Enjeux éthiques et légaux des applications du diagnostic préimplantatoire au Canada

"Mémoire présenté à la Faculté des études supérieures en vue de l'obtention du grade de LLM en maîtrise option recherche axe Droit, Biotechnologies et Société"

Le diagnostic prénatal ou un bébé « normal » svp !

Le désir d’avoir un enfant est universel. Les récentes avancées en génétique ont donné naissance au test génétique prénatal. Le diagnostic prénatal classique ou préimplantatoire permet de déceler des anomalies au stade foetal ou préembryonnaire. Ce type de test génétique est offert aux parents « à risque » de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique grave cependant la demande est grandissante auprès des autres couples. Il y a diverses pressions (directes ou indirectes) qui poussent les parents à recourir à ce type d’examen. La pression de la société et même l’État pousse les parents à se soumettre au test qui est une source importante de stress. La pression établit une normativité et renforce les préjugés envers les handicapés et influence la prise de décision des parents face au résultat. L’équipe médicale exerce une influence et le sentiment de culpabilité de mettre un enfant malade au monde hante les parents. Bien que les progrès de la génétique ont plusieurs avantages comme de permettre à des couples qui sans le dépistage prénatal n’auraient pas eu d’enfant la liberté de procréer doit rester au premier plan.

Programme visant l'appropriation du diagnostic et la gestion de l'anxiété chez les adolescents atteints du syndrome d'Asperger afin de réduire leurs risques suicidaires

Rapport d'analyse d'intervention présenté à la Faculté des arts et sciences en vue de l'obtention du grade de Maîtrise ès sciences (M. Sc.) en psychoéducation

Dépistage prénatal de la trisomie 21 et autres aneuploïdies au premier trimestre

La présente thèse par articles aborde différentes facettes du dépistage prénatal de certaines aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse. L’introduction retrace l’historique du dépistage prénatal et énonce les différents marqueurs biochimiques et échographiques associés aux aneuploïdies. La première publication démontre que le tabagisme maternel abaisse significativement les niveaux sanguins maternels de PAPP-A et de la fraction libre de la β-hCG et augmente significativement la clarté nucale, confirmant la nécessité de contrôler cette co-variable dans le calcul de risque final, du moins pour la trisomie 18. Le deuxième article identifie des seuils de clarté nucale au-delà desquels la biochimie génétique n’apporte aucune valeur additionnelle au dépistage prénatal de la trisomie 21 et de la trisomie 18. Pour les fœtus avec clarté nucale supérieure aux seuils établis, un diagnostic prénatal intrusif devrait être offert sans délai. Le troisième et dernier article porte sur la première détermination des niveaux plasmatiques maternels de la protéine FLRG (follistatin-related gene) au premier trimestre de grossesse et sur son rôle potentiel à titre de marqueur biochimique dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. Bien que détectables, les niveaux plasmatiques maternels de FLRG ne sont pas significativement altérés en présence de fœtus avec syndrome de Down. Dans la discussion générale, les trois articles sont abordés sous un angle plus spécifique au Québec. Des données complémentaires et originales y sont présentées. Une discussion sur l’évolution future du dépistage prénatal est entamée et des axes de recherche sont proposés.

L’observance du traitement psychosocial chez des détenus fédéraux présentant un double diagnostic de schizophrénie et de trouble de la personnalité antisociale

Ce rapport de stage porte sur l’observance du traitement psychosocial chez des détenus fédéraux présentant un double diagnostic de schizophrénie et de trouble de la personnalité antisociale. Après une recension des écrits, le milieu de stage est présenté, ainsi que la méthodologie, trois études de cas et, enfin, une analyse de celles-ci. L’observance du traitement et les problématiques de santé mentale ici traitées sont exposées de façon descriptive, assez précise et critique. Suite à l’analyse des trois études de cas dans un centre correctionnel communautaire (SCC), il semble que la clientèle judiciarisée, schizophrène et antisociale ne reçoive pas des services entièrement adaptés à ses déficits au niveau des compétences sociales. De même, le personnel du SCC présente certaines lacunes face à l’intervention préconisée avec ces individus. Dans ce sens, il est noté que les intervenants sont généralement insuffisamment disponibles, formés et disposés à réellement envisager la réadaptation sociale du détenu tel que perçue dans ce stage. Souvent, les suivis étant discontinus, l’alliance thérapeutique peine à s’installer. Or ce n’est qu’en instaurant une relation de confiance qu’un travail clinique profitable peut subsister. En somme, avant d’être remis en liberté, il serait souhaitable que ces hommes reçoivent du soutien quant à l’acquisition des savoir-faire et savoir-être nécessaires à toute socialisation.

