Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21

Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

Rastreio auditivo neonatal universal: Primeiro ano de experiência no Hospital da Ordem do Carmo

A surdez constitui a forma mais comum das doenças sensoriais, afetando milhões de pessoas em todo o mundo. A privação da audição, pode provocar um atraso significativo na linguagem, interferindo no desenvolvimento global da criança. A implementação de programas de Rastreio Auditivo Neonatal Universal (RANU) tornam-se, deste modo, fundamentais para uma verdadeira intervenção precoce. Só um diagnóstico precoce da surdez infantil permite evitar e/ou minimizar alterações ao nível linguístico, cognitivo, social e emocional da criança bem como da respetiva família. O objetivo deste estudo foi caracterizar o ponto da situação de doze meses de implementação do Rastreio Auditivo Neonatal Universal no Hospital da Ordem do Carmo. A amostra do estudo é constituída por 367 recém-nascidos, que nasceram no Hospital da Ordem do Carmo no período compreendido entre Junho de 2006 e Junho de 2007. Foi realizado o rastreio da surdez, recorrendo às Otoemissões Acústicas por Produtos de Distorção, a todos os recém-nascidos atrás mencionados. Todos os dados recolhidos foram tratados estatisticamente, com a garantia da sua total confidencialidade. Após o tratamento estatístico, verificou-se que a percentagem de Recém-Nascidos que passaram o rastreio foi igual a 82,6 e a percentagem de Recém-Nascidos que “falharam” o rastreio foi de 17,4. O número de falsos positivos foi igual a 64. Todos eles passaram no reteste da segunda fase. Em síntese, a conclusão principal deste estudo é a de que o Rastreio Auditivo Neonatal Universal é de extrema importância, e deve ser implementado em todos os recém-nascidos, preferencialmente antes da alta hospitalar.