Bioquímica III : de la estructura a la función, a la transformación molecular y a la enfermedad. La pregunta como base de la inquietud científica. Orientaciones para aprender a aprender

Esta guía, para el desarrollo del curso de Bioquímica III, ha sido diseñada para facilitar la integración de los conceptos aprendidos en los cursos iniciales de esta disciplina. Por ello después de trabajar en los principios de la integración del metabolismo y de las adaptaciones que se dan en el organismo en respuesta a sus cambios, así como a los del entorno , se ha programado una inmersión en la aplicación de conceptos de la bioquímica, aprendidos en los cursos anteriores al entendimiento de enfermedades seleccionadas, como modelos para ejemplificar la correlación básico-clínica. Dentro del curso se ha programado otra actividad que se desarrolla horizontalmente durante el semestre y con la cual se abre un espacio para analizar la capacidad desarrollada por el estudiante para enfrentarse a un problema nuevo para él y resolverlo entendiendo sus causas. Como objeto de análisis en esta actividad, conocida como el proyecto de integración, se han definido cuatro áreas de interés (enfermedades por déficit enzimático, por defectos de plegamiento, por problemas hormonales y por alteraciones en el equilibrio ácido-base), dentro de las cuales el estudiante, teniendo en cuenta el perfil epidemiológico del país, debe escoger ahora su propio modelo de estudio. Sin embargo, se ha dejado abierta la posibilidad de justificar la selección de otros modelos no incluidos dentro de ese perfil. Sin duda, estos logros en el aula se reflejarán en la práctica clínica de los estudiantes, durante la cual deberán asumir otros retos con sus pacientes, como la toma de decisiones de intervenciones, que muy seguramente serán más acertadas y eficientes en la medida en que han aprendido a analizar los problemas, tratando de comprender su etiología. La experiencia nos ha mostrado que los estudiantes que han participado activamente en la apropiación de sus conocimientos, han llegado a este último curso con una seguridad notoria en el manejo de situaciones nuevas. Esto les ha permitido reconocer la necesidad de la interdisciplinariedad y el hecho de que esta metodología no sólo los lleva a superar el anhelo de convertirse en médicos, sino que los alienta a seguir adelante porque perciben su capacidad de crítica y análisis.

La dignidad humana en el proceso salud-enfermedad

En el presente trabajo se hace un cuestionamiento sobre la crisis de la práctica médica actual y del paradigma científico tradicional, denominado en la segunda mitad del siglo XX como Modelo Biomédico y Tecnológico, el cual desde esa época, y hasta la actualidad, rige la medicina, las prácticas en salud y el ejercicio profesional médico. Este modelo ha devenido en una crisis y la forma de asumir la salud y la enfermedad ha tenido serías consecuencias en la praxis médica, con efectos en la “eticidad”, en el deber-ser del médico y en la atención en salud de las comunidades. Asimismo, se hace una propuesta de un paradigma humano en el proceso salud-enfermedad, categoría de gran avance en el campo sanitario pues integra la relación dialéctica entre la salud y la enfermedad –que va más allá de lo biológico– y en la cual se entiende también la muerte como parte de la vida. Este modelo debe estar basado en la vida, la dignidad humana, la salud como derecho conexo a la vida y los derechos humanos, y no en la enfermedad. Igualmente, el objetivo de este compromiso es invitar a los médicos, a los profesionales encargados de los asuntos sanitarios, a los operadores jurídicos y administradores de justicia y los ciudadanos en general, a reflexionar sobre los cambios en el ejercicio médico actual. Se pretende que los conceptos fundamentados por Kant, como la dignidad, el respeto, la autonomía y la libertad, puedan circular en la práctica médica, para salvaguardar los derechos fundamentales de la persona humana y, con ello, la medicina como una profesión.