Rapport à soi et citoyennetés alimentaires : diagnostic d'une politique des plaisirs

Cette thèse s’intéresse à l’alimentaire en tant que discours social du « comment se nourrir » se déployant avec une intensité toute particulière dans l’actuel régime de gouvernement de libéralisme avancé. Elle propose plus spécifiquement de penser cette intensité comme participant d’un investissement de l’alimentaire en tant que lieu privilégié dans la production d’articulations du rapport à soi (relation éthique à soi-même) et d’une citoyenneté comprise en termes d’abord normatifs. Cette productivité est mise en évidence par le biais d’une « exemplification » des ensembles de régularités des discours alimentaires contemporains qui s’avèrent les plus saillants quant à leurs effets de citoyenneté. Le premier de ces ensembles est abordé à travers une analyse de la campagne de réforme des habitudes alimentaires des écoliers britanniques Jamie’s School Dinners, considérée en tant qu’exemple des discours tendant aujourd’hui à faire d’une certaine culture alimentaire un enjeu de citoyenneté culturelle. Je m’intéresse dans un second temps aux dynamiques qui s’opèrent dans Mettez le Québec dans votre assiette!, une campagne sociétale en faveur de l’alimentation locale qui m’apparait exemplaire de la production contemporaine du « manger local » en tant qu’expression de confiance et de patriotisme envers une nation définie par ses terroirs. Finalement, je me tourne vers l’ouvrage In Defense of Food. An Eater’s Manifesto de Michael Pollan en tant qu’exemple de coprésence des deux ensembles de régularités discutés précédemment et d’un troisième (le « nutritionnisme ») que j’analyse en tant que réarticulation du discours de devoir de santé de la science nutritionnelle. Cette thèse se conclut sur une discussion de quelques-uns des effets de cette coprésence et des citoyennetés alimentaires qu’elle informe. Je m’attarde plus spécifiquement à la politique des plaisirs qui traverse ces citoyennetés, une politique se déployant sur le mode de l’anxiété (face à un futur incertain) et selon une logique générationnelle par laquelle les espaces de la nation et de la famille se trouvent simultanément investis.

Diagnostic de l'accessibilité aux soins de santé en Haïti

L’accessibilité aux soins de santé est une priorité de nombreux gouvernements à travers le monde. En Haïti, les gouvernements se sont succédés et ont tenté à travers les années des interventions dont les résultats ne sont souvent pas satisfaisants. Le programme d’assistance médicale cubain, actuellement appliqué dans le pays, est en œuvre dans plus d’une vingtaine de pays en développement, mais il existe très peu d’évaluations indépendantes qui permettent de l’appréhender. Cet ouvrage se donne pour objectif de vérifier le bien fondé de cette intervention en tenant compte du contexte, d’établir la plausibilité en fonction des moyens du pays et finalement, de proposer des solutions qui améliorent la situation. Pour répondre à ces objectifs, l’étude de cas a été adoptée comme stratégie de recherche. Cette technique permet de mieux analyser le contexte, et de comprendre ses effets sur le programme. Des entrevues semi-structurées ont été réalisées pour permettre de faire les analyses stratégique et logique nécessaires pour atteindre les objectifs sus-cités. Les entrevues ont visé successivement la compréhension du modèle théorique, la détermination des problèmes pertinents auxquels fait le système de santé, les causes de la difficulté de rétention des professionnels et finale l’analyse du modèle. L’évaluation a révélé que l’accessibilité aux soins de santé est complexe et qu’un grand nombre de facteurs l’influencent. En Haïti, ces facteurs ne sont pas différents de ceux recensés dans la littérature. Mais la composante géographique associée à l’aspect administratif du système de santé en général constituent les éléments qui auraient l’impact le plus important sur l’accessibilité du système de santé. Vu les conditions actuelles, la modernisation de la gestion représente l’avenue à privilégier en attendant que les moyens permettent d’agir sur les autres facteurs. La rétention des professionnels de santé est un facteur essentiel de l’accessibilité aux soins de santé. Pour être efficace, les mécanismes de rétention utilisés doivent s’accompagner de mesures comme l’amélioration des conditions de travail, ainsi qu’un salaire compétitif. Les conditions de vie dans le milieu rural haïtien ne peuvent en rien être comparées à celles des pays développés. On ne peut espérer les mêmes résultats avec les programmes de rétention utilisés par cette intervention. Tenant compte du contexte socioéconomique et du tableau épidémiologique haïtien, il serait peut-être plus efficient de créer de nouveaux corps de métier. Ces derniers devraient être en mesure de régler les problèmes de santé simples, et occasionneraient des coûts moins importants. Ce serait à court terme et même à moyen terme une solution viable dans le contexte actuel. Le programme actuel s’il semble respecter les données probantes en matière d’accessibilité aux soins, néglige d’incorporer les paramètres spécifiques au milieu haïtien, nécessaires à l’atteinte de ses objectifs. La politisation excessive est aussi un facteur qui à terme pourrait conduire à l’échec de ce programme. Si à court terme le programme parvient à augmenter le nombre de professionnels de santé dans le pays, il est peu probable que cela dure. Les moyens précaires du pays ne lui permettent pas de se payer des professionnels hautement qualifiés dans les milieux sous desservis. L’intervention pour réussir doit intégrer les caractéristiques particulières du milieu et mettre plus d’accent sur la gestion du système.

