Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

El costo de la atención ambulatoria del lupus eritematoso sistémico en Colombia. Contrastes y comparaciones con otras poblaciones.

Introducción: el lupus eritematoso sistémico (LES) es considerado una enfermedad de alto costo. La expresión clínica de la enfermedad depende de la ubicación geografía y la etnicidad. El objetivo de este estudio fue el calcular los costos ambulatorios relacionado al LES en una cohorte colombiana, identificar los predictores de costos y comparar nuestro resultados con otras poblaciones. Métodos: Se realizó una aproximación de tipo prevalencia en 100 pacientes LES en quienes se evaluaron los costos directos médicos, directos no médicos, indirectos e intangibles. Todos los costos médicos fueron evaluados usando una metodología abajo hacia arriba. Los costos directos fueron valorados desde una perspectiva social usando una metodología de micro-costeo. Los costos indirectos se evaluaron mediante una aproximación de capital humano, y los costos intangibles calculados a partir de los años de vida ajustados por calidad (AVAC). Se analizaron los datos por medio de un análisis multivariado. Para comparaciones con otras poblaciones todos los costos fueron expresados como la razón entre los costos y producto interno bruto nacional per cápita. Resultados: La media de costos totales fue 13.031±9.215 USD (ajustados por el factor de conversión de paridad del poder adquisitivo), lo cual representa el 1,66 del PIB per capita de Colombia. Los costos directos son el 64% de los costos totales. Los costos médicos representan el 80% de los costos directos,. Los costos indirectos fueron el 10% y los costos intangibles el 25% de los costos totales. Los medicamentos representaron el 45% de los costos directos. Mayores costos se relacionaron con el estrato socioeconómico, seguro médico privado, AVAC, alopecia, micofenolato mofetilo, y terapia anticoagulante. Los costos directos ajustados de los pacientes con LES en Colombia fueron mayores que en Norte América y en Europa. Conclusiones: el LES impone una carga económica importante para la sociedad. Los costos relacionados con la atención médica y AVAC fueron los principales contribuyentes al alto costo de la enfermedad. Estos resultados pueden ser referencia para determinar políticas en salud pública así como comparar el gasto en salud de forma internacional.

Estudio descriptivo sobre la pérdida de cabello de patrón femenino en una consulta dermatológica general

La prevalencia de la Pérdida de Cabello de Patrón Femenino (FPHL) aumenta con la edad y no ha sido documentada en la población latinoamericana. Este estudio describe la prevalencia y variables asociadas a la FPHL en una consulta Dermatológica. Métodos: Estudio descriptivo en 99 mujeres mayores de 18 años asistentes a consulta dermatológica con diagnóstico de FPHL. Se realizó una prueba piloto en 22 pacientes, y posteriormente se analizaron los datos de las 99 pacientes acorde a la clasificación de Ludwig, edad, comorbilidades y alteraciones del estado del ánimo. Resultados: La prevalencia estimada de FPHL fue de 20.84%. 43,4% de las pacientes estudiadas pertenecen a edades entre 31 a 49 años; el 50,5% fueron diagnosticadas con FPHL grado II. El 62,6% tienen algún antecedente médico de importancia. El 54,4% manifestaron alguna alteración del estado del ánimo. La totalidad de las pacientes con Grado III tuvieron algún antecedente médico de importancia (ORP= 1,14 IC95% (1; 1,26) (p < 0,05)). De las pacientes con Grado II, el 61,1% presentaron alguna alteración secundaria del estado del ánimo (ORP=2,58 IC95% (1,14; 5,84) (p<0,05)). Conclusiones: Debido al aumento de la FPHL en la población colombiana la cual conlleva a múltiples gastos del sistema salud, se hacen necesarios más estudios con el fin de caracterizar la enfermedad. Se recomienda un estudio con un mayor marco muestral con el fin de caracterizar la prevalencia y las variables relacionadas con la FPHL en toda la población Colombiana.