Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

Descripción del comportamiento basal y transoperatorio de los nivels de NIRS cerebral en pacientes con cardiopatias congenitas cianosantes sometidos a cirugia paliativa o correctiva y su correlación con las variables fisiologicas determinantes del flujo sanguineo cerebral

La lesión neurológica es un riesgo latente en pacientes sometidos a cirugía cardiaca, en cirugía para corrección de cardiopatías congénitas puede tener una incidencia tan alta como del 26%, por lo cual es necesario contar con herramientas cada vez más acertadas y que puedan ayudar a disminuir esta incidencia; la saturación regional cerebral medida por NIRS constituye una herramienta válida, que permite una evaluación continua y de forma no invasiva, que puede servir para este fin. El presente estudio pretende determinar una asociación entre los niveles de saturación regional de oxígeno cerebral en los pacientes con cardiopatías congénitas cianosantes y las variables fisiológicas determinantes del aporte de oxígeno, asumiendo una hipoxemia crónica para estos pacientes. Se realizó un estudio de correlación para estas variables, para lo cual se evaluaron de forma sistemática estas en pacientes sometidos a cirugía cardiaca en la Fundación Cardioinfantil Instituto de Cardiología, que cumplían con los criterios de inclusión, hasta completar una muestra de 31 pacientes, en los cuales no se realizó ninguna intervención, catalogándolo como riesgo menor que el mínimo, cumpliendo con los criterios de Helsinki.Se encontró una correlación significativa entre los valores de NIRS cerebral con los contenidos arteriales, capilares y venoso de oxígeno en el análisis bivariado, encontrándose para estos pacientes niveles más bajos de estos contenidos como también para el consumo de oxígeno, no se encontró asociación significativa con la saturación arterial ni venosa de oxígeno, parece existir una relación significativa entre los niveles más bajos de NIRS con el resultado neurológico, estos hallazgos sin embargo no fueron significativos en el análisis multivariado.

Factores de riesgo para mortalidad quirúrgica en menores de un año con cardiopatía congénita

OBJETIVOS Identificar factores asociados a mortalidad en pacientes menores de 1 año de edad operados de cardiopatía congénita en la Fundación Cardioinfantil I.C, en el periodo entre agosto uno de 2004 a Diciembre 31 de 2007. MÉTODOS: Estudio observacional analítico descriptivo de casos y controles en el periodo señalado. Se revisaron 290 pacientes de las cuales 60 fueron casos y 230 a controles. Se realizo análisis bivariable con la Razón de Riesgo (Odds Ratio - OR) e intervalos de confianza del 95% y Posteriormente se realizo una regresión logística incondicional (multivariante) para análisis de los factores en conjunto asociado.

Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.