Exámenes de laboratorio clínico en menores de cinco años atendidos en sala ERA (enfermedad respiratoria aguda) en una empresa social del estado de primer nivel de atención

Las Salas ERA (Enfermedad Respiratoria Aguda) son áreas definidas en las Unidades Primarias de Atención (UPAs), Centros de Atención Médica Inmediata (CAMIs) y de algunas instituciones de segundo nivel, para la atención de pacientes con ERA, que puedan ser manejados con esquemas terapéuticos básicos que en muchas oportunidades se ocupan las salas de observación de urgencias por casos que podrían manejarse en un nivel de complejidad más bajo, pero tampoco pueden ser manejados a nivel domiciliario. La enfermedad respiratoria aguda (ERA) es un conjunto de patologías que afectan el sistema respiratorio, siendo esta una causa muy frecuente de morbilidad y mortalidad en los niños y niñas menores de 5 años, en especial por infección respiratoria aguda (IRA). El pago de la atención integral en las salas ERA a los niños menores de cinco años (población vinculada) de edad corresponde al Fondo Financiero Distrital el cual ha establecido un paquete que incluye valoración médica, valoración con la terapeuta respiratoria, analgésicos, corticosteroides e inhaladores. En el momento en que el médico ordena un examen de laboratorio clínico como ayuda diagnóstica el Fondo Financiero Distrital deja de pagar el paquete completo de prestación de servicios en Salas ERA y paga los medicamentos y dispositivos médicos empleados en la atención de pacientes de manera individual, con esta segunda manera de pago tiene menos ganancias el hospital ya que este debe asumir los costos de la valoración por parte del médico y la terapeuta respiratoria. El objetivo de esta investigación es conocer la magnitud en la solicitud de exámenes de Laboratorio Clínico a los niños menores de cinco años que recibieron atención por parte de la Sala ERA de una Empresa Social del Estado de primer nivel de atención en la ciudad de Bogotá.

Correlación entre calidad de vida de niños con asma y conocimientos de los cuidadores sobre la enfermedad

El asma es la enfermedad crónica más común en niñez y la valoración de la calidad de vida de estos pacientes es considerada piedra angular dentro del manejo integral del niño con asma. Objetivo Establecer la correlación entre la calidad de vida de niños con asma y el nivel de conocimiento de los padres y/o cuidadores sobre los aspectos de la enfermedad de sus hijos, en una población atendida en Consulta externa del Instituto Roosevelt. Método: estudio Correlacional cross sectional en pacientes entre siete y diecisiete años con diagnóstico de asma bronquial atendidos en el Instituto Roosevelt en octubre de 2009.junto a sus respectivos padres o cuidadores. Resultados: participaron 80 pacientes, la media de edad fue 10,6 años y la media del tiempo de evolución fue de 6 años, los cuadros sintomáticos de asma. Un 73,8% de los casos clasificados como leve intermitente. Un 60% fue calificado de parcialmente controlada, y la escolaridad de los padres estuvo en secundaria completa 30% y formación técnica 35%. El nivel de conocimiento se categorizó en tres desenlaces bueno, 62,5% regular 35% y malo 2,5%. Conclusiones: Existe asociación significativa (p<0,001) entre Calidad de Vida y el conocimiento sobre asma de los cuidadores, esta asociación tiene correlación significativa (p<0,001) y positiva entre el nivel medido por el PAQLQ y el nivel de conocimientos sobre asma evaluados por el cuestionario, además entre mayor nivel de conocimientos sobre asma de los cuidadores de los niños se presenta mayor Calidad de Vida de los niños con asma.

Utilidad del [99m] Tc TRODAT-1 en el diagnóstico de la Enfermedad de Parkinson: revisión sistemática de la literatura

