Determinación de anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en cáncer de mama

El cáncer de mama en Colombia, es la tercera causa de muerte en la población en general y la segunda en mujeres. En el año 2002 el 40.5% de los casos se presentaron en mujeres menores de 50 años (Pardo, et al. 2003). El cáncer de mama resulta de múltiples factores, entre los que se incluyen cambios sucesivos en el genoma de células epiteliales originalmente normales, que pueden conducir a la activación de oncogenes, inactivación de genes supresores de tumor y pérdida de función de genes reparadores de daños al ADN. Estas alteraciones pueden también ser producto de anomalías cromosómicas tales como monosomías, trisomías, translocaciones, inversiones, pérdida de material genético y amplificaciones que también afectan la expresión de genes (1) (2) (3) (4). Sin embargo, el orden de aparición de los diferentes eventos no está completamente dilucidado. En este estudio se determinaron las anomalías cromosómicas y secuencias de ADN amplificadas en pacientes con cáncer de mama, tanto en muestras de sangre periférica como de tumor de mama de 30 pacientes. En las dos líneas celulares analizadas se observó una alta frecuencia de monosomías principalmente de los cromosomas X, 6, 7, 9, 17, 19 y 22. Hay una asociación entre las monosomías de los cromosomas 17 y 22 con el estado negativo para los receptores de estrógenos y progestágenos (p=0.027, p=0.050). También se encontró asociación entre la monosomía del cromosoma 19 con edad avanzada (p=0.034), observándose formas más agresivas de la enfermedad cuando ésta estuvo presente. Las monosomías fueron características de carcinomas ductales infiltrantes de todos los grados. En los demás tipos de carcinoma su frecuencia fue más baja. En el presente estudio se encontró una asociación significativa entre algunas anomalías cromosómicas y la enfermedad, no reportadas anteriormente, como fueron algunas monosomías, fragilidades y roturas cromosómicas y cromatídicas. La alta frecuencia de fragilidades encontradas tanto en sangre periférica (fra 9q12 p=0.001 y fra 3p14 p= 0.38) como de fragilidades expresadas espontáneamente (no inducidas por el uso de reactivos específicos) en muestras de tumor de mama (fra 1p11 p= 0.001, fra 2q11 p= 0.002), pueden ser el reflejo de una alta inestabilidad cromosómica en el genoma de estos pacientes, mostrando lautilidad de los estudios de fragilidad en la determinación de individuos en alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. En ensayos de FISH no se observaron amplificaciones de los genes ERBb2 y c-myc en los pacientes analizados. Esto concuerda con lo encontrado en la literatura en donde se ha reportado, para este tipo de tumores, una sobre expresión de la proteína sin amplificación del gen, explicada por desregulación de la expresión del gen, a su vez posiblemente debida a mutaciones en la región promotora o a alteraciones, que conducen a un aumento de la tasa de transcripción (5) (6) (7). Los resultados obtenidos, aunque preliminares, aportan nuevos marcadores cromosómicos que pueden orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de esta patología.

Brain Tumour, Mood Disorder and Encephalopathy. Discusion of the Clinical Case Presented in Volume 6, Number 2

We report a case of a 65 years old female patient, who was admitted to the hospital with non specific neurological symptoms and who had preliminary imagenological findings of an extra-axial tumor mass (a meningioma of the sphenoid’s wing), which was taken to complete surgical removal. Afterwards, she developed progressive neurologic deterioration until her death. The final diagnosis was acute spongiform encephalophaty, and was obtained by cerebral biopsy. Spongiform encephalopathy was described, almost a century ago, as the Creutzfeldt-Jakob Disease, poorly diagnosed in our environment because of its low frequency and uncommon onset, which starts with a mood disorder followed by a phase of dementia and a final fatal outcome. The gold standard for the diagnosis is based on a biopsy or an autopsy of the brain, with immunohistochemical stains for the prionic abnormal protein.

