Características clínicas y sociodemográficas de pacientes colombianos con Síndrome de Sjögren solo y asociado a otras enfermedades autoinmunes

Introducción: Dado que una de las principales comorbilidades asociadas al síndrome de Sjögren es la presencia de otra enfermedad autoinmune, el objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de poliautoinmunidad en pacientes con síndrome de Sjögren y evaluar sus factores asociados. Métodos: Este fue un estudio de corte transversal en el que 410 pacientes con síndrome de Sjögren (por criterios del Consenso Americano-Europeo, incluyendo biopsia positiva) fueron sistemáticamente incluidos e investigados para la presencia de otra enfermedad autoinmune. Los datos recogidos fueron evaluados mediante análisis de regresión logística y el índice de Rogers y Tanimoto para evaluar factores asociados y agrupamiento. Resultados: Hubo 134 (32.6%) de pacientes con síndrome de Sjögren y otra enfermedad autoinmune. La enfermedad tiroidea autoinmune, artritis reumatoide, lupus eritematosos sistémico y enfermedad inflamatoria intestinal fueron observados en un 21.5%, 8.3%, 7.6% y 0.7% respectivamente. Hubo 35 (8.5%) pacientes con síndrome autoinmune múltiple. El hábito de fumar, historia previa de abortos, positividad de los anticuerpos antinucleares (ANAS) y una mayor duración de la enfermedad fueron los factores de riesgo más fuertes para el desarrollo de poliautoinmunidad. Discusión: Este estudio da a conocer la alta prevalencia de poliautoinmunidad en una población bien definida de pacientes con síndrome de Sjögren, los factores asociados para el desarrollo de esta complicación y su patrón de agrupamiento. Estos resultados pueden servir para definir enfoques plausibles para estudiar los mecanismos comunes de las enfermedades autoinmunes.

Caracterización clínica, citoquímica y microbiológica de pacientes cirróticos con peritonitis bacteriana en la Fundación Cardioinfantil

Introducción: La peritonitis bacteriana espontanea es la infección más frecuente en pacientes cirróticos causado generalmente por Escherichia coli. Existen factores de riesgo relacionados con la aparición y recurrencia de infección peritoneal por lo que la implementación de estrategias tempranas y preventivas podría impactar en la disminución de la morbimortalidad. Metodología: Estudio descriptivo, serie de casos, se efectuó la búsqueda de los resultados del estudio citoquímico de líquidos ascíticos de pacientes entre los años 2009 y 2013, seleccionando aquellos compatibles con infección y que correspondieran a sujetos cirróticos, para posteriormente realizar la recolección de datos clínicos y paraclínicos con el fin de conformar la base de datos y finalizar con su respectivo análisis. Resultados: El alcohol es la principal causa de cirrosis en pacientes infectados; el principal microorganismo aislado fue Escherichia coli, documentando un 78% de cultivos negativos, 20% más que lo reportado por la literatura. La ampicilina sulbactam fue el antibiótico de elección en el 65% de los casos, de estos el 61% continuaron sin requerir cambio del mismo. Discusión: El presente estudio confirma al alcohol como principal etiología de cirrosis en nuestro país y a la Escherichia coli multisensible como principal agente. Debido al bajo porcentaje de cambios que requirió la ampicilina sulbactam durante el ajuste de la terapia se puede sugerir a este antibiotico dentro del manejo, sin embargo se require de estudios complementarios para comparar su efectividad en relación con cefalosporinas de tercera generación. De igual forma debe priorizarse la toma de cultivos en botellas de hemocultivos para aumentar la cantidad de aislamientos y optimizar el tratamiento antibiótico guiado de acuerdo al microorganismo obtenido.