Propósito de la revisión: la enfermedad de Parkinson (EP) es un trastorno degenerativo caracterizado clínicamente por presentar temblor en reposo, rigidez y bradicinesia. El propósito es determinar la utilidad de la molécula TRODAT-1 en el diagnóstico de la EP. Metodología: se realizó una búsqueda en las bases de datos: PUBMED, COCHRANE, MEDLINE, LILACS y SCIELO en un período de 10 años desde enero de 1998 a enero de 2008. Se obtuvieron 26 artículos, estos se analizaron y se seleccionaron 10 artículos, de los cuales sólo 6 respondían a las necesidades del estudio, de acuerdo a los criterios de inclusión. De los 6 artículos analizados, 4 fueron clasificados como evidencia grado (+) y los 2 restantes evidencia grado (-) de acuerdo con las guías NICE. Todos los artículos revisados reportan una disminución importante en la captación del TRODAT-1 a nivel estriatal, su utilidad en el diagnóstico de EP en estadios tempranos, bajo costo y seguridad. Sólo tres reportan valores de sensibilidad y especificidad, pero su nivel de calidad no permite hacer una comparación de los mismos. Conclusiones: se propone realizar estudios de prueba diagnóstica comparados con el diagnóstico clínico de la enfermedad, que tengan un acuerdo en la forma de plantear las mediciones semicuantitativas de las unidades de captación utilizando las mismas fórmulas para hacerlos comparables.

Medición de la carga de enfermedad en una Entidad Promotora de Salud de Colombia año 2008

Introducción: los AVAD (años de vida ajustados a discapacidad) son la unidad de medida de la carga de enfermedad, permiten estimar las pérdidas de salud para una población con respecto a las consecuencias mortales y no mortales de las enfermedades. Metodología: se siguió la metodología del estudio de Carga Global de Enfermedad 2001. Para cálcular los AVAD´s se generan primero sus insumos: Años Vividos con Discapacidad y Años de Vida perdidos por muerte Prematura para lo cual se realizó una tabla de vida actual para la mortalidad general y se tomó la prevalencia de las enfermedades para la morbilidad. Resultados: la tasa de AVAD´s estimada en este estudio fue de 246 AVAD´s por mil personas, correspondientes a 366678 AVAD´s totales, concentrados en su mayoría en las enfermedades del grupo II con un total de 228 AVAD´s por mil habitantes, seguido del grupo I con 17,3 AVAD´s por mil habitantes; y con la menor participación, el grupo III con 0,6 AVAD´s. Los AVAD´s dependientes de la mortalidad fueron 2,4 por mil personas y 244 por discapacidad. La Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica en ambos géneros ocupa el primer lugar como enfermedad generadora de AVAD´s. Discusión: el 17% de AVAD´s en este estudio pertenecen al grupo I, cifra que se aproxima a la obtenida en nuestro país. El menor peso porcentual se encuentra en el número de AVAD´s del grupo III tanto para Colombia como para la E.P.S. Las limitaciones del estudio se relacionan con la calidad de los datos de los registros de mortalidad.

Factores perinatales como predictores de severidad de la enfermedad de membrana hialina

Objetivo: determinar los factores de riesgo asociados a la mayor severidad de EMH. Materiales y Métodos: estudio observacional con componente analítico tipo casos y controles. Resultados: total de pacientes 64, 13 (20.3%) con EMH severa y 51 EMH leve moderada. Se encontró relación entre la ruptura prematura de membranas, la cesárea sin trabajo de parto, la asfixia-acidosis fetal y la infección neonatal temprana con mayor requerimiento surfactante p<0.05. La PMVA requerida fue mayor en los hijos de madre diabética y los recién nacidos con asfixia-acidosis fetal p<0.05. El tiempo de ventilación mecánica fue menor en los que recibieron esteroides antenatales p<0.05. Se encontró una tendencia para presentar EMH severa en los pacientes con diabetes gestacional, quienes tuvieron un parto por cesárea sin haber iniciado el trabajo de parto o tuvieron el antecedente de hemorragia del tercer trimestre. Conclusiones: no se encontraron diferencias significativas en las variables de Diabetes gestacional, Hemorragia del tercer trimestre y cesárea sin trabajo de parto, probablemente por el tamaño de la muestra. Se considera entonces la posibilidad de realizar más estudios a futuro que relacionen estos factores con la severidad de la enfermedad de membrana hialina. Objetivo: Determinar los factores de riesgo asociados a la mayor severidad de EMH. Materiales y Métodos: Estudio observacional con componente analítico tipo casos y controles. Resultados: Total de pacientes 64, 13 (20.3%) con EMH severa y 51 EMH leve moderada. Se encontró relación entre la ruptura prematura de membranas, la cesárea sin trabajo de parto, la asfixia-acidosis fetal y la infección neonatal temprana con mayor requerimiento surfactante p<0.05. La PMVA requerida fue mayor en los hijos de madre diabética y los recién nacidos con asfixia-acidosis fetal p<0.05. El tiempo de ventilación mecánica fue menor en los que recibieron esteroides antenatales p<0.05. Se encontró una tendencia para presentar EMH severa en los pacientes con diabetes gestacional, quienes tuvieron un parto por cesárea sin haber iniciado el trabajo de parto o tuvieron el antecedente de hemorragia del tercer trimestre. Conclusiones: No se encontraron diferencias significativas en las variables de Diabetes gestacional, Hemorragia del tercer trimestre y cesárea sin trabajo de parto, probablemente por el tamaño de la muestra. Se considera entonces la posibilidad de realizar más estudios a futuro que relacionen estos factores con la severidad de la enfermedad de membrana hialina. Palabras Claves: Enfermedad de membrana hialina, ruptura prematura de membranas, diabetes gestacional.

