Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

LA PARIDAD CAMBIARIA DÓLAR/PESO EN LA LIQUIDEZ Y RENTABILIDAD DE LAS MIPYMES SECTOR DE CONFECCIONES EN LA CIUDAD DE CUCUTA AÑOS 2005 - 2008

En este artículo se presentan los resultados de una investigación, de un proyecto de grado de la maestría en Gerencia de Empresas de la Universidad Experimental del Táchira (Venezuela), cuyo objetivo general fue determinar la relación de la paridad cambiaria dólar/peso en la liquidez y rentabilidad de las MIPYMES del sector de las confecciones en la ciudad de Cúcuta (2005-2008). Esta investigación fue de carácter descriptivo y correlacional, teniendo en cuenta datos contables, financieros y teorías financieras, las cuales permitieron determinar indicadores financieros que arrojaron los siguientes resultados: se presenta un proceso de revaluación del peso colombiano frente al dólar; se observa una aparente liquidez sustentada en altos inventarios; y la rentabilidad del sector es variable en los años de estudio y con tendencia a la disminución. Según la regresión lineal, aplicada entre estas variables, el comportamiento de la tasa de cambio del dólar solo afecta por el lado de la liquidez al indicador de la productividad del capital de trabajo; mientras que por el lado de la rentabilidad existen dos indicadores que presentan un alto grado de correlación con la tasa promedio del dólar. Para ello, se propone dos pasos para la ayuda al sector: una primera etapa es la realización de un diagnóstico del  mismo sector que contemple aspectos mesoeconómicos y financieros; y una segunda etapa es la creación de una asociación gremial de las MIPYMES del sector de confecciones de Cúcuta.[i]      

Aplicaciones territoriales de la gestión del conocimiento. Sus relaciones con la competitividad de las ciudades

La tesis doctoral “Gestión del conocimiento y competitividad: análisis en las ciudades españolas” pretende explicar la necesidad de incorporar la gestión del conocimiento en el bloque de instrumentos gerenciales del ámbito municipal. Se ha realizado un estudio “Delphi” de 23 expertos nacionales para la validación del cuestionario. Posteriormente, se realizó un estudio de caso en la Red Transfronteriza de Ciudades del Conocimiento, KOGNÓPOLIS© (www.redkognopolis.org). La aportación empírica de la tesis se materializa en la realización del estudio en todas las ciudades españolas con más de 20.000 habitantes, habiéndose obtenido una tasa de respuesta de casi el 30%.

Precios del Suelo en Bogota: crecimiento versus especulación.

Bogota’s urban land price had an explosive acceleration in its annual valorization between 1991 and 1995, which could impla a speculative bubble. This document uses local Real Estate Association information to determine the spatial aspect of the existente or inexistente of a spatial speculative process.

Valoración del costo de los recursos propios de las empresas. caso particular: empresas de servicios a la persona en Francia

El WACC o Coste Medio Ponderado de Capital es la tasa a la que se deben descontar los flujos para evaluar un proyecto o empresa. Para calcular esta tasa es necesario determinar el costo de la deuda y el costo de los recursos propios de la compañía; el costo de la deuda es la tasa actual del mercado que la empresa está pagando por su deuda, sin embargo el costo de los recursos propios podría ser difícil y más complejo de estimar ya que no existe un costo explícito. En este trabajo se presenta un panorama de las teorías propuestas a lo largo de la historia para calcular el costo de los recursos propios. Como caso particular, se estimará el costo de los recursos propios sin apalancamiento financiero de seis empresas francesas que no cotizan en bolsa y pertenecientes al sector de Servicios a la Persona (SAP). Para lograr lo anterior, se utilizará el Proceso de Análisis Jerárquico (AHP) y el Modelo de Valoración del Precio de los Activos Financieros (CAPM) con base en lo presentado por Martha Pachón (2013) en “Modelo alternativo para calcular el costo de los recursos propios”.

