435 resultados para Structure génétique des populations


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La station 3-avant de Pointe-du-Buisson (Beauharnois, Haut-Saint-Laurent, Québec) représente la plus importante collection de récipients de terre cuite datant du Sylvicole moyen ancien (-400 à 500 de notre ère) dans le Nord-Est américain. De plus, on trouve sur ce site une série continue d’occupations couvrant l’ensemble de la période Sylvicole. En dépit de complications d’ordre stratigraphique (terreau homogène et pédoturbations), des concepts et des méthodes évolutionnaires tirés de la théorie de l’hérédité duelle sont appliqués à l’étude de cet assemblage. D’un point de vue anthropologique, que nous apprend l’étude de l’évolution et de la transmission des savoir-faire d’une technologie que nous assumons exclusivement féminine au cours de la période Sylvicole? L’auteur défend que l’archéologie évolutionnaire permet de détecter le contexte de la transmission, c’est-à-dire l’organisation socioéconomique des populations du passé. L’examen des traits stylistiques suggère que la sédentarisation estivale des bandes amérindiennes à partir du Sylvicole moyen tardif favorise une homogénéisation des productions céramiques dans un contexte virilocal qui est la conséquence d’une transmission de type conformiste opérant sur un axe horizontal (entre pairs). Cependant, le passage probable des tribus iroquoiennes à l’uxorilocalité et à la matrilinéarité à la fin du Sylvicole se traduit par une saisissante hétérogénéisation des pots, qui s’explique possiblement par une sélection de marqueurs identitaire d’ordre clanique (transmission verticale entre parents et descendants). L’étude des traits techno-fonctionnels indique une diversification de la vaisselle de terre cuite à mesure que les populations intensifient leurs expériences sur les cultigènes. Dans l’ensemble, cette évolution trahit une attention accrue conférée à la performance des pots en tant que récipients culinaires. Par ailleurs, le concours de la sériation et de datations AMS permet la reconnaisance d’un taxon « Sylvicole moyen moyen » caractérisé par une modification morphologique et décorative des vases. Une enquête comparative portant sur un échantillon de 27 sites archéologiques de l’horizon Pseudo-scallop-shell démontre que la variation populationnelle est structurée en fonction de la localisation des communautés dans un bassin hydrographique spécifique. Par conséquent, l’auteur soumet des pistes en vue de l’élaboration d’une taxonomie robuste et propre au Sylvicole moyen ancien et au Sylvicole moyen moyen. Enfin, des indices de natures diverses (archéologiques, paléoethnobotaniques, ethnolinguistiques, paléoanthropologiques, et d’autres issus de la génétique des populations) suggèrent une identité proto-algonquienne des bandes des deux sous-périodes susmentionnées.

