Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Desenlaces maternos y fetales en el manejo expectante de la preeclampsia lejos del término

Introducción La preeclampsia hace parte del espectro de los trastornos hipertensivos asociados al embarazo y es causa de alta morbimortalidad materna. La edad gestacional ha sido relacionada con la presentación más severa de esta cuando ocurren lejanas al término. Hoy en día existe la posibilidad de proporcionar manejo expectante en estos casos en unidades de cuidado obstétrico especializadas, con el fin de disminuir el riesgo de morbimortalidad asociada a la prematurez extrema. Metodología Se realizó un estudio de corte transversal que incluyó pacientes con preeclampsia lejos del término entre las 24 y 34 semanas que recibieron manejo expectante entre 2009 y 2012 en la Unidad de Cuidado Intensivo Obstétrico de la Clínica Colsubsidio Orquídeas. Resultados Se incluyeron 121 pacientes con preeclampsia lejos del término, quienes recibieron manejo expectante. La edad promedio fue 29.8, el promedio de días de manejo expectante fue 4 días, con una mediana de tres días. La edad gestacional de ingreso fue 30 1/7 semanas y la edad promedio de terminación 30 5/7 semanas. El 88.4% recibieron esquema de maduración completo. El 81.6% presentaron preeclampsia severa. El desenlace materno más frecuente fue Síndrome Hellp (37%) y el desenlace fetal fue restricción de crecimiento intrauterino (29%). Discusión Se debe considerar el manejo expectante en toda paciente con preeclampsia previa a la semana 34 para manejo antenatal con corticoesteroides, el cual demostró ser un factor protector para muerte perinatal temprana. No se encontraron diferencias significativas entre la aparición de complicaciones y la cantidad de días de manejo expectante.

Enalapril versus nifedipino para el manejo de la hipertensión arterial postparto

Introducción: Los desórdenes hipertensivos en el embarazo son la mayor causa de morbimortalidad materna en el mundo, su tratamiento habitualmente se realiza con nifedipino o enalapril durante el postparto indistintamente, pero no hay estudios que los comparen. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal con fines analíticos en el cual se incluyeron las historias clínicas de pacientes con trastorno hipertensivo durante el postparto que recibieron alguno de estos dos medicamentos y se evaluó el control de tensión arterial, necesidad de otros antihipertensivos, efectos adversos, presencia de complicaciones en ambos grupos. Resultados: Se estudió una muestra representativa, homogénea de 139 pacientes (p 0,43). Todas controlaron las cifras tensionales con el medicamento recibido. El 45% (n=62) recibió enalapril 20 mg cada 12 horas, el 40% (n=56) recibió nifedipino 30 mg cada 8 horas, el 15% (n=21) recibió nifedipino 30 mg cada 12 horas. No se presentaron efectos adversos, complicaciones o mortalidad en ninguno de los grupos. Las pacientes con enalapril requirieron más antihipertensivos comparado con las pacientes que recibieron nifedipino con diferencia estadísticamente significativa (p 0,001). Discusión La escogencia de un antihipertensivo durante el postparto debe estar encaminada al tipo de trastorno antihipertensivo: aquellos que se presentan por primera vez durante el embarazo se les administra nifedipino con excelentes resultados; aquellos con antecedente de hipertensión previa se les administra enalapril con buenos resultados. Ambos medicamentos controlaron la presión arterial adecuadamente sin complicaciones ni mortalidad.

Índice de pulsatilidad de arteria cerebral media como predictor para desenlaces desfavorables en fetos pequeños para la edad gestacional

