153 resultados para Familial Dyslipidaemia


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Avec l’avancement en âge, les personnes âgées qui vivent à domicile ont besoin du soutien des membres de leur entourage, notamment d’un aidant familial dont le rôle n’est toutefois pas sans conséquence sur sa santé. Les écrits empiriques ont montré que certains aidants sont résilients, c’est-à-dire qu’ils s’adaptent à leur situation et continuent leur développement. Toutefois, aucune étude n’a été effectuée au Liban auprès des aidantes familiales pour expliquer la résilience dans ce contexte et, plus spécifiquement, pour déterminer les facteurs qui pourraient l’influencer. Cette étude à devis corrélationnel de prédiction avait pour but de vérifier certaines des relations postulées par un modèle empirique découlant des écrits, soit la contribution de facteurs personnels (stratégies de coping et auto-efficacité) et de facteurs contextuels (relations familiales, perception du soutien de l’entourage, et sens accordé au « prendre soin »),à la résilience des aidantes familiales libanaises qui prennent soin d’un proche âgé à domicile. L’étude a été effectuée au Liban auprès d’un échantillon de convenance composé de 140 aidantes familiales principales cohabitant à domicile avec un parent âgé de 65 ans et plus ayant une perte d’autonomie fonctionnelle ou cognitive. La collecte des données a été réalisée en arabe en utilisant un guide d’entrevue standardisé regroupant des instruments nord-américains traduits selon la méthode de traduction inversée parallèle, de même qu’une question ouverte portant sur la perception des aidantes de la résilience, soit des facteurs qui les aident à continuer à prendre soin de leur proche âgé tout en continuant à se développer. Une analyse de régression hiérarchique a permis de vérifier la contribution unique des facteurs personnels et contextuels à expliquer la résilience des aidantes familiales, en contrôlant pour l’âge et le niveau de scolarité des aidantes et pour le niveau de perte d’autonomie et la fréquence des comportements dysfonctionnels de leurs parents âgés. Une analyse de contenu a permis de décrire la perception des aidantes eu égard à la résilience. Les résultats ont montré que le modèle empirique, incluant les variables de contrôle explique 54% de la variance de la résilience et que quatre des facteurs considérés, soit les stratégies de coping centrées sur le problème, les stratégies de coping centrées sur les émotions, le sentiment d’auto-efficacité et le sens du « prendre soin » ont une contribution statistiquement significative à la résilience des aidantes. Parmi ces quatre facteurs, le sens du « prendre soin » et le sentiment d’auto-efficacité expliquent davantage de variance, soit 11% et 5% respectivement. L’analyse qualitative du discours des aidantes a montré qu’elles prennent soin de leur proche âgé surtout par souci de réciprocité, mais également parce qu’il s’agit d’un membre de la famille et par respect pour Dieu. Ce sont par ailleurs leurs croyances et la satisfaction liée au prendre soin qui les aident à continuer et à se développer. Cette étude offre une meilleure compréhension du concept de la résilience des aidantes familiales au Liban et de certains facteurs qui en sont des prédicteurs significatifs. Elle offre des pistes pour l’intervention infirmière dans le but de promouvoir la santé de la personne/famille en tant que partenaire de soins. Des recommandations pour la pratique, la formation et la recherche sont proposées.

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Roman mémoriel, roman familial, roman d’apprentissage, autofiction… Voilà quelques concepts génériques qui m'ont guidé lors de l'élaboration de ce projet en recherche et création. Le point de départ a consisté en une quête identitaire, qui s’est résorbée en une recherche des origines, symbolisée par la figure de mon grand-père inconnu que j’ai tenté de démystifier. Car on m’a toujours dit qu’il avait écrit un roman, intitulé Orage sur mon corps, ce qui a provoqué chez moi diverses impressions et déformations imaginaires. Je croyais par exemple que mon grand-père, Émile, avait partagé les idées et l'état d'esprit qui circulaient durant les années 1940, alors que le Canada français connaissait une première vague de modernisation culturelle. Ces informations, malheureusement, ne se sont pas avérées tout à fait exactes. Et comme cette quête plus personnelle s'est achevée, non sans une certaine insatisfaction, mes recherches se sont poursuivies dans un essai portant essentiellement sur l'œuvre d'André Béland, auteur qui correspond, plus ou moins, à la figure mythique de mon grand-père. Cet essai ne vise pas à juger ni à réhabiliter l’auteur, mais simplement à jeter un peu de lumière sur son œuvre méconnue, parce que la « réappropriation identitaire se centre toujours aussi sur la transmission » (Régine Robin).

