3 resultados para [omim]
em Universidad del Rosario, Colombia
Resumo:
La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimrfica sintetizada en el hgado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos steres de colina como la procana, steres alifticos como el cido acetilsaliclico, frmacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la herona y la cocana. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habindose identificado ms de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, adems de la forma ms frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la sntesis de enzimas con niveles variados de actividad cataltica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atpica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplic el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de cocana a lo largo de la vida. Adems, se determinaron Polimorfismos de Nucletido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de cocana mediante secuenciacin del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la funcin y la estructura de la protena, mediante el uso de herramientas bio-informticas. El instrumento LSI-C ofreci resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicolgica e intento de abandono del consumo. Los estudios de anlisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinnimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atpica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de prediccin In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carcter patognico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El anlisis de los resultados permite proponer la existencia de una relacin entre polimorfismos o variantes genticas responsables de una baja actividad cataltica y/o baja concentracin plasmtica de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocana.
Resumo:
Introduccin: El sndrome de Mbius y Mbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parlisis congnita del VI y VII par craneal. Su etiologa es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anmalos, txicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodologa: se realiz una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnstico, indagando sobre condiciones anmalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 aos al momento de quedar embarazadas, en su mayora eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algn medicamento y/o sustancias durante la gestacin; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalas del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infeccin, exposicin a qumicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadiccin, enfermedad y edad 40 aos en bajo porcentaje. Conclusin: El sndrome de Mbius y Mbius Like es una patologa poco frecuente de la cual an se debe seguir investigando sobre su etiologa, para plantear posibles medidas de prevencin.
Resumo:
ANTECEDENTES:El aislamiento de clulas fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnsticas no invasivas para patologas monognicas y cromosmicas, adems de permitir la identificacin del sexo y del RH fetal. Actualmente existen mltiples estudios que evalan la eficacia de estos mtodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estndar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisinsistemtica de la literatura. OBJETIVOS:El objetivo de este estudio fuereunir la evidencia quecumplacon los criterios de bsqueda, en el tema del diagnstico fetal no invasivo por clulas fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnstica. MTODOS:Se realiz una revisinsistemtica de la literatura con el fin de determinar siel diagnstico prenatal no invasivo por clulas fetales libres en sangre materna es efectivo como mtodo de diagnstico. RESULTADOS:Se encontraron 5,893 artculos que cumplan con los criterios de bsqueda;67 cumplieron los criterios de inclusin: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles.Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIN:En la presente revisin sistemtica, se evidencia como el diagnstico prenatal no invasivo es una tcnica feasible, reproducible y sensible para el diagnstico fetal, evitando el riesgo de un diagnstico invasivo.