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Les champignons mycorhiziens à arbuscules (CMA) sont des organismes microscopiques du sol qui jouent un rôle crucial dans les écosystèmes naturels et que l’on retrouve dans tous les habitats de la planète. Ils vivent en relation symbiotique avec la vaste majorité des plantes terrestres. Ils sont des biotrophes obligatoires, c'est-à-dire qu'ils ne peuvent croître qu'en présence d'une plante hôte. Cette symbiose permet entre autres à la plante d'acquérir des nutriments supplémentaires, en particulier du phosphore et du nitrate. Malgré le fait que cette symbiose apporte des services importants aux écosystèmes, la richesse des espèces, la structure des communautés, ainsi que la diversité fonctionnelle des CMA sont mal connues et l'approfondissement des connaissances dans ces domaines dépend d’outils de diagnostic moléculaire. Cependant, la présence de polymorphisme nucléaire intra-isolat combiné à un manque de données génomiques dans différents groupes phylogénétique de ces champignons complique le développement de marqueurs moléculaires et la détermination de l'affiliation évolutive à hauts niveaux de résolution (c.a.d. entre espèces génétiquement similaires et/ou isolats de la même espèce). . Pour ces raisons, il semble une bonne alternative d’utiliser un système génétique différent en ciblant le génome mitochondrial, qui a été démontré homogène au sein d'un même isolat de CMA. Cependant, étant donné le mode de vie particulier de ces organismes, une meilleure compréhension des processus évolutifs mitochondriaux est nécessaire afin de valoriser l'utilisation de tels marqueurs dans des études de diversité et en génétique des populations. En ce sens, mon projet de doctorat consistait à investiguerétudier: i) les vecteurs de divergences inter-isolats et -espèces génétiquement rapprochéesphylogénétiquement apparentées, ii) la plasticité des génomes mitochondriaux, iii) l'héritabilité mitochondriale et les mécanismes potentiels de ségrégation, ainsi que iv) la diversité mitochondriale intra-isolat in situ. À l'aide de la génomique mitochondriale comparative, en utilisant le séquençage nouvelle génération, on a démontré la présence de variation génétique substantielle inter-isolats et -espèces, engendrées par l'invasion d'éléments mobiles dans les génomes mitochondriaux des CMA, donnant lieu à une évolution moléculaire rapide des régions intergéniques. Cette variation permettait de développer des marqueurs spécifiques à des isolats de la même espèce. Ensuite, à l'aide d'une approche analytique par réseaux de gènes sur des éléments mobiles, on a été en mesure de démontrer des évènements de recombinaisons homologues entre des haplotypes mitochondriaux distincts, menant à des réarrangements génomiques. Cela a permis d'ouvrir les perspectives sur la dynamique mitochondriale et l'hétéroplasmie dans un même isolatsuggère une coexistence de différents haplotypes mitochondriaux dans les populations naturelles et que les cultures monosporales pourraient induirent une sous-estimation de la diversité allélique mitochondriale. Cette apparente contradiction avec l'homogénéité mitochondriale intra-isolat généralement observée, a amené à investiguer étudier les échanges génétiques à l'aide de croisements d'isolats génétiquement distincts. Malgré l'observation de quelques spores filles hétéroplasmiques, l'homoplasmie était le statut par défaut dans toutes les cultures monosporales, avec un biais en faveur de l'un des haplotypes parentaux. Ces résultats suggèrent que la ségrégation opère durant la formation de la spore et/ou le développement de la coloniedu mycélium. De plus, ils supportent la présence d'une machinerie protéique de ségrégation mitochondriale chez les CMAAMF, où l'ensemble des gènes impliqués dans ce mécanisme ont été retrouvé et sont orthologues aux autres champignons. Finalement, on est revenue aux sources avecon a étudié le polymorphisme mitochondrial intra-isolat à l'aide d'une approche conventionnelle de PCR en utilisant une Taq polymérase de haute fidélité, suivie de clonage et de séquençage Sanger, sur deux isolats de R. irregularis. Cela a permis l'observation d'hétéroplasmie in situ, ainsi que la co-expression de variantes de variantes de protéines'ARNm dans une souche in vitro. Les résultats suggèrent que d'autres études basées sur le séquençage nouvelle génération aurait potentiellement ignorée cette variation, offrant ainsi plusieurs nouveaux arguments permettant de considérer les CMA comme des organismes possédant une population de génomes mitochondriaux et nucléaires distincts.