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Le contrôle psychologique parental est un facteur de risque réputé pour les problèmes intériorisés des enfants (p. ex., Affrunti & Ginsburg, 2011; McLeod, Wood & Weisz, 2007). Selon la Théorie de l'auto-détermination, le contrôle psychologique mène aux problèmes intériorisés (Ryan, Deci, Grolnick, & La Guardia, 2006) car il brime le besoin fondamental d'autonomie. En effet, recevoir de la pression afin de penser, se comporter et se sentir d’une certaine façon (Ryan, 1982) semble favoriser une régulation trop rigide et surcontrôlée (Ryan et al., 2006). Suite aux travaux de Soenens et Vansteenkiste (2010), la distinction conceptuelle entre deux formes de contrôle psychologique, soit manifestes (p. ex., les menaces, forcer physiquement) et dissimulées (p. ex., la surprotection, le marchandage), ont été utilisées pour évaluer le style parental (Étude 1) et les pratiques disciplinaires (Étude 2). Le contrôle psychologique parental et le soutien de l'autonomie (Étude 2) ont été mesurés durant la petite enfance puisque (1) les problèmes intériorisés émergent tôt, (2) le développement du sentiment d'autonomie est central au cours de cette période, et (3) attire probablement plus de contrôle psychologique parental. Avec ses deux articles, la présente thèse vise à clarifier la façon dont le contrôle psychologique manifeste et dissimulé est lié au développement précoce de problèmes intériorisés. L'étude 1 est une étude populationnelle examinant l'impact relatif du style parental sur des trajectoires développementales d'anxiété (N = 2 120 enfants; de 2,5 à 8 ans) avec de nombreux facteurs de risque potentiels provenant de l'enfant, de la mère et de la famille, tous mesurés au cours de la petite enfance. Les résultats ont montré qu'en plus de la timidité des enfants, de la dépression maternelle et du dysfonctionnement familial, le contrôle psychologique manifeste (c.-à-d., coercitif) et dissimulé (c.-à-d., la surprotection) augmentent le risque, pour les enfants, de suivre une trajectoire d'anxiété élevée. Une interaction entre la dépression maternelle et le contrôle dissimulé a été trouvée, ce qui indique que la surprotection augmente l'anxiété des enfants seulement lorsque la dépression maternelle est élevée. Enfin, le contrôle dissimulé prédit également l'anxiété telle que rapportée par les enseignants de deuxième année. Le deuxième article est une étude observationnelle qui examine comment l'autorégulation (AR) des bambins est liée au développement précoce des symptômes intériorisés, tout en explorant comment les pratiques disciplinaires parentales (contrôle et soutien de l'autonomie) y sont associées. Les pratiques parentales ont été codifiées lors d'une requête de rangement à 2 ans (contexte "Do", N = 102), tandis que l'AR des bambins a été codifiée à la fois durant la tâche de rangement ("Do") et durant une tâche d'interdiction (ne pas toucher à des jouets attrayants; contexte «Don't » ), à 2 ans puis à 3 ans. Les symptômes d'anxiété / dépression des enfants ont été évalués par leurs parents à 4,5 ans. Les résultats ont révélé que l'AR aux interdictions à 3 ans diminue la probabilité des enfants à manifester des taux élevés de symptômes d'anxiété / dépression. Les analyses ont aussi révélé que le parentage soutenant l'autonomie était lié à l'AR des enfants aux requêtes, un an plus tard. En revanche, le contrôle psychologique manifeste et dissimulé ont eu des effets délétères sur l'AR. Enfin, seul le contrôle dissimulé a augmenté les probabilités de présenter des niveaux plus élevés de problèmes intériorisés et ce, au-delà de l’effet protecteur de l'AR des bambins. Des résultats mitigés sont issus de cette thèse concernant les effets respectifs des deux formes de contrôle sur les problèmes intériorisés, dépendamment de l'informateur (mère c. enseignant) et de la méthodologie (questionnaires c. données observationnelles). Toutefois, le contrôle psychologique dissimulé était lié à ce problème affectif dans les deux études. Enfin, le soutien à l'autonomie s’est révélé être un facteur de protection potentiel et mériterait d'être étudié davantage.

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1) Contact : Vincent Barré ( vincent.barre@umontreal.ca)