Brain Tumour, Mood Disorder and Encephalopathy. Discusion of the Clinical Case Presented in Volume 6, Number 2

We report a case of a 65 years old female patient, who was admitted to the hospital with non specific neurological symptoms and who had preliminary imagenological findings of an extra-axial tumor mass (a meningioma of the sphenoid’s wing), which was taken to complete surgical removal. Afterwards, she developed progressive neurologic deterioration until her death. The final diagnosis was acute spongiform encephalophaty, and was obtained by cerebral biopsy. Spongiform encephalopathy was described, almost a century ago, as the Creutzfeldt-Jakob Disease, poorly diagnosed in our environment because of its low frequency and uncommon onset, which starts with a mood disorder followed by a phase of dementia and a final fatal outcome. The gold standard for the diagnosis is based on a biopsy or an autopsy of the brain, with immunohistochemical stains for the prionic abnormal protein.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica: estudio clínico, patológico y molecular de un caso

Generalidades. Las encefalopatías espongiformes transmisibles son enfermedades neurodegenerativas ocasionadas por la acumulación anormal de una variante mal plegada de la proteína priónica, lo cual induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación. Además, son responsables de la disfunción sináptica, daño neuronal y de la sintomatología clásica acompañante. Esta proteína de membrana es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20 y parece estar involucrada en la trasmisión sináptica, la transducción de señales, la actividad antioxidante de la superoxidodismutasa, neuroplasticidad y sobrevida celular. Un polimorfismo en el codón 129 se asocia con una susceptibilidad diferencial a la enfermedad Creutzfeldt-Jakob esporádica. Objetivo. Estudio clínico, patológico y molecular de un caso de una mujer de 58 años con diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica. Métodos y resultados. Se presenta el caso de una mujer en quien aparece un trastorno depresivo del afecto con demencia progresiva y sintomatología general. Al final de la enfermedad, el cuadro progresó a un déficit neurológico focalizado en el área visual. La RMN mostró hiperintensidades inespecíficas córtico-subcorticales en el núcleo estriado; en el EEG se encontró pérdida de ritmos de fondo, patrón de descargas periódicas generalizadas y complejos trifásicos; en la biopsia cerebral postmorten se evidenció pérdida severa de la población neuronal en todas las capas, vacuolas en el neuropil, en el soma neuronal y en la glía. El análisis de secuencia del gen PRNP, a partir de extracción de DNA de sangre periférica, identificó homocigosis para metionina en el codón 129. La paciente fallece a los 3 meses del inicio de la sintomatología. Conclusión. Por epidemiología, curso clínico y exámenes paraclínicos se confirma el diagnóstico de enfermedad de Creutzfeldt- Jakob esporádica.La determinación del genotipo para los polimorfismos de riesgo se convierte en una herramienta útil para complementar por medios moleculares el diagnóstico y para profundizar la comprensión de la fisiopatología de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tanto para formas esporádicas como para la nueva variante.

Brain Tumour, Mood Disorder and Encephalopathy. Discusion of the Clinical Case Presented in Volume 6, Number 2

We report a case of a 65 years old female patient, who was admitted to the hospital with non specific neurological symptoms and who had preliminary imagenological findings of an extra-axial tumor mass (a meningioma of the sphenoid’s wing), which was taken to complete surgical removal. Afterwards, she developed progressive neurologic deterioration until her death. The final diagnosis was acute spongiform encephalophaty, and was obtained by cerebral biopsy. Spongiform encephalopathy was described, almost a century ago, as the Creutzfeldt-Jakob Disease, poorly diagnosed in our environment because of its low frequency and uncommon onset, which starts with a mood disorder followed by a phase of dementia and a final fatal outcome. The gold standard for the diagnosis is based on a biopsy or an autopsy of the brain, with immunohistochemical stains for the prionic abnormal protein.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Cobertura de citología cervicouterina y factores asociados en mujeres mayores de 15 años, Kennedy, Bogotá D.C. 2005

Hace más de tres décadas existe en el mundo un programa para la prevención del cáncer de cérvix centrado en la práctica de la Citología Cervico Uterina. Aspectos como las bajas coberturas dadas por la realización de exámenes reiterados a mujeres de bajo riesgo y la no captación de mujeres de alto riesgo, pobres controles de calidad, no entrega de reportes y el bajo acceso a los servicios de diagnostico y tratamiento han impedido cambios del perfil epidemiológico de esta enfermedad en Colombia. Este estudio evalúa la cobertura, el conocimiento del reporte y los motivos para la realización o no del examen y el nivel de conocimientos con respecto a la prueba y a ésta patología.