Consumo de sustancias psicoactivas en los contextos recreativos entre estudiantes universitarios en Colombia

El consumo de sustancias psicoactivas (SPA) representa un problema de salud pública en Colombia y en el mundo. La población que recurre a este tipo de sustancias es cada vez más joven y sus efectos son potencialmente deletéreos y pueden afectar todas las áreas de ajuste de la persona. Aunque así se ha concebido, esta práctica no siempre está asociada con problemas personales ni con altos grados de estrés. Puede haber otras motivaciones asociadas. Objetivos: los objetivos de este artículo están dirigidos a presentar: (a) la frecuencia relativa de consumo de SPA entre los estudiantes universitarios, (b) las SPA más utilizadas por los estudiantes universitarios y sus diferencias según el sexo y la edad, (c) la relación entre el uso de SPA y los contextos de diversión. Materiales y métodos: este fue un estudio descriptivo correlacional, derivado de un proyecto de investigación italiano, con una muestra de 226 estudiantes de cuatro carreras de una universidad privada de Bogotá, seleccionados por muestreo aleatorio estratificado con asignación proporcional, a quienes se les aplicó una encuesta. Resultados: las SPA de mayor utilización son el alcohol, la nicotina y la marihuana, cuya mayor predominancia se presenta en el sexo masculino. Los resultados son congruentes con la tendencia nacional. Conclusión: el consumo de SPA en la población universitaria es alto y algunos contextos recreativos están asociados con esta conducta.

Variables relacionadas con respuestas inconsistentes en una encuesta sobre relaciones sexuales realizada a estudiantes de Santa Marta, Colombia

Antecedentes: la encuesta autoadministrada es la forma más usada y confiable para investigar comportamientos relacionados con la salud en adolescentes. Por lo general, un grupo significativo de participantes responde de forma inconsistente a algunos puntos de tópicos relacionados,particularmente con temas sensibles; en consecuencia, dichos puntos deben ser eliminados del análisis. Hasta la fecha, no se han comparado extensamente las características demográficas de los estudiantes que responden y los que no responden consistentemente una encuesta. Objetivo: comparar algunas variables demográficas relacionadas con respuestas inconsistentes sobre comportamiento sexual en estudiantes de secundaria de Santa Marta, Colombia. Método: una muestra probabilística por conglomerados de estudiantes diligenció una encuesta anónima sobre relaciones sexuales. Se usó regresión logística para ajustar las variables de la encuesta en las cuales se respondió de forma inconsistente. Resultados: un total de 3813 estudiantes completó la encuesta. Un grupo de 3 575 estudiantes (93,8%) respondió de forma consistente a los puntos sobre comportamiento sexual y uno de 238 (6,2%) respondió de forma inconsistente. Después de ajustar por estrato socioeconómico se evidenció que los estudiantes que con mayor frecuencia respondieron inconsistentemente eran varones (OR=2,1; IC95% 1,6-2,8) y pertenecían a colegios privados (OR=3,5; IC95% 2,6-4,8). Conclusiones: aproximadamente uno de cada veinte estudiantes responde de forma inconsistente las preguntas sobre comportamiento sexual. Las respuestas inconsistentes están relacionadas con estudiantes de colegios privados y sexo masculino. Se necesitan más investigaciones.

New Generation Antidepressants in Painful Diabetic Neuropathy

The incidence of diabetic neuropathy increases with the duration of diabetes and the degree of hyperglycaemia. Pain is one of the most common and incapacitating symptoms of diabetic neuropathy and its pharmacological control is complex. The effectiveness of antidepressive agents has been described in different types of neuropathic pain, but their effectiveness, when used as analgesics in painful diabetic neuropathy, still remains controversial. Objective: To review the possible role of new-generation antidepressive agents in the treatment of pain in diabetic peripheral neuropathy. This work has thus consisted of a meta-analysis for determining which antidepressive agent had the best analgesic potential in managing pain in patients suffering from painful diabetic neuropathy. Methods: This search covered the Cochrane, MEDLINE, EMBASE and LILACS databases, between January 2000 and August 2007. The following information was obtained from each article: criteria for diagnosing diabetic neuropathy, patients' age average, antidepressant drug received and dose, sample size, duration of the disease and treatment follow-up, outcome measurement, evaluation of pain and rescue medication. Results: A combined RR: 1.67 (95% CI 1.38 - 2.02) was obtained; this result indicated that the antidepressive agent duloxetine, was effective for controlling pain in diabetic neuropathy. The corresponding NNT for Duloxetine was established, according to our interests; NNT = 6 (95% CI 5- 8) for achieving greater than 50% analgesia in patients suffering from painful diabetic neuropathy. Discussion: Antidepressive agents are frequently employed in the specific case of diabetic neuropathy; their analgesic benefit has been demonstrated.

