivo del presente estudio fue buscar evidencias de validez para un test de lenguaje oral a través de la correlación con una escala de evaluación del Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y del análisis de la influencia de las variables: edades, escolaridad y género, sobre el desempeño. Fueron evaluados 125 niños entre los cinco y diez años, estudiantes del último nivel de preescolar y estudiantes de primaria (1° y 2° grado). Los instrumentos utilizados fueron la Batería Informatizada de Lenguaje Oral (BILO), aplicada colectivamente en el laboratorio de informática con orientación de cuatro aplicadores y la Escala de Déficit de Atención e Hiperactividad para profesores, los cuales respondieron el instrumento individualmente. Se verificó la correlación inversa y significativa entre la BILO y los factores déficit de atención y problemas de aprendizaje de las escala de TDAH. Los resultados revelaron que la BILO discrimina el desempeño de quien responde en función de la serie y edad, siendo esto una evidencia de validez de criterio para la batería.

Neuropsychological profile in patients with temporal lobe epilepsy

The temporal lobe epilepsy (TLE) is the most common type of refractory epilepsy in adults. There is a wide consensus regarding the commitment of memory in temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis. However, the consensus is not as widespread with respect to the other functions such as attention, executive functions, language and intellectual performance. For this study we analyzed retrospectively a group of 76 patients with refractory epilepsy, 48 patients with temporal lobe epilepsy (23 with right lateralization and 25 with left lateralization) and 28 patients with extratemporal epilepsy. We applied a battery of neuropsychological tests used in the Epilepsy Surgery Program at Hospital de Egas Moniz, Lisbon, Portugal. Our results show that the battery of neuropsychological tests is internally consistent in the evaluation of patients with TLE. We have also found that patients with TLE have standard generalized deficits witch could be indicative of areas of engagement besides the hippocampus. One interesting finding was the fact that interference verbal memory (long term memory) remains adequate, suggesting that this function is not compromised in TLE. In addition to the general pattern of cognitive deficits, we can see the impact of the disease at the socio-demographic level, and we can also establish a relationship with neurobiological findings previously described in the literature

Intoxicación con plomo: evaluación clínica y estudios complementarios en niños

La pobreza, la mala nutrición, la injusticia social y ambiental predominan en América Latina como factores que condicionan la acción de sustancias contaminantes sobre los niños. La intoxicación con plomo y la contaminación ambiental constituyen problemas de salud pública en todo el mundo, afectando múltiples sistemas del organismo, en especial los sistemas nervioso central (SNC), hematopoyético, renal, endocrino y óseo, entre otros, en las primeras etapas de la vida. Objetivo: evaluar los efectos clínicos, bioquímicos y vasculares en niños expuestos a fuente conocida de plomo. Materiales y métodos: se estudiaron siete niños con fuente definida de exposición a plomo y se realizó laboratorio general y específico para plomo. Se valoraron función endotelial y parámetros electrocardiográficos. Estadística descriptiva. Resultados: media de edad: 6,2 años (DE± 1,6), hematocrito promedio 31% (DE±0,02); hemoglobina promedio 10,2 gr/dl (DE± 0,78). La totalidad de las muestras, 100%, presentó anemia, hipocromía, microcitosis y anisocitosis marcadas. Plombemia promedio: 37,9 ug/dl (DE± 6,22), ALA-D promedio: 8,9 U/L (DE±4,5). No se encontraron modificaciones en el perfil lipídico ni en función renal. Todos presentaron microalbuminuria y disfunción endotelial. Conclusión: estos resultados evidencian los efectos que la exposición ambiental al plomo puede producir en niños no expuestos laboralmente.

Prevalencia de riesgo psicosocial en personal civil y militar en una unidad militar de Bogotá Colombia 2014

El estudio se realizó en 2014 para establecer la prevalencia de los factores de riesgo psicosocial en el personal civil y militar en una unidad militar de Bogotá D.C. De una población universo de 632 funcionarios, se tomó por muestreo probabilístico aleatorio a 264 funcionarios a quienes se les aplicó los cuestionarios para la evaluación de Factores de Riesgo Psicosocial Intralaboral, extralaboral, síntomas de estrés y la ficha de datos sociodemográficos y ocupacionales, de la Batería de Instrumentos del Ministerio de Trabajo Colombia [1]. El estudio permitió establecer que los niveles de riesgo con síntomas de estrés son altos; el 61,74% presenta riesgo Muy alto y Alto, el 15,53% riesgo medio y 22.73% riesgo Bajo y Muy bajo. El riesgo más alto lo presentan los oficiales, seguido del personal civil y suboficiales. De mantenerse las condiciones actuales sin intervención fácilmente podrían incrementarse y de acuerdo con el modelo sistémico expuesto por Villalobos 2005, se podrían asociar a respuestas de estrés [2], por tanto se recomienda implementar un Sistema de Vigilancia Epidemiológica para riesgo psicosocial con base en los diagnósticos y sistema de gestión en seguridad y salud en el trabajo, donde se involucre personal con diagnóstico de patología mental.

Normative reference values for the 20-meter shuttlerun test in a population-based sample of schoolchildren in Bogota, Colombia: The FUPRECOL Study

Our aim was to determine the normative reference values of cardiorespiratory fitness (CRF) and to establish the proportion of subjects with low CRF suggestive of future cardio-metabolic risk.