Osteocondromatosis

Paciente femenina de 20 años con antecedente de osteocondromatosis múltiple, quien ingresa por coxalgia, edema y eritema en rodilla derecha. El osteocondroma representa el tumor benigno o lesión pseudotumoral más frecuente del hueso, siendo lesiones del desarrollo más que tumores como tal. Esto resulta de la separación de uno de los fragmento de la placa de crecimiento epifisiario, el cual se hernia a través del periostio[1]. Radiológicamente se describe como una lesión exofítica con continuidad cortical y medular con predilección por la metáfisis de los huesos largos, especialmente en los miembros inferiores. Su presentación puede ser solitaria o múltiple. La osteocondromatosis múltiple ó aclasia diafisiaria, se define como la presencia de dos o mas osteocondromas en diferentes localizaciones; siendo una patología de herencia autosómica dominante[2]. Dada la afectación de las metáfisis en desarrollo, los pacientes presentan talla baja, con desproporción entre el tronco y las extremidades inferiores, con presentación usual de genu valgo/varo. El crecimiento rápido de la lesión o la presencia de signos como aumento en temperatura, edema y eritema sugieren una transformación maligna[2].

Para una crítica de la educación democrática

El propósito central de este trabajo consiste en hacer un análisis crítico de la idea de educación democrática. Como hilo conductor se discute la tesis desarrollada por Amy Gutmann, según la cual, la educación democrática tiene como fin garantizar la reproducción consciente de la sociedad. En este contexto, la tesis que se defiende afirma que la educación democrática exige, además de los principios de no represión y la no discriminación desarrollados por Gutmann, un principio de reconocimiento, que articule la orientación de las acciones educativas a fuentes de normatividad asociadas con una interpretación intersubjetivista de la autonomía, de manera que se puedan generar más elementos de juicio, sobre todo, aquellos incorporados en las dimensiones moral, ética, política, legal y social de la persona, al momento de proponer prácticas educativas encaminadas a la formación de una ciudadanía participativa y crítica. Para esto se propone una interpretación que integra las perspectivas deliberativa y agonal de la democracia, se defiende que la expresión clave del ejercicio de la ciudadanía democrática es la participación, que el ejercicio de la participación tiene por condición la realización de la autonomía personal, por lo cual, en la parte final se elabora una lectura intersubjetivista de la autonomía, a partir de los trabajos de Axel Honneth y Rainer Forst.

Registro de pacientes con distrofinopatías en Colombia

INTRODUCCIÓN. La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular con una herencia recesiva ligada al X que afecta a 1 de cada 3500 niños nacidos vivos. Se produce por mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina. Se caracteriza por manifestaciones clínicas variables típicas de una distrofia muscular proximal progresiva. OBJETIVO. Realizar el primer registro en Colombia de los pacientes identificados con distrofinopatías, teniendo en cuenta características clínicas y paraclínicas, así como las mutaciones causales de esta patología. METODOLOGÍA Es un estudio descriptivo, transversal, de la revisión de historias clínicas de los pacientes con diagnóstico de DMD atendidos en la consulta de Genética de la Universidad del Rosario durante los años 2006 a 2015. RESULTADOS Se identificaron 99 pacientes, de los cuales 56 (56,56%) corresponden al fenotipo Duchenne y 12 (12,12%) al Becker. No fue posible clasificar a 31 pacientes (31,3%) por falta de datos clínicos. La edad de inicio de los síntomas fue en promedio de 4,41 años. Las mutaciones más frecuentes fueron las deleciones (69%), seguidas por las mutaciones puntuales(14%), las duplicaciones (11%) y por otras mutaciones (4%). CONCLUSIONES Este registro de distrofinopatías es el primero reportado en Colombia y el punto de partida para conocer la incidencia de la enfermedad, caracterización clínica y molecular de los pacientes, garantizando así el acceso oportuno a los nuevos tratamientos de medicina de precisión que permitan mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.