Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Política de tratamiento protección de datos personales

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Evaluación de un modelo de abastecimiento para el comercio internacional de carga masiva en Colombia sobre el sector maderero

Teniendo en cuenta el vertiginoso crecimiento que se ha presentado durante el periodo 2003- 2011 en las importaciones del sector maderero en el país, con el presente trabajo se buscara realizar una pertinente evaluación del sistema de distribución actual que tiene el sector, y a partir de dicho análisis proponer soluciones viables para lograr un aumento de la competitividad y productividad del sector. Este trabajo pretende analizar dos escenarios de distribución diferentes: despacho directo en contenedor puerto-centro de distribución, desconsolidar carga en puerto para su posterior distribución, con el objetivo de presentar al sector el modelo que se adapte a sus necesidades teniendo en cuenta diferentes factores como: a. Costos b. Ventajas y Desventajas c. Tiempos d. Distancias

Evaluación de la exposición a solventes orgánicos en pintores de carros de la ciudad de Bogotá

Introducción. Los pintores de vehículos automotores están expuestos a solventes puros o mezclas de estos, los cuales se han asociado con efectos neurológicos y mutacarcinogénicos. Materiales y Métodos. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para caracterizar las condiciones de salud y trabajo de individuos expuestos a solventes orgánicos en talleres de lámina y pintura en Bogotá. Se comparó un grupo de expuestos a solventes orgánicos con un grupo no expuestos. Se determinaron concentraciones de benceno, tolueno y xileno (BTX) en aire, se aplicó una encuesta individual y se midieron en orina, los ácidos fenil mercaptúrico, hipúrico, orto-para metilhipúrico como metabolitos de benceno, tolueno y xileno. Los resultados de las mediciones y de la encuesta se correlacionaron para establecer el panorama de exposición. Resultados: hubo diferencias estadísticamente significativas entre la población expuesta y la población no expuesta a solventes (p = 0,00) para los tres metabolitos de BTX. Se encontraron correlaciones positivas entre el tolueno en aire y ácido hipúrico en orina de los expuestos, (Spearman de 0,82) y entre el xileno en aire y el ácido o-metilhipúrico (Spearman de 0,76). Se encontraron valores de ácido hipúrico por encima de los límites permisibles en 11 2 trabajadores y de ácido p-metilhipúrico en 8 de ellos. No hubo valores para ácido fenilmercapturico fuera de límite. Discusión: los pintores de carros se encuentran expuestos a niveles altos de solventes orgánicos en sus sitios de trabajo y no cuentan con condiciones adecuadas de higiene y seguridad industrial para realizar sus labores.

Perfil Logístico de Colombia; Sector Papel y Cartón

Actualmente en Colombia no se realizan los suficientes estudios logísticos para analizar aspectos importantes y relevantes de cada uno de los sectores del país, esto se debe en parte a la limitada tecnología e información que poseen cada uno de estos, este es el motivo por el cual se realizará una investigación sobre el perfil logístico del sector de fabricación de papel y cartón, con el fin de mejorar la información pertinente y así ayudar tanto al país como a las empresas que se desenvuelven en este entorno, para que de esta manera logren solucionar los problemas que se puedan presentar en cuanto a la implementación logística y así llegar a obtener mejoras y ayudar a la productividad y competitividad de Colombia. Se escogió este sector debido a que este es uno de los destacados a nivel país y con potencial de crecimiento a corto plazo, ya que realiza aportes a las actividades económicas, la productividad y competitividad de Colombia en proporciones de gran escala. Este sector pertenece al código CIIU 210 según la clasificación del “código industrial internacional uniforme” siendo uno de los más competitivos del país. Por otro lado se realizará un análisis del sector en el mundo para así lograr identificar problemas y oportunidades en el país para incrementar su eficiencia en diferentes aspectos logísticos como el transporte, almacenamiento, tiempos de producción, entre otros. Para esto se tendrán en cuenta diversas variables como la balanza comercial, el Producto Interno Bruto y la productividad que tiene actualmente el país.