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Rapport de recherche

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L‘obésité constitue un problème de santé publique au Canada, particulièrement chez les populations autochtones où les prévalences les plus élevées ont été rapportées. D’après les écrits recensés, plusieurs méthodes ont été essayées pour étudier la relation entre l’alimentation et l’obésité, mais les résultats sont inconstants. Le but de cette thèse est d’identifier, en termes quantitatif et qualitatif, les différences dans l’alimentation des obèses et non-obèses. Pour y parvenir, nous avons développé une nouvelle méthode à l’aide d’une banque de données portant sur les enfants Mohawk de Kahnawake afin d’identifier les différences dans les choix alimentaires. Cette même méthode a été ensuite appliquée à deux autres banques de données (celle des adultes cris de la Baie James et celle des autochtones de l’enquête ESCC 2.2). Globalement, les résultats n’ont pas montré de différences significatives dans l’alimentation des participants selon les catégories d’IMC en considérant les indicateurs reliés à la quantité et à la qualité de l’alimentation comme l’apport énergétique total, l’apport énergétique en provenance des lipides, les fibres alimentaires, la densité énergétique et la diversité alimentaire. Par contre, les résultats de la nouvelle méthode fondée sur la sélection des items alimentaires fréquemment consommés par au moins 10 % des participants ont révélé que les enfants de Kahnawake à risque d’excès de poids consommaient plus fréquemment de croustilles (p=0.001) et moins fréquemment de craquelins que les enfants avec excès de poids ou ceux ayant un poids normal (p=0.015). Ensuite, en prenant la catégorie de poids normal comme référence, le rapport de côte (Odds ratio : OR) d’être à risque d’excès de poids était de 2.16 (95 % IC : 1.14 - 4.09) fois plus élevé chez les enfants de Kahnawake qui consommaient plus fréquemment de croustilles comparativement aux non-consommateurs de croustilles, et ce, après ajustement pour l’âge. Par contre, le rapport de côte d’être à risque d’excès de poids diminuait de 79 % (OR = 0.21; 95 % IC : 0.06 – 0.72) chez les enfants consommateurs de craquelins comparativement à leurs homologues non-consommateurs. Après avoir corrigé les quantités pour l’âge, on note que les enfants avec excès de poids consommaient plus de frites que les enfants à risque d’excès de poids ou ceux ayant un poids normal (p = 0.027). Chez les femmes cries, les résultats de la nouvelle méthode ont montré que le colorant à café était associé à un risque élevé d’obésité (OR = 4.64, 95 % IC : 1.04 - 0.54); alors que le lait faible en matières grasses était associé à un moindre risque d’embonpoint (OR = 0.38, 95 % IC : 0.17 - 0.82), après ajustement pour l’âge. Quant aux hommes cris, le lait entier était associé à un moindre risque d’avoir de l’embonpoint (OR ajusté pour l’âge = 0.38, 95 % IC : 0.20 - 0.71) et, en termes de quantité corrigée pour l’âge, les hommes obèses buvaient plus de boissons sucrées aux fruits comparativement aux hommes de poids normal ou ceux ayant de l’embonpoint (p=0.015). Selon les résultats de cette méthode appliquée aux données de l’enquête ESCC 2.2, les garçons à risque d’excès de poids ou avec excès de poids consommaient moins fréquemment de pain blanc que ceux de poids normal (p=0.048). En termes de quantité toutefois, ils consommaient plus de pain blanc (p=0.040), utilisaient plus de farine de blé (p=0.006) et de levure (p=0.002). Après avoir ajusté les quantités consommées pour l’âge et l’indice d’activité physique, les femmes avec embonpoint ou obèses utilisaient plus de farine de blé (p< 0.001) que leurs homologues de poids normal. Chez les hommes, il n'y avait pas de différences ni dans les fréquences de consommation ni dans les quantités consommées. Concernant les filles, leurs apports alimentaires n'étaient pas valides (facteur d'activité de Goldberg < 1.2 dans la catégorie embonpoint / obèse). Les résultats de cette méthode innovatrice pourraient d’une part, permettre d’axer la sensibilisation sur des aliments particuliers en plus des recommandations générales du Guide Alimentaire Canadien. D’autre part, ils nous renvoient aux données biologiques de laboratoire afin d’identifier les composantes des items susceptibles de contribuer au développement de l’obésité.