Preliminary population study of Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T polymorphism determination in a pilot group of students from the University of Rosario

 Introduction: the 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is an essential enzyme in folate metabolism; their polymorphisms have been associated with heart disease risk increase, obstetric problems, neural tube defects in fetuses and cancer susceptibility. This gene has a single nucleotide polymorphism, a C-T change at nucleotide 677, which affects significantly its enzymatic activity. Objective: because of the biological importance of this enzyme and the Colombian population genetic heterogeneity characteristic, a study was performed to determine allele and genotype frequencies of MTHFR C677T polymorphism in healthy individuals, taking into account that in Colombia there are only studies that have involved case-control methodology. Methods: we analyzed this polymorphism trough the amplification of the DNA of a 206 students sample population. Additionally, Colombian overall frequencies were calculated, using data from healthy controls reported in other studies. Results: a Hardy-Weinberg disequilibri m was found in the sample tested. For the Colombian data, we found that the global population was in equilibrium. Conclusion: T allele population frequency seems to be under positive selection pressure, which is reflected in the population allele increase, despite its deleterious effect. A Spanish study reported similar results and identified folic acid supplementation on expectant mothers as a probably cause of this change. 

Efectos de la retroalimentación auditiva retardada en los patrones de tartamudez

El presente estudio se corresponde con un diseño de sujeto único, analiza los patrones de disfluencia en el corpus de habla, en diferentes tareas de lenguaje oral, en las condiciones de uso y no uso de la retroalimentación auditiva retardada (RAR), con el propósito de establecer su efecto en la frecuencia de aparición y tipo de disritmias. El estudio concluye el efecto positivo de la RAR, con un porcentaje de ganancia del 25 % sobre los errores de fluidez, con variación dependiente del tipo de tarea de producción oral. Ello, a su vez, sugiere que el 75 % de las disfluencias, o bien está vinculado con fallos superiores de encodificación o no son susceptibles a resolverse o compensarse mediante la RAR. Los autores discuten las repercusiones de estos hallazgos sobre la intervención terapéutica en tartamudez.

Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Influencia de los movimientos lumbopélvicos en la percepción de dolor lumbar en postura sedente prolongada en conductores, realizados a partir de un dispositivo colocado sobre el asiento

Introducción: la evidencia muestra que existe una asociación entre dolor lumbar y postura sedente. Por otra parte, los macrorreposicionamientos efectuados sobre el asiento son la respuesta natural del cuerpo debido a la incomodidad percibida en función del tiempo prolongado, pero la evidencia muestra que estos movimientos realizados por los sujetos no mitigan el dolor lumbar y la percepción de incomodidad aumenta. Materiales y métodos: se realizaron varios estudios experimentales para realizar los movimientos de macrorreposicionamiento con ayuda de un asiento, se desarrolló un dispositivo para colocarse sobre este, se registraron las siguientes variables: 1) la variación del ángulo del asiento bajo los criterios de menor demanda biomecánica y menor percepción de incomodidad, 2) la velocidad de variación del ángulo del asiento bajo el criterio de menor percepción de inestabilidad y 3) la frecuencia en que se deben efectuar estos reposicionamientos. Resultados: se demostró que los sujetos asintomáticos se mueven menos que los sintomáticos y que las estrategias de movimiento son diferentes; además, los macrorreposicionamientos se llevan a cabo con una frecuencia de 12,6 minutos y la velocidad sin percepción de inestabilidad es de 0,17 rad/s; la inclinación del asiento influye en la presión intradiscal (sig 0,003) y, en inclinacionesnegativas del asiento, la carga que no se transmite a las tuberosidades isquiáticas es transferida alas rodillas y a los pies. Discusión: el estudio se encuentra en la validación de su hipótesis principal,que, de ser cierta, podrá generar nuevas pistas en el diseño de asientos para mitigar el dolorlumbar en conductores que laboran en postura sedente prolongada.