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L’hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT) est la condition endocrinienne néonatale la plus fréquemment rencontrée, avec une incidence d’un cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT comprend toutes les anomalies du développement de la thyroïde. Parmi ces anomalies, le diagnostic le plus fréquent est l’ectopie thyroïdienne (~ 50% des cas). L’HCDT est fréquemment associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdisme) pouvant conduire à un retard mental sévère si non traitée. Le programme de dépistage néonatal assure un diagnostic et un traitement précoce par hormones thyroïdiennes. Cependant, même avec un traitement précoce (en moyenne à 9 jours de vie), un retard de développement est toujours observé, surtout dans les cas les plus sévères (c.-à-d., perte de 10 points de QI). Bien que des cas familiaux soient rapportés (2% des cas), l’HCTD est essentiellement considérée comme une entité sporadique. De plus, plus de 92% des jumeaux monozygotiques sont discordants pour les dysgénésies thyroïdiennes et une prédominance féminine est rapportée (spécialement dans le cas d’ectopies thyroïdiennes), ces deux observations étant clairement incompatible avec un mode de transmission héréditaire mendélien. Il est donc cohérent de constater que des mutations germinales dans les facteurs de transcription thyroïdiens connus (NKX2.1, PAX8, FOXE1, and NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des cas sporadiques testés et furent, de plus, exclues lors d’analyse d’association dans certaines familles multiplex. Collectivement, ces données suggèrent que des mécanismes non mendéliens sont à l’origine de la majorité des cas de dysgénésie thyroïdienne. Parmi ces mécanismes, nous devons considérer des modifications épigénétiques, des mutations somatiques précoces (au stade du bourgeon thyroïdien lors des premiers stades de l’embryogenèse) ou des défauts développementaux stochastiques (c.-à-d., accumulation aléatoire de mutations germinales ou somatiques). Voilà pourquoi nous proposons un modèle «2 hits » combinant des mutations (épi)génétiques germinales et somatiques; ce modèle étant compatible avec le manque de transmission familial observé dans la majorité des cas d’HCDT. Dans cette thèse, nous avons déterminé si des variations somatiques (épi)génétiques sont associées à l’HCTD via une approche génomique et une approche gène candidat. Notre approche génomique a révélé que les thyroïdes ectopiques ont un profil d’expression différent des thyroïdes eutopiques (contrôles) et que ce profil d’expression est enrichi en gènes de la voie de signalisation Wnt. La voie des Wnt est cruciale pour la migration cellulaire et pour le développement de plusieurs organes dérivés de l’endoderme (p.ex. le pancréas). De plus, le rôle de la voie des Wnt dans la morphogénèse thyroïdienne est supporté par de récentes études sur le poisson-zèbre qui montrent des anomalies du développement thyroïdien lors de la perturbation de la voie des Wnt durant différentes étapes de l’organogénèse. Par conséquent, l’implication de la voie des Wnt dans l’étiologie de la dysgénésie thyroïdienne est biologiquement plausible. Une trouvaille inattendue de notre approche génomique fut de constater que la calcitonine était exprimée autant dans les thyroïdes ectopiques que dans les thyroïdes eutopiques (contrôles). Cette trouvaille remet en doute un dogme de l’embryologie de la thyroïde voulant que les cellules sécrétant la calcitonine (cellules C) proviennent exclusivement d’une structure extrathyroïdienne (les corps ultimobranchiaux) fusionnant seulement avec la thyroïde en fin de développement, lorsque la thyroïde a atteint son emplacement anatomique définitif. Notre approche gène candidat ne démontra aucune différence épigénétique (c.-à-d. de profil de méthylation) entre thyroïdes ectopiques et eutopiques, mais elle révéla la présence d’une région différentiellement méthylée (RDM) entre thyroïdes et leucocytes dans le promoteur de FOXE1. Le rôle crucial de FOXE1 dans la migration thyroïdienne lors du développement est connu et démontré dans le modèle murin. Nous avons démontré in vivo et in vitro que le statut de méthylation de cette RDM est corrélé avec l’expression de FOXE1 dans les tissus non tumoraux (c.-à-d., thyroïdes et leucocytes). Fort de ces résultats et sachant que les RDMs sont de potentiels points chauds de variations (épi)génétiques, nous avons lancé une étude cas-contrôles afin de déterminer si des variants génétiques rares localisés dans cette RDM sont associés à la dysgénésie thyroïdienne. Tous ces résultats générés lors de mes études doctorales ont dévoilé de nouveaux mécanismes pouvant expliquer la pathogenèse de la dysgénésie thyroïdienne, condition dont l’étiologie reste toujours une énigme. Ces résultats ouvrent aussi plusieurs champs de recherche prometteurs et vont aider à mieux comprendre tant les causes des dysgénésies thyroïdiennes que le développement embryonnaire normal de la thyroïde chez l’homme.

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Cette recherche porte sur la problématique du développement psychosocial des enfants doués. Bien qu’il existe des travaux qui indiquent que les enfants doués souffrent plus souvent de problèmes d’adaptation que les autres, comme l’isolement social, la dépression, l’anxiété et une faible estime de soi, la littérature de recherche considère peu l’environnement familial des enfants doués comme étant un facteur qui puisse contribuer au niveau d’adaptation de l’enfant. La présente recherche a eu donc pour objectif de déterminer si les styles parentaux, tels que définis par Baumrind, sont associés à l’adaptation des enfants doués. Les styles parentaux des parents ont été mesurés à l'aide d'un questionnaire auto-rapporté. Le niveau d’adaptation d’un groupe d’enfants doués, âgés de 7 à 11 ans, a été évalué à l’aide de mesures de comportement et de concept de soi. La douance a été mesurée avec un test d’intelligence standardisé. Quarante-huit enfants doués et 52 enfants du groupe contrôle ont participé à l'étude. Les résultats ont démontré que les parents des enfants doués utilisent majoritairement un style parental démocratique. Les mères ont rapporté être significativement plus démocratiques que les pères. Les parents ont identifié un sous-groupe d'enfants doués ayant des problèmes sociaux avec leurs pairs, tandis que ces enfants doués et leurs enseignants n’en n’ont pas indiqué. Aucune association n’a été mise en évidence entre l'utilisation d'un style parental particulier et les problèmes sociaux chez les enfants doués. Cependant, l’utilisation du style parental autoritaire des mères a été associée à des problèmes de comportement moins élevés ainsi qu’un concept de soi intellectuel plus élevé chez les enfants doués. Inversement, le style parental démocratique des mères a été associé à des problèmes de comportements plus élevés chez les enfants doués. Le style parental permissif des mères a été associé à des niveaux de concept de soi moins élevés chez les enfants doués. Pour les pères, les styles parentaux autoritaires et permissifs ont été associés à des niveaux d’adaptation et de concept de soi moins élevés chez les enfants doués. Enfin, le niveau d’adaptation ainsi que les styles parentaux ont été comparés entre les deux groupes d’enfants. Les deux groupes ont présenté des niveaux d’adaptation dans la gamme de la normalité. De plus, les parents des deux groupes d’enfants ont rapporté des styles parentaux similaires. Pour les pères des enfants du groupe de contrôle, le style parental démocratique a été associé à des niveaux d’adaptation plus élevés. Le style parental autoritaire des mères et le style parental permissif des pères ont été associés à des niveaux de concept de soi moins élevés chez les enfants du groupe de contrôle. En somme, les conclusions de cette thèse permettent une meilleure compréhension de la complexité des liens entre les styles parentaux et l’adaptation des enfants doués.