Exploration d'une méthodologie du diagnostic des difficultés dans le cadre d'un cours de méthodologie de la recherche en éducation

Thèse diffusée initialement dans le cadre d'un projet pilote des Presses de l'Université de Montréal/Centre d'édition numérique UdeM (1997-2008) avec l'autorisation de l'auteur.

Durée de lʼexposition avec symptômes, séquelles et coûts de lʼasthme professionnel en relation avec le statut psychologique et socioéconomique

Le facteur le plus important de pronostic de l'asthme professionnel (AP) est la durée des symptômes avant le retrait de lʼexposition à lʼagent causant lʼAP. La qualité de vie réduite, la détresse psychologique et les maladies psychiatriques sont des conditions souvent associées à l'AP. Notre objectif était d'identifier les facteurs, incluant le statut socioéconomique, qui ont une influence sur lʼintervalle de temps nécessaire pour présenter une requête à une agence médicolégale à la suite de lʼapparition de symptômes dʼasthme et de confirmer qu'un tel délai est associé à un moins bon pronostic respiratoire et à des coûts directs plus élevés. En outre, nous avons examiné la relation entre les variables cliniques et socio-économiques dʼune part et leur influence sur les facteurs psychologiques et économiques dʼautre part chez des travailleurs atteints d'AP. Ensuite, nous avons voulu évaluer si les individus souffrant de détresse psychologique (DP) et de morbidité psychiatrique pourraient être identifiés en utilisant un instrument mesurant la qualité de vie (QV). Lʼétude a été effectuée auprès dʼindividus ayant déposé des demandes d'indemnisation pourʼAP auprès du Commission de la sécurité et de la santé du travail du Québec (CSST). Les données ont été recueillies au moment de la réévaluation, soit environ deux ans et demi après le diagnostic. Outre la collecte des marqueurs cliniques de l'asthme, les individus ont été soumis à une évaluation générale de leur histoire sociodémographique et médicale, à une brève entrevue psychiatrique (évaluation des soins primaires des troubles mentaux, PRIME-MD) et à un ensemble de questionnaires, incluant le Questionnaire sur la qualité de vie - AQLQ(S), le Questionnaire respiratoire de St. George (SGRQ) et le Psychiatric Symptom Index (PSI).Soixante personnes ont été incluses dans l'étude. Etre plus âgé, avoir un revenu supérieur à 30 000$ CA etêtre atteint dʼAP dû à un allergène de haut poids moléculaire ont une association positive avec le nombre dʼannées dʼexposition avec symptômes avant le retrait. Au cours de la période de suivi, le nombre dʼannées dʼexposition avec symptômes était plus grand chez les individus ayant une hyperréactivité bronchique persistante. Par ailleurs, la présence de symptômes au poste de travail pendant moins d'un an est associée à une réduction des coûts directs. Les paramètres de QV et de DP avaient des corrélations modérées avec les marqueurs cliniques de lʼAP. Les plus fortes associations avec ces variables ont pu être observées dans les cas de la sévérité de l'asthme, des statuts dʼemploi et matrimonial, du revenu et de la durée de la période de travail avec l'employeur. Un seuil de 5,1 au niveau de la sous-échelle de la fonction émotionnelle de lʼAQLQ(S) sʼest avéré avoir la meilleure valeur discriminante pour distinguer les individus avec ou sans détresse psychiatrique cliniquement significative selon le PSI. Nous avons été en mesure d'identifier les variables socio-économiques associées à un intervalle plus long dʼexposition professionnelle en présence de symptômes dʼasthme. De même, une plus longue période d'exposition a été associée à un moins bon pronostic de la maladie et à des coûts de compensation plus élevés. Ces résultats s'avèrent utiles pour la surveillance de lʼAP qui pourrait cibler ces sous-groupes d'individus. La QV et la PS sont fréquemment réduites chez les individus atteints d'AP qui perçoivent une compensation. Elles sont associées à des marqueurs cliniques de lʼasthme et à des facteurs socio-économiques. En outre, nos résultats suggèrent que le questionnaire de lʼAQLQ(S) peut être utilisé pour identifier les individus avec un niveau de détresse psychologique potentiellement significatif.

