Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Efecto de ajuste del flujo dializante (Qd) sobre la eficacia en hemodiálisis a pacientes de bajo peso

Las guías KDOQI del año 2006 utilizan como estándar de adecuación para la diálisis el parámetroKt/V, donde V es el volumen de distribución de urea. Los pacientes con bajo peso tienen menorcantidad total de agua corporal total (menor V), de modo que es posible reducir la cantidad de Qdsin alterar la eficacia de la diálisis. Objetivo: evaluar el efecto de la reducción del Qd sobre la adecuaciónde la diálisis en pacientes con pesos menores o iguales a 60 kg sometidos a hemodiálisis.Metodología: estudio observacional con alcance comparativo realizado en la unidad de diálisis deuna clínica especializada de Bogotá. Se evaluaron dos valores de Qd (400 ml/min y 500 ml/min)dentro del proceso de diálisis de individuos con peso menor o igual a 60 kg. Se hizo un seguimientode tres meses para cada forma de diálisis y al final de cada mes se midieron los niveles de Kt/V,hemoglobina y fósforo. Resultados: fueron incluidos 61 pacientes, 60,7% de sexo femenino. Laedad media fue de 55,9 años (DE 14,8) para las mujeres y 60,1 años (DE 13,9) para los hombres.No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los niveles medios de las variablesevaluadas, en los momentos de seguimiento ni al final del estudio. Conclusiones: es posibletener una adecuada terapia de diálisis utilizando un valor menor al establecido por los estándarestradicionales cuando se tienen pacientes con bajo peso, siempre y cuando se mantengan los demásparámetros de suplencia renal.

Adaptación cultural del cuestionario LINQ (Lung Information Needs Questionnaire) en pacientes con enfermedad respiratoria crónica en un programa de rehabilitación pulmonar en Cali, Colombia

Objetivo: Adaptar culturalmente el cuestionario LINQ (Lung Information Needs Questionnaire) en pacientes con enfermedad pulmonar crónica. Métodos: Estudio descriptivo, después de la traducción del cuestionario por traductor certificado y de la adaptación cultural, se aplicó en ocho pacientes para identificar las dificultades y dudas relacionadas con el entendimiento de las preguntas, la terminología y para evaluar no solo la calidad de la traducción, sino también para verificar aspectos prácticos de su aplicación. Posteriormente, se realizó una segunda traducción al idioma inglés la cual fue enviada a los autores para asegurar el contenido original del cuestionario y conseguir el aval para su uso. Resultados: La muestra en la fase de adaptación cultural fue constituida por 6 hombres y 2 mujeres con una edad promedio de 61 años. La versión en españo ldel LINQ y la adaptación cultural fue comprensible y fácil de usar y no presentó discrepancias con la versión original durante el proceso de retratraducción. Conclusiones: La traducción al español y la adaptacion del LINQ fue adecuada pues los pacientes no manifestaron dificultades para entender y responder las preguntas. Esto podrá facilitar la realización de futuros estudios que evalúen el componente educativo en los programas de rehabiltación pulmonar.

Relación entre el polimorfismo Hind III de la lipoproteinlipasa y lípidos sanguíneos en un grupo de pacientes colombianos con enfermedad obstructiva coronaria

El polimorfismo Hind III es la variante más común en el gen de la lipoproteinlipasa; sin embargo, su asociación con enfermedad cardiovascular es controversial. Objetivo: Establecer la frecuencia del polimorfismo Hind III y su relación con el perfil lipídico y la enfermedad obstructiva coronaria (EOC) en pacientes colombianos. Materiales y métodos: La muestra la constituyeron pacientes que asistieron a un centro de hemodinamia del Quindío, por necesidad de una angiografía coronaria. El polimorfismo Hind III fue evaluado por la reacción en cadena de la polimerasa y restricción enzimática. Resultados: 389 pacientes fueron divididos en individuos con EOC≥50 %, (60,4 %) e individuos con EOC<50 %, (39,6 %). El colesterol en las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL), fue normal en ambos grupos, pero significativamente mayor en EOC≥50 %. El colesterol en las lipoproteínas de alta densidad (c-HDL) fue bajo en ambos grupos. La frecuencia del genotipo Hind+/+ y el alelo Hind+ fue 55 % y 76 %, respectivamente, para el genotipo Hind+/- fue 41,1 %, y para genotipo Hind-/- y el alelo Hind- fue 3,85 % y 24 %, respectivamente, sin diferencias significativas entre los grupos. En EOC≥50 %, el colesterol total y c-LDL fueron mayores en el alelo Hind-, mientras que el c-HDL fue más bajo en el alelo Hind+, con diferencias significativas con respecto a EOC<50 % y los mismos alelos. Se encontraron diferencias significativas en triglicéridos y colesterol en lipoproteínas de muy baja densidad (c-VLDL) entre los genotipos del grupo EOC<50 %. Conclusión: Este trabajo muestra que aun con valores normales de perfil lipídico, se presenta EOC significativa, que no parece estar asociada a las bajas concentraciones de c-HDL, ni al polimorfismo Hind III de la LPL por sí solo, pero podría estar relacionada a la influencia de estos sobre los lípidos. 