Valor en riesgo del portafolio de TES de los bancos colombianos

En este trabajo se realiza la medición del riesgo de mercado para el portafolio de TES de un banco colombiano determinado, abordando el pronóstico de valor en riesgo (VaR) mediante diferentes modelos multivariados de volatilidad: EWMA, GARCH ortogonal, GARCH robusto, así como distintos modelos de VaR con distribución normal y distribución t-student, evaluando su eficiencia con las metodologías de backtesting propuestas por Candelon et al. (2011) con base en el método generalizado de momentos, junto con los test de independencia y de cobertura condicional planteados por Christoffersen y Pelletier (2004) y por Berkowitz, Christoffersen y Pelletier (2010). Los resultados obtenidos demuestran que la mejor especificación del VaR para la medición del riesgo de mercado del portafolio de TES de los bancos colombianos, es el construido a partir de volatilidades EWMA y basado en la distribución normal, ya que satisface las hipótesis de cobertura no condicional, independencia y cobertura condicional, al igual que los requerimientos estipulados en Basilea II y en la normativa vigente en Colombia.

El problema demográfico en Japón, y la incidencia en las políticas concernientes a la seguridad social del gobierno japonés. (periodo 2007 a 2012)

El interés de este estudio de caso es entender la incidencia de los problemas demográficos de Japón sobre las políticas concernientes al Sistema de Seguridad Social Japonés, así como la viabilidad de estas políticas ante la muy difícil situación que existe. Observando cómo los problemas demográficos han afectado el Sistema de Seguridad Social por medio de estudios demográficos del pasado y actuales, además de proyecciones poblacionales a futuro, para así poder comparar los mecanismos implementadas por el Gobierno Japonés y los resultados obtenidos con las necesidades reales del Sistema de Seguridad Social Japonés, abriendo la posibilidad de entender profundamente las debilidades y las posibles soluciones al problema que enfrenta este sistema.

Mortalidad materno perinatal Bogotá 2005 a 2007

La mortalidad materno-perinatal es indicador del bienestar, condiciones de salud de una población, entorno de la madre y calidad en servicios de salud. Las metas del milenio (ONU) proponen disminuir en dos tercios mortalidad infantil y materna en tres cuartas partes para 2015. La razón mundial es 400 defunciones maternas por 100.000 nacidos vivos. Para Colombia la tasa de mortalidad materna es 104.9 por 100.000 nacidos vivos, en Bogotá 2004 fue 66 por 100.000 nacidos vivos. En Sudamérica Chile tuvo una tasa de mortalidad perinatal de 8,8 por 1.000 nacidos vivos, Bolivia continuó con 55 de años previos. Colombia año 2000 24 muertes por 1.000 nacidos vivos, con disminución a 17 para 2003. Para Bogotá la tasa de mortalidad perinatal 2005 fue 11 por 1.000 nacidos vivos. La SDS, política de cero indiferencia con la mortalidad materno perinatal pretende reducir tasas de mortalidad materna a menos de 55 y perinatal evitable en 50%.

Un análisis de cointegración de la relación de precios y salarios para Colombia

En este trabajo se revisa el comportamiento de algunas variables macroeconómicas que ayudan examinar la relación de largo plazo entre el nivel general de precios, el nivel de salarios, el desempleo y la tasa de cambio nominal

Esquema secuencial con moxifloxacina de primera línea en el tratamiento del helicobacter pylori: estudio piloto

INTRODUCCIÓN: El éxito de erradicación del H. pylori con las terapias convencionales ha disminuido a niveles inaceptables. Se buscan óptimos esquemas terapéuticos con excelentes tasas de erradicación. OBJETIVO: Cuantificar los desenlaces clínicos evaluados como efectividad, adherencia y seguridad, de una terapia secuencial de primera línea con Esomeprazol, Moxifloxacina, Amoxicilina y Tinidazol para la erradicación individual del H. pylori. METODOLOGÍA: Estudio prospectivo no controlado, piloto, abierto, único centro. Consecutivamente se incluirán adultos con prueba microbiológica positiva para H. pylori y síntomas dispépticos. Los pacientes recibirán un régimen de tratamiento de 10 días que consistirá los 5 primeros días de (Esomeprazol 40 mg, bd; Amoxicilina 1 g, bd). Del día 6 a 10 (Esomeprazol 40 mg, bd ; Tinidazol 500 mg, bd y Moxifloxacina 500 mg, bd). Se realizará una prueba de antígeno en materia fecal, para evaluar la efectividad terapéutica al menos a las 4 semanas de finalizar el tratamiento. RESULTADOS: 38 de 42 pacientes completaron el estudio. La tasa de erradicación fue de 87% (Intervalo de Confianza (IC) 95% (75,5 – 98,5%) en análisis por protocolo (PP), y 79% (IC) 95% (65 – 93%) en análisis por intención de tratar (ITT). La adherencia al tratamiento fue del 95% (40 pacientes), de los pacientes que ingresaron al estudio 48% presentaron al menos un efecto secundario menor principalmente diarrea y nauseas. CONCLUSIONES: Diez días de terapia secuencial basada en moxifloxacina proporciona tasas de erradicación óptimas, con una buena adherencia y efectos secundarios leves y transitorios.