Proposition d'un guide en vue de réaliser un diagnostic de sécurité dans une localité urbaine

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

La résistance aux changements chez Vêtements Peerless : diagnostic et plan d'action

Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

Du Roman au théâtre : le motif du Graal réactualisé dans les textes de théâtre de Jean Cocteau, Julien Gracq et Jacques Roubaud/Florence Delay

Ce travail analyse les transformations du Graal en comparant sa représentation dans les romans médiévaux et dans trois textes de théâtre modernes. Le Graal, apparu dans la littérature au Moyen Âge, reste une source d'inspiration pour les écrivains modernes au point de gagner, avec le temps, un statut légendaire. L'objet de prédilection de la littérature arthurienne a évolué de façon significative dès le Moyen Âge, où il reste cependant confiné aux formes narratives. Après le « festival scénique sacré » (Bühnenweihfestspiel), Parsifal, de Wagner présenté en 1882 à Bayreuth, des œuvres plus récentes réactualisent le mythe en cherchant à l'adapter au théâtre. Jean Cocteau, en 1937, dans Les Chevaliers de la Table Ronde, présente un Graal inaccessible, immatériel. En 1948, Julien Gracq, dans Le Roi Pêcheur, inscrit le Graal dans l'opposition entre le profane et le sacré. Jacques Roubaud et Florence Delay, dans les éditions de 1977 et 2005 de Graal Théâtre, optent pour une récriture où les représentations du mythe se côtoient et se confrontent. Ces textes de théâtre modernes, où la représentation du Graal se situe au cœur du projet d'écriture, entrent ainsi en relation directe avec les œuvres médiévales. Ils s'inscrivent dans une redéfinition de l'objet qui se renouvelle sans cesse depuis Le Conte du Graal de Chrétien de Troyes. Dans les trois cas, la représentation du Graal entretient des relations contradictoires de filiation et de rupture avec la littérature arthurienne de l'époque médiévale. L'hypothèse principale de cette recherche se situe dans la problématique de la récriture comme transformation d'un héritage. Plus précisément, il sera question de comprendre comment la représentation du Graal dans les textes de théâtre pose problème et comment cette question est modulée, travaillée par les auteurs en termes rhétoriques, stylistiques et dramaturgiques. L'utilisation de la parodie, d'anachronismes et de voix dramatiques nouvelles, par exemple, permet aux auteurs modernes de revisiter et de changer le rapport à l'objet. Le Graal se redéfinit dans des contextes historiques et dans un genre distincts de leur source du Moyen Âge.

Évaluation d’un programme de triage des références en rhumatologie pour la prise en charge rapide de la polyarthrite rhumatoïde

Contexte : Pour les patients atteints d’une polyarthrite rhumatoïde débutante (PARD), l’utilisation de médicaments antirhumatismaux à longue durée d’action améliore les résultats pour les patients de manière significative. Les patients traités par un rhumatologue ont une plus grande probabilité de recevoir des traitements et donc d’avoir de meilleurs résultats de santé. Toutefois, les délais observés entre le début des symptômes et une première visite avec un rhumatologue sont souvent supérieurs à la recommandation de trois mois énoncée par les guides de pratiques. Au Québec, le temps d’attente pour voir un rhumatologue à la suite d’une demande de consultation est généralement long et contribue aux délais totaux. Objectifs : Nous avons évalué la capacité d’un programme d’accès rapide avec un triage effectué par une infirmière à correctement identifier les patients avec PARD et à réduire leur temps d’attente, dans le but d’améliorer le processus de soin. Méthodes : Une infirmière a évalué tous les nouveaux patients référés en 2009 et 2010 dans une clinique de rhumatologie située en banlieue de Montréal. Un niveau de priorité leur a été attribué sur la base du contenu de la demande de consultation, de l’information obtenue à la suite d’une entrevue téléphonique avec le patient et, si requis, d’un examen partiel des articulations. Les patients avec PARD, avec une arthrite inflammatoire non différentiée, ou atteints d’une autre pathologie rhumatologique aiguë étaient priorisés et obtenaient un rendez-vous le plus rapidement possible. Les principales mesures de résultat étudiées étaient la validité (sensibilité et spécificité) du triage pour les patients atteints de PARD ainsi que les délais entre la demande de consultation et la première visite avec un rhumatologue. Résultats : Parmi les 701 patients nouvellement référés, 65 ont eu un diagnostic final de PARD. Le triage a correctement identifié 85,9% de ces patients et a correctement identifié 87,2% des patients avec l’une des pathologies prioritaires. Le délai médian entre la demande de consultation et la première visite était de 22 jours pour les patients atteints de PARD et de 115 pour tous les autres. Discussion et conclusion : Ce programme d’accès rapide avec triage effectué par une infirmière a correctement identifié la plupart des patients atteints de PARD, lesquels ont pu être vus rapidement en consultation par le rhumatologue. Considérant qu’il s’agit d’un programme qui requiert beaucoup d’investissement de temps et de personnel, des enjeux de faisabilités doivent être résolus avant de pouvoir implanter un tel type de programme dans un système de soins de santé ayant des ressources très limitées.

