La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica

La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.

El nivel de desarrollo económico en Andalucía: análisis diferencial de los factores determinantes en el contexto de las regiones españolas.

El objetivo principal de este trabajo es analizar la evolución de los factores determinantes del desarrollo económico relativo andaluz en el contexto regional español, en el período 1980–2000, así como los obstáculos que plantean dichos factores favoreciendo el modelo desigual de crecimiento económico de Andalucía. Se concluye que a pesar de los avances experimentados en capital físico, capital humano e innovación tecnológica, ´estos han sido insuficientes para que Andalucía haya logrado un proceso mayor de convergencia real en el entorno regional español, debido fundamentalmente a la presencia de los siguientes obstáculos: una alta participación de actividades agrarias con escasa productividad, un fuerte peso de los servicios destinados a la venta con baja productividad relativa y un débil tejido industrial y energético con deficiencias en competitividad.

Análisis de supervivencia en pacientes con prótesis valvular biológica, Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología, Colombia, 2005-2013

Introducción: A partir de la década de los cincuenta el manejo de la enfermedad valvular presenta cambios significativos cuando se incorporan los reemplazos valvulares tanto mecánicos como biológicos dentro de las opciones de tratamiento quirúrgico (1). Las válvulas biológicas se desarrollaron como una alternativa que buscaba evitar los problemas relacionados con la anticoagulación y con la idea de utilizar un tejido que se comportara hemodinámicamente como el nativo. Este estudio está enfocado en establecer la sobrevida global y la libertad de reoperación de la válvula de los pacientes sometidos a reemplazo valvular aórtico y mitral biológicos en la Fundación Cardioinfantil - IC a 1, 3, 5 y 10 años. Materiales y métodos: Estudio de cohorte retrospectiva de supervivencia de pacientes sometidos a reemplazo valvular aórtico y/o mitral biológico intervenidos en la Fundación Cardioinfantil entre 2005 y 2013. Resultados: Se obtuvieron 919 pacientes incluidos en el análisis general y 876 (95,3%) pacientes con seguimiento efectivo para el análisis de sobrevida. La edad promedio fue 64años. La sobrevida a 1, 3, 5 y 10 años fue 95%,90%,85% y 69% respectivamente. El seguimiento efectivo para el desenlace reoperación fue del 55% y se encontró una libertad de reoperación del 99%, 96%, 93% y 81% a los 1, 3, 5 y 10 años. No hubo diferencias significativas entre la localización de la válvula ni en el tipo de válvula aortica empleada. Conclusiones: La sobrevida de los pacientes que son llevados a reemplazo valvular biológico en este estudio es comparable a grandes cohortes internacionales. La sobrevida de los pacientes llevados a reemplazo valvular con prótesis biológicas en posición mitral y aortica fue similar a 1, 3, 5 y 10 años.

Endocarditis infecciosa por Staphylococcus Aureus Meticilino sensible y resistente en la Fundación Cardioinfantil – Instituto de Cardiología

Introducción y objetivos: La endocarditis infecciosa (EI) es una enfermedad grave producida por diversos gérmenes que afectan las válvulas cardiacas y el tejido endomiocárdico. El objetivo fue describir las características epidemiológicas, clínicas, ecocardiográficas y microbiológicas de la endocarditis infecciosa por Staphylococcus aureus (S. aureus) meticilino sensible y resistente de la Fundación Cardioinfantil – Instituto de Cardiología (FCI-IC) en el periodo de tiempo 2010- 2015. Métodos: Cohorte retrospectiva de casos de EI por S. aureus en la FCIIC para el período 2010-2015. Se realizó descripción de las variables generales de la población a estudio utilizando medidas de tendencia central y dispersión. Análisis de desenlaces teniendo cuenta la concentración inhibitoria mínima de vancomicina. Resultados: En el estudio se presentaron 27 casos de EI, con una mayor proporción de pacientes de sexo masculino, con hipertensión, diabetes y hemodiálisis. La fiebre fue la manifestación más frecuente seguida de fenómenos vasculares. La válvula más comprometida fue la mitral, principalmente nativa. Discusión: La presentación clínica de los pacientes con EI por S. aureus es aguda por lo que la fiebre es la principal manifestación clínica presentada, lo anterior favorece un rápido diagnóstico clínico. De las cepas de S. aureus causante de EI no se encontró gérmenes con sensibilidad intermedia ni resistente a la vancomicina según criterios establecidos por CLSI. Se encontró mayor proporción de pacientes con un valor de CMI para vancomicina mayor a 0,5μg/ml lo cual es importante dado que podemos estar enfrentándonos a cepas hetero VISA (hVISA).