Factores predictores de sangrado mediastinal no quirúrgico en pacientes adultos sometidos a cirugía cardiaca

Durante la reexploración mediastinal por hemorragia postoperatoria se encuentra que un porcentaje de los sangrados no tenían una causa quirúrgica y, por lo tanto, no tenían indicada la reintervención. El objetivo del estudio fue determinar factores predictores que permitieran reconocer el sangrado que no requiere cirugía. Metodología: estudio retrospectivo con 560 pacientes, de los que 50 fueron llevados a reexploración por sangrado. Los pacientes se dividieron en tres grupos: pacientes no reintervenidos, pacientes reintervenidos con lesión anatómica susceptible de reparación quirúrgica (sangrado quirúrgico) y pacientes reintervenidos en los que no se pudo identificar un sitio de sangrado (sangrado médico). Resultados: la mortalidad y el tiempo de permanencia en UCI fueron mayores en los pacientes con sangrado médico, en comparación con los otros dos grupos. El sangrado de tipo médico está significativamente asociado con un tiempo de circulación extracorpórea más prolongado (p=0,03) con la instauración de paro circulatorio de cualquier duración (p <0,001) y con procedimientos de categoría quirúrgica 3, según la clasificación de Hardy (p = 0,033).El uso de técnicas de ultrafiltración estuvo relacionado de manera estadísticamente significativa con una reducción en el sangrado de tipo médico. Conclusiones: la hemorragia que necesita reexploración después de cirugía cardiaca está relacionada con un marcado incremento de la mortalidad y de la estancia en la UCI. Pacientes en los que se predice un incremento en el riesgo de sangrado médico se pueden beneficiar del uso profiláctico de aprotinina o cualquier otro agente que reduzca la hemorragia, y es claro que se perjudican con una reoperación que no está indicada.

Sistema de lógica difusa. Una aplicación a la percepción empresarial.

Este trabajo es una aplicación, en el ámbito social, de los elementos de lógica difusa. Particularmente, se presentan los resultados de un estudio previo que realizó el Grupo de Perdurabilidad Empresarial de la Universidad del Rosario en 318 empresas colombianas. La aplicación se efectúa sobre la percepción de los actores de empresa acerca de la autonomía y la eficiencia de los trabajadores; además se muestra una simulación cuando el sistema autonomía-eficiencia ha iterado pocas y muchas veces.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Factores asociados a fenómeno de no reflujo coronario en pacientes adultos llevados a angioplastia

Introducción: La disminución de flujo en los vasos coronarios sin presencia de oclusión, es conocido como fenómeno de no reflujo, se observa después de la reperfusión, su presentación oscila entre el 5% y el 50% dependiendo de la población y de los criterios diagnósticos, dicho suceso es de mal pronóstico, aumenta el riesgo de morir en los primeros 30 días posterior a la angioplastia (RR 2,1 p 0,038), y se relaciona con falla cardiaca y arritmias, por eso al identificar los factores a los cuales se asocia, se podrán implementar terapias preventivas. Metodología: Estudio de casos y controles pareado por médico que valoró el evento, para garantizar que no existieron variaciones inter observador, con una razón 1:4 (18:72), realizado para identificar factores asociados a la presencia de no reflujo en pacientes llevados a angioplastia, entre noviembre de 2010 y mayo de 2014, en la Clínica San Rafael de Bogotá, D.C. Resultados: La frecuencia del no reflujo fue del 2.89%. El Infarto Agudo de Miocardio con elevación del ST (IAMCEST) fue la única variable que mostró una asociación estadísticamente significativa con este suceso, valor de p 0,002, OR 8,7, IC 95% (2,0 – 36,7). Discusión: El fenómeno de no reflujo en esta población se comportó de manera similar a lo descrito en la literatura, siendo el IAMCEST un factor fuertemente asociado.