Resultados de la punción con aguja fina en lesiones quisticas tiroideas en mujeres adultas del seguro social en Bogotá

El desarrollo de ésta tesis presenta un trabajo de investigación descriptivo - retrospectivo de carácter operativo para estudio de una prueba diagnóstica acerca de: Resultados de punción con aguja fina simple y con eco - guía aplicado a una población femenina en Bogotá en el periodo de 2004 - 2006, estudiándose una muestra de 100 pacientes tomadas de un universo de 300 mujeres de la base de datos se obtiene variables categóricas o nominales, las cuales por sus características tiende a una distribución binomial.

Efectos de la asociación vasopresina-noradrenalina en pacientes pediátricos con choque séptico refractario

Objetivo: Evaluar el efecto sobre presión arterial media (PAM), estancia hospitalaria, mortalidad y perfusión tisular con el uso de vasopresores en niños con choque séptico refractario en la Unidad de Cuidado Intensivo pediátrico de la Fundación CardioInfantil. Materiales y Métodos: Estudio observacional de cohorte retrospectiva en niños de 1 mes a 18 años con choque séptico refractario atendidos de enero 2008 a diciembre 2013 tratados con noradrenalina sola ó vasopresina-noradrenalina. Se excluyeron pacientes con choque de otra etiología, cardiopatías congénitas, diabetes insípida y muerte encefálica. Se estimaron, como medidas de asociación riesgos relativos con sus respectivos intervalos de confianza al 95%.Resultados: Se evaluaron 129 pacientes, de los cuales 51% eran niños, edad promedio 52 meses con una mortalidad global del 34.1%. La PAM inicial en ambos grupos mostró incremento significativo que se mantuvo en las siguientes 3 horas (p<0,005). La mortalidad en el grupo PRISM III de bajo riesgo fue menor con la noradrenalina sola (p<0,005 RR3,7 IC95% 1,16-12,2) pero igual en ambos grupos en los de riesgo moderado según esta escala(p=0,42 RR 0,88 IC95% 0,60-1,30). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en estancia en UCIP (p=0,79) ni hospitalaria total (p=0,96) pero sí mejoría en función hepática (p=0,004)y renal (p<0,005) del grupo de vasopresina-noradrenalina Conclusiones: La asociación vasopresina-noradrenalina mejora la PAM cuando no se han alcanzado metas con un solo vasopresor en pacientes con choque séptico refractario. Se necesitan estudios prospectivos que corroboren estos hallazgos. Palabras claves:Choque séptico refractario, noradrenalina, vasopresina, mortalidad.

Revisión sistemática de literatura de la neumonía lipoidea exógena (nle) por exposición laboral

