Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Revista médica de la Universidad del Rosario: una nueva publicación

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Enfoque integral de reubicación y readaptación laboral como respuesta al impacto de la violencia en los trabajadores colombianos

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Medición del potencial evocado cognitivo, P300, en un grupo de individuos colombianos sanos

Los potenciales evocados cognitivos son mediciones electrofisiológicas relacionadas con procesosque tienen que ver con ciertas funciones cognitivas. El potencial cognitivo P300 está específicamenterelacionado con procesos de atención. Objetivo: identificar valores para la latencia y amplitud deonda P300 en una muestra de individuos colombianos y describir su comportamiento con respectoa edad, género y escolaridad de los sujetos. Método: se estudiaron 122 sujetos sanos entre los 6 y80 años, se practicó medición del potencial según la metodología odd-ball, en las derivaciones Czy Pz. Resultados: se identificaron valores medianos, mínimos y máximos para diferentes gruposetarios y se estableció que la latencia de la onda P300 aumenta con la edad de los individuos yque, por el contrario, la amplitud de la misma tiende a disminuir. De igual forma, al correlacionarlatencia y amplitud, se evidenció una relación inversa. Conclusiones: no se encontraron diferenciaspara latencia y amplitud de onda relacionadas con el género ni la escolaridad de los sujetos, asícomo tampoco se halló diferencia al realizar la medición en la derivación Pz comparada con laonda obtenida en la derivación Cz.

Physical Exercise Program for Elderly Subjects in the “Club Nueva Vida”, in Tunja City

A descriptive, case series intervention study was performed to identify changes in physical qualities, aerobic power, flexibility, strength and body composition amongst 20 elderly subjects belonging to the “Club Nueva Vida” in Tunja City, during the second period of 2005. A PRE and POST assessment of their physical qualities was applied after a 16 week physical exercise program.Results showed an increase in the average of the static muscle streneth from 0.27 to 0.30 Newtons. Standard deviation diminished in 0.1. The dynamic strength measure by the push up test improved in 10% a 35% improved in 10% a 35% improved their. Cardiovascular capability until to high levels of 80% there were not significant changes in the body weight between measures taken before and after the program application. The results obtained with the sit and reach test did not show statistically significant differences. Hower in other flexibility tests the results changed from bad ranges to middle and good ones. The enrolled population was stable during the development of the exercise program. This study concludes that elderly adults acquire changes in their physical quality features after exercise intervention. Physical exercise programs in elderly adults must involve strength activities for upper limbs, trunk and aerobic power activities. The “Beliefs Health Model” is a adherence to reach compliance and maintenance in physical exercise.

Performance indicators for the physical therapy program’s field academic programs at the Universidad del Rosario for 2004-2007.

Introducción: El programa de Fisioterapia de la Universidad del Rosario, en su responsabilidad social de generar un impacto positivo en la comunidad y en su propósito de formar profesionales, cuenta con los Programas Académicos de Campo (PAC) que se consideran una fuerte estrategia de extensión de la Universidad. Los PAC contribuyen a la adquisición de competencias para el desarrollo de procesos de acción-actuación-creación en los estudiantes para que resuelvan problemas en un espacio real de ejercicio profesional. Bajo esta perspectiva los PAC del programa de Fisioterapia muestran su comportamiento a través de la medición de indicadores de proceso y resultados propuestos desde el Programa con el fin de proveer información útil para la reorientación y permanente actualización de los contenidos programáticos en las asignaturas y en los mismos PAC. Materiales y métodos: En el siguiente artículo se presenta un análisis de los indicadores de demanda por género, régimen de Seguridad Social en Salud, procedimiento y morbilidad de los Programas Académicos de Campo Integral Pediátrico, Integral de Adultos y Rehabilitación cardíaca y/o pulmonar, con el fin de establecer las características de la población objeto de la prestación de los servicios y procurar información verificable que dé soporte para la construcción de procesos de cambio dentro de la dinámica de mejoramiento continuo que debe tener cualquier institución. Este seguimiento es útil para la toma de decisiones de planeación académica que contribuye a mejorar los procesos de planeación y a facilitar el cumplimiento de los propósitos de formación para cada práctica, y de esta manera ayuda a ser elemento de análisis para directivas, instructores y estudiantes en la orientación del proceso de gestión académico-administrativo, y a retroalimentar los procesos de planeación y programación académica. Resultados: Los resultados arrojados en el análisis de los datos de la morbilidad en los programas académicos de campo muestran el siguiente comportamiento durante los años 2004, 2005, 2006 y 2007. Conclusiones: En el PAC pediátrico la mayor incidencia es de asma con un 37,2% y la más baja incidencia es para luxación congénita de cadera y enfermedad mental de origen central con un 0,1%. El 58% de los usuarios es de género masculino, y el 81% del total pertenece al régimen contributivo. En la morbilidad del PAC de adultos la mayor incidencia es de EPOC, con un 23,2%, y la menor incidencia es de lumbalgia, con un 2,4%. La mayoría de usuarios atendidos (58%) son hombres, y el 58% de los usuarios pertenece al régimen contributivo. En el PAC de rehabilitación cardíaca y/o pulmonar la mayor incidencia fue de EPOC, con un 40%; seguido de neumonía, con 17%; y con una menor incidencia para asma, con un 2%. El 54% de los usuarios son hombres y el 91% del total pertenece al régimen subsidiado.