Facteurs de risque d´introduction et diagnostic de Mycobacterium avium ssp. paratuberculosis

Mycobacterium avium ssp. paratuberculosis (MAP) est l'agent causal de la paratuberculose, maladie entérique, chronique et incurable des ruminants, avec un impact économique important. Une meilleure compréhension des facteurs de risque associés à l'introduction de la maladie dans un troupeau est essentielle pour sa prévention. L’amélioration des tests diagnostiques est aussi importante pour son contrôle. L’introduction des nouveaux animaux dans le troupeau et la présence et contact des différentes espèces sauvages et domestiques avec les vaches, semblent être des facteurs de risques d’introduction de la maladie. Nous avons réalisé une revue systématique dont l`objective était de recueillir l’information pertinente pour répondre à la question sur l’importance de ces facteurs et leur impact sur l’introduction de la maladie dans un troupeau. D`un autre côté, la détection de MAP dans les fèces par culture bactérienne demeure la méthode diagnostique de choix malgré les facteurs qui l`affectent. Une série de 3 étapes est requise afin de confirmer la présence du MAP : (1) culture (2) coloration, et (3) confirmation du MAP par PCR (si détecté à l´étape 2). Certains échantillons fécaux présentent une particularité en raison de leur forte charge de micro-organismes. Ces contaminants peuvent interférer avec la croissance et la détection de MAP. Une étude visant à : a) estimer l'impact des certain covariables sur les résultats de la culture de MAP parmi l`analyse rétrospective d`un banque des données et b) évaluer la possibilité d'optimiser le processus de diagnostic du MAP en effectuant l'analyse PCR sur les cultures déclarées comme contaminées a été réalisée.

La performance diagnostique des marqueurs tumoraux messagers dans le diagnostic et le suivi du cancer du sein

Selon plusieurs évidences, la présence de cellules tumorales occultes dans la circulation sanguine aux premières étapes du cancer du sein pourrait être à l’origine des lésions métastasiques. Plusieurs études de recherche ont montré que l’utilisation de la RT-PCR en temps réel pour la détection des cellules tumorales circulantes CTC offre la meilleure sensibilité dans la quantification des marqueurs tumoraux. Présentement de routine, le suivi du cancer du sein est réalisé par le dosage immunologique des marqueurs sériques CA15-3 et CEA. Cependant, la faible sensibilité de ces marqueurs aux stades précoces de la maladie et leur manque de spécificité tissulaire ne permet pas leur utilisation pour le diagnostic et le pronostic du cancer du sein. Le diagnostic de la maladie est plutôt basé sur l’analyse d’une biopsie de la tumeur ou des ganglions lymphatiques, des méthodes invasives, coûteuses et peu adaptées pour un suivi de routine dans l’évaluation du risque de rechute et de la réponse au traitement. Malgré les études, la détection de ces cellules dans les laboratoires hospitaliers est rare. Nous avons envisagé de mettre en place un nouveau test RT-PCR pour la détection de cellules malignes du cancer du sein dans la circulation. La spécificité et la sensibilité de plusieurs marqueurs potentiels ont été comparées. Le but ultime de ce projet est d’offrir la détection d’un ou d’une combinaison de ces marqueurs de routine aux patientes. Nos résultats montrent une corrélation positive entre l’expression des ARNm des marqueurs CK19 et de HER2 avec les données cliniques des patientes. De plus, la sensibilité et la spécificité des tests RT-PCR sont comparables à la littérature récente. Finalement, la comparaison de notre test avec le dosage immunologique des marqueurs tumoraux sériques CA15.3 et CEA a montré que la détection de la CK19 et de HER2 par RT-PCR est plus sensible chez les patientes de cancer du sein métastatique.