143 resultados para Pe riodique e lectronique (Descripteur de forme)
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Pour respecter les droits d'auteur, la version lectronique de ce mmoire a t dpouille de ses documents visuels et audio-visuels. La version intgrale du mmoire a t dpose au Service de la gestion des documents et des archives de l'Universit de Montral.
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Les dystrophies musculaires des ceintures (ou limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) sont un groupe htrogne de dystrophies musculaires chez ladulte et sont dfinies par une atrophie et une faiblesse progressive qui surviennent dans les muscles proximaux. Chez une cohorte canadienne-franaise, nous avons prcdemment dcrit une nouvelle forme rcessive, dsigne LGMD2L et marque par une atrophie asymtrique du quadriceps, que nous avions cartographie au chromosome 11p12-p13 grce des analyses de liaison. Lobjectif de ce projet de thse tait de raffiner lintervalle candidat, puis didentifier et de caractriser le gne mut responsable de la LGMD2L. Grce une cartographie par homozygotie de polymorphismes de nuclotide simple (SNPs) ralise sur une grande famille consanguine, nous avons redfini lintervalle candidat une rgion du chromosome 11p14.3-p15.1. Par squenage de lADN gnomique et complmentaire au gne Anoctamine 5 (ANO5) inclus dans cet intervalle, nous avons identifi trois mutations, chez autant de familles: une substitution crant un site dpissage aberrant, une insertion dun nuclotide et une mutation faux-sens. Les deux premires mutations taient associes une hausse de la dgradation de lARN messager mdie par une troncation prmature. Nous avons galement identifi des mutations ANO5 chez une seconde dystrophie musculaire de type distal cartographiant au mme locus que la LGMD2L, nomme MMD3, et dont la manifestation initiale tait une faiblesse des mollets, mais qui pouvait progresser vers une atrophie des quadriceps. Une rparation membranaire dfective avait t observe chez les fibroblastes de deux patients MMD3, suggrant un rle pour ANO5 dans ce mcanisme. La localisation et la fonction dANO5 dans le muscle sont inconnues, mais cette protine fait partie dune famille conserve de protines huit domaines transmembranaires, les Anoctamines, dont certains membres sont des transporteurs chloriques activs par le calcium. Les rsultats de nos tudes dimmunofluorescence suggrent quANO5 se localise peu au sarcolemme, mais plutt une structure intracellulaire qui suit la ligne Z des myofibrilles. De faon tonnante, cette localisation tait prserve chez un patient LGMD2L porteur homozygote de la mutation dpissage, en dpit du fait que cette dernire tait considre comme une mutation nulle. Nanmoins, nous avons identifi un pissage alternatif de lexon 15 qui se produisait sur une proportion des transcrits porteurs de la mutation dpissage, ce qui rtablirait le cadre de lecture, soulignant la complexit de la rgulation de lpissage dANO5 et laissant croire que la LGMD2L pourrait tre cause par une perte de fonction partielle, et non complte, dANO5. Des tudes subsquentes par des groupes europens ont montr que les anoctaminopathies 5 sont une cause frquente de dystrophies musculaires des ceintures chez ladulte. Notre dcouverte de mutations au gne Anoctamine 5 a mis en vidence une nouvelle classe de protines importantes pour la biologie du muscle et a ouvert la voie de nouvelles pistes pour tudier les mcanismes par lesquels un dfaut de rparation membranaire progresse en une dystrophie musculaire.
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La cration cinmatographique de ltudiante qui accompagne ce mmoire sous la forme dun DVD est disponible la Mdiathque de la Bibliothque des lettres et sciences humaines sous le titre : A Capella.(http://atrium.umontreal.ca/notice/UM-ALEPH002343644)
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Thse numrise par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Universit de Montral
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Thse diffuse initialement dans le cadre d'un projet pilote des Presses de l'Universit de Montral/Centre d'dition numrique UdeM (1997-2008) avec l'autorisation de l'auteur.
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La planification intgre du dveloppement urbain et des transports durables est aujourdhui cruciale au double impratif dune plus grande matrise des dplacements automobiles et dune diminution de la dpendance automobile , lments essentiels au dveloppement durable des grandes mtropoles. La prsente recherche visait lapprofondissement des connaissances sur lvolution rcente de la forme urbaine dans les trois rgions mtropolitaines canadiennes de Toronto, Montral et Vancouver, sous langle particulier de lintgration forme urbaine transports durables . Notre stratgie de recherche a consist en llaboration dun cadre danalyse qui devait permettre une oprationnalisation complte du paradigme damnagement ltude ainsi quune valuation de sa mise en uvre. Ce cadre tire parti des opportunits analytiques quoffrent les systmes dinformation gographique (SIG) ainsi que certains outils Internet courants de visite virtuelle des lieux tel que Google Earth. Il en est rsult une approche mthodologique originale, multidimensionnelle et multi-chelle. Son application a permis des analyses particulires de la forme urbaine pour chacune des trois rgions cibles, structures selon trois axes principaux : leur performance globale (autour de 2006), leur performance en priphrie mtropolitaine ainsi que lvolution de leur performance entre 2001 et 2006. De nos analyses comparatives, Vancouver se dmarque avec des performances suprieures pour les trois axes, tout particulirement pour lvolution de ses performances. Montral arrive quant elle troisime, en raison notamment de sa faible performance en priphrie. Globalement, les trois rgions mtropolitaines affichent de faibles niveaux dintgration entre la forme urbaine et les rseaux de transport durable et souffrent dune grande dpendance automobile structurelle, particulirement en leur priphrie. Par ailleurs, en dpit dobjectifs de planification adquats, les dficiences de leur forme urbaine et leurs progrs relativement modestes laissent prsager une prdominance de la dpendance automobile qui perdurera au cours des prochaines annes. Il nous apparat primordial que tous les acteurs du domaine public fassent preuve dune plus grande lucidit , voire maturit, face aux lourds constats exposant la difficile mise en uvre de leurs objectifs ainsi que la dichotomie entre ce qui se passe sur le terrain et le contenu de leurs politiques. Une premire tape oblige vers un raffinement des politiques et, peut-tre, vers leur plus grande efficacit passe sans doute par la pleine reconnaissance des limites du paradigme damnagement actuel et de limmense dfi que reprsente un inversement des tendances. Cela implique notamment une plus grande transparence en matire dvaluation des politiques ainsi que des efforts communs pour le dveloppement et la diffusion de donnes de qualit dans les domaines connexes de la forme urbaine et des transports urbains, de meilleurs outils de monitoring, etc., qui pourraient aider instituer une nouvelle synergie entre tous les acteurs impliqus tant dans la recherche urbaine, le dveloppement urbain que les politiques damnagement et de transport. Le raffinement de notre propre approche mthodologique pourrait aussi bnficier de telles avances, approche qui constitue une des avenues possibles pour la poursuite de lexploration de lenjeu de lintgration forme urbaine transports durables dans les rgions mtropolitaines canadiennes.
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Mmoire numris par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Universit de Montral.
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Littrature, analyse et forme : l'architecture intertextuelle et transtextuelle du discours littraire
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