La inclusión para las personas con discapacidad: entre la igualdad y la diferencia

Este documento presenta un análisis sobre discapacidad, inclusión social, igualdad, diferencia desde distintos paradigmas de aproximación a la realidad social de las personas con discapacidad. A partir de los planteamientos de Díaz (1), se hace una reflexión de la discapacidad desde los puntos de vista especialista, materialista y posmodernista; de la comprensión y aplicación de los conceptos de inclusión y equidad usados cotidianamente por las entidades en sus políticas, planes, programas y proyectos. La postura de diferentes organizaciones, partiendo de los paradigmas liberal, marxista y postestructuralista, permite entender desde cuáles concepciones se construyen las propuestas de acción. Finalmente, se ordenan las respuestas sociales según el planteamiento de Avaría (2) a partir de las matrices culturales de sobreprotección y esfuerzo; las alternativas postuladas por Santos (3) y Díaz (1) quienes destacan la diversidad y el reconocimiento de la diferencia como una forma de inclusión y de libertad recuperando el papel protagónico de los sujetos con discapacidad, su entorno local y el estado.

Paroxysmal upgaze deviation: case report

The paroxysmal upgaze deviation is a syndrome that described in infants for first time in 1988; there are just about 50 case reports worldwide ever since. Its etiology is unclear and though it prognosis is variable; most case reports indicate that during growth the episodes tend to decrease in frequency and duration until they disappear. It describes a 16-months old male child who since 11-months old presented many episodes of variable conjugate upward deviation of the eyes, compensatory neck flexion and down-beat saccades in attempted downgaze. These events are predominantly diurnal, and are exacerbated by stressful situations such as fasting or insomnia, however and improve with sleep. They have normal neurologic and ophthalmologic examination, and neuroimaging and EEG findings are not relevant.

Factores asociados al desarrollo de formas sintomáticas de hipercalciuria idiopática en niños de la Fundación Cardioinfantil

La hipercalciuria idiopática (HI) es un trastorno metabólico frecuente, con curso clínico, la mayoría de las veces asintomático. Sin embargo, en algunos pacientes se manifiesta clínicamente con hematuria, polaquiuria, disuria, incontinencia urinaria, enuresis y dolor abdominal o lumbar, los cuales afectan las actividades diarias de los niños y motivan consultas médicas repetitivas, con los costos que esto genera. Se requiere de la sospecha clínica y el conocimiento de la enfermedad para su diagnóstico y tratamiento oportunos. Objetivo. Determinar los factores relacionados con el desarrollo de la forma sintomática de HI, para lo cual se estudiaron: la magnitud de la calciuria, el antecedente familiar de urolitiasis, el género, la edad y la excreción de oxalato de calcio. El propósito final fue ampliar y difundir el conocimiento de la enfermedad dentro de la comunidad médica. Materiales y métodos. Se realizó un estudio analítico de casos y controles para determinar la relación existente entre los factores mencionados y la presencia de síntomas de HI. La población de estudio estuvo compuesta por 60 pacientes con diagnóstico establecido de HI, de la consulta de Nefropediatría de la Fundación Cardioinfantil, con edades entre los 2 y los 13 años. La metodología consistió en un estudio no pareado con 1,4 casos por cada control. Para el análisis estadístico de las asociaciones entre los factores en estudio y la HI sintomática se utilizó la prueba exacta de Fisher y el Ji cuadrado de Pearson con un nivel de significancia del 5% (p<0,05). Para establecer la fuerza de la asociación se calculó la razón de disparidad (OR) y el intervalo de confianza del 95%. Además, se determinaron las variables que explican en conjunto la HI sintomática, controlando las variables de confusión con un modelo de regresión logística incondicional a un nivel de significancia del 5% (p<0,05). Resultados. Se establecieron asociaciones entre los siguientes factores y la presencia de síntomas de HI en niños: el género masculino (p = 0,006; OR = 6,2; IC = 1,6-24,5) y la magnitud de la calciuria (p = 0,003). Con menor diferencia estadística se encontraron el antecedente familiar positivo de urolitiasis (p = 0,018; OR = 4,889; IC = 1,26-19,48) y el incremento en la edad (p = 0,044). La presencia de oxalato de calcio en el uroanálisis no se relacionó con los síntomas de HI (p = 0,2; OR = 0,59; IC = 0,17-1,49). Conclusiones. Los valores elevados de calciuria M(mayor a 6 mg/kg/día) y el género masculino, se asocian con la presencia de síntomas de HI en niños. Adicionalmente, se observaron, con frecuencia, en el grupo de pacientes sintomáticos, la presencia de niños de edades mayores y el antecedente familiar positivo de litiasis renal, aunque no se evidencian diferencias significativas para estos dos factores. El hallazgo de cristales de oxalato de calcio en el uroanálisis no se relacionó con los síntomas de HI.

