75 resultados para Krefeld, Bataille de (23 juin 1758)
em Université de Lausanne, Switzerland
Resumo:
La majorité des médecins méconnaissent les pathologies en lien avec le travail. Une enquête auprès de généralistes et spécialistes romands a dessiné les pistes prioritaires pour améliorer la prise en charge et la prévention.
Resumo:
Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM no. 194050) is a multisystemic neurodevelopmental disorder caused by a hemizygous deletion of 1.55 Mb on chromosome 7q11.23 spanning 28 genes. Haploinsufficiency of the ELN gene was shown to be responsible for supravalvular aortic stenosis and generalized arteriopathy, whereas LIMK1, CLIP2, GTF2IRD1 and GTF2I genes were suggested to be linked to the specific cognitive profile and craniofacial features. These insights for genotype-phenotype correlations came from the molecular and clinical analysis of patients with atypical deletions and mice models. Here we report a patient showing mild WBS physical phenotype and normal IQ, who carries a shorter 1 Mb atypical deletion. This rearrangement does not include the GTF2IRD1 and GTF2I genes and only partially the BAZ1B gene. Our results are consistent with the hypothesis that hemizygosity of the GTF2IRD1 and GTF2I genes might be involved in the facial dysmorphisms and in the specific motor and cognitive deficits observed in WBS patients.
Resumo:
Fred Paccaud, professeur d'épidémiologie et de santé publique (Lausanne), réagit à la campagne de dénigrement menée en avril 2008 contre le directeur de l'Office fédéral de la santé publique et les campagnes de prévention. Selon lui, "le vrai enjeu de cette campagne est de contrecarrer la mise sur pied d'une loi fédérale sur la prévention, qui devrait être mise en consultation en juin 2008".