Seguimiento a largo plazo de pacientes sometidos a cierre percutáneo de foramen oval y comunicación interauricular

Objetivo: Describir los eventos ocurridos en el seguimiento a largo plazo de pacientes llevados a cierre percutáneo de FOP y CIA con dispositivo Amplatzer® Materiales y métodos: Estudio de seguimiento en donde se seleccionó una cohorte histórica de pacientes llevados a cierre percutáneo del FOP y CIA con dispositivo Amplatzer desde el año 2001 hasta el 2013, De los 92 (100%) pacientes intervenidos, se realizó seguimiento clínico a 55 (60%) pacientes, y 37 (40%) pacientes no se pudieron contactar, se revisaron registros médicos y se realizarón entrevistas telefónicas. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 58 años, con una mediana de 62 años, el 73% de las intervenciones fueron realizadas en mujeres. Se realizaron 30 (55%) cierres percutáneos de CIA y 25 (45%) cierres de FOP, se presentaron dos complicaciones secundarias al procedimiento 3.6% (reacción alérgica y hematoma hepático), el diámetro del defecto septal fue 15 mm (DE 9),y una mediana de 16 mm, El tamaño del dispositivo implantado fue de 40 mm (DE 3.9 mm) (13 mm y 34 mm). El seguimiento registró un tiempo promedio de 44 meses (DE 28,6), (7-114 meses) con una mediana de 36 meses, no se registraron eventos, la probabilidad de supervivencia de este grupo de pacientes fue del 100% y la probabilidad de muerte fue del 0%.

Estudio descriptivo de las prácticas y percepción de seguridad alimentaria y nutricional del municipio de Pacho Cundinamarca, 2014

El presente documento tuvo como objetivo el diagnóstico de las prácticas de alimentación de interés en nutrición y salud pública y la percepción de seguridad alimentaria en los hogares del municipio de Pacho departamento de Cundinamarca, información que permitió hacer análisis descriptivo de las frecuencias de consumo de los grupos alimentarios y la cualificación de seguridad en cuanto al acceso a los alimentos. Lo anterior se desarrolló mediante la adaptación de dos de los cinco formularios estructurados para la encuesta nacional de situación nutricional en Colombia del año 2010 liderado por el ministerio de protección social; las encuestas fueron realizadas a 400 personas jefe de hogar de acuerdo a muestreo aleatorio estratificado. El estudio mostró que hay inseguridad alimentaria total en un 34,7%, lo que incluye una percepción de inseguridad en un 3% del total de las familias encuestadas. Por último el estudio permitió concluir la importancia de fortalecer los programas de gobierno existentes, en aras de permitir el favorecimiento de la seguridad alimentaria y nutricional y el cambio de hábitos de nutrición desde una perspectiva intersectorial donde se incluyan los factores sociales, culturales, económicos y ecológicos de la comunidad orientados a estilos de vida saludables transcendentales en prevenir y disminuir el riesgo de enfermedades crónicas no transmisibles.

Impacto en la calidad de la Inducción anestésica con premedicación en pacientes pediatricos

La inducción anestésica en niños es uno de los mayores retos para los anestesiólogos ya que es la fase más estresante del período perioperatorio para el paciente pediátrico. Existen diferentes intervenciones para minimizar la ansiedad perioperatoria y aumentar la cooperación del paciente pediátrico con la inducción anestésica. Entre las intervenciones exitosas la premedicación farmacológica con midazolam ha mostrado grandes beneficios en pacientes pediátricos. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles en pacientes pediátricos llevados a cirugía en la Fundación Cardioinfantil entre 2011-2014. Por medio de muestreo aleatorio por conveniencia se tomaron como casos pacientes con premedicación y controles pacientes sin premedicación. El éxito en la inducción se midió por medio de la escala ICC, usada a nivel mundial. Resultados: El promedio de edad fue 4.9 σ 3.01 años para los casos y 5.02σ3.2 años para controles, presentaron la misma distribución por género, 40.6% femenino, 59.3% masculino. El éxito de la inducción anestésica con midazolam mostró resultados significativos (OR 7.3 IC95% 4.3 – 12.5 p0,000), en hombres (OR 9.44 IC95%4.5 – 19.8 p0,000), en menores de 5 años (OR 10.33 IC95% 5.07 – 21.04 p0,000), en pacientes con antecedentes quirúrgicos (OR 12.2 IC95% 5.28 – 27.8 p0.000) o anestesias previas (OR 7.9 IC95% 4.4 – 14.4 p0,000). Discusión: El midazolam como agente farmacológico usado para premedicación en pacientes pediátricos presenta resultados exitosos contundentes, por lo cual debe usarse en todos los casos.