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Ce mémoire porte sur les processus de catégorisation et les modes de prise en charge des populations sans logement par l’État français à deux époques que sont la fin du XIXème siècle et la fin du XXème siècle (1880-1910 et 1980-2008). Au cours de ces deux périodes charnières, les transformations socio-économiques brouillent les dispositifs traditionnels de prise en charge de populations sans logement et conduisent progressivement l’État à une redéfinition de ces populations sur le plan administratif ainsi qu’à un resserrement sur le plan juridique. L’analyse met en évidence la résistance des discours juridiques et politiques face aux transformations sociales avant d’étudier l’émergence de nouvelles catégories et de nouveaux dispositifs pour appréhender et contrôler ces populations. Les sources utilisées (juridico-politiques et médicales) permettent de nuancer l’analyse dominante proposée jusqu’alors par Castel, qui néglige les sources médicales dans son étude des bouleversements sociaux et de la prise en charge des populations marginalisées aux deux époques. Enfin, le travail de catégorisation des populations marginalisées de la part de l’État s’oppose à une résistance de la part des populations elles-mêmes qui débordent les catégories et les dispositifs mis en œuvre pour les appréhender.

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Les syndromes myotoniques congénitaux atypiques dus à des mutations du canal sodé voltage-dépendant Nav1.4 se distinguent des myotonies congénitales classiques (canal chlore ClC-1) par la présence de traits atypiques incluant des myotonies douloureuses aggravées au froid et à l’ingestion de potassium. La caractérisation clinique et moléculaire de plusieurs familles atteintes de ces conditions rares dans la région du Saguenay-Lac-St-Jean nous a permis de découvrir une nouvelle mutation SCN4A à effet fondateur causant un phénotype de myotonies douloureuses aggravées au froid, parfois accompagné de phénomènes dystrophiques ou paralytiques. L’ampleur de notre cohorte nous permet de commenter sur l’hétérogénité phénotypique observée, sur les traits caractéristiques des syndromes associés au gène SCN4A, sur les implications physiologiques probables d’une telle mutation ainsi que sur les facteurs modulant le phénotype observé. Enfin, notre étude nous permet de souligner l’importance du dépistage familial systématique afin de prévenir les complications anesthésiques potentielles associées à ces conditions.

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Le premier objectif de cette étude était d’évaluer la relation entre l’alexithymie et différents troubles du sommeil chez des patients diagnostiqués (N= 580) selon la polysomnographie et la classification de l’American Academy of Sleep Medicine (AASM) et chez des sujets contrôle (N= 145) en utilisant l’Échelle d’Alexithymie de Toronto à 20 items (TAS-20). Le deuxième objectif était d’estimer le lien entre l’alexithymie et des caractéristiques de rêves suivant un Questionnaire sur les Rêves de 14 items. Les résultats confirment un lien entre l’alexithymie et les troubles du sommeil. Sa prévalence était supérieure dans le groupe clinique comparativement au groupe contrôle, et était différente selon les troubles. Les hommes cotaient plus haut que les femmes à l’Échelle d’Alexithymie de Toronto à 20 items (TAS-20) et sur ses sous-échelles DDF (difficulty describing feeling) et EOT (externally oriented thinking). L’EOT pourrait être impliquée dans les troubles de sommeil en étant l’unique sous-échelle, où un effet principal des diagnostics était significatif dans le groupe clinique. Pour les rêves, le score du TAS-20 corrélait positivement avec le facteur « détresse des cauchemars »; et négativement avec « rappel de rêves » et « signification des rêves ». Les sous-échelles du TAS-20 avaient des corrélations différentes: positive entre DIF et « détresse des cauchemars », négative entre DDF et « rappel de rêves » et EOT avec « signification des rêves ». À part quelques exceptions, ces modèles sont obtenus pour les groupes cliniques et non-cliniques, et pour les hommes et les femmes dans ces deux groupes. Ces résultats suggèrent un modèle consistant, et reproductible, de relations entre l’alexithymie et les composantes des rêves.