Conocimientos, actitudes y prácticas sobre tuberculosis en indígenas zenúes y habitantes de una zona rural colombiana

Los asentamientos indígenas y los habitantes de zonas rurales presentan un elevado riesgo de padecertuberculosis. Las estrategias de promoción de la salud y prevención de la enfermedad debenacompañarse de los conocimientos, actitudes y prácticas (CAP) que las comunidades tienen sobreesta temática. Objetivo: describir los CAP sobre tuberculosis y su asociación con algunos aspectossociodemográficos de habitantes de zonas rurales e indígenas de Córdoba (Colombia) en 2012 yevaluar la validez y confiabilidad de la escala CAP. Materiales y métodos: estudio descriptivo transversalen 300 individuos, 100 indígenas zenúes y 200 campesinos. Los datos se recolectaron de fuenteprimaria y los análisis se realizaron con medidas de resumen, frecuencia y estadística no paramétricaen SPSS 20. Resultados: los CAP presentaron buena fiabilidad y validez de apariencia, contenido yconstructo. En conocimientos, un 76% mostró un grado satisfactorio; en las actitudes, un 77% fueinsatisfactorio y un 48% presentó buenas prácticas. No se halló asociación estadística de los CAPcon el sexo ni con las creencias religiosas; en la etnia se encontraron diferencias estadísticamentesignificativas en los conocimientos y las prácticas; la edad demostró asociación estadística con losconocimientos y la escolaridad evidenció asociación con las prácticas. Conclusión: se observó unadecuado conocimiento sobre tuberculosis, en tanto que las actitudes y las prácticas fueron insatisfactorias;los principales factores asociados con los CAP fueron etnia, edad y escolaridad.

Brain Tumour, Mood Disorder and Encephalopathy. Discusion of the Clinical Case Presented in Volume 6, Number 2

We report a case of a 65 years old female patient, who was admitted to the hospital with non specific neurological symptoms and who had preliminary imagenological findings of an extra-axial tumor mass (a meningioma of the sphenoid’s wing), which was taken to complete surgical removal. Afterwards, she developed progressive neurologic deterioration until her death. The final diagnosis was acute spongiform encephalophaty, and was obtained by cerebral biopsy. Spongiform encephalopathy was described, almost a century ago, as the Creutzfeldt-Jakob Disease, poorly diagnosed in our environment because of its low frequency and uncommon onset, which starts with a mood disorder followed by a phase of dementia and a final fatal outcome. The gold standard for the diagnosis is based on a biopsy or an autopsy of the brain, with immunohistochemical stains for the prionic abnormal protein.

Behavioral changes, used and benefits of a community program for the promotion in physical activity

Objective: To determine the change of behavior in physical activity and the characteristics associated with the use and benefits of Local Physical Activity Center (CLAF) in the population of the town of Santa Fe de Bogota. Materials and methods: We conducted a longitudinal study before and after, which was assessed at admission and 3 months in the intervention program CLAF physical activity, behavior change compared to the physical activity of users. Inclusion criteria: were being active user of CLAF, aged between 15 and 65 years and voluntarily express their participation in the study. Exclusion criteria: Fill incomplete measurement instruments used. The sampling frame of CLAF users, we selected n=55 subjects. To gather information, a questionnaire, which contained the behavioral stages of change, also conducted a survey which determined semistructured features about the benefits and use of CLAF. Results: The total study participants was n = 55, mean age was 40.4 ± 15.3 years, with a minimum 15 and maximum of 64 years, 83.6% were women. 78.2% do not know the purpose of the Local Centre for Physical Activity. The outreach strategy that most came to the group was 58.2 with a verbal type. The time for links to CLAF more frequently in the group evaluated was 1 to 6 months 36.4. The motivation to regularly attend the CLAF in the majority was to improve the physical and / or a 74.5% mental. 89.1% would be willing to recommend to others the use of CLAF. A 81.8% of the population physical activity performed by more than 150 min / wk at moderate intensity; Post CLAF intervention in the subjects showed positive changes in the level of physical activity (p<0.001, Test de Wilcoxon) and behavioral state (p<0.001, Test de Wilcoxon).