Introducción: La aparición de vasodilatación aislada de la arteria cerebral media en fetos pequeños para la edad gestacional sin otros cambios en el doppler puede interpretarse como fisiológica o podría ser la manifestación inicial de una restricción de crecimiento intrauterino de inicio tardío. Se pretende evaluar la asociación de la disminución del índice de pulsatibilidad de la arteria cerebral media, como predictor de desenlaces perinatales adversos, en fetos con bajo peso para edad gestacional. Metodología: Se realizó un estudio de cohorte analítica de temporalidad histórica para determinar si el hallazgo de disminución de la pulsatibilidad en el doppler de arteria cerebral media se asocia con el pronóstico perinatal adverso, en fetos pequeños para edad gestacional mediante un muestreo no probabilístico. Resultados: Se recolectaron un total de 325 flujometría doppler de fetos pequeños para edad gestacional. El riesgo de parto pretérmino fue RR 2.6 IC95% 1.6-4.1, de hospitalización fue RR 1.4 IC95%1.1-1.9 y de muerte fue 2.1 IC95%1.5-3.2 cuando hay índice de pulsatilidad alterada en la arteria cerebral media. La regresión logística mostró que el riesgo de desenlaces desfavorables con alteraciones en la arteria cerebral media fue de RR 4.2 IC95% 2.5-7.1 ajustado por edad materna, edad gestacional y bajo peso al nacer. Discusión Los pacientes expuestos presentan mayor riesgo de desenlaces desfavorables con diferencias significativas, no así en otros estudios publicados. El presente estudio muestra asociaciones significativas que debe ser evaluada con estudios más amplios.

"Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death"

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (,30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

Refined mapping of a quantitative trait locus on chromosome 1 responsible for mouse embryonic death

Recurrent spontaneous abortion (RSA) is defined as the loss of three or more consecutive pregnancies during the first trimester of embryonic intrauterine development. This kind of human infertility is frequent among the general population since it affects 1 to 5% of women. In half of the cases the etiology remains unelucidated. In the present study, we used interspecific recombinant congenic mouse strains (IRCS) in the aim to identify genes responsible for embryonic lethality. Applying a cartographic approach using a genotype/phenotype association, we identified a minimal QTL region, of about 6 Mb on chromosome 1, responsible for a high rate of embryonic death (similar to 30%). Genetic analysis suggests that the observed phenotype is linked to uterine dysfunction. Transcriptomic analysis of the uterine tissue revealed a preferential deregulation of genes of this region compared to the rest of the genome. Some genes from the QTL region are associated with VEGF signaling, mTOR signaling and ubiquitine/proteasome-protein degradation pathways. This work may contribute to elucidate the molecular basis of a multifactorial and complex human disorder as RSA.

Pregnancy in adolescents as a problem to 14 – 19 year olds in Nocaima (Cundinamarca)

Adolescent pregnancy is a current problem which raises concern due to its individual, familiar and collective consequences. Fifteen million adolescents give birth each year in the world. Abortion is the preferred option used in unwanted pregnancies. Adolescent pregnancy is frequent in Nocaima, Cundinamarca and is a community concern in this small town initiating its process of becoming a healthy municipality. As such, the community has highlighted this problem to be studied and submitted to intervention to promote a free and responsible sexuality decreasing unwanted adolescent pregnancies. Objective: To find data on contraception, pregnancy and related factors in selected adolescents therefore, improving current incomplete information. Methods: Descriptive observational study with survey application on 226 female 14 to 19 year old students from three high school facilities in Nocaima including 8th to 11th graders. Results: 88.9% of the participants were between 14 and 17 years of age. 66.8% of the adolescents claim to use correctly contraceptive methods and 28.8% have had sexual intercourse with an average initiation at age 15. 11.1% have been pregnant once in their lives and of these 57.1 % ended in induced abortion and 66.8% were school dropouts. Conclusions: After having implemented an educational campaign on healthy sex and reproductive behaviors we view adolescent pregnancy as a public health problem which is preventable and related to the deficit of social and family support as well as weakness in individual decision making.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Diabetes gestacional como factor de riesgo para incontinencia urinaria: revisión sistemática de la literatura

La diabetes mellitus es una de las patologías frecuentes durante el embarazo, existe literatura que la ha relacionado con un mayor riesgo de aparición de incontinencia urinaria en el postparto patología que de manera clara afecta la calidad de vida de las mujeres, pero a la fecha la literatura no es concluyente. Con la presente revisión sistemática se pretendió evaluar la evidencia relacionada con la diabetes gestacional como causa de incontinencia urinaria en el postparto.