Objetivo Realizar una revisión sistemática de la neumonía lipoidea exógena (NLE) con el propósito de compactar y sintetizar los conocimientos fragmentados, así como el de informar el estado actual de este tema como riesgo laboral. Metodología La neumonía lipoidea es una condición poco común que resulta de la presencia de lípidos en el interior del espacio alveolar, se desconoce su actual incidencia. La neumonía lipoidea exógena se produce por aspiración o inhalación de sustancias oleosas, es una patología rara en pacientes sin enfermedades de base que predispongan a la broncoaspiración y cuando se presenta en individuos sanos se debe sospechar un origen ocupacional. Se realizó una revisión de literatura según la metodología estandarizada, incluyendo en la búsqueda: reporte de casos, descripciones de la enfermedad y el uso de técnicas diagnósticas. Las bases de datos fueron OVID además de GOOGLE ACADÉMICO; buscadores específicos: MEDLINE, CHEST, PUB MED, REDALYC, SCIELO, Europe PubMed Central (Europe PMC) y ELSEVIER. La búsqueda estuvo además, orientada por una serie de preguntas orientadoras sobre la neumonía lipoidea exógena (NLE) como riesgo laboral. Los artículos que cumplieron con los criterios de inclusión, se clasificaron de acuerdo con tipo de estudio, la calidad del artículo y finalmente se evaluaron con base en una lista de chequeo ajustada para este fin. Resultados Se seleccionó un total de 71 estudios incluyendo reporte de casos, descripciones de la enfermedad y técnicas diagnósticas; publicaciones provenientes de 21 países. Un total de 63 casos, 31 en mujeres (49,20%) y 32 en hombres (50,8%) fueron reportados; el 7,93% de los casos fueron atribuidos a la exposición de agentes en el ambiente laboral: combustibles, parafina/pintura/ pulverizaciones oleosas y diésel, ambientes propios de trabajadores de almacenes de pinturas y conductores de vehículos. Los síntomas de la neumonía lipoidea exógena (NLE) descritos fueron muy variables, puede cursar asintomática o con presencia de fiebre, disnea y tos irritativa; dolor torácico, en algunos casos hemoptisis, cianosis y pérdida de peso; El examen físico generalmente es normal, aunque puede revelar sibilancias o roncus. En pruebas de función respiratoria tales como la espirometría, se presenta un patrón restrictivo, además puede hallarse un descenso en la capacidad de difusión para el monóxido de carbono. En el hemograma puede detectarse leucocitosis con predominio de neutrófilos y aumento de la velocidad de sedimentación globular, hallazgos que también pueden ser producidos por una infección concomitante. Conclusiones Se destaca el hallazgo en la literatura de los diferentes agentes causales presentes en el ambiente laboral que pueden incidir en la aparición de la enfermedad: combustibles, parafina/pintura/ pulverizaciones oleosas y diésel, ambientes propios de trabajadores de almacenes de pinturas y conductores de vehículos. Se presentó neumonía lipoidea exógena (NLE) de tipo agudo después de 30 minutos a 24 horas de exposición masiva a aceites y sustancias oleosas, luego de de ocho meses a 9,5 años de inhalación continua secundaria. Los métodos más para de la diagnóstico enfermedad incluyen el lavado broncoalveolar (BAL), la biopsia de pulmón y la con radiografía torácica. Finalmente, es posible que en pacientes con neumonía lipoidea exógena, puedan presentarse complicaciones asociadas tales como: sobreinfección, fibrosis, retracción de las lesiones, cáncer de pulmón, bronconeumonías recurrentes e hipercalcemia.

Supervivencia en pacientes con trasplante hepático realizado en la Fundación Cardioinfantil entre 2005 y 2013

Introducción: El trasplante hepático es la terapia de elección para los pacientes con enfermedad hepática terminal, logrando mejorar su expectativa y calidad de vida, de acuerdo a estudios realizados en otros países. En la Fundación Cardioinfantil – Instituto de Cardiología (FCI-IC) se han realizado 332 trasplantes hepáticos hasta el 2014, pero no se conoce la supervivencia y los factores pronósticos propios de los pacientes intervenidos. Objetivo Principal: Estimar la supervivencia a 1, 3 y 5 años e identificar los principales factores pronósticos de los pacientes a quienes se les realizó trasplante hepático en el periodo 2005-2013 en la FCI-IC. Método: Estudio observacional y retrospectivo, basado en revisión de historias clínicas de los pacientes adultos a quienes se les realizó trasplante hepático en el periodo 2005-2013 en la FCI-IC. Resultados: La supervivencia al año fue de 90.91% (IC95% 86.40-93.98), a los 3 años 83.64% (IC95% 77.89-88.01) y a los 5 años de 79.18% (IC95% 72.54-84.39). Los principales factores pronósticos fueron el antecedente de ascitis (HR 2.449, IC 1.252 – 4.792), la edad del donante (HR 1.040, IC 1.009 – 1.071) y el receptor (HR 1.037, IC 1.014 – 1.060). Se encontró una mayor supervivencia en los pacientes con cirrosis alcohólica (HR 0.099, IC 0.021 – 0.467). Conclusiones: El estudio mostró una supervivencia mayor a la reportada en estudios realizados en Estados Unidos (67.4-73.0% a los 5 años) y España (73,3% a los 3 años) y similar a la de Chile (80.0% a los 5 años). Cabe resaltar que estos estudios incluyeron series más grandes de pacientes.