Impacto de dos técnicas quirúrgicas sobre la recaída local de carcinoma de mama en pacientes de una clínica de Bogotá D.C.

Introducción: El carcinoma de mama es el tumor maligno más frecuente entre las mujeres y representa una significativa mortalidad en los países en vías de desarrollo. Según datos del Instituto Nacional de Cancerología en el 2010 se reportaron 672 nuevos casos de cáncer de mama, lo que representó el 18% de todos los tumores malignos en mujeres. Durante las últimas 3 décadas las técnicas quirúrgicas para el tratamiento del cáncer de mama han presentado un cambio significativo y proponen disminución de procedimientos agresivos y radicales, intervenciones como: mastectomía radical modificada, cirugía conservadora y la disección de ganglio centinela son ejemplos claros de esta evolución asociado al incremento de la reconstrucción mamaria inmediata. Metodología: Estudio observacional tipo cohorte retrospectivo en el cual se revisó una base de datos de pacientes con cáncer de mama de las cuales 632 fueron sometidas a mastectomía radical con preservación de piel y complejo areola-pezón y mastectomía radical con preservación de piel sin preservación del complejo areola-pezón, los dos procedimientos asociados a reconstrucción mamaria inmediata y se comparó la frecuencia de recaída local entre los dos grupos. Resultados: De las 632 pacientes estudiadas al 30.5% se les realizo preservación del complejo areola pezón. Las mujeres a quienes se les realizó preservación del complejo areola pezón presentaron menor sobrevida a la recaída local a 10 años (80.51%) comparado con las mujeres a quienes no se les preservó el complejo areola pezón (87.40%), sin embargo no se encontró diferencia estadísticamente significativa para determinar que las probabilidades de sobrevida sean diferentes. Discusión: No se evidenció diferencia estadísticamente significativa entre los 2 procedimientos quirúrgicos (con y sin preservación del complejo areola pezón) en relación a la recaída local, estudios retrospectivos no han evidenciado una mayor tasa de recaídas locales en pacientes a quienes se les preserva el complejo areola-pezón, sin embargo hacen falta estudios prospectivos y aleatorizados que puedan otorgar un mayor sustento científico que garantice la seguridad de la preservación del complejo areola-pezón.

Ablación cardiaca en niños y adolescentes: experiencia en la Fundación Cardioinfantil-IC años 2010 -2013

Introducción: Se ha demostrado que la técnica de radiofrecuencia en ablación cardiaca es altamente efectiva en el tratamiento de arritmias cardiacas en pediatría, además de tener un mínimo de complicaciones. En este estudio se exponen los resultados de este procedimiento en un grupo de pacientes pediátricos en la Fundación Cardioinfantil. Población y Métodos: Entre enero de 2010 y diciembre de 2013 se realizaron un total de 231 ablaciones cardiacas. Al aplicar criterios de inclusión y exclusión se obtienen 192 pacientes, de los cuales 58% eran de sexo masculino y 42% de sexo femenino, 43.2% pertenecían a un rango de edad entre 11-15 años. Resultados: La ablación fue exitosa en 185/192 pacientes (Tasa de éxito global 96.3%). Pérdidas durante el seguimiento al primer día 0%, tasa de éxito 100% con cero recurrencias. Control de los 30 días: pérdidas del 8.3%, tasa de éxito del 90.6% y dos recurrencias. Control de los 90 días se tuvieron pérdidas de 30.2%, tasa de éxito de 95.4% y seis recurrencias, finalmente a los 180 días con un porcentaje de pérdidas de 51.5% y siete recurrencias, la tasa de éxito es de 92.5%. En el seguimiento se encontraron 7 recurrencias, las cuales fueron llevadas a un segundo procedimiento que fue efectivo en 7/7 (100)%. No hubo complicaciones ni muertes. Conclusiones: Los resultados obtenidos no difieren de los resultados de estudios de ablación pediátrica en el mundo, definiéndose así como un procedimiento seguro y eficaz en la Fundación Cardioinfantil.

