Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Enfermedad tiroidea autoinmune en pacientes colombianos con lupus eritematoso sistémico

Objetivos: Determinar la prevalencia y los factores asociados con el desarrollo de hipotiroidismo autoinmune (HA) en una cohorte de pacientes con lupus eritematoso sistémico (LES), y analizar la información actual en cuanto a la prevalencia e impacto de la enfermedad tiroidea autoinmune y la autoinmunidad tiroidea en pacientes con LES. Métodos: Este fue un estudio realizado en dos pasos. Primero, un total de 376 pacientes con LES fueron evaluados sistemáticamente por la presencia de: 1) HA confirmado, 2) positividad para anticuerpos tiroperoxidasa/tiroglobulina (TPOAb/TgAb) sin hipotiroidismo, 3) hipotiroidismo no autoinmune, y 4) pacientes con LES sin hipotiroidismo ni positividad para TPOAb/TgAb. Se construyeron modelos multivariados y árboles de regresión y clasificación para analizar los datos. Segundo, la información actual fue evaluada a través de una revisión sistemática de la literatura (RLS). Se siguieron las guías PRISMA para la búsqueda en las bases de datos PubMed, Scopus, SciELO y Librería Virtual en Salud. Resultados: En nuestra cohorte, la prevalencia de HA confirmado fue de 12% (Grupo 1). Sin embargo, la frecuencia de positividad para TPOAb y TgAb fue de 21% y 10%, respectivamente (Grupo 2). Los pacientes con LES sin HA, hipotiroidismo no autoinmune ni positividad para TPOAb/TgAb constituyeron el 40% de la corhorte. Los pacientes con HA confirmada fueron estadísticamente significativo de mayor edad y tuvieron un inicio tardío de la enfermedad. El tabaquismo (ORA 6.93, IC 95% 1.98-28.54, p= 0.004), la presencia de Síndrome de Sjögren (SS) (ORA 23.2, IC 95% 1.89-359.53, p= 0.015) y la positividad para anticuerpos anti-péptido cíclico citrulinado (anti-CCP) (ORA 10.35, IC 95% 1.04-121.26, p= 0.047) se asociaron con la coexistencia de LES-HA, ajustado por género y duración de la enfermedad. El tabaquismo y el SS fueron confirmados como factores predictivos para LES-HA (AUC del modelo CART = 0.72). En la RSL, la prevalencia de ETA en LES varío entre 1% al 60%. Los factores asociados con esta poliautoinmunidad fueron el género femenino, edad avanzada, tabaquismo, positividad para algunos anticuerpos, SS y el compromiso articular y cutáneo. Conclusiones: La ETA es frecuente en pacientes con LES, y no afecta la severidad del LES. Los factores de riesgo identificados ayudarán a los clínicos en la búsqueda de ETA. Nuestros resultados deben estimular políticas para la suspensión del tabaquismo en pacientes con LES.

Evaluación de tecnologías sanitarias aplicada a la selección de un módulo de proteína para uso hospitalario

Introducción: La evaluación de tecnologías en salud aplicadas a la selección de un módulo de proteína para uso hospitalario, tiene como finalidad servir de apoyo en la elección de productos costo efectivos y seguros, con el fin de favorecer la toma de decisiones a los diferentes agentes que participan en la elección de alternativas terapéuticas, recomendadas en pacientes con necesidades elevadas de proteínas, como es el caso de la presente investigación. Objetivo: Aplicar un método matemático - multicriterio que permita evaluar los módulos de proteína disponibles en el mercado para la terapia nutricional institucional. Métodos: Se establecieron dos fases, una revisión de la literatura para establecer y priorizar los criterios de evaluación técnica de las diferentes ofertas de módulos de proteína, y dos se realizó una aplicación de un modelo matemático con el fin de considerar el modulo proteico para uso dentro de las instituciones hospitalarias, el cual consistió en la asignación de un valor a cada una de las variables mediante una escala diferencial semántica establecida, que permitieron calcular el peso porcentual de cada una de las variables, cuya sumatoria arrojo la calificación porcentual de cada alternativa. Resultados: Respecto a la búsqueda de criterios de evaluación técnica para las diferentes ofertas de módulos de proteína, en la literatura se identificaron las siguientes variables para evaluación, la naturaleza o equivalencia, condiciones de administración y uso, seguridad, y eficacia. La naturaleza se evaluó mediante la calificación del cómputo químico de aminoácidos corregido por digestibilidad proteica (PDCAAS) con un peso en la evaluación del 39.05%, en referencia a las condiciones de administración y uso se tuvo en cuenta factores incluidos en los sistemas de distribución por dosis unitaria con un peso del 27.61%, la eficacia fue definida por la tasa de eficiencia proteica (PER) la cual impacta el 19.53% de la calificación y finalmente, el criterio de seguridad con un 13.81% referente al empaque y etiquetado. Conclusiones: Al realizar la evaluación de cuatro alternativas de módulos de proteína, ofertadas por las diferentes casas farmacéuticas, la mayor puntuación correspondiente a las alternativas con una calificación superior al 90%, la obtuvieron dos alternativas de módulos de proteína para uso hospitalario, las cuales contienen proteínas del suero (“Whey”) y aminoácidos en combinaciones.