Las aristas subjetivas de la historia

La vida y obra de los personajes de la historia de la ciencia puede ser analizada por los historiadores a través de un prisma formado por artistas subjetivas que corresponden a sus propios pensamientos, percepción e imaginación, lo que conduce a que con frecuencia resultan imágenes distorsionadas que dan origen a mitos. El presente artículo invita al lector a reflexionar sobre las imágenes plasmadas por los historiadores, acerca de algunos protagonistas de la ciencia y de su entorno.

Sleep quality perception in youth population

To assess sleep habits and sleep quality perception in a Colombian and Mexican youth sample. Materials and methods: following a sleep diary methodology with a questionnaire of 27 categorical and quantitative items, the assessment was done immediately upon awakening. Results: it was applied to 317 high school (n= 189) and undergrads (n= 128) in Bogotá, Colombia (n= 197) and México City, México (n= 120); 147 females (46,4%) and 170 males (53,6%). The mean age was 18,6 ± 2,81 years with a median and mode of 17 years. The Cronbach’s alpha obtained from 135 measurements during the study period was 0,86 and 0,57 from the mean values of 27 scale items. An inverse correlation was found between hours of sleep per night and number of naps (r= -0,12; p= 0,029); 38% of participants did not nap and slept on average 7,6 night hours or more (X2= 2,78; p= 0,047). The men took more naps than women (men 76,5%; women 55,6%; X2= 15,26; p= 0,000). A reduction of hours of sleep per night and the need for naps was significantly associated with participants’ gender. The mean and median hours of sleep per night (7,2 hours) was used to classify the population into two groups: sleep (+) 7,3 or more hours and sleep (-) 7,2 hours or less. These groups were compared. Conclusions: youth population evaluated showed a reduction of hours of sleep per night was found. This was associated to naps frequency and participant gender.

Loss of nerve fiber layer in HIV positive patients and comparative patterns in a series of cases in Bucaramanga, Colombia

Objective: The objective of this study is to conduct a description of the features of optic neuropathy associated with Human Immunodeficiency Virus in relation to their possible incidence within our population, regarding that there is no data in our population in terms of frequency of this pathology (1,2). Methodology: Descriptive cross-sectional study of a clinical series of patients infected with human immunodeficiency virus, but AIDS, and the thickness of optic nerve´s layer of fibers studied with OCT technology (optical coherence tomography), patients were cited once captured. OCT was performed by the same observer, by taking 3 shots and picking the one with better reliability. Patients were given personally to the Ophthalmologic Foundation of Santander to conduct the review called OCT (optical coherence tomography). Results: In terms of viral load variable, we found a clear correlation in which validates the hypothesis that lower viral load means a thicker layer of fibers finding statistically significant differences for the 6 hours in right eye and 12 and 6 hours in left eye. Comparison between the known nomogram of fiber layer thickness for the population of Bucaramanga, Santander and thickness found in our sample, we note a clear decrease in the upper and lower quadrants, specifically in 7 hours and 11 hours, being more important in 7 hours, showing statistically significant differences. Conclusions: The pattern  of thinning of the nerve fiber layer in HIV positive patients without AIDS, and antiretroviral treatment type HAART, showed a statistically significant thinning targeted at 7 hours and 11 hours, being higher in first. Viral load figures have a direct relation with loss fiber layer, showing a statistically significant difference for the 6 and 12 hours.