Informe laboratorio del plan exportador para 30 empresas plan exportador Colombian Ostrich

El siguiente plan exportador consta de cinco partes esenciales las cuales son el análisis del potencial exportador donde se analiza toda la empresa desde la parte administrativa, una segunda parte es la inteligencia de mercados, en la cual se hizo una preselección de mercados dando como resultado a Estados Unidos, Canadá y México como los países objetivo, alterno y contingente respectivamente; una tercera parte que consta de la descripción general del producto a exportar que son las bandejas de madera enchapadas en cascara de huevo de avestruz, una cuarta donde se especifican los objetivos de Colombian Ostrich y una última parte en la que se realizaron unas estrategias dirigidas al producto, al precio, al canal y a la promoción; la realización de este plan exportador duró 5 meses, en los cuales se recibieron consultoría donde se recibieron las bases para poderlo llevar a cabo.

Relaciones bilaterales entre Colombia y Brasil hacia la conformación de un complejo de seguridad regional

Colombia y Brasil comparten una frontera que se extiende a lo largo de 1644 kilómetros en la cual se presentan problemas tales como el tráfico de insumos para el procesamiento de drogas, narcotráfico, contaminación de aguas, extracción de oro y tráfico de armas, entre otros. Pese a que estos problemas son de tipo transnacional, no ha sido posible encontrarles solución en el marco de las relaciones bilaterales entre estos dos países; de hecho, las relaciones diplomáticas de estos han estado caracterizadas por un sello amistoso pero poco intenso. Ante este panorama, la presente monografía aborda la siguiente pregunta de investigación: ¿dentro de qué tipología de la teoría de los Complejos Regionales de Seguridad (CRS) expuesta por Barry Buzán, pueden ser definidas las relaciones diplomáticas entre Colombia y Brasil, en el horizonte temporal 2002-2008? Como hipótesis central afirmamos que el eje sub-amazónico Colombia - Brasil corresponde a la categoría especial de pre complejo regional de seguridad dado que, en palabras mismas del profesor Buzán, esta clasificación se manifiesta cuando “un conjunto de relaciones bilaterales de seguridad aparentan tener el potencial para integrarse a plenitud dentro de un típico CRS, pero no cuentan con el suficiente nivel de vinculación para ser perfeccionado”.

Perfil neuropsicológico de personas adultas con VIH/SIDA

Los déficit neurológicos en el virus de inmunodeficiencia humana VIH, específicamente las alteraciones en el funcionamiento cognitivo, han estado presentes desde el inicio de su propagación y han sido una de las principales manifestaciones a lo largo de todas las etapas del virus. No obstante, gracias a los avances de la terapia antirretroviral se ha dado un aumento de la expectativa de vida de los pacientes, dándose de la misma manera un incremento en los déficits anteriormente mencionados. El objetivo del presente estudio es describir el perfil neuropsicológico de los pacientes con VIH y establecer si existen relaciones entre las funciones que se encuentren deterioradas, el tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral. Para esto se llevo a cabo un estudio descriptivo de tipo exploratorio con el fin de medir las características de las funciones neuropsicológicas en un grupo de 24 pacientes pertenecientes al programa especial B24 del Hospital Universitario Mayor y Hospital de Barrios Unidos MÉDERI en Bogotá, Colombia. Para esto, se utilizó un protocolo de pruebas neuropsicológicas: Mini Mental StateExamination (MMSE), WAIS-III (sub-pruebas dígitos, letras y números, aritmética y semejanzas), Curva de aprendizaje auditivo verbal de Rey (RAVLT), WMS-III (sub-pruebas de recobro de historias y Localización), TMT A y B, Set Test de Isaacs, Figura Compleja de Rey y Test de Stroop. Dentro de los resultados se encontró que la medida de edad fue de 50 con un total de 19 hombres y 5 mujeres. Las funciones con mayor predominio de deterioro fueron la atención sostenida y alternante, la memoria declarativa, las funciones ejecutivas (específicamente en el control inhibitorio) y la velocidad de procesamiento, los pacientes presentan un rango de deterioro cognitivo leve (GDS 3). Se concluyó que el perfil de deterioro es mixto y que es necesario ampliar la muestra para obtener resultados más precisos en cuanto a las diferencias de acuerdo al tiempo de diagnóstico y la terapia antiretroviral.