Estudio de caso del análisis de los alcances y limitaciones frente a la justicia, verdad y reparación de las víctimas de las masacres de Trujillo, Valle del Cauca y el Salado, Bolívar

Colombia ha sido escenario de disputas violentas por poder político y económico entre diferentes sectores. Del mismo modo, el país también ha manifestado una debilidad muy significativa en cuanto a su memoria histórica, hecho que se ha traducido en la segmentación del país entre quienes tienen conocimiento y conciencia acerca del conflicto interno armado y aquellos que parecen considerarlo como una serie de eventos violentos que se da en un contexto ajeno, en una suerte de país paralelo. Por lo tanto, el interés de este trabajo es el de participar en la construcción de una memoria histórica que permita al lector evidenciar y dimensionar el alcance de las acciones gubernamentales en relación a la verdad, justicia y reparación de las víctimas de violaciones a los derechos humanos

América Latina y el Caribe: Variables de competitividad para la dinámica empresarial 2007 - 2014

Este estudio realiza una categorización regional de los países en América Latina con respecto de las categorizaciones globales teniendo en cuenta los índices de competitividad, crecimiento económico y desarrollo humano. El objetivo es actualizar los análisis sobre la situación regional de forma cuantitativa involucrando el grado de asimetría en la competitividad. Esta relación entre el posicionamiento global y regional ha influenciado directamente la evolución del tejido empresarial

Experiencia y construcción de significados en relación con su rol en cuidadores de personas con esquizofrenia

La perspectiva de los conocimientos situados es una postura epistemológica que surge de la corriente feminista y permite comprender las experiencias y la construcción de significados de un sujeto desde la posición que ocupa dentro de un contexto específico. Esta perspectiva no pretende generar un conocimiento generalizable, más bien busca comprender una realidad particular que viven las personas frente a problemáticas específicas. Esta perspectiva se implementó en este trabajo de grado con el objetivo de entender el significado que tiene para un cuidador informal cuidar a una persona con un diagnóstico de esquizofrenia. Este trabajo utilizó una metodología fenomenológica desde la cual se realizaron cinco entrevistas en profundidad al mismo número de cuidadores de personas con esquizofrenia donde se busca indagar acerca de la experiencia del cuidador en relación con su rol, las circunstancias por las se llega a ser cuidador, las condiciones bajo las cuales se da el cuidado, la percepción de la salud de los cuidadores y las expectativas de estas personas. La información se registró por medio de audio y de manera escrita. El análisis de la información se realizó de forma manual teniendo en cuenta a los autores Bautista (2011); Giraldo y González (2015) y Fernández (2006). Inicialmente se generaron categorías orientadoras que se fundamentaron a partir de la teoría y posteriormente se realizó la construcción de categorías emergentes. Acto seguido se contrastaron ambos tipos de categorías (teóricas y empíricas) para reflexionar acerca de la experiencia y construcción de significados de los cuidadores de personas con esquizofrenia. Se identificó que la experiencia de las cuidadoras está enmarcada en relación con el género femenino el cual ha asumido tradicionalmente esta función y también es característica que termina justificando el rol que asumen.

