Prevalencia del polimorfismo A(-444)c del gen LTC4 sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma es un desorden inflamatorio crónico de la vía aérea, causado por procesos inflamatorios, broncoconstricción, mucosidad y edema. Actualmente se ha relacionado el gen LTC4 sintasa humano con susceptibilidad al asma, sobre el cual se ha documentado un polimorfismos bi-alélico en la región promotora donde el alelo C se ha relacionado con la severidad del cuadro clínico de la enfermedad. Objetivo: estimar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A(-444)C ubicado en la región Promotora del gen LTC4 Sintasa humano en controles sanos y pacientes pediátricos asmáticos sobre una muestra de la ciudad de Bogotá. Metodología: se analizaron 303 personas, la amplificación de la región de interés del gen LTC4 sintasa humano se realizó mediante la PCR obteniendo un producto de 258pb y restricción enzimática de los productos amplificados donde se obtuvo fragmentos de 199 pb para el alelo A y otro de 166pb para el alelo C. Resultados: en el presente estudio se obtuvo que la frecuencia del alelo A silvestre fue de 0.86 (85.5%) y del alelo C polimórfico del 0.14 (14.5%). No se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre las frecuencias alélicas en las dos poblaciones de estudio, valor de p (0.295) En el presente estudio no se encontró asociación entre el alelo polimórfico y la severidad de la enfermedad. Palabras claves: asma, polimorfismo, gen LTC4 sintasa.

Análisis de polimorfismos del receptor Beta 2 adrenérgico en pacientes colombianos afectados por fibrosis quística

El gen ADRB2 y sus polimorfismos se han asociado al cuadro clínico de los pacientes con Fibrosis Quística. En nuestra población existe asociación de los haplotipos G16E27I164 y R16Q27I164 y la enfermedad, así como la presencia de Pólipos y genotipo E27E y el haplotipo R16E27T164.

Manejo de cardiomiopatia chagasica : revisión sistemática (1996-2010)

La cardiomiopatía chagásica es la más importante y severa manifestación de la enfermedad crónica, los pacientes pueden cursar con falla cardiaca, arritmias, bloqueos cardiacos, tromboembolismo y muerte súbita. El diagnóstico es tardío, debido a que se confunden con cardiopatías de otra etiología y el manejo se realiza con base en guías y protocolos dirigidos hacia el tratamiento de falla cardiaca de origen no chagásico. Métodos: Se realizó una revisión sistemática y tuvo como objetivo responder a las siguientes Preguntas clínicas: PREGUNTA 1. ¿El manejo actual para la cardiomiopatía chagásica (betabloqueadores, IECA, ARA II, Diuréticos, Inhibidores de la fosfodiesterasa, Estatinas, antiagragantes plaquetarios) que es extrapolado del manejo de falla cardiaca de origen no chagásico tiene impacto en la calidad de vida, sobrevida, seguridad, estancia hospitalaria y disminución del número de hospitalizaciones, mejoría de síntomas, de los pacientes adultos con cardiopatía chagásica?. PREGUNTA 2. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de fármacos tripanocidas mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? PREGUNTA 3. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de cardiodesfibriladores mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? PREGUNTA 4. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de marcapasos mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? PREGUNTA 5. ¿En pacientes con cardiomiopatía chagásica el uso de trasplante de corazón mejora la sobrevida, calidad de vida, estancia hospitalaria, disminución del número de hospitalizaciones, y resolución de síntomas? Se realizaron búsquedas en: MEDLINE, Colaboración Cochrane, Trip database, y otras importantes bases de datos desde 1996 hasta 2010, limitando la búsqueda. Los estudios se seleccionaron de acuerdo a criterios de pertinencia PICO y se evaluó la calidad, usando la metodología recomendada en Scottish Intercollegiate Guidelines Network. Resultados: Se encontraron 21 estudios, que incluyen revisiones sistemáticas, ensayos clínicos controlados y aleatorizados, ensayos clínicos, cohortes y, casos y controles. Estos estudios cumplieron con los criterios de inclusión. Discusión: En esta revisión sistemática se presenta un consolidado de la evidencia disponible acerca de la eficacia de las siguientes intervenciones: Betabloqueadores, IECAS, PDE, Digoxina, nitroderivados, cardiodesfibriladores, marcapasos y trasplante de corazón, en pacientes con cardiopatía chagásica; los estudios encontrados en su mayoría son de baja evidencia.