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La consommation et la consommation problématique de substances psychoactives sont des phénomènes répandus à l’adolescence qui ont suscité beaucoup d’intérêt dans les pays occidentaux au cours des dernières décennies. La recherche a souligné la nécessité d’établir un modèle examinant les effets conjoints du groupe de pairs et de la famille sur ces phénomènes. Deux grandes lignées théoriques émergent de la littérature, soit les courants de la socialisation et de la sélection. De plus, de nombreuses études ont tenté d’expliquer la fréquente cooccurrence de ces phénomènes avec la symptomatologie dépressive, généralement associée à un pronostic plus lourd. Toutefois, la nature et le sens de cette association demeurent peu clairs. Une clarification des mécanismes en jeu est nécessaire afin de pouvoir mieux orienter les efforts de prévention et d’intervention. Le premier objectif de cette thèse est de contribuer à clarifier l’étiologie de la consommation problématique à l’adolescence, en examinant comment elle s’articule avec certains facteurs familiaux, comportementaux et affectifs, et avec l’association à des amis déviants et consommateurs, en testant conjointement deux modèles de médiation compétitifs. Le deuxième objectif est de clarifier l’association entre ces différentes dimensions et la symptomatologie dépressive, en testant l’effet modérateur des symptômes dépressifs dans la chaîne médiatrice proposée. Le troisième objectif est de spécifier les particularités pouvant exister entre les garçons et les filles en testant l’effet modérateur du sexe sur cette même chaîne médiatrice. Les données utilisées proviennent d’une cohorte de l’échantillon longitudinal de la Stratégie d’Intervention Agir Autrement (SIAA) comprenant plus de 3000 jeunes fréquentant des écoles de milieux majoritairement défavorisés du Québec, qui ont été suivis pendant leur secondaire (2003-2007). Lorsque testés séparément, le modèle de socialisation (Patterson) se reproduit dans notre échantillon, mais pas le modèle de sélection (Brown). Lorsque testés simultanément, les modèles structurels de régressions croisées suggèrent toutefois qu’aucun des liens postulés par les modèles ne semble se reproduire, au profit de liens médiateurs de stabilité, à l’exception d’un lien de médiation proposé par le modèle de Patterson chez les garçons. Les analyses de modération (multi-groupes) suggèrent que le sexe a bien un effet modérateur, le contrôle comportemental parental semblant particulièrement important dans l’étiologie des comportements problématiques des garçons, alors que les conflits familiaux semblent plus centraux pour les filles. Les analyses de modération suggèrent également un effet modérateur par les symptômes dépressifs, mais alors qu’il était attendu que ces symptômes exacerberaient les liens à l’étude, il apparaît qu’au contraire, aucun des liens ne se révèle significatif dans le groupe des dépressifs. Cette étude suggère donc que la symptomatologie dépressive et la consommation problématique se présentent conjointement dans un profil plus global de risque. À notre connaissance, cette thèse est la première à s’intéresser spécifiquement au rôle modérateur des symptômes dépressifs sur les liens existant entre les différentes dimensions à l’étude. Les résultats soulignent l’importance d’une intervention psychosociale précoce auprès des jeunes à risque et aux prises avec des symptômes dépressifs, en ciblant des aspects spécifiques pour les garçons et pour les filles.