Análisis de las trayectorias de dolor posoperatorio, primera hora vs. 24 horas. Estudio observacional en 234 pacientes

Introducción: El dolor posoperatorio no controlado es un predictor de dolor severo. La trayectoria de dolor durante la primera hora podría predecir el curso del dolor durante las primeras 24 horas. El control temprano del dolor posoperatorio facilita el manejo analgésico durante el primer día y mejora la experiencia del paciente, facilitando su recuperación y rehabilitación. Objetivo: Determinar la relación entre la trayectoria del dolor en la primera hora y durante las 24 horas post-operatorias. Material y métodos: Estudio analítico observacional prospectivo de 234 pacientes llevados a procedimientos quirúrgicos bajo anestesia general. Se registraron 8 intesidades de dolor durante las 24 horas. Se calcularon las pendientes y se estableció la relación entre ellas. Resultados: El 31,3% de pacientes tenían dolor no controlado al ingreso a recuperación. La intensidad del dolor al inicio se correlaciona de forma negativa con la trayectoria de la primera hora P1 rS= -0,657 (p=0.000). La intensidad de dolor inicial tiene una asociación negativa con P2 de rS= -0.141 (p=0.032). Al compararse las pendientes P1 y P2 y se encontró una correlación negativa muy baja rS= -0.126 (p=0.056). Conclusiones: Uno de cada tres pacientes presenta dolor severo durante el posoperatorio agudo. La trayectoria del dolor en la primera hora no permite predecir el comportamiento de la trayectoria durante el primer día posoperatorio. El comportamiento del dolor está relacionado con la intensidad al final de la anestesia. Cuando el dolor inicial es severo alcanzar la meta analgésica tarda más tiempo.

Impacto en la educación del uso adecuado de inhaladores en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)

Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) es considerado el problema respiratorio de mayor prevalencia y con impacto económico en el mundo, en la población adulta. Se considera un problema de salud de prioritario, siendo una de las principales causas de morbi-mortalidad. Múltiples estudios, orientados a determinar el por qué los pacientes con EPOC, reingresan a los servicios de urgencias, muestran que los broncodilatadores inhalados en casa, no se usan correctamente, ocasionando una mala respuesta a su tratamiento y además de poca adherencia en su uso, por falta de educación. Metodología: Estudio cuasi-experimental en pacientes con EPOC, que ingresaron al Hospital Mayor Mederi, que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión. Se evalúa el uso del inhalador, según las guías GINA, mostrando un video educativo con los 7 pasos, establecidos, evaluando los parámetros ventilatorios antes de la educación, y 24 horas después de la educación. Resultados: Frente a la respuesta de broncodilatadores inhalados y cambios del VEF, el 63% de la población, tuvo un aumento significativo de los parámetros ventilatorios, teniendo en cuenta que el medicamento con mayor prevalencia fue bromuro Ipratropio. Los resultados, después de la educación, evidencian una mejoría (>70%), con una diferencia estadísticamente significativa (p<0.001). Conclusiones: La educación en salud y el uso de tecnología básica, logra generar cambios en la condición y calidad de vida de los pacientes, tanto en los parámetros ventilatorios como en la adherencia al tratamiento de broncodilatadores

Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

La seguridad democrática, una estrategia de marketing político del gobierno de Álvaro Uribe Vélez: percepción vs. realidad 2002 – 2010

El interés de esta monografía es conocer las estrategias de marketing político utilizadas por Álvaro Uribe Vélez en el período 2002- 2010, que influyeron en la configuración de la percepción de seguridad de los colombianos. Por lo tanto se analizará cuáles fueron las estrategias de marketing político implementadas por Uribe, que estuvieron enfocadas en el aumento de la percepción de seguridad. Así mismo, se estudiará la estrategia política de marketing político en la política de seguridad democrática, contrastando la percepción de seguridad de los ciudadanos frente a las condiciones reales de seguridad.