Impacto de dos técnicas quirúrgicas sobre la recaída local de carcinoma de mama en pacientes de una clínica de Bogotá D.C.

Introducción: El carcinoma de mama es el tumor maligno más frecuente entre las mujeres y representa una significativa mortalidad en los países en vías de desarrollo. Según datos del Instituto Nacional de Cancerología en el 2010 se reportaron 672 nuevos casos de cáncer de mama, lo que representó el 18% de todos los tumores malignos en mujeres. Durante las últimas 3 décadas las técnicas quirúrgicas para el tratamiento del cáncer de mama han presentado un cambio significativo y proponen disminución de procedimientos agresivos y radicales, intervenciones como: mastectomía radical modificada, cirugía conservadora y la disección de ganglio centinela son ejemplos claros de esta evolución asociado al incremento de la reconstrucción mamaria inmediata. Metodología: Estudio observacional tipo cohorte retrospectivo en el cual se revisó una base de datos de pacientes con cáncer de mama de las cuales 632 fueron sometidas a mastectomía radical con preservación de piel y complejo areola- pezón y mastectomía radical con preservación de piel sin preservación del complejo areola-pezón, los dos procedimientos asociados a reconstrucción mamaria inmediata y se comparó la frecuencia de recaída local entre los dos grupos. Resultados: De las 632 pacientes estudiadas al 30.5% se les realizo preservación del complejo areola pezón. Las mujeres a quienes se les realizó preservación del complejo areola pezón presentaron menor sobrevida a la recaída local a 10 años (80.51%) comparado con las mujeres a quienes no se les preservó el complejo areola pezón (87.40%), sin embargo no se encontró diferencia estadísticamente significativa para determinar que las probabilidades de sobrevida sean diferentes. Discusión: No se evidenció diferencia estadísticamente significativa entre los 2 procedimientos quirúrgicos (con y sin preservación del complejo areola pezón) en relación a la recaída local, estudios retrospectivos no han evidenciado una mayor tasa de recaídas locales en pacientes a quienes se les preserva el complejo areola-pezón, sin embargo hacen falta estudios prospectivos y aleatorizados que puedan otorgar un mayor sustento científico que garantice la seguridad de la preservación del complejo areola-pezón.

Urban epidemiology of labor informality in Bogotá: A neighborhood interactions approach

Usando datos georreferenciados sobre mercado laboral para la ciudad de Bogotá, se desarrolla una estrategia empírica para identificar el efecto de la tasa de informalidad en el vecindario sobre la probabilidad individual de conseguir un trabajo informal. Se encuentra evidencia de la existencia de tales efectos del vecindario. Estos efectos funcionan de forma distinta para informalidad de trabajadores asalariados o independientes.

Morbilidad y mortalidad en prematuros menores de 1500 gramos en un hospital regional del 2011 a 2013

Introducción: El presente estudio pretende determinar la mortalidad y caracterizar morbilidad de este grupo de recién nacidos, para establecer planes de mejoramiento. Materiales y método: Estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal. Se revisaron 158 historias clínicas de los recién nacidos prematuros menores de 1500 gramos hospitalizados en la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Universitario Departamental de Nariño durante el periodo 2011 al 2013. La información fue analizada estadísticamente. Resultados: Se encontró que de 5447 nacidos vivos el 2,9 % fueron menores de 1500 gramos. 52,5 % eran de género masculino, 63,9% nacieron por cesárea. El 23,4 % no recibió esteroides antenatales. La tasa de mortalidad para el periodo de estudio en este grupo de pacientes fue de 7.3 por mil nacidos vivos. El 100% de los recién nacidos de menos de 750 gr fallecieron. Mientras que no se registro ninguna sobrevida de menos de 24 semanas. Conclusiones: Podría establecerse este como límite de viabilidad el peso al nacer < 750 gr y menos de 24 semanas de gestación, en donde la muerte es prácticamente la regla, siempre teniendo en cuenta evaluar cuidadosamente cada caso particular. La morbilidad de los prematuros de muy bajo peso al nacer esta en los rangos reportados en la literatura.