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La problématique des enfants de la rue touche toutes les grandes villes du monde, Port-au-Prince en particulier n’est pas épargné par ce phénomène. Durant ces vingt dernières années, Haïti a connu une crise généralisée. La situation socioéconomique des familles particulièrement les familles défavorisées devient de plus en plus précaire. C’est ainsi que l’on trouve bon nombre d’enfants qui laissent leur toit familial pour s’installer dans les rues. Ces enfants occupent les places publiques, les cimetières, les marchés publics. Ils vivent de la prostitution, de vol, de la drogue et de toute autre activité susceptible de leur rapporter un peu d’argent. Pour se protéger contre les actes de violences systématiques à leur égard, ils se regroupent en bande et forment leur propre monde. Ils sont aussi exposés aux maladies sexuellement transmissibles et à d’autres infections opportunistes. Ainsi, la rue devient un champ d’intervention où bon nombre d’institutions se donnent pour mission de nettoyer la rue. Autrement dit, beaucoup d’acteurs passent par tous les moyens pour forcer ces enfants à laisser la rue pour regagner les espaces de socialisation. L’objectif de cette étude est de dégager une compréhension globale des modèles d’intervention réalisés par les institutions de prise en charge auprès des enfants de la rue à Port-au-Prince. D’une manière spécifique, l’étude vise à comprendre les représentations sociales des intervenants de la problématique des enfants de la rue à Port-au-Prince, comprendre les stratégies d’interventions de ces institutions, saisir le sens et l’orientation de ces pratiques d’intervention. Pour ce faire, neuf entrevues semi-dirigées ont été réalisées à Port-au-Prince auprès des intervenants travaillant dans trois institutions ayant des structures différentes (fermées, ouvertes, semi-ouvertes ou semi-fermées). Les résultats nous ont permis de découvrir que les intervenants perçoivent les enfants de la rue de trois manières : délinquants, victimes et acteurs. Toutefois, les interventions réalisées par les institutions auprès de ces enfants ne les considèrent surtout que comme des délinquants, parfois des victimes, mais pas tellement des acteurs en maîtrise de leurs vies. Ce faisant, les institutions priorisent la réintégration familiale, l’insertion ou la réinsertion scolaire et l’apprentissage d’un métier. L’objectif principal de ces interventions est de porter les enfants à changer de comportement afin qu’ils regagnent leur place dans la société.

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Les écrits rapportent qu’entre 10% et 40% des personnes atteintes de troubles mentaux ont présenté des comportements agressifs depuis l’établissement du diagnostic, et qu’entre 50% et 65% de ces comportements sont perpétrés envers les membres de la famille (Estroff et al., 1998). Or, les aidants naturels se sentent fréquemment démunis devant le comportement impulsif et agressif de leur proche atteint d’un trouble de santé mentale (Bonin & Lavoie-Tremblay, 2010) et la majorité des proches aidants ne reçoivent pas de soutien professionnel (Doornbos, 2001). À cet effet, une équipe de chercheurs et d’organismes communautaires ont mis sur pied un projet de formation adaptée par et pour les familles relativement à la gestion des comportements agressifs de leur proche atteint d’un trouble de santé mentale s’appuyant sur l’approche OMEGA communautaire (Bonin et al., 2011). La présente recherche est inspirée du modèle de Fresan et ses collaborateurs (2007), qui inclut les familles et leur proche atteint dans la prévention de la rechute et le rétablissement de ce dernier. Cette étude avait donc pour but de décrire et analyser, par un devis mixte, les perceptions de l’agressivité, du fonctionnement familial ainsi que de l’observance au traitement médical de personnes atteintes de troubles mentaux, suite à une formation de gestion des comportements agressifs adaptée par et pour des membres de familles, et suivie par leur proche aidant. Des questionnaires auto-administrés ont été remis et complétés par 25 personnes atteintes et comprenaient trois instruments qui étaient : 1. un questionnaire sociodémographique; 2. le Basis-24 (Eisen, 2007) permettant d’évaluer la condition mentale de la personne atteinte; 3. l’Échelle de perception de l’agressivité permettant de mesurer la fréquence et le niveau des comportements agressifs (De Benedictis et al., 2011); et 4. l'Échelle du fonctionnement familial permettant de mesurer le fonctionnement familial (Epstein, Baldwin, & Bishop, 1983). Des questions supplémentaires au questionnaire portaient sur l’observance au traitement médical et sur les changements observés. Des analyses descriptives et corrélationnelles bivariées ont été réalisées pour analyser les données quantitatives. Par la suite, des entrevues individuelles ont été réalisées auprès de huit personnes atteintes de troubles mentaux dont le membre de famille avait suivi la formation de gestion des comportements agressifs. La méthode d’analyse classique de Miles et Huberman (2003) a été utilisée pour réaliser l’analyse des données. L’analyse des données a permis de dégager les perceptions des personnes atteintes de troubles mentaux au regard de la formation de gestion des comportements agressifs que leur membre de famille avait suivi. Ainsi, le programme de formation OMÉGA adaptée par et pour les familles permettrait d’une part de diminuer l’agressivité et, d’autre part, d’améliorer le climat familial. De plus, selon les personnes atteintes, leur membre de famille était plus à l’écoute et faisait moins preuve d’intrusion, ce qui diminuaient les conflits et favorisaient une meilleure dynamique familiale. Cette étude a mis en évidence qu’il est nécessaire d’impliquer les familles dans les programmes de prévention de la rechute de la maladie mentale dans les soins de première ligne. Cette étude contribue ainsi à l’amélioration des connaissances sur la dynamique famille-patient et sur le rétablissement des personnes atteintes de troubles mentaux. Aussi, cette recherche propose des recommandations pour la recherche, la pratique, la formation et la gestion en sciences infirmières.