Análisis de los cambios epigenéticos en la metilación del DNA inducidos por la diabetes y sus posibles mecanismos

Los cambios epigenéticos son responsables de la aparición de muchas patologías humanas y sus causas son debido a factores ambientales como genéticos. Se ha descrito en enfermedades crónicas como la Diabetes Mellitus tipo 2 (T2DM) que se caracteriza por los estados de hiperglucemia y el incremento en el estrés oxidativo que conlleva a complicaciones micro y macro vasculares, asociado a una desmetilación global del genoma. Nuestra hipótesis corresponde a que los órganos diana son afectados por las alteraciones como la metilación e hidroximetilación como consecuencia del estrés oxidativo que luego repercuten en la persistencia de la enfermedad. Métodos: A partir de sangre periférica se analizaron los cambios globales en la metilación del DNA que son afectados por el estado metabólico de 60 individuos (40 pacientes, 20 controles sanos). Por técnicas de cuantificación se compararon los resultados obtenidos con los de la expresión de las enzimas involucradas. Por último, se realizó un estudio de microarreglos de metilación del DNA y de expresión obtenidos de la base de datos GEO para así comparar los resultados con nuestros datos experimentales. Resultados: Los pacientes diabéticos con pobre control metabólico presentaron mayores niveles de metilación que el grupo control y no se encontró alteración en las enzimas involucradas en este proceso. Los resultados fueron concordantes con el estudio de microarreglos. Conclusión: Los estudios experimentales y de microarreglos demostraron que la metilación es tejido específico y que existe una mayor oxidación en pacientes. Por ello proponemos una vía alterna de desmetilación no enzimática, basada en la oxidación directa de los grupos metilos generados por los estados oxidativos característicos de esta enfermedad.

El largo camino de la reparación en el norte del Tolima

Las víctimas de los paramilitares cuentan por qué no participaron de Justicia y Paz y cómo han aprendido a reconstruir el tejido social tras un historial de violencia.

Estudio de empresas de sectores hegemónicos en Colombia para los años 2013 y 2014

Este documento evidencia las posiciones hegemónicas que han llegado a ocupar las empresas más poderosas del país, basándose en el estudio de datos cuantitativos del conteo de las cien empresas con mejores ventas para los años 2013 y 2014, según la revista Gerente. Se usan cinco variables: ventas totales, activos, pasivos, patrimonio y utilidades netas. En la primera sección, se hace una revisión bibliográfica que conecta el origen de la hegemonía en un panorama económico con la influencia del neoliberalismo y la globalización en el actual tejido industrial colombiano. Posteriormente, se realiza una explicación sobre la metodología aplicada para el estudio de la base de datos; la cual es seguida por una exposición de los resultados obtenidos a partir de herramientas estadísticas como el análisis de correlación lineal, quintiles y variaciones porcentuales. Finalmente, se aborda el Programa de Transformación Productiva, esto con el objetivo de mostrar los puntos focales que necesitan especial atención para lograr catalizar el desarrollo económico de Colombia.

El concepto de duelo en los familiares de los desaparecidos : una revisión de la literatura

Este trabajo de grado tiene por objetivo realizar una revisión de literatura que dé cuenta de las características conceptuales del duelo que viven los familiares de los desaparecidos, en un contexto de desaparición forzada de personas como ilícito internacional de los derechos humanos. Para ello se exploraron libros de consulta reconocidos en el tema, artículos de revistas indexadas de los últimos diez años, y jurisprudencia de la Corte Interamericana de Derechos Humanos de casos de desapariciones forzada. Se presenta la definición de la desaparición forzada como ilícito internacional en DDHH, una categorización de víctimas, el desarrollo del concepto de duelo general y para estos casos y su aplicabilidad a los casos de la Corte IDH. Se encontró que los hallazgos dados por la teoría son aplicados en los dictámenes de esta corte, con un discurso de reivindicación de derechos y reparación integral. Se recomiendan futuras investigaciones en propuestas terapéuticas.