Caso imagiológico

Introdução: A tosse constitui um dos principais motivos de consulta médica e, apesar de na maioria dos casos ser de etiologia vírica ou alérgica, por vezes surgem diagnósticos inesperados. Caso Clínico: Criança do sexo feminino, 19 meses, sem antecedentes relevantes. Recorreu ao Serviço de Urgência por tosse produtiva há 3 semanas e rinorreia serosa, sem febre. Noção materna de dificuldade respiratória e recusa alimentar parcial. À admissão, polipneica, com tiragem subcostal e gemido expiratório. Auscultatoriamente, murmúrio vesicular globalmente diminuído, tempo expiratório aumentado e sibilos dispersos. Analiticamente sem alterações. A radiografia torácica evidenciou volumosa imagem quística no hemitórax direito. A TC to- rácica documentou estômago intratorácico. Foi submetida a laparoscopia que constatou hérnia do hiato paraesofágica. Após Fundoplicatura de Nissen ficou assintomática. Discussão: A hérnia do hiato é rara em idade Pediátrica, tendo sido um achado inesperado no caso clínico descrito. Consideramos assim que, apesar da sua raridade, as anomalias anatómicas devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da tosse persistente.

Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21

Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.