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Cette thèse analyse la capacité d’action collective des populations marginalisées situées respectivement dans un bidonville appelé Cité de l’Éternel à Port-au-Prince (Haïti) et dans des campements à la Sierra Santa Catarina, Iztapalapa (Mexico). À Port-au-Prince, avant la chute de la dictature des Duvalier, des «tontons macoutes» envahirent un terrain situé en bordure du quai de la capitale, près du boulevard Harry Truman. Après s’y être installés, ils ont procédé à la vente de parcelles destinées à la construction de logement à des particuliers. Mais après la chute de Jean-Claude Duvalier, en 1986, des gens de la populace en ont profité pour envahir ce qui restait de ces terrains marécageux. Après l’occupation, ils se sont organisés pour défendre collectivement leur propriété avant d’entreprendre, par la suite, des démarches pour y amener des services et obtenir la régularisation de leur situation sur ces territoires. À la Sierra Santa Catarina, des populations conduites par des militants d’un Front populaire ont occupé des terrains situés au pied d’une montagne de sable afin d’accéder à la propriété et de construire leur demeure. À l’instar des populations de la Cité, ces gens se sont organisés pour aménager des espaces, y ériger des logements provisoires, monter la garde afin de ne pas être déguerpis par les forces de police. Tout en travaillant pour accéder à leur manière aux services de base, elles entreprennent des actions auprès des institutions publiques afin d’obtenir la régularisation de leur situation. Par rapport à la capacité d’action collective de ces populations, les théories sociologiques sont divisées. D’un côté, certains auteurs soutiennent la thèse de l’incapacité de ces populations d’avoir des intérêts collectifs et d’agir en conséquence. Selon eux, sans une médiation sociale ou à défaut d’une agrégation et d’une représentation politiques, ces populations sont incapables d’avoir une subjectivité collective. De l’autre, des auteurs pensent qu’à partir des liens d’amitié de parenté et de voisinage, indépendamment de leurs situations socioéconomiques, ces populations peuvent créer des stratégies de subsistance et de luttes qui leur permettent de trouver des solutions à des problèmes tant individuels que collectifs. S’agissant des populations qui envahissent des terrains en milieu urbain pour habiter, les actions de ces gens là sont définis déjà comme une forme d’action collective inscrite dans des rapports sociaux qui se caractérisent par la différenciation entre les groupes sociaux dans l’accès à la propriété. Ainsi, leurs revendications de reconnaissance et de régularisation auprès des instances étatiques sont déterminées par leur mode d’accès aux biens et aux richesses inégalement réparties en Haïti et au Mexique. Les populations des deux territoires ont entrepris diverses démarches auprès de certaines institutions et réalisé des actions collectives soit pour amener des services de base tels que l’eau et l’électricité, soit pour obtenir de l’État la reconnaissance des territoires envahis, c’est-à-dire leur jonction à la cartographie de la ville. Cette reconnaissance implique non seulement l’installation des services réguliers au bénéfice de la population mais aussi l’octroi à chaque propriétaire de son titre de propriété. Si dans le cas de la Sierra Santa Catarina les démarches sont entreprises auprès des institutions publiques, dans celui de Port-au-Prince, ce sont les ONG ou les agence de coopération qui sont touchées et qui fournissent certains services à la population conformément à la priorité de leurs bailleurs de fonds. Les interventions auprès de l’État se font plutôt dans le but d’obtenir une autorisation de fonctionnement d’une association locale. Il ressort des approches théoriques et des actions collectives réalisées par ces populations qu’on ne peut pas dire qu’elles sont incapables d’avoir une subjectivité collective et des intérêts communs sans une agrégation et une représentation politique. À partir de différents liens entre les individus, des associations sont créées lesquelles permettent d’établir une médiation entre les populations et d’autres organismes. Dans le cas des campements, les actions collectives sont certainement mises à contribution par quelques leaders. Cela participe de toute une tradition politique au Mexique. Néanmoins, dans certains campements, des populations parviennent à tenir tête jusqu’à révoquer certains leaders. Au-delà de leur situation socioéconomique, de l’emprise de certains dirigeants de campement, de l’indifférence de l’État (dans le cas de Port-au-Prince, notamment), ces populations font preuve d’une étonnante capacité critique de leur situation tant dans leurs relations avec les dirigeants des associations et des campements que par rapport à l’État. Ceci pourrait soulever des doutes quant à la possibilité qu’elles soient réellement ou inconsciemment manipulées. Cela suggère la possibilité d’actions collectives autonomes de portée critique là où les circonstances le permettent Mots clés : Marginalisation, action collective, reconnaissance, Débrouille, capacité critique, bidonvilles, instrumentalisation politique, reconnaissance fragmentée.