Aspectos lingüísticos en la enfermedad Gilles de la Tourette: Revisión sistemática de la literatura

Se ha visto que el Síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) tiene un componente lingüístico importante y que algunos autores han estudiado. El presente artículo busca encontrar la evidencia existente en esta relación. El SGT se produce por una alteración en la neurotransmisión de dopamina en los circuitos frontales y subcorticales y una de sus manifestaciones son los tics vocales simples y complejos. Como el síntoma más llamativo de la enfermedad es la coprolalia, se ha estudiado desde varios puntos de vista, encontrándose que no está presente en todos los pacientes con SGT, que no se correlaciona con la severidad de la enfermedad y que el aspecto cultural influye en la expresión de este síntoma. Se han reportado casos de coprolalia mental y coprolalia en pacientes con sordera congénita. Los tics motores complejos pueden estar asociados con ansiedad severa correlacionándose con fallas en los procesos de inhibición. Otra alteración que se ha encontrado en pacientes con SGT es la disfluencia, la cual es diferente de la tartamudez clásica. A nivel del lenguaje en el SGT se han observado una serie de conocimientos rápidos que incluyen el procesamiento cognitivo de las formas de lenguaje gobernadas por reglas.

Minimalist perspectives for psycholinguistic research

A particular approach to the study of psycholinguistic processes is presented, which is based on a minimalist conception of language. A procedural model of language acquisition is sketched, which reconciles infants speech processing and the idea of innately guided learning with a minimalist view of the initial state of language acquisition in an account of the bootstrapping problem. Language acquisition is viewed as proceeding with the progressive specification of formal features of the functional categories of the lexicon. The possibility of a minimalist derivation to be incorporated in a sentence production and/or comprehension model is discussed. Possible sources of language impairment, as manifested in SLI (Specific Language Impairment) syndrome, are considered in the light of this integrative approach. Reference is made to experimental work carried out in Brazilian Portuguese, with some extension to European Portuguese and River-Plate Spanish.

O que a nomeação rápida nos diz sobre a dislexia?

Substantial evidence now show that dyslexic readers have problems with speeded naming of visual items. Early research assumed that this was a consequence of phonological processing deficits, but recent findings have suggested that non-phonological processes may lie at the root of the association between slow naming speed and poor reading. In a set of studies conducted with Portuguese children, the performance of dyslexic readers on serial rapid naming and phonological measures was investigated. The hypothesis that rapid naming reflects an independent core deficit in dyslexia is supported: (1) some dyslexics are characterized by naming difficulties but intact phonological skills; (2) the variance in rapid naming performance predicts uniquely the variance in children’s reading skills, independently from phonological skills; (3) rapid naming and phonological processing measures are not reliably correlated. The results also uncovered greater predictive power of rapid naming, and in particularly the inter-item pause time, for high-frequency word reding than for pseudoword reading in developmental dyslexia. Our work shows that a phonological component alone cannot account for the rapid naming performance in dyslexia. Rather, naming problems may emerge from the inefficiencies in visual-orthographic processing as well as in phonological processing.

CARACTERIZACIÓN DE LA CAPACIDAD INTELECTUAL, FACTORES SOCIODEMOGRÁFICOS Y ACADÉMICOS DE ESTUDIANTES CON ALTO Y BAJO DESEMPEÑO EN LOS EXÁMENES SABER PRO - AÑO 2012