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Ce présent mémoire examine la probabilité qu'une Canadienne française née entre 1700-1749 et mariée fasse l’expérience d'au moins une naissance au cours de la quarantaine, en tenant compte des particularités de la trajectoire individuelle, des caractéristiques familiales et du contexte historique. Nos analyses confirment que sur les 14 727 femmes à risque d'une maternité entre 40 et 49 ans, 62 % d'entre elles donnent naissance après l'âge de 40 ans. Selon les différentes trajectoires féminines, des disparités tangibles se manifestent dans le fait d'enfanter à un âge avancé. Nos résultats suggèrent que la possibilité qu'une femme accouche dans la quarantaine est positivement associée à un ensemble de facteurs liés à son parcours de vie: une première union entre l’âge de 20 et de 24 ans, un conjoint du même âge ou un conjoint plus jeune, une union continue (ou sans décès du conjoint) jusqu’à 40 ans ou passé cet âge, un enfant précédent non survivant et un historique familial dans lequel la mère de cette femme et au moins l’une de ses sœurs ont donné naissance à un âge avancé. De plus, l'intensité du phénomène de la maternité tardive diminue de manière perceptible au court du temps, particulièrement chez les cohortes de femmes ayant accouché après 1765. La vie en milieu « urbain » influence également de manière négative les chances d'enfanter à un âge avancé. Il se peut que la détérioration des conditions de vie générales vers la fin du 18e siècle, cousinées à la récurrence de maladies infectieuses et l'insalubrité des villes durant cette période, explique la diminution du risque d'une maternité durant la quarantaine. Les résultats obtenus témoignent de la forte contribution des Canadiennes françaises en matière de fécondité tardive en contexte naturel. Notre étude exploratoire offre aussi une perspective utile permettant de mieux comprendre la maternité tardive contemporaine, sujet qui fait l’objet de nombreux débats actuellement.

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Cette recherche a pour objectif général de rendre compte de l’expérience de l’intimité, de la famille à l’amitié, tel qu’elle est quotidiennement vécue dans la vie de différentes personnes dans mon réseau personnel. Elle tient compte du contexte postmoderne du vécu de l’intimité, caractérisé par des relations plus flexibles et une multiplication des modèles (Allan, 2008 ; Stacey, 1991). J’y problématise l’intimité sous l’angle des tensions qui émergent dans notre expérience quotidienne par rapport aux normes et aux idéaux d’intimité. M’inspirant de la pensée queer, j’aborde l’intimité d’un point de vue critique, à partir de plusieurs auteures (notamment Berlant, 2000 et Butler, 2002) qui remettent en question les normes d’une intimité durable, associée notamment à l’amour familial et un idéal communicationnel de dévoilement de soi. L’expérience personnelle constitue alors un lieu où des tensions s’expriment et peuvent être saisies, un lieu qui est un point de départ pour développer une critique nuancée. L’ethnographie que j’ai réalisée auprès de gens dans la vingtaine et la trentaine a mobilisé un ensemble de méthodes : observation, réflexivité, entrevues individuelles et de groupes avec treize personnes, méthodes visuelles (création de schémas et de dessins). Ancrée en communication, elle constitue une recherche transdisciplinaire qui mobilise notamment des études sociologiques et des textes critiques. Elle propose un portrait de l’intimité spécifique au Québec et à mon réseau personnel, constitué de petits groupes et de relations dyadiques. Ce réseau est majoritairement composé de jeunes adultes ouverts à certaines intimités non traditionnelles (comme les couples de même sexe) et vivant dans la région métropolitaine de Montréal. Mes analyses explorent d’abord les formes d’intimité caractérisant mon réseau, tant conventionnelles, comme le couple et la famille, que moins conventionnelles, comme le célibat. Ainsi, je me penche sur certaines normes d’intimité, comme celle du couple, en analysant comment elles s’accomplissent, produisent du sens et ont des effets inégaux sur différents sujets. Mes analyses lient des idéaux à des pratiques concrètes et matérielles, notamment l’investissement de l’intimité dans la maison et la propriété privée. Je me tourne également vers certaines formes d’intimité moins souvent abordées, principalement les petits groupes d’amis. J’aborde la communication de manière à décentrer le dévoilement de soi entre deux personnes, souvent perçu comme élément central à l’intimité (Jamieson, 1998), et à prendre en compte les dynamiques de groupe et leurs effets de pouvoir. Ciblant l’idéal de dévoilement, j’analyse en quoi il s’articule à des normes (de couple, familiales, des groupes d’amis) et côtoie différentes autres pratiques communicationnelles comme celles impliquant les médias mobiles et numériques. En guise de discussion finale, je reviens sur les grandes lignes du projet et je développe une réflexion sur les défis posés par la combinaison d’approches critiques et ethnographiques. En somme, la contribution de ma recherche consiste à analyser le vécu de l’intimité en regard de concepts issus d’études culturelles et critiques.