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Thèse réalisée en cotutelle avec l'université Montpellier2 dans le laboratoire de pharmacologie moléculaire de Jean-Philippe Pin à l'institut de génomique fonctionnelle (IGF), Montpellier, France.

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Les fructose-1,6-bisphosphate aldolases (FBPA) sont des enzymes glycolytiques (EC 4.1.2.13) qui catalysent la transformation réversible du fructose-1,6-bisphosphate (FBP) en deux trioses-phosphates, le glycéraldéhyde-3-phosphate (G3P) et le dihydroxyacétone phosphate (DHAP). Il existe deux classes de FBPA qui diffèrent au niveau de leur mécanisme catalytique. Les classes I passent par la formation d’un intermédiaire covalent de type iminium alors que les classes II, métallodépendantes, utilisent généralement un zinc catalytique. Contrairement au mécanisme des classes I qui a été très étudié, de nombreuses interrogations subsistent au sujet de celui des classes II. Nous avons donc entrepris une analyse détaillée de leur mécanisme réactionnel en nous basant principalement sur la résolution de structures cristallographiques. De nombreux complexes à haute résolution furent obtenus et ont permis de détailler le rôle de plusieurs résidus du site actif de l’enzyme. Nous avons ainsi corrigé l’identification du résidu responsable de l’abstraction du proton de l’O4 du FBP, une étape cruciale du mécanisme. Ce rôle, faussement attribué à l’Asp82 (chez Helicobacter pylori), est en fait rempli par l’His180, un des résidus coordonant le zinc. L’Asp82 n’en demeure pas moins essentiel car il oriente, active et stabilise les substrats. Enfin, notre étude met en évidence le caractère dynamique de notre enzyme dont la catalyse nécessite la relocalisation du zinc et de nombreux résidus. La dynamique de la protéine ne permet pas d’étudier tous les aspects du mécanisme uniquement par l’approche cristallographique. En particulier, le résidu effectuant le transfert stéréospécifique du proton pro(S) sur le carbone 3 (C3) du DHAP est situé sur une boucle qui n’est visible dans aucune de nos structures. Nous avons donc développé un protocole de dynamique moléculaire afin d’étudier sa dynamique. Validé par l’étude d’inhibiteurs de la classe I, l’application de notre protocole aux FBPA de classe II a confirmé l’identification du résidu responsable de cette abstraction chez Escherichia coli (Glu182) mais pointe vers un résidu diffèrent chez H. pylori (Glu149 au lieu de Glu142). Nos validations expérimentales confirment ces observations et seront consolidées dans le futur. Les FBPA de classe II sont absentes du protéome humain mais sont retrouvées chez de nombreux pathogènes, pouvant même s'y révéler essentielles. Elles apparaissent donc comme étant une cible idéale pour le développement de nouveaux agents anti-microbiens. L’obtention de nouveaux analogues des substrats pour ces enzymes a donc un double intérêt, obtenir de nouveaux outils d’étude du mécanisme mais aussi développer des molécules à visée pharmacologique. En collaboration avec un groupe de chimistes, nous avons optimisé le seul inhibiteur connu des FBPA de classe II. Les composés obtenus, à la fois plus spécifiques et plus puissants, permettent d’envisager une utilisation pharmacologique. En somme, c’est par l’utilisation de techniques complémentaires que de nouveaux détails moléculaires de la catalyse des FBPA de classe II ont pu être étudiés. Ces techniques permettront d’approfondir la compréhension fine du mécanisme catalytique de l’enzyme et offrent aussi de nouvelles perspectives thérapeutiques.

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Thèse numérisée par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

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Thèse diffusée initialement dans le cadre d'un projet pilote des Presses de l'Université de Montréal/Centre d'édition numérique UdeM (1997-2008) avec l'autorisation de l'auteur.

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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.

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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal

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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal.