"Genome-Wide Linkage in a Highly Consanguineous Pedigree Reveals Two Novel Loci on Chromosome 7 for Non-Syndromic Familial Premature Ovarian Failure"

Background: The human condition known as Premature Ovarian Failure (POF) is characterized by loss of ovarian function before the age of 40. A majority of POF cases are sporadic, but 10–15% are familial, suggesting a genetic origin of the disease. Although several causal mutations have been identified, the etiology of POF is still unknown for about 90% of the patients. Methodology/Principal Findings: We report a genome-wide linkage and homozygosity analysis in one large consanguineous Middle-Eastern POF-affected family presenting an autosomal recessive pattern of inheritance. We identified two regions with a LODmax of 3.26 on chromosome 7p21.1-15.3 and 7q21.3-22.2, which are supported as candidate regions by homozygosity mapping. Sequencing of the coding exons and known regulatory sequences of three candidate genes (DLX5, DLX6 and DSS1) included within the largest region did not reveal any causal mutations. Conclusions/Significance: We detect two novel POF-associated loci on human chromosome 7, opening the way to the identification of new genes involved in the control of ovarian development and function.

The Autoimmune Tautology: From Polyautoimmunity and Familial Autoimmunity to the Autoimmune Genes

Autoimmune diseases (ADs) are chronic conditions initiated by the loss of immunological tolerance to self-antigens and represent a heterogeneous group of disorders that afflict specific target organs ormultiple organ systems [1]. The chronic nature of these diseases places a significant burden on the utilization of medical care, direct and indirect economic costs, and quality of life. The fact that ADs share several clinical signs and symptoms (i.e., subphenotypes), physiopathological mechanisms, and genetic factors has been called autoimmune tautology and indicates that they have common mechanisms

Guerra fría, cenizas calientes : reportajes a un mundo en cambio

Este libro es una invitación al lector para entender que ha pasado en el mundo político después del fin de la Guerra Fría, viajando con el autor, a través de sus fotos y artículos periodísticos, por lugares del planeta donde definitivamente parece superado el viejo conflicto ideológico y por otros donde las cenizas calientes que aún persisten pueden suponer un peligro para la paz mundial. Es un recorrido que va desde la Alemania reunificada, símbolo inequívoco del fin de la Guerra Fría en Europa, hasta su equivalente asiático, el Vietnam ahora amigo de Estados Unidos y abierto al capitalismo. Igualmente incluye reportajes en lugares en donde aún hay vestigios de la Guerra Fría, como la delicada frontera entre Corea del Norte y Corea del Sur, o la Cuba a la que su poderoso vecino aún le pasa factura por un desacuerdo ideológico agotado desde el siglo pasado. Además hay varios capítulos sobre el país que más se ha beneficiado del fin de la Guerra Fría: la China comunista, capitalista de hoy, que recibe a Hong Kong sin transformarlo y moderniza sus ciudades al tiempo que cambia radicalmente sus costumbres sexuales. Se viaja también a esa Nicosia dividida que simboliza un nuevo Muro de Berlín y que separa a cristianos y musulmanes; a esa pobre Etiopía, triste ejemplo del continente donde los conflictos persisten; a los ricos Emiratos Árabes en lso que petrodólares reemplazan a la política; al Sarajevo que se reconstruyó tras la invasión serbia, y al variopinto Sudeste Asiático, visible en el mapa mundial desde el Tsunami. Finalmente, el autor plantea una crítica a la idea de que en el mundo actual, tras el fin de la Guerra Fría, ha estallado un choque de civilizaciones que será el nuevo escenario del conflicto mundial.

Análisis de la evolución de las operaciones militares y civiles derivadas de la política de seguridad y de defensa común de la Unión Europea en África Subsahariana y en los Balcanes entre 2003 y 2007

La evolución de las operaciones militares y civiles derivadas de la política de seguridad y de defensa común de la Unión Europea, les ha permitido mayor autonomía. Sin embargo, todavía persisten importantes retos frente a su consolidación.

Consecuencias psicosociales en adolescentes en situación de desplazamiento

El desplazamiento forzado en Colombia es una consecuencia del conflicto armado, que afecta el 8% del total de la población, de ésta el 50% son niños y adolescentes. Se han descrito diversas consecuencias de este proceso migratorio, que implican aspectos económicos, sociales y de la salud, especialmente de la salud mental, dado por entidades nosológicas como tal, y respuestas emocionales, que parecen ser más frecuentes. Dichas alteraciones psicológicas, pueden estar alterando el proceso de adaptación (aculturación) de estos sujetos, incrementando el sufrimiento emocional y en los adolescentes además entorpeciendo el proceso de consolidación de la identidad, en el cual es indispensable la identificación con el medio externo y la socialización secundaria, que se realiza en el ámbito escolar. Esta investigación busca determinar los mecanismos psicológicos empleados por los adolescentes en situación de desplazamiento (ASD), dentro del ámbito escolar, para lograr la aculturación. Aspectos metodológicos: participaron 15 ASD y 15 pares receptores, alumnos de IED- Estanislao Zuleta, aplicándose entrevistas a profundidad, transcritas de forma inmediata y analizadas en el programa de análisis cualitativo ATLAS ti, estableciendo categorías y relaciones axiales, que permitieron desarrollar hipótesis y una teoría. Resultados: el proceso migratorio está marcado por alteraciones emocionales, que se incrementan en el lugar de recepción asociado a las consecuencias sociales, económicas y políticas del conflicto armado y el desplazamiento forzado. La discriminación, que no fue generalizada en este estudio, favorece estas alteraciones, entorpeciendo el proceso de aculturación. Conclusiones: la capacidad de resiliencia, que en gran medida depende del entorno, favorece la adaptación, por lo que no todos los ADS tienen procesos erráticos de aculturación al entorno. En los adolescentes que persisten las alteraciones emocionales, el proceso de aculturación se ve entorpecido, favoreciendo la segregación y marginación.

Pérdidas y ganancias de las reformas en salud

Aunque gracias a la puesta en marcha de la Ley 100 de 1993 (...) en la última década se ha registrado un notable aumento del gasto público en salud, han crecido las contribuciones de los afiliados, se ha elevado la cobertura del aseguramiento al sistema de Seguridad Social y se ha mejorado la focalización de los subsidios, aún persisten inequidades en el aseguramiento por ingreso y en acceso y resultados de salud. Así lo advierte un estudio de la Facultad de Economía de la Universidad del Rosario realizado conjuntamente con la Asociación Colombiana de la Salud (ASSALUD), en el que se indica que lo más preocupante es la presencia de múltiples indicadores de problemas de calidad en la prestación de los servicios, el notable deterioro en la capacidad territorial para manejar la salud pública y el rezago en temas como mortalidad evitable, mortalidad materna y enfermedades transmitidas por vectores (agentes transmisores).(*) Según los directores de la investigación, Francisco Yepes, de ASSALUD, y Manuel Ramírez, de la Universidad del Rosario, los hallazgos del estudio arrojan dudas sobre la eficiencia de las reformas en algunos aspectos y revelan un serio desequilibrio entre unos incentivos financieros muy fuertes y unos incentivos por resultados de salud inexistentes, así como un importante fraccionamiento en la prestación de los servicios. “No hay una relación fuerte entre el notable aumento en el gasto de salud y los resultados que se han obtenido en éstos términos. La pregunta legítima ante esta situación es: ¿estamos obteniendo lo que deberíamos por cada peso adicional que hemos dedicado a la salud?”, agregan los investigadores. El proyecto de la Facultad de Economía del Rosario y ASSALUD arrancó en el año 2004 con la recolección de información y el análisis de la evidencia disponible sobre los resultados de las reformas al sistema de salud, con el fin de establecer en qué se ganó, en qué se perdió y qué problemas subsisten para contribuir a la formulación de las políticas públicas. En desarrollo del proyecto, se identificaron más de trescientas publicaciones para el período comprendido entre 1995 y 2005, de las cuales se seleccionaron aquellas que presentaban resultados de investigaciones que aportaban evidencias para estudiar el resultado de las reformas. La investigación, también se apoyó en en los Estudios Nacionales de Salud, las Encuestas de Calidad de Vida del DANE, la Encuesta de Demografía y Salud de Profamilia y las Cuentas Nacionales de Salud del Ministerio de la Protección Social. (...) Los investigadores lograron establecer, además, que la estrategia de la política de salud durante este período de tiempo consistía en lograr un aumento en el gasto público y privado en salud, para elevar el porcentaje de la población asegurada, lo cual debería implicar un mejoramiento en el acceso a los servicios de esta área y, finalmente, una mejora en las condiciones de salud de la población. Las primeras etapas (gasto y aseguramiento) se han cumplido con respuestas bastante exitosas, y en el tema del acceso se han logrado algunos efectos. Sin embargo, los resultados en el mejoramiento de la salud son muy dudosos, lo cual permite advertir que la prioridad de la política sanitaria en el futuro cercano es el mejoramiento de la calidad en la prestación de los servicios.(...)