Hallazgos radiológicos de la enfermedad pulmonar en pacientes Colombianos con esclerodermia

La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad autoinmune multisistémica que afecta principalmente la piel, los pulmones, el tracto gastrointestinal, el corazón y los riñones. La enfermedad pulmonar, presente en casi el 100% de los casos, es el factor con mayor influencia en la mortalidad. El propósito de este estudio es realizar un análisis detallado de la enfermedad pulmonar por tomografía computarizada de alta resolución(TCAR) en pacientes Colombianos con ES, para lo cual se realizó un estudio de prevalencia analítica en 44 pacientes con ES valorados en el Hospital Universitario Mayor Méderi en los últimos 7 años. Los resultados mostraron características demográficas y clínicas similares a las previamente descritas. La prevalencia de enfermedad pulmonar intersticial fue alta, y los hallazgos de fibrosis pulmonar como vidrio esmerilado y panal de abejas se asociaron con la presencia del autoanticuerpo antiSCL70. La medida del diámetro esofágico por TCAR fue mayor en los pacientes con disfagia, antiSCL 70 y linfopenia, los cuales son marcadores de mal pronóstico.

Carcinoma de tiroides una verdadera pandemia?

El diagnóstico de cáncer de tiroides se ha incrementado y las posibilidades de detección de una enfermedad subclínica son altas, toda vez que disponemos de herramientas de detección más sensibles y de fácil acceso. Por ende, el clínico requiere conocer la historia natural del nódulo tiroideo y del carcinoma papilar de tiroides de bajo riesgo para brindar a su paciente el mejor tratamiento basado en la evidencia clínica. El objetivo de esta revision es reconocer los elementos clínicos que han condicionado el aumento inusitado de casos de cáncer de tiroides. Conclusión: El sobrediagnóstico del cáncer de tiroides es una realidad, que se posibilita por el uso extendido de biopsia por aspiración con aguja fina ((BACAF)) después de la detección de un nódulo tiroideo, en gran parte de manera incidental, sin acarrear la mayoría de las veces un mejor pronóstico después de su tratamiento.

Archivo docente en imágenes del seno: mamografía digital. Fundación santa fe de Bogotá.

Se conformó el primer archivo docente digital de patología específica del seno en la modalidad de mamografía a nivel nacional, el cuál permitirá el entrenamiento de radiólogos y residentes de radiología según el sistema de lectura BI-RADS, buscando la unificación de criterios y mejoría de las competencias en la interpretación de las imágenes con la finalidad de aumentar la detección temprana del carcinoma de seno

Determinación del comportamiento del riesgo cardiovascular en paciente postrasplante hepatico en Fundacion Cardioinfantil

El trasplante hepático es una opción terapéutica para enfermedad hepática avanzada cada vez más frecuente en Colombia. La sobrevida del 80% a 5 años conlleva a un aumento del riesgo cardiovascular y de eventos cardiovasculares, por esta razón esta investigación determina el comportamiento del riesgo cardiovascular en los pacientes con trasplante hepático de la Fundación Cardioinfantil, realizado en 3 años de seguimiento . Lo encontrado en esta investigación es que existe un aumento del riesgo cardiovascular a tres años en pacientes post trasplante hepático, estadísticamente significativo, principalmente secundario a hipertensión, diabetes e hipertrigliceridemia. El aumento es mayor a lo descrito en la población general, y similar a otros pacientes trasplantados, en un periodo de 5 años