46, XY gonadal dysgenesis: new SRY point mutation in two siblings with paternal germ line mosaicism.

Stoppa-Vaucher S, Ayabe T, Paquette J, Patey N, Francoeur D, Vuissoz J-M, Deladoëy J, Samuels ME, Ogata T, Deal CL. 46, XY gonadal dysgenesis: new SRY point mutation in two siblings with paternal germ line mosaicism. Familial recurrence risks are poorly understood in cases of de novo mutations. In the event of parental germ line mosaicism, recurrence risks can be higher than generally appreciated, with implications for genetic counseling and clinical practice. In the course of treating a female with pubertal delay and hypergonadotropic hypogonadism, we identified a new missense mutation in the SRY gene, leading to somatic feminization of this karyotypically normal XY individual. We tested a younger sister despite a normal onset of puberty, who also possessed an XY karyotype and the same SRY mutation. Imaging studies in the sister revealed an ovarian tumor, which was removed. DNA from the father's blood possessed the wild type SRY sequence, and paternity testing was consistent with the given family structure. A brother was 46, XY with a wild type SRY sequence strongly suggesting paternal Y-chromosome germline mosaicism for the mutation. In disorders of sexual development (DSDs), early diagnosis is critical for optimal psychological development of the affected patients. In this case, preventive karyotypic screening allowed early diagnosis of a gonadal tumor in the sibling prior to the age of normal puberty. Our results suggest that cytological or molecular diagnosis should be applied for siblings of an affected DSD individual.

Spiritualité, pratiques religieuses et schizophrénie: mise au point pour le praticien

Dans la schizophrénie, la religion a surtout été étudiée sous son aspect pathologique. Or, de nombreux patients s'appuient sur leurs ressources spirituelles pour faire face à leur maladie. Nous avons développé une grille d'entretien pour évaluer les relations entre spiritualité, pratiques religieuses et coping. Cet instrument a démontré que la religion a des effets positifs pour 71% et négatifs pour 14% des 115 patients évalués. La religion influence l'image de soi, les symptômes, l'adaptation psychosociale, la toxicomanie, les tentatives de suicide et l'adhérence au traitement. Elle devrait donc être systématiquement évaluée par le praticien. Notre instrument a démontré une bonne fidélité inter-juge et une validité théorique. Il ne nécessite pas de formation préalable. C'est pourquoi, nous le mettons à disposition des praticiens.

Are the light-harvesting I complexes from Rhodospirillum rubrum arranged around the reaction centre in a square geometry?

The basic photosynthetic unit containing the reaction centre and the light-harvesting I complex (RC-LHI) of the purple non-sulphur bacterium Rhodospirillum rubrum was purified and reconstituted into two-dimensional (2D) membrane crystals. Transmission electron microscopy using conventional techniques and cryoelectron microscopy of the purified single particles and of 2D crystals yielded a projection of the RC-LHI complex at a resolution of at least 1.6 nm. In this projection the LHI ring appears to have a square symmetry and packs in a square crystal lattice. The square geometry of the LHI ring was observed also in images of single isolated particles of the RC-LHI complex. However, although the LHI units are packed identically within the crystal lattice, a new rotational analysis developed here showed that the reaction centres take up one of four possible orientations within the ring. This fourfold disorder supports our interpretation of a square ring symmetry and suggests that a hitherto undetected component may be present within the photosynthetic unit.

Le point sur l'ergométrie en 2012 dans le diagnostic de la maladie coronarienne.

Background In patients presenting with acute cardiac symptoms, abnormal ECG and raised troponin, myocarditis may be suspected after normal angiography. Aims To analyse cardiac magnetic resonance (CMR) findings in patients with a provisional diagnosis of acute coronary syndrome (ACS) in whom acute myocarditis was subsequently considered more likely. Methods and results 79 patients referred for CMR following an admission with presumed ACS and raised serum troponin in whom no culprit lesion was detected were studied. 13% had unrecognised myocardial infarction and 6% takotsubo cardiomyopathy. The remainder (81%) were diagnosed with myocarditis. Mean age was 45615 years and 70% were male. Left ventricular ejection fraction (EF) was 58610%; myocardial oedema was detected in 58%. A myocarditic pattern of late gadolinium enhancement (LGE) was detected in 92%. Abnormalities were detected more frequently in scans performed within 2 weeks of symptom onset: oedema in 81% vs 11% (p<0.0005), and LGE in 100% vs 76% (p<0.005). In 20 patients with both an acute (<2 weeks) and convalescent scan (>3 weeks), oedema decreased from 84% to 39% (p<0.01) and LGE from 5.6 to 3.0 segments (p¼0.005). Three patients presented with sustained ventricular tachycardia, another died suddenly 4 days after admission and one resuscitated 7 weeks following presentation. All 5 patients had preserved EF. Conclusions Our study emphasises the importance of access to CMR for heart attack centres. If myocarditis is suspected, CMR scanning should be performed within 14 days. Myocarditis should not be regarded as benign, even when EF is preserved.

Trail pheromones: an integrative view of their role in social insect colony organization.