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Contexte: L'obésité chez les jeunes représente aujourd’hui un problème de santé publique à l’échelle mondiale. Afin d’identifier des cibles potentielles pour des stratégies populationnelles de prévention, les liens entre les caractéristiques du voisinage, l’obésité chez les jeunes et les habitudes de vie font de plus en plus l’objet d’études. Cependant, la recherche à ce jour comporte plusieurs incohérences. But: L’objectif général de cette thèse est d’étudier la contribution de différentes caractéristiques du voisinage relativement à l’obésité chez les jeunes et les habitudes de vie qui y sont associées. Les objectifs spécifiques consistent à: 1) Examiner les associations entre la présence de différents commerces d’alimentation dans les voisinages résidentiels et scolaires des enfants et leurs habitudes alimentaires; 2) Examiner comment l’exposition à certaines caractéristiques du voisinage résidentiel détermine l’obésité au niveau familial (chez le jeune, la mère et le père), ainsi que l’obésité individuelle pour chaque membre de la famille; 3) Identifier des combinaisons de facteurs de risque individuels, familiaux et du voisinage résidentiel qui prédisent le mieux l’obésité chez les jeunes, et déterminer si ces profils de facteurs de risque prédisent aussi un changement dans l’obésité après un suivi de deux ans. Méthodes: Les données proviennent de l’étude QUALITY, une cohorte québécoise de 630 jeunes, âgés de 8-10 ans au temps 1, avec une histoire d’obésité parentale. Les voisinages de 512 participants habitant la Région métropolitaine de Montréal ont été caractérisés à l’aide de : 1) données spatiales provenant du recensement et de bases de données administratives, calculées pour des zones tampons à partir du réseau routier et centrées sur le lieu de la résidence et de l’école; et 2) des observations menées par des évaluateurs dans le voisinage résidentiel. Les mesures du voisinage étudiées se rapportent aux caractéristiques de l’environnement bâti, social et alimentaire. L’obésité a été estimée aux temps 1 et 2 à l’aide de l’indice de masse corporelle (IMC) calculé à partir du poids et de la taille mesurés. Les habitudes alimentaires ont été mesurées au temps 1 à l'aide de trois rappels alimentaires. Les analyses effectuées comprennent, entres autres, des équations d'estimation généralisées, des régressions multiniveaux et des analyses prédictives basées sur des arbres de décision. Résultats: Les résultats démontrent la présence d’associations avec l’obésité chez les jeunes et les habitudes alimentaires pour certaines caractéristiques du voisinage. En particulier, la présence de dépanneurs et de restaurants-minutes dans le voisinage résidentiel et scolaire est associée avec de moins bonnes habitudes alimentaires. La présence accrue de trafic routier, ainsi qu’un faible niveau de prestige et d’urbanisation dans le voisinage résidentiel sont associés à l’obésité familiale. Enfin, les résultats montrent qu’habiter un voisinage obésogène, caractérisé par une défavorisation socioéconomique, la présence de moins de parcs et de plus de dépanneurs, prédit l'obésité chez les jeunes lorsque combiné à la présence de facteurs de risque individuels et familiaux. Conclusion: Cette thèse contribue aux écrits sur les voisinages et l’obésité chez les jeunes en considérant à la fois l'influence potentielle du voisinage résidentiel et scolaire ainsi que l’influence de l’environnement familial, en utilisant des méthodes objectives pour caractériser le voisinage et en utilisant des méthodes statistiques novatrices. Les résultats appuient en outre la notion que les efforts de prévention de l'obésité doivent cibler les multiples facteurs de risque de l'obésité chez les jeunes dans les environnements bâtis, sociaux et familiaux de ces jeunes.

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Les épilepsies génétiques généralisées (ÉGGs) sont un groupe de syndromes épileptiques hétérogènes qui se manifestent habituellement durant les périodes de l’enfance et de l’adolescence. Les ÉGGs représentent 30% de toutes les épilepsies. Il n’existe présentement aucun remède à l’épilepsie génétique généralisée. Au sein de ce groupe d’épilepsies, les sujets sont le plus souvent dépourvus de lésions cérébrales, ce qui signifie que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans l’étiologie de la maladie. Au cours des dernières années, plusieurs gènes impliqués dans des formes familiales d’ÉGG ont été identifiés. La majorité d'entre elles codent pour des canaux ioniques incluant le récepteur-ligand GABAA (RGABAA). De ce groupe, des mutations ont été identifiées dans quatre sous-unités du récepteur GABAA. Dans un premier temps, l’objectif général de cette thèse vise l’évaluation de la composante génétique de notre cohorte d’ÉGG expliquée par les gènes codant pour les sous-unités du récepteur GABAA. Puis, dans un second souffle, le rôle des variants identifiés est défini et analysé afin de mieux cerner leurs impacts dans la pathogénèse de ce phénotype. La première partie du projet consiste en une analyse exhaustive des mutations existantes dans la partie codante des 19 gènes GABRA pour des patients atteints d’ÉGG. En criblant des familles québécoises avec ÉGG, nous avons identifié 22 variants rares incluant 19 faux-sens et 3 non-sens dans 14 sous-unités du RGABAA. En séquençant ces gènes dans une grande cohorte de cas et de contrôles, nous avons établi le profil des variations rares pour ceux-ci. Ces données suggèrent qu’une proportion significative (8%) des patients atteints d’ÉGG ont des variants rares sur les gènes du RGABAA. La deuxième partie porte directement sur certains gènes identifiés lors de la première partie. De ce groupe, cinq nouvelles mutations ont été découvertes dans des gènes déjà associés à l’épilepsie (GABRA1 et GABRG2). Nous avons constaté l’impact de ces mutations dans les mécanismes génétiques de l’épilepsie, en mesurant les effets des variants sur la structure et la fonction du récepteur GABAA. La troisième partie se concentre sur notre hypothèse, voulant que les RGABAA mutants altèrent l’effet du GABA durant le développement du système nerveux central (SNC). L’objectif principal vise à déterminer la contribution relative de chacune des sous-unités mutées dans le développement du SNC. Ainsi, nous avons démontré qu’une telle perte de fonction a un impact significatif sur le développement des synapses GABAergiques et glutamatergiques ainsi que sur la plasticité des circuits corticaux. Nos résultats nous ont permis de préciser comment les mutations dans les gènes GABRA peuvent mener à l’ÉGG. Éventuellement, la caractérisation moléculaire de ces mutations contribuera à l’élaboration de nouveaux outils diagnostiques et facilitera la mise au point de traitements mieux ciblés pour les gens atteints de cette condition neurologique chronique.

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Plusieurs milliers de citoyens haïtiens se sont établis au Québec après la survenue du séisme ayant frappé Haïti le 12 janvier 2010. Beaucoup d’entre eux ont été parrainés au Québec par leur famille. L’immigration au Canada en provenance d’Haïti a débuté à la fin des années 1950 en se concentrant plus particulièrement à Montréal. Le contexte politique, social et économique en Haïti est souvent cité dans la littérature pour expliquer le départ des Haïtiens et leur installation au Québec où la « communauté haïtienne » est estimée à environ 120 000 personnes. Nous avons mené une recherche qualitative exploratoire afin de mieux comprendre la situation de nouveaux arrivants haïtiens établis à Montréal suite au séisme. Pour cela, nous nous sommes inspirés des notions d'expérience (Dubet, 1994) et de représentation (Hall, 1997). Entre novembre 2012 et janvier 2013, nous avons réalisé neuf entrevues dont sept avec des femmes et deux avec des hommes âgés de 23 à 60 ans. Les résultats suggèrent que les participants accordent beaucoup d'importance à la vie dans le pays d'origine avant la migration dans l'élaboration de leurs expériences. L'expérience actuelle « ici » est élaborée en comparaison à l'expérience passée « là-bas ». Les participants insistent également sur l'importance du réseau familial lors du processus migratoire, à la fois dans les démarches d'émigration et dans l'accompagnement au pays d'accueil. Des émotions douloureuses ont été exprimées face à la séparation familiale, vécue comme une des conséquences de la migration. Les participants ont tous entamé des démarches d'insertion en emploi mais ils ont fait face à des difficultés dont la plupart d'entre eux qualifient de « structurelles » et que certains qualifient de difficultés « personnelles ». Enfin, les résultats indiquent que les participants sont porteurs d'un imaginaire migratoire qui s'exprime par des aspirations et des attentes par rapport à la société d'accueil et qui rend compte d’une tension entre ces aspirations et les expériences vécues.

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Cette thèse interroge les pratiques de mémoire hétérogènes qui ont émergé à propos de l’équipe de hockey du Canadien de Montréal dans le cadre du centenaire de l’équipe en 2009. Elle a le double objectif 1) d’apporter un éclairage théorique communicationnel sur l’objet « mémoire » et 2) de développer une analyse contextuelle des pratiques de mémoire et des enjeux qu’elles rendent effectifs. Mon travail s’inscrit dans le champ des memory studies, et particulièrement dans le tournant médiatique actuel, ainsi que dans celui des cultural studies. Au cours du chapitre consacré à la problématisation, je développe une approche communicationnelle de la mémoire en interrogeant la matérialité des pratiques de mémoire ainsi que leur relation co‐constitutive avec les médias de mémoire, réalisées dans le cadre du centenaire. Dans les deux chapitres analytiques, je procède à une analyse d’archives hétérogènes (articles de journaux, captures de sites internet, notes d’observation, interviews, émissions spéciales, publireportages etc.) issues de registres de mémoire différents. Le deuxième chapitre questionne les pratiques de mémoire à propos de l’ancien joueur du Canadien Léo Gravelle, telle la numérisation d’archives et la constitution de la « boîte à chaussures », la « biographisation », la conservation et la fétichisation, ainsi que leurs façons spécifiques de rendre présent des passés. Ce chapitre met en évidence comment des rapports familiaux, des enjeux liés au vieillissement et des formes de camaraderie sont réarticulés par ces pratiques. Le troisième chapitre investigue les pratiques de mémoire développées par l’organisation du Canadien de Montréal, telle la commémoration et la patrimonialisation de l’équipe ainsi que du hockey, et leur manière particulière de réarticuler la relation du sport professionnel à la ville ainsi que des enjeux liés à la philanthropie et au consumer activism. Le quatrième chapitre propose une discussion sur les faire mémoire, comme moyen d’ « espacer », de s’engager « en public » et comme projet qui mobilise et organise. Cette thèse conclue finalement sur ce qui constitue la singularité de ce centenaire.