Análisis del gen adra2a receptor alfa 2a adrenergico en pacientes con trastorno de hiperactividad y déficit de atención

El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), es definido clínicamente como una alteración en el comportamiento, caracterizada por inatención, hiperactividad e impulsividad. Estos aspectos son clasificados en tres subtipos, que son: Inatento, hiperactivo impulsivo y mixto. Clínicamente se describe un espectro amplio que incluye desordenes académicos, trastornos de aprendizaje, déficit cognitivo, trastornos de conducta, personalidad antisocial, pobres relaciones interpersonales y aumento de la ansiedad, que pueden continuar hasta la adultez. A nivel global se ha estimado una prevalencia entre el 1% y el 22%, con amplias variaciones, dadas por la edad, procedencia y características sociales. En Colombia, se han realizado estudios en Bogotá y Antioquia, que han permitido establecer una prevalencia del 5% y 15%, respectivamente. La causa específica no ha sido totalmente esclarecida, sin embargo se ha calculado una heredabilidad cercana al 80% en algunas poblaciones, demostrando el papel fundamental de la genética en la etiología de la enfermedad. Los factores genéticos involucrados se relacionan con cambios neuroquímicos de los sistemas dopaminérgicos, serotoninérgicos y noradrenérgicos, particularmente en los sistemas frontales subcorticales, corteza cerebral prefrontal, en las regiones ventral, medial, dorsolateral y la porción anterior del cíngulo. Basados en los datos de estudios previos que sugieren una herencia poligénica multifactorial, se han realizado esfuerzos continuos en la búsqueda de genes candidatos, a través de diferentes estrategias. Particularmente los receptores Alfa 2 adrenérgicos, se encuentran en la corteza cerebral, cumpliendo funciones de asociación, memoria y es el sitio de acción de fármacos utilizados comúnmente en el tratamiento de este trastorno, siendo esta la principal evidencia de la asociación de este receptor con el desarrollo del THDA. Hasta la fecha se han descrito más de 80 polimorfismos en el gen (ADRA2A), algunos de los cuales se han asociado con la entidad. Sin embargo, los resultados son controversiales y varían según la metodología diagnóstica empleada y la población estudiada, antecedentes y comorbilidades. Este trabajo pretende establecer si las variaciones en la secuencia codificante del gen ADRA2A, podrían relacionarse con el fenotipo del Trastorno de Hiperactividad y el Déficit de Atención.

Análisis bibliométrico de depresión infantil

El objetivo de este estudio fue identificar las tendencias en la investigación de la depresión infantil mediante un análisis bibliométrico de artículos publicados entre enero de 2010 y enero de 2015, en las bases de datos EBSCO, Scopus y Scielo. Se incluyeron 146 artículos, escritos en inglés, español y portugués. En el trabajo se identifican los autores más productivos y las tendencias de los autores con respecto al sexo, profesión y producción; así como los países, instituciones y revistas que más publicaron sobre dicho trastorno. La edad y la ansiedad son las variables que con más frecuencia se asocian al tema; de igual forma, se identificó el Children Depression Inventory (CDI) como el instrumento más común para medir la depresión infantil. En este periodo de tiempo destacan los artículos centrados en investigaciones sobre poblaciones con diferentes estados de salud, diseños correlacionales, de corte transversal y escritos por múltiples autores. Al analizar los resultados obtenidos se observa un creciente interés y preocupación de los investigadores por conocer la frecuencia de los trastornos del estado de ánimo y más específicamente de la depresión en niños, y la asociación e influencia que esta puede tener para su desarrollo.

Clinical experience of clobazam as add-on treatment in a cohort of adults with epilepsy

Objective: Epilepsy is a common neurologic disorder affecting 1% of the world population with one-third of these patients failing to have seizure control for more than one year. Clobazam is a long-acting benzodiazepine used worldwide for the treatment of epilepsy. This antiepileptic drug has demonstrated great clinical benefits with mild side effects. The objective of this study was to better understand the efficacy of clobazam treatment on adult patients with refractory epilepsy. Design: A retrospective review of 44 adult patients with diagnosis of epilepsy that were seen at our Epilepsy Clinic between January 2014 and May 2015. Setting: An outpatient epilepsy clinic at the Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogota, Colombia. Participants: 44 adult patients with diagnosis of epilepsy. Measurements: Seizure frequency, adverse effects and the use of concomitant AEDs were reviewed in each of the patient´s clinical charts. Results: The responder rate of patients with clobazam was 52% at 3 months, 50% at 6 months and 55% at 12 month. Seizure freedom rates at 3, 6 and 12 months were 18%, 25% and 25% respectively. Clobazam related adverse events occurred only in four patients (9%) at the end of the twelve months with somnolence being the most common. Conclusion: These findings suggest that clobazam treatment in adult patients with focal or generalized epilepsy is effective and safe. Its use should be considered early when first-line agents fail to provide seizure control.