VAX1 mutation associated with microphthalmia, corpus callosum agenesis and orofacial clefting-the first description of a VAX1 phenotype in humans.

Vax1 and Vax2 have been implicated in eye development and the closure of the choroid fissure in mice and zebrafish. We sequenced the coding exons of VAX1 and VAX2 in 70 patients with anophthalmia/microphthalmia. In VAX1, we observed homozygosity for two successive nucleotide substitutions c.453G>A and c.454C>A, predicting p.Arg152Ser, in a proband of Egyptian origin with microphthalmia, small optic nerves, cleft lip/palate and corpus callosum agenesis. This mutation affects an invariant residue in the homeodomain of VAX1 and was absent from 96 Egyptian controls. It is likely that the mutation results in a loss of function, as the mutation results in a phenotype similar to the Vax1 homozygous null mouse. We did not identify any mutations in VAX2. This is the first description of a phenotype associated with a VAX1 mutation in humans and establishes VAX1 as a new causative gene for anophthalmia/microphthalmia. ©2011 Wiley Periodicals, Inc.

Le Mariale lyonnais (Paris, BNF, fr. 818). Édition, traduction et étude linguistique

Le manuscrit de Paris, BNF, fr. 818, connu des francoprovençalistes pour sa collection de légendes hagiographiques en scripta lyonnaise, renferme également l'une des plus amples collections de miracles de Notre-Dame en langue vernaculaire du XIIIe siècle. À la différence des Légendes en prose, ce « Mariale » en vers (probablement dû au même auteur anonyme) a été rédigé dans une scripta 'francoprovençalisante', soit dans une langue qui se veut française, mais qui laisse transparaître un bon nombre de traits de l'idiome natal de l'auteur. Longtemps demeuré dans l'ombre des Légendes, le Mariale lyonnais restait jusqu'ici partiellement inédit, et sa langue n'avait jamais fait l'objet d'une étude exhaustive. Le présent ouvrage comble cette double lacune en proposant d'une part l'édition, la traduction et le glossaire des miracles qui restaient à faire connaître, d'autre part une étude linguistique portant sur l'ensemble du corpus et mettant en lumière la richesse des matériaux francoprovençaux offerts par ce recueil.