El reconocimiento como propuesta metodológica de calidad en el aprendizaje

En el terreno de la educación, la pregunta por la formación es permanente y controvertida. Adicionalmente, con los evidentes cambios en la producción, apropiación y transmisión del conocimiento global, continúa siendo pertinente cuestionar el papel de la educación en la transformación del sujeto, en la vía de la autonomía y la toma de decisiones frente a su proceso educativo y a su responsabilidad como persona comprometida con el conocimiento como factor de desarrollo social. En este contexto, se rescatan los resultados de una investigación realizada en 1995 sobre el reconocimiento como propuesta metodológica de calidad en el aprendizaje, por considerar que sus planteamientos mantienen vigencia frente a los actuales cambios en la estructura educativa.

Caso clínico

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Diseño de indicadores para el cuidado respiratorio y movilización temprana en una unidad de cuidado intensivo

Objetivo: Diseñar indicadores para medir procesos y resultados de algunas intervenciones del cuidado respiratorio y movilización temprana en la unidad de cuidado intensivo (UCI). Método: Se llevó a cabo un estudio descriptivo con tres fases: 1) diseño de indicadores, 2) prueba piloto de los indicadores propuestos y 3) validación y ajuste. En este documento se presentan los resultados de la primera fase del estudio. Se realizó revisión de la literatura, discusión con panel de expertos y fisioterapeutas con experiencia en la atención del paciente críticamente enfermo, se consideró la validez de constructo y la validez de criterio. Resultados: Se diseñaron quince indicadores de efectividad (ocho relacionados con el cuidado respiratorio y siete relacionados con la movilización temprana). El 66 % fueron indicadores de resultado. Conclusiones: Los indicadores propuestos consideran la medición de los procesos y resultados de algunas intervenciones de cuidado respiratorio y de movilización temprana del paciente crítico, por lo tanto, permitirán mejorar la evaluación e intervención en UCI con la consecuente mejoría en la calidad de la atención. 

Diferencias entre la regla de exclusión probatoria nacional y la regla de exclusión del Derecho Internacional Penal: análisis de tres casos de injerencias en comunicaciones privadas.

Teniendo en cuenta tres casos dentro del contexto del conflicto armado donde la jurisdicción penal colombiana estudia la admisión o exclusión de medios probatorios producidos a partir de injerencias de comunicaciones, encontramos que no siempre se aplica la regla de exclusión cuando no cuentan con una orden judicial previa. Ante este problema, buscamos como se ha solucionado, teniendo como referente la el Derecho Internacional Humanitario, el Derecho Internacional de los Derechos Humanos. Lo anterior nos da base para entender la regla de exclusión de que se ha venido desarrollando dentro del Derecho Internacional Penal. Si bien estas reglas nos sirven para solucionar estos tres casos, terminan siendo contradictorios a lo que ha venido desarrollando la Corte Constitucional. De esta manera, si bien esta Corte consideró que la regla de Estatuto de Roma, va en concordancia con la nuestra regla de exclusión nacional, tal afirmación es errónea.

El régimen colombiano de la contratación estatal frente al TLC con Estados Unidos

El presente escrito desarrolla un análisis comparado entre el sistema de compras públicas colombiano y el Tratado de Libre Comercio suscrito con los Estados Unidos en cuanto a compras públicas se refiere, poniendo en evidencia inconsistencias de tipo jurídico para efectos principalmente prácticos, acudiendo a temas de soporte para el desarrollo de las obligaciones contenidas en el acuerdo, como son las Normas de Origen de los Bienes y el régimen de responsabilidad del contratista estatal colombiano.

Análisis del discurso de la UE en materia de derechos humanos y democracia en relación con las aspiraciones de Turquía a ser miembro pleno de la organización (2000-2012)

El propósito de esta monografía consiste en analizar el discurso de la Unión Europea en materia de Derechos Humanos y Democracia y su importancia en el proceso de ampliación de la Organización. Se estudia y explica el criterio de condicionalidad del discurso como una medida preventiva y/o sancionatoria para la entrada de Turquía a la UE, estableciendo que dicho discurso es un factor determinante en las negociaciones entre la UE y Turquía. Para ésto, se analiza el discurso europeo a partir del análisis del discurso ideológico, de Teun Van Dijk, y el discurso de la condicionalidad, de Maria del Carmen Muñoz Rodríguez, lo cual permite hacer un estudio detallado de la incidencia del discurso de la UE en el proceso de negociación de la adhesión de Turquía a la Unión.