La discapacidad desde el horizonte de los derechos humanos

“Locos, furiosos y mentecatos” fueron algunas de las palabras utilizadas por el Código Civil colombiano para hacer alusión a las personas con discapacidad. Durante más de cien años estos términos, que en los tiempos recientes se reconocen como ofensivos, estuvieron de boca en boca sin que alguien levantara su voz en contra. Se necesitó un cambio radical de enfoque y una demanda al Código para que se declarara inconstitucional esta terminología. Demanda U. Rosario(...). No obstante la modificación introducida a “ese conjunto de normas”, en el imaginario social aún resuenan con fuerza las expresiones humillantes, persisten las actitudes que hieren la dignidad de las personas y las acciones violatorias de sus derechos humanos. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las personas con discapacidad representan más de la décima parte de la población colombiana, cerca de 12%, que es el promedio para Latinoamérica. Un proceso sutil, silencioso y tradicional de exclusión social, ha vivido esta población que solamente después de la Constitución de 1991 empezó a recibir protección directa y a sentir que tenía derechos, porque en la Carta de 1886 ni siquiera se hizo mención a ella, y menos a la reivindicación de sus derechos humanos como el derecho al trabajo. En estas circunstancias y bajo la dirección del abogado y doctor en Derechos Humanos, Carlos Parra Dussan, quien logró introducir las modificaciones mencionadas al Código Civil, la Universidad del Rosario y Colciencias desarrollaron el proyecto de investigación “Eficacia de los mecanismos judiciales e institucionales de protección a la población con discapacidad en Colombia”(...).

Papel de los sujetos atípicos del Derecho Internacional en la ejecución de labores humanitarias. estudio de caso: acompañamiento e intermediación del CICR en el proceso de liberación de secuestrados en Colombia por parte de las FARC-EP durante el periodo 2008-2010

Este trabajo de grado busca estudiar el papel del Comité Internacional de la Cruz Roja CICR en la ejecución de labores humanitarias referentes a su papel como intermediario neutral en los procesos de liberación de personas en poder de las FARC entre el 2008 y el 2010 en Colombia, teniendo en cuenta las regulaciones de DIH por las que se rige el CICR y sus implicaciones en el conflicto armado interno.

Premisas de la tautología autoinmune en la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central. Varias características de la EM son comunes a muchas enfermedades autoinmunes, como la mayor prevalencia en las mujeres (razón mujer:hombre 3:1), mecanismos fisiopatológicos comunes, heterogeneidad clínica, factores ambientales, herencia poligénica moderada, susceptibilidad génica, co-ocurrencia de diferentes enfermedades autoinmunes en un individuo y en los miembros de la familia, y respuesta a la terapia inmunosupresora. El objetivo de este estudio es evaluar la EM como una enfermedad parte de la tautología autoinmune. Metodología Estudio analítico de corte transversal con 201 pacientes del Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) pertenecientes a regiones de Antioquia y Cundiboyaca, con diagnóstico definido de Esclerosis múltiple por medio de los criterios de Mc Donald. Resultados La poliautoinmunidad (OR 13.445 (1.772–102.009), la autoinmunidad familiar (OR 2.164(1.085-4.316), la región ( OR 2,891 (1.31-6.40), los cursos progresivos (OR 4.695-5.984) de esclerosis múltiple se encontraron significativamente asociados a la discapacidad y el género. Discusión Las características comunes de la esclerosis múltiple con otras enfermedades autoiunmunes, soportan la teoría del origen comun de estas condiciones.

Nuevos factores de riesgo para enfermedad cardiovascular en artritis reumatoide

Introducción: Dado que la enfermedad cardiovascular (ECV) es la causa más común de mortalidad en pacientes con artritis reumatoide (AR), el objetivo fue determinar los factores asociados a esta complicación en una serie amplia de pacientes colombianos. Adicionalmente, se efectuó una revisión sistemática de la literatura para abordar el estado del arte sobre los factores de riesgo no tradicionales para la ECV en AR. Métodos: Estudio analítico, de tipo corte transversal en el que 800 pacientes colombianos con AR se evaluaron teniendo en cuenta variables asociadas a ECV. Se siguieron las pautas de los elementos de Información Preferidos para Revisiones Sistemáticas y Meta-análisis (PRISMA). Resultados: Colesterol ≥200 mg/dL (OR 3.44; IC 95% 2.21-5.38; p<0.0001), índice de masa corporal anormal (OR 1.70; IC 95% 1.12-2.58; p=0.011), fueron factores de riesgo tradicionales significativamente asociados con ECV en estos pacientes. Como factores no tradicionales de riesgo, autoinmunidad familiar (OR 2.03; IC 95% 1.13-3.65; p=0.017), más de 10 años de enfermedad (OR 2.12; IC 95% 1.36-3.29; p=0.001), trabajadores en las tareas del hogar (OR 2.29; IC 95% 1.45-3.61; p<0.0001), uso de esteroides sistémicos (OR 2.51; IC 95% 1.18-5.37; p=0.017) se asociaron con ECV en nuestra población. A través de la revisión sistemática varios factores y resultados relacionados con las ECV fueron confirmados e identificados. Conclusiones: Los factores de riesgo tradicionales no explican completamente las altas tasas de ECV en los pacientes con AR. Así, factores de riesgo no tradicionales, relacionados con autoinmunidad se reconocen ahora y actúan sinérgicamente, como predictores de esta comorbilidad.