Las políticas educativas sobre calidad de la educación superior en Colombia demandan a las instituciones que sus estudiantes próximos a graduarse presenten una prueba nacional denominada Saber Pro para evaluar las competencias desarrolladas durante el proceso educativo. Esta evaluación tiene impacto en la lectura de la sociedad sobre el tipo de estudiante que egresa como profesional y los procesos institucionales de mejoramiento continuo. En este marco, el desempeño académico es equiparable con los resultados obtenidos en la prueba mencionada, por ello se hace presente la preocupación por indagar sobre los factores diferenciadores en estudiantes que logran un buen desempeño en comparación con aquellos que no. El presente estudio tuvo por objetivo caracterizar la capacidad intelectual, factores socio-demográficos y académicos de estudiantes con alto y bajo desempeño en los exámenes Saber Pro. Para ello se analizaron los puntajes reportados por el Instituto Colombiano para el Fomento de la Educación Superior (ICFES) del periodo I y II de 2012 y los datos reportados por el programa de psicología de la Universidad objeto de estudio sobre capacidad intelectual, características sociodemográficas y académicas de 68 estudiantes que presentaron las pruebas en el periodo mencionado. El procesamiento de los datos se realizó mediante el software estadístico SPSS 18.0 aplicando estadígrafos descriptivos y prueba T Student. Los resultados indican que los estudiantes con mejor desempeño tienen unas características sociodemográficas específicas, capacidad intelectual alta, buen desempeño académico, intereses profesionales relacionados con las áreas de la carrera y adecuados hábitos y técnicas de estudio.

Assessment of social cognition in schizophrenia through the “Reading the Mind in the Eyes” test. Implications for rehabilitation

Introduction: Schizophrenia is a serious and chronic mental illness that has effect on cognitive and social functioning of a person who suffers it. Recent research points out that social cognition subprocesses, such as Theory of Mind, social perception or emotional processing, have to do with some problems that patients show in their social adjustment. Aim: Assessing ability of recognizing mental states from facial expressions in schizophrenia patients compared to a control group. Subjects and methods: 17 stable schizophrenia patients who are aware of the illness and 17 healthy people, with the same age and sociocultural level, took the “Reading the Mind in the Eyes” Test Revised Version of Baron- Cohen. Results: Compared with the control group, subjects with schizophrenia showed much lower scores. Conclusions: It is confirmed that schizophrenia patients have impairments to understand facial expressions, especially from the eyes. That is typical of this illness, so it is necessary to do interventions at that point. Furthermore, inability to recognize emotions, as a domain of social cognition, contributes to deficit in functional outcome in schizophrenia. Finally, some treatment programs are put forward.

Visual processing of concentric sine-wave gratings in adolescents and adults

The aim of this study was to compare the contrast visual processing of concentric sinusoidal gratings stimuli between adolescents and adults. The study included 20 volunteers divided into two groups: 10 adolescents aged 13-19 years (M=16.5, SD=1.65) and 10 adults aged 20-26 years (M=21.8, SD=2.04). In order to measure the contrast sensitivity at spatial frequencies of 0.6, 2.5, 5 and 20 degrees of visual angle (cpd), it was used the psychophysical method of two alternative forced choice (2AFC). A One Way ANOVA performance showed a significant difference in the comparison between groups: F [(4, 237)=3.74, p<.05]. The post-hoc Tukey HSD showed a significant difference between the frequencies of 0.6 (p <.05) and 20 cpd (p<.05). Thus, the results showed that the visual perception behaves differently with regard to the sensory mechanisms that render the contrast towards adolescents and adults. These results are useful to better characterize and comprehend human vision development.

Review about neuropsychological processing of tonal attributes of music in the Western context

Many discussions about the music processing have occurred over the years. It is stated, on one hand, the existence of a single joint for grasping the music or any of its attributes by the Central Nervous System. Furthermore, it is claimed also the existence of multiple and diverse systems to understand each aspect of music. In general, model-independent set, studies focusing on the processing of sound components, specifically the musical tones, can significantly clarify the basic functioning of the auditory system and other higher brain functions. In this sense, one of the most prominent approaches in the study of sensory and perceptual processes of hearing, or changed unharmed, has been Neuroscience, which is interested in the interaction between the brain areas corresponding to different cognitive processes. Thus, the purpose of this study was to review the studies that dealt processing models of the attributes of tonal Western music, based on the conception that neuropsychological neural structures are interdependent sensory pathways.