2 resultados para Spinal nerves
em Doria (National Library of Finland DSpace Services) - National Library of Finland, Finland
Resumo:
I min avhandling undersöker jag av kriget framkallade psykiska störningar hos finländska soldater under fortsättningskriget. Vilka var de psykiskt invalidiserade soldaterna och hurudana var deras traumatiska erfarenheter? Vilken var den bredare upplevelsevärlden vid fronten där störningarna uppstod, och hur kan man förklara att majoriteten av soldaterna ändå klarade sig utan mentala rubbningar i denna av våld präglade miljö? Hur förhöll sig Finlands armé i allmänhet och den krigspsykiatri som utvecklades under kriget specifikt till soldaternas psykiska störningar? Som Matti Ponteva redan 1977 utredde, det totala antalet psykiatriska soldatpatienter under fortsättningskriget var ca 15 700 män. I min undersökning betonar jag att den siffran omfattar endast en del av fenomenet: långt ifrån alla finländska soldater som uppvisade psykiska symptom förpassades från fronten i psykiatrisk vård. De finländska psykiatrerna hade före vinterkriget inte kommit i direkt kontakt med av krig orsakade psykiska störningar. Deras kunskaper kom nästan uteslutande från den tyska krigspsykiatrin, där den ledande tanken framför allt efter första världskriget var att förklara psykiska störningar med soldaternas personliga brister och svagheter. Slutligen resonerar jag, varför synen på soldaternas psykiska störningar på ett så markant sätt skilde sig från synen på andra krigsskador. Att soldater stupade eller sårades fysiskt kunde framställas som yttringar av manligt hjältemod och offervillighet. Att brytas ner psykiskt av kriget blev däremot en tom symbol för våldet och saknade annat innehåll än uttryckligen en meningslöshet. Psykiska störningar associerades med ett moraliskt fördömande och ett stigma av skam, och förutom att man tenderade att förneka och marginalisera deras existens försökte man göra en skillnad mellan dem och den egentliga krigsupplevelsen. Det har varit problematiskt att inkludera de psykiskt rubbade soldaterna i den nationella historieskrivningen fram till våra dagar.
Resumo:
The aim of this study was to clarify the clinical phenotype of late-onset spinal motor neuronopathy (LOSMoN), an adult-onset autosomal dominant lower motor neuron disorder identified first in two families in Eastern Finland, in order to clarify its genetic background. Motor neuron disorders (MNDs) are characterized by dysfunction and premature death of motor neurons in the brain and spinal cord. MNDs can manifest at any age of the human lifespan, ranging from pre- or neonatal forms such as spinal muscular atrophy type I (SMA I) to those preferentially affecting the older age groups exemplified by sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). With a combination of genetic linkage analysis and genome sequencing using DNA from a total of 55 affected members of 17 families and a whole genome scan, we were able to show that LOSMoN is caused by the c.197G>T p.G66V mutation in the gene CHCHD10. This study showed that LOSMoN has very characteristic features that help to differentiate it from other more malignant forms of motor neuron disease, such as ALS, which was erroneously diagnosed in many patients in our cohort. Lack of fibrillations in the first dorsal interosseus muscle on EMG and extensive grouping of non-atrophic type IIA/2A fibers on muscle biopsy were shown to be common findings in LOSMoN, but rare or absent in ALS patients. The results of this study will help clinicians recognize the characteristic phenotype of LOSMoN disease and thus improve their diagnostic accuracy, and will also allow physicians to provide adequate genetic counseling for patients.