Comparación entre los pacientes con diagnóstico clínico de EPOC vs los confirmados por Espirometría en un hospital de segundo nivel en Bogotá DC, 2011

Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), está caracterizada por la limitación del flujo aéreo, de forma progresiva y casi irreversible, asociada a la reacción inflamatoria atribuida a diferentes factores, principalmente a la exposición al humo de tabaco. Es considerada un problema de salud pública en Colombia y en el mundo, con un aumento acelerado de la condición crónica en la actualidad. Objetivo: Identificar las diferencias sociodemográficas, clínicas y de tratamiento, entre los pacientes con diagnóstico clínico y espirométricos de EPOC vs los pacientes con diagnóstico clínico y descartados por espirometría en el Hospital de Suba. Material y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo como un componente exploratorio para comparar los grupos con diagnóstico de EPOC clínico y confirmado o descartado por espirometría, entre Enero y Agosto del 2011. Se utilizó estadística descriptiva para calcular las medidas de tendencia central, los datos cuantitativos se expresaron como la media de la variable ± desviación estándar, y los cualitativos como porcentaje, la t de Student para analizar diferencia de las variables cuantitativas de medias entre grupos y la prueba de Pearson para analizar la relación entre los datos cualitativos para aquellos con valores esperados menores a 5 se aplicó test exacto de Fisher, tuvimos en cuenta un α de 0.05 para el análisis bivariado y medidas de asociación. Todos los análisis se realizaron con el paquete estadístico SPSS 19,0 Versión corporativa. Resultados: De los 398 pacientes, solo 287 cumplían con criterios de inclusión. El promedio de edad del total de los pacientes fue de 70,29 + 11,18 años, y 59,5% de la población fue de sexo femenino. Del total de pacientes evaluados, 171 pacientes (59.6%) se descartó el diagnóstico de EPOC (VEF1/ VEC > 0,70). Al comparar los grupos de pacientes a los que se les confirmo el diagnóstico de EPOC contras los descartados por espirometría se encontró que no hay diferencias estadísticamente significativas entre la edad; en los pacientes con EPOC predomino el sexo femenino (p 0.02); en los factores de riesgo existe clara asociación entre EPOC y la exposición a humo de leña (p <0.001), y en cuanto al tabaquismo solo se encontró asociación con ex fumador (p 0,011). Para analizar las diferencias en el tratamiento se estratifico por las posible combinaciones de inhaladores con o sin teofilina, encontrando una diferencia estadísticamente significativa para los tratamientos de tres inhaladores (p 0,015), dos inhaladores + teofilina (p 0,05), tres inhaladores + teofilina (p <0.001), y en los pacientes no tratados (p <0,001).

El Gran París: el reto de superar las oscuras realidades de exclusión social en la ciudad de las luces

La exclusión social en París ha alcanzado niveles alarmantes generando un malestar social importante en los franceses, llegando incluso a transformarse en protestas callejeras como en el caso de los disturbios de 2005. Existe una segregación espacial tácita, vinculada directamente con el origen socio-cultural, el nivel económico e incluso con la orientación sexual de sus habitantes. Este reportaje apunta a resaltar esta grave situación y las iniciativas tomadas por el gobierno de Nicolás Sarkozy y los desafíos que le esperan al nuevo mandatario galo François Hollande. A lo largo de esta investigación periodística se evidencian el origen de las ampliaciones urbanas en la capital francesa, los retos sociales que persisten en el París actual y la multiplicidad de actores sociales que están involucrados. Lejos de haber un consenso, los diferentes actores implicados difieren en las medidas a adoptar para paliar esta segregación. Estas medidas van desde potenciar el transporte público hasta la construcción de viviendas de interés social.