Análisis comparativo de los desenlaces de neonatos con enfermedad hemolítica severa manejados con y sin inmunoglobulina

Objetivo: determinar la reducción de exanguinotransfusiones, estancia hospitalaria y complicaciones tempranas en recién nacidos con enfermedad hemolítica por el uso de inmunoglobulina endovenosa . Diseño: cohorte restrospectiva en la cual se compararon dos cohortes: 1) Recién nacidos con enfermedad hemolítica con uso de inmunoglobulina intravenosa a dosis de 0.5 gr/kg/dosis y 2) Recién nacidos con enfermedad hemolítica sin utilización de inmunoglobulina. Resultados: Exanguinotransfusiones: se encontró que el grupo con inmunoglobulina requirió 2,4% y el grupo sin inmunoglobulina requirió 8,3%, sin mostrar diferencias significativas (RR=0.286, IC 95%:0.033, 2.457, p=0.225). Efectos secundarios: tuvieron un comportamiento igual al de exanguinotransfusión con 2,4% en el grupo con inmunoglobulina y 8,3% en el grupo sin inmunoglobulina (RR= 0.286 , IC 95% 0.033, 2.457, p=0.225). Estancia hospitalaria: fue mayor en el grupo sin inmunoglobulina con una media de 5,9± 5.54 y mediana de 4 que en el grupo con inmunoglobulina con una media de 3,71± 1.95 y una mediana de 3.0 (p=0.002). Duración de la fototerapia: fue mayor en el grupo sin inmunoglobulina con media de 4.1±1.56 y mediana de 4 con respecto al grupo con inmunoglobulina con media de 3.52 ±1.53 y mediana de 3. Conclusión: el uso de inmunoglobulina en el manejo de recién nacidos con enfermedad hemolítica reduce de manera significativa la estancia hospitalaria y la duración de la fototerapia. Además tiene una tendencia a reducir la realización de exanguinotranfusiones y los efectos secundarios tempranos.

Sobrevida de pacientes pediátricos con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia

Propósito: en Colombia el linfoma es el tercer tipo de cáncer en los niños (3). El objetivo del presente trabajo fue establecer la sobrevida global en pacientes menores de 18 años con enfermedad de Hodgkin en la Fundación Hospital de la Misericordia Bogotá - Colombia en el periodo comprendido entre el 1 de Enero de 2000 hasta el 30 de enero de 2007. Métodos: se realizó un estudio de sobrevida en 49 pacientes tratados con protocolos T1 (2000 – 2004) y T2 (2005 – 2007). Resultados: de 1687 casos de tumores sólidos en 22 años en el servicio de oncología, 440 corresponden a linfoma y 206 a EH (12%). 49 pacientes fueron tratados con los esquemas de quimioterapia sometidos a análisis. 37 (75,5%) pacientes eran niños, el promedio de edad fue 9 años. Más del 90% presentaban enfermedad supradiafragmática, la histología más frecuente fue esclerosis nodular. El estado IIIB se observó en 15 pacientes (30,6%). La sobrevida global de niños sin remisión con tratamiento de primera línea, fue 0%, con estado IV 60%, de acuerdo a tratamiento: T1 fue de 76% y con T2 95%. Discusión: el presente análisis muestra que la sobrevida global con T2 es mayor que con T1, identifica como factores de riesgo de mal pronóstico: la no remisión con tratamiento de primera línea y el estado de la enfermedad. Los síntomas B, el subtipo histológico y la edad no mostraron diferencias significativas pronosticas.

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus Agalactiae en un unidad de recién nacidos, factores de riesgo maternofetales asocaidos a severidad y mortalidad

la colonización materna por estreptococo del grupo B (SGB) en países en desarrollo es de 4-20%, 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. La incidencia de infección es diez veces más alta en menores de 1500gramos. Objetivo: determinar los factores de riesgo maternofetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por Streptococcus agalactidae en una unidad de recién nacidos. Materiales y Métodos: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte histórica durante un periodo de 2 años. Se tomaron 11 (once) recién nacidos con cuadro clínico de enfermedad invasiva por SGB, con confirmación en ocho (8) casos con hemocultivos, un (1) caso con cultivo de líquido cefalorraquídeo y dos (2) con ambos. Quince (15) controles que correspondían a las madres colonizadas con recién nacidos asintomáticos y con cultivos negativos. Las características demográficas de los dos (2) grupos no mostraron diferencias significativas. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas y se buscaron asociaciones mediante el cálculo del estadístico Chi2, se aceptaron valores de p < 0.05, bajo el programa SPSS 15.0 para Windows. Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron, fiebre periparto mayor a 37.5 grados centígrados (p <0.05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p<0.05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (<37 semanas) y bajo peso al nacer(<2500 gramos) (p<0.05). La severidad de la enfermedad se valoró por la presencia de neumonía, meningitis o hemorragia pulmonar. Se encontró una mortalidad de 5(45%). Conclusiones: se encontró relación estadísticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infección neonatal en la unidad de recién nacidos fue de 1,8 casos/1000 nacidos vivos y la de colonización materna fue de 4,3 casos/ 1000 maternas. Se deben realizar más estudios en el país para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigación sobre la costoefectividad de las medidas de prevención.

Experiencias de estigma en personas con enfermedad mental y su impacto en la autoestima en Colombia

El estigma es una marca que separa a los individuos en grupos basándose en juicios sociales acerca de la supuesta inferioridad de un grupo con respecto al otro. Esta separación puede ser secundaria a atribuciones religiosas, raciales o por tener una enfermedad mental, dando lugar a respuestas negativas de la sociedad hacia estos pacientes como la exclusión, hecho que potencializa algunos riesgos propios inherentes al trastorno mental (1). Desde la década de los 60, se han realizado estudios sobre el estigma por la enfermedad mental, en especial para la esquizofrenia (2), en estos se evidenció al estigma como responsable de una carga adicional de la enfermedad, con consecuencias que van desde la demora en el inicio del tratamiento (3), hasta la pérdida del disfrute de los derechos fundamentales, económicos, sociales y culturales de las personas con enfermedad mental, debidos estos últimos a efectos del estigma público (4). A consecuencia de estos eventos negativos, se disminuye la calidad de vida del paciente, se estimulan la permanencia de los síntomas y la baja autoestima (5).