Trail pheromones do more than simply guide social insect workers from point A to point B. Recent research has revealed additional ways in which they help to regulate colony foraging, often via positive and negative feedback processes that influence the exploitation of the different resources that a colony has knowledge of. Trail pheromones are often complementary or synergistic with other information sources, such as individual memory. Pheromone trails can be composed of two or more pheromones with different functions, and information may be embedded in the trail network geometry. These findings indicate remarkable sophistication in how trail pheromones are used to regulate colony-level behavior, and how trail pheromones are used and deployed at the individual level.

Diagnostic des maladies infectieuses: place des "point of care tests" (POCT) [Use of POCT (point of care tests) in the diagnosis of infectious diseases]

Les POCT (point of care tests) ont un grand potentiel d'utilisation en médecine infectieuse ambulatoire grâce à leur rapidité d'exécution, leur impact sur l'administration d'antibiotiques et sur le diagnostic de certaines maladies transmissibles. Certains tests sont utilisés depuis plusieurs années (détection de Streptococcus pyogenes lors d'angine, anticorps anti-VIH, antigène urinaire de S. pneumoniae, antigène de Plasmodium falciparum). De nouvelles indications concernent les infections respiratoires, les diarrhées infantiles (rotavirus, E. coli entérohémorragique) et les infections sexuellement transmissibles. Des POCT, basés sur la détection d'acides nucléiques, viennent d'être introduits (streptocoque du groupe B chez la femme enceinte avant l'accouchement et la détection du portage de staphylocoque doré résistant à la méticilline). POCT have a great potential in ambulatory infectious diseases diagnosis, due to their impact on antibiotic administration and on communicable diseases prevention. Some are in use for long (S. pyogenes antigen, HIV antibodies) or short time (S. pneumoniae antigen, P. falciparum). The additional major indications will be community-acquired lower respiratory tract infections, infectious diarrhoea in children (rotavirus, enterotoxigenic E. coli), and hopefully sexually transmitted infections. Easy to use, these tests based on antigen-antibody reaction allow a rapid diagnosis in less than one hour; the new generation of POCT relying on nucleic acid detection are just introduced in practice (detection of GBS in pregnant women, carriage of MRSA), and will be extended to many pathogens

Exposition des enfants à la fumée passive: le point sur des campagnes de sensibilisation

Enfants de moins de 10 ans fumant passivement 14 cigarettes ! D'avril 2010 à avril 2011, l'exposition de 148 enfants (81 garçons et 67 filles) a été testée: 10 enfants de moins d'un an, 25 de 1 à 5 ans, 19 de 5 à 10 ans, 30 de 10 à 15 ans et 64 de 15 à 18 ans. 10 d'entre eux sont des fumeurs et la plus jeune de 14 ans fume 10 cigarettes par jour. Leurs parents, ou parfois des jeunes eux-mêmes, ont commandé de manière volontaire, via les sites Internet des CIPRET Valais, Vaud et Genève, un badge MoNIC gratuit. Les résultats quant à l'exposition de ces enfants interpellent et méritent l'attention.Pour l'ensemble des enfants, la concentration moyenne de nicotine dans leur environnement intérieur mesurée via les dispositifs MoNIC est de 0,5 mg/m3, avec des maximums pouvant aller jusqu'à 21 mg/m3. Pour le collectif d'enfants âgés de moins de 10 ans (26 garçons et 28 filles; tous non-fumeurs), la concentration de nicotine n'est pas négligeable (moyenne 0,069 mg/m3, min 0, max 0,583 mg/m3). En convertissant ce résultat en équivalent de cigarettes inhalées passivement, nous obtenons des chiffres allant de 0 à 14 cigarettes par jour* avec une moyenne se situant à 1.6 cig/j. Encore plus surprenant, les enfants de moins d'un an (4 garçons et 6 filles) inhalent passivement, dans le cadre familial, en moyenne 1 cigarette (min 0, max 2.2). Pour les deux autres collectifs: 10-15 ans et 15-18 ans, les valeurs maximales avoisinent les 22 cigarettes. Notons cependant que ce résultat est influencé, ce qui n'est pas le cas des enfants plus jeunes, par le fait que ces jeunes sont également parfois des fumeurs actifs.* Quand la durée d'exposition dépassait 1 jour (8 heures), le nombre d'heures a toujours été divisé par 8 heures. Le résultat obtenu donne l'équivalent de cigarettes fumées passivement en huit heures. Il s'agit de ce fait d'une moyenne, ce qui veut dire que durant cette période les enfants ont pu être exposés irrégulièrement à des valeurs supérieures ou inférieures à cette moyenne. [Auteurs]

Sepsis liées aux accès vasculaires : mise au point, développements récents et prévention [Catheter-related infections : owerview and lipdate]

Les infections liées aux accès vasculaires sont l'une des causes principales des infections nosocomiales. Elles englobent leur colonisation par des micro-organismes, les infections du site d'insertion et les bactériémies et fongémies qui leur sont attribuées. Une bactériémie complique en moyenne 3 à 5 voies veineuses sur 100, ou représente de 2 à 14 épisodes pour 1000 jour-cathéters. Cette proportion n'est que la partie visible de l'iceberg puisque la plupart des épisodes de sepsis clinique sans foyer infectieux apparent associé sont actuellement considérés comme secondaires aux accès vasculaires. Les principes thérapeutiques sont présentés après une brève revue de leur physiopathologie. Plusieurs approches préventives sont ensuite discutées, y compris des éléments récents sur l'utilisation de cathéters imprégnés de désinfectants ou d'antibiotiques.