Características clínicas y sociodemográficas de pacientes colombianos con Síndrome de Sjögren solo y asociado a otras enfermedades autoinmunes

Introducción: Dado que una de las principales comorbilidades asociadas al síndrome de Sjögren es la presencia de otra enfermedad autoinmune, el objetivo de este estudio fue investigar la frecuencia de poliautoinmunidad en pacientes con síndrome de Sjögren y evaluar sus factores asociados. Métodos: Este fue un estudio de corte transversal en el que 410 pacientes con síndrome de Sjögren (por criterios del Consenso Americano-Europeo, incluyendo biopsia positiva) fueron sistemáticamente incluidos e investigados para la presencia de otra enfermedad autoinmune. Los datos recogidos fueron evaluados mediante análisis de regresión logística y el índice de Rogers y Tanimoto para evaluar factores asociados y agrupamiento. Resultados: Hubo 134 (32.6%) de pacientes con síndrome de Sjögren y otra enfermedad autoinmune. La enfermedad tiroidea autoinmune, artritis reumatoide, lupus eritematosos sistémico y enfermedad inflamatoria intestinal fueron observados en un 21.5%, 8.3%, 7.6% y 0.7% respectivamente. Hubo 35 (8.5%) pacientes con síndrome autoinmune múltiple. El hábito de fumar, historia previa de abortos, positividad de los anticuerpos antinucleares (ANAS) y una mayor duración de la enfermedad fueron los factores de riesgo más fuertes para el desarrollo de poliautoinmunidad. Discusión: Este estudio da a conocer la alta prevalencia de poliautoinmunidad en una población bien definida de pacientes con síndrome de Sjögren, los factores asociados para el desarrollo de esta complicación y su patrón de agrupamiento. Estos resultados pueden servir para definir enfoques plausibles para estudiar los mecanismos comunes de las enfermedades autoinmunes.

Solventes orgánicos factor de riesgo para enfermedades autoinmunes: revisión sistemática de la literatura y meta-análisis

Introducción: A través de los años se ha reconocido como la principal causa de enfermedades complejas, como lo son las enfermedades autoinmunes (EAI), la interacción entre los factores genéticos, los epigenéticos y el ambiente. Dentro de los factores ambientales están los solventes orgánicos (SO), compuestos químicos ampliamente utilizados en lavanderías (ej. tetracloroetileno, percloroetileno), pinturas (ej. tolueno y turpentina), removedores de esmalte para uñas, pegamentos (ej. acetona, metil acetato, etil acetato), removedores de manchas (ej. hexano, petróleo, eter), detergentes (ej. citrus terpeno), perfumes (etanol), y en la síntesis de esmaltes, entre otros. Teniendo en cuenta la controversia que existe aún sobre la asociación entre los SO y las EAI, evaluamos la evidencia a través de una revisión sistemática de la literatura y un meta-análisis. Métodos y resultados: La búsqueda sistemática se hizo en el PubMed, SCOPUS , SciELO y LILACS con artículos publicados hasta febrero de 2012. Se incluyó cualquier tipo de estudio que utilizara criterios aceptados para la definición de EAI y que tuvieran información sobre la exposición SO. De un total de 103 artículos, 33 fueron finalmente incluidos en el meta -análisis. Los OR e intervalos de confianza del 95 % (IC) se obtuvieron mediante el modelo de efectos aleatorios. Un análisis de sensibilidad confirmó que los resultados no son susceptibles a la limitación de los datos incluidos. El sesgo de publicación fue trivial. La exposición a SO se asoció a esclerosis sistémica, vasculitis primaria y esclerosis múltiple de forma individual y también para todas las EAI consideradas como un rasgo común (OR: 1.54 , IC 95 % : 1,25 a 1,92 ; valor de p 0.001). Conclusión: La exposición a SO es un factor de riesgo para el desarrollo de EAI. Como corolario, los individuos con factores de riesgo no modificables (es decir, autoinmunidad familiar o con factores genéticos identificados) deben evitar toda exposición a SO con el fin de evitar que aumente su riesgo de desarrollar una EAI.

¿Estados fallidos o conceptos fallidos?: un análisis crítico de la literatura relacionado con la noción de Estado fallido: periodo 1993-2012

Esta disertación académica pretende presentar los principales enfoques en torno al término del Estado fallido. En particular, busca defender que no se dispone de un arsenal teórico y práctico para afirmar que un Estado es fallido, puesto que los desacuerdos entre los autores clásicos y modernos persisten, por ende el Índice organizado por el Fondo para la Paz no es transparente ni confiable.