Estigma percibido de enfermedad mental en Colombia, variables sociodemográficas, clínicas y conductas

Los síntomas mentales son limitantes por sí mismos: déficits cognitivos, alteraciones afectivas, psicosis, entre otros, impiden un desempeño satisfactorio en los retos de la cotidianidad; pero la psicopatología no es moderadora exclusiva en dicha restricción, los linderos impuestos por la sociedad al enfermo mental en tanto prejuicios y estereotipos lesionan de forma significativa a estos individuos, coartándolos de las oportunidades que otros sin su condición poseen (1,2,3). Para la Organización Mundial de la Salud, el estigma representa una carga adicional a la enfermedad mental, y su control requiere esfuerzos urgentes (4).

Factores de riesgo cardiovascular en hermanos de pacientes con enfermedad coronaria temprana y severa

La enfermedad coronaria es la principal causa de mortalidad global. A pesar de la intervención sobre los factores de riesgo las tasas de incidencia de eventos cardiovasculares continúan siendo altas. Se han identificado nuevos factores denominados “no-tradicionales” los cuales estarían presentes temprano en la enfermedad cardiovascular. Objetivo: Demostrar factores de riesgo tradicionales y no-tradicionales hermanos de pacientes con enfermedad coronaria temprana. Metodología: Estudio transversal (n=94), se excluyeron 10 por no cumplir con los criterios de inclusión. Se dividieron en 4 grupos cada uno de 21 sujetos según el caso índice. Diagnosticados con enfermedad coronaria severa por coronariografía. Dividiendo los grupos según la edad de diagnóstico, menores y mayores de 50 años, luego tomando a uno de sus hermanos de cualquier sexo. Resultados: Los niveles de Apolipoproteína A (p 0.001 y 0.003) y HDL (p <0.001 y 0.007) son menores en los pacientes (menores y mayores de 50 años) con un evento coronario agudo que en sus hermanos. La hsCRP no mostró diferencias estadísticamente significativas en los diferentes grupos, pero se observaron mayores niveles de esta a mayor extensión de la enfermedad coronaria. Conclusiones: Los niveles de Apolipoproteina A son menores en pacientes con evento coronaria agudo que en sus hermanos; la hsCRP se correlaciona con mayor extensión de la enfermedad coronaria. Se necesitan más estudios para evaluar si los resultados son reproducibles y proporcionar más pruebas sobre el tema con el fin de formalizar esta práctica. Palabras clave: Enfermedad coronaria, Técnicas de Diagnóstico Cardiovascular, Proteína C-Reactiva, Apolipoproteína A-I

Pielonefritis Xantogranulomatosa en la infancia: una rara enfermedad en niños menores de un año, reporte de un caso

La pielonefritis xatogranulomatosa es una inflamación crónica del riñón caracterizada por destrucción y sustitución de su parénquima por tejido granulomatoso cargado de células espumosas. Fue descrita por primera vez en 1916 por Schlagenhaufer y reportada en niños solo hasta 1963 por Avnet y Friedenberg. A la fecha se han reportado en la literatura alrededor de 300 casos de los cuales al año 2007 121 correspondían a la edad pediátrica. El grupo etáreo principalmente afectado en la mayoría de los reportes obedece a mujeres en edad media, sin embargo un creciente número de casos pediátricos han sido reportados concluyéndose que esta rara enfermedad puede ocurrir en todas las edades. Aún así continua siendo extremadamente rara en lactantes menores de 1 año pese a lo cual debería ser considerada dentro de los diagnósticos diferenciales cuando se comprueba la presencia de masa renal con o sin urolitiasis asociado a factores predisponentes, síntomas constitucionales, anemia y algún grado de elevación de los marcadores de respuesta inflamatoria sistémica. Dado que el proceso inflamatorio puede extenderse mas allá del riñón y un correcto diagnostico preoperatorio permitiría planear el mejor abordaje quirúrgico, en especial si de consideran técnicas laparoscópicas en búsqueda de una reducción de complicaciones intra y post operatorias

Impacto de la terapia dialítica en la sobrevida de los ancianos con enfermedad renal crónica: revisión sistemática

Se realizo una revisión sistemática para identificar los estudios que comparan la terapia dialítica vs tratamiento estándar en los pacientes ancianos con ERCT, con el fin de determinar la sobrevida, mortalidad y eventos de adversos.