Factores de riesgo para anemia, ferropenia y déficit de vitamina a en niños, Encuesta Nacional de la Situación Nutricional (ENSIN) Colombia 2005

Introducción: Más de 2.000 millones de personas están anémicas (1;2). 48% de los niños colombianos tienen ferropenia y 5,9% déficit de vitamina A (DVA)(3). Esto constituye un problema de salud pública de proporciones epidémicas con repercusión en términos de enfermedad, muerte y pérdida del ingreso (4;5;6). Objetivo: Identificar factores asociados a anemia, ferropenia y DVA en niños colombianos según la ENSIN 2005 Metodología: analizando la base de datos ENSIN 2005 para niños entre 1 y 14 años, de las diferentes variables demográficas, seguridad alimentaria y hábitos alimenticios con los niveles de hemoglobina, ferritina y vitamina A. Resultados: encontramos anemia en 31,43%, media de hemoglobina: 12,04 g/dl (IC95%: 12,01 – 12,06); ferropenia en 36,7%, media de ferritina: 33.73 mcg/l (IC95%: 33,27 – 34,17); y DVA en 5,57%, nivel medio de 38,18 mcg/dl (IC 95%:37,81 – 38,56). La mitad son pobres y tienen inseguridad alimentaria. Como factores de riesgo consistentes de anemia y DVA se encontraron: Vivir en las Costa Atlántica o Pacífica, área rural, pobreza, inseguridad alimentaria, nivel educativo del cuidador, no asistir al programa de crecimiento y desarrollo, bajo consumo de frutas, verduras, derivados lácteos, carnes o huevo (p<0,05). El riesgo de ferropenia disminuye por vivir en área urbana o por el consumo de huevo (p<0,05). Conclusiones: se requiere de intervención multisectorial para enfrentar los graves problemas que llevan a que los índices de anemia, ferropenia y déficit de vitamina A sean tan altos en nuestros niños; los cuales son inaceptablemente altos como: inseguridad alimentaria, pobreza, bajo nivel educativo y bajo consumo de alimentos nutritivos.

Diseño de una vía clínica para la vigilancia de hepatocarcinoma y evaluación económica

El carcinoma Hepatocelular (HCC) representa la sexta causa más frecuente de cáncer, y la tercera causa de muerte relacionada con cáncer en el mundo con aproximadamente 600.000 muertes anuales. En el 70 % de los casos, este se desarrolla en presencia de una enfermedad crónica del hígado como la cirrosis u otras enfermedades inflamatorias, por lo que practicar métodos de tamizaje para su diagnóstico precoz, pudieran establecer un mejor pronóstico. El objetivo de este trabajo es diseñar una vía clínica capaz de homogenizar el proceso de tamizaje de HCC, soportando su realización con la realización de una evaluación económica de esta intervención. Se realiza una búsqueda sistemática de literatura y se propone una vía clínica para la vigilancia de HCC en Colombia. A esta propuesta se aplica una evaluación económica tipo costo-efectividad mediante un modelo de Markov de la intervención propuesta, comparando la aplicación de la vía clínica propuesta frente al manejo actual en 100 pacientes considerados con riesgo (cirrosis, portadores de HBV y/o portadores de HCV) con un horizonte de tiempo de 30 años analizando como desenlace los años de vida salvados (LYS) desde la perspectiva del tercero pagador para Colombia a precios de 2009. El análisis determina una disminución de la mortalidad en un 40%, y un valor ICER de US$ 1,438 por LYS, por lo cual se concluye que resulta costo efectivo la aplicación de esta propuesta de tamizaje. Es necesario realizar una prueba para la aplicación de la vía clínica.