Factores asociados a embarazo no deseado en mujeres en edad reproductiva en Colombia 2010

Objetivo: Identificar factores sociodemográficos y de fecundidad, asociados a ocurrencia de embarazo no deseado en mujeres colombianas en edad reproductiva en el año 2010. Métodos: Se realizó estudio retrospectivo de corte transversal, basado en los datos de la ENDS Colombia-2010, del total de mujeres en edad fértil (13-49 años) que al momento de la encuesta se encontraban en embarazo. La variable de interés fue embarazo no deseado, se describió la población a estudio y se evaluó la posible asociación con variables sociodemográficas y de fecundidad, a través de análisis bivariado y multivariado. Se realizaron los mismos análisis por grupo de edad (adolescentes vs adultas). Resultados: La prevalencia de embarazo no deseado en las mujeres colombianas en el 2010 fue de 61,4 %. De acuerdo al modelo de regresión logística, no estar en unión a una pareja (OR: 4,01 IC95%: 3,066-5,269), tener hijos (OR: 2,040 IC95%: 1,581 – 2,631), estar en el quintil de menor riqueza (OR: 2,137 IC95%: 1,328-3,440), y ser adolescente (OR: 1,599 IC95%: 1,183-2,162), son factores que aumentan la probabilidad de tener un embarazo no deseado. Se encontraron diferencias en los factores asociados al realizar segmentación por edad. Conclusiones: La prevalencia de embarazo no deseado permanece alta en Colombia respecto a años anteriores y a otros países. Los resultados pueden ser de utilidad para el desarrollo de políticas en salud sexual y reproductiva teniendo en cuenta los factores asociados identificados priorizando a la población adolescente y de menor estatus socioeconómico, para la prevención de embarazo no deseado en Colombia.

Asociación de las violencias física, sexual y comunitaria con el embarazo en adolescentes: análisis multinivel

Objetivos Determinar si existe asociación entre la exposición a violencia, experimentada a nivel individual o municipal, y el embarazo adolescente en mujeres Colombianas entre 13 y 19 años de edad que contestaron la Encuesta de Demografía y Salud en el año 2010. Métodos Estudio de corte transversal, nacional y multinivel. Se tomaron datos de dos niveles jerárquicos: Nivel- 1: Datos individuales de una muestra representativa de 13.313 mujeres entre 13 y 19 años de edad provenientes de La Encuesta Nacional de Demografía y Salud del año 2010 y Nivel- 2: Datos municipales de 258 municipios provenientes de las estadísticas vitales del DANE. Resultados La prevalencia del embarazo adolescente fue del 16.8% IC 95% [16.2-17.4]. El análisis mostró que la asociación entre embarazo adolescente y violencia tanto individual, representada como violencia sexual [OR= 6.99 IC99% 4.80-10.10] y violencia física [OR= 1.74 IC99% 1.47-2.05] así como la violencia municipal medida con tasas de homicidios altas [OR= 1.99 IC99% 1.29-3.07] y muy altas [OR= 2.10 IC99% 1.21-3.61] se mantuvo estadísticamente significativa después de ajustar por las variables: Edad [OR= 1.81 IC99% 1.71-1.91], ocupación [OR= 1.62 IC99% 1.37-1.93], educación primaria o sin educación [OR= 2.20 IC99% 1.47-3.30], educación secundaria [OR= 1.70 IC99% 1.24-2.32], asistir al colegio [OR= 0.18 IC99% 0.15-0.21], conocimiento en la fisiología reproductiva [OR= 1.28 IC99% 1.06-1.54], el índice de riqueza Q1, Q2, Q3 [OR= 2.18 IC99% 1.42-3.34], [OR= 2.00 IC99% 1.39-2.28], [OR= 1.82 IC99% 1.92-2.25] y alto porcentaje de Necesidades básicas insatisfechas a nivel municipal [OR= 2.34 IC99% 1.55-3.52]. Conclusiones Este estudio mostró una relación significativamente estadística entre la violencia sexual y física con el inicio de relaciones sexuales y embarazo adolescente después de controlar por factores sociodemográficos y conocimientos en reproducción sexual en mujeres colombianas de 13 a 19 años en el año 2010. Esta asociación debe continuar siendo estudiada para lograr optimizar las estrategias de prevención y disminuir la tasa actual de embarazos adolescentes en el país y sus consecuencias.