Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Garlan, Yvon: Amphores et timbres amphoriques grecs. Entre erudition et idéologie, París, Les Belles-Lettres, 2000.

Cualquier investigador de la economía o de la historia social y militar de la Grecia antigua conoce sobradamente la obra de Yvon Garlan. Sus trabajos, sin excepción, son imprescindibles para el estudio de la guerra (Garlan 1972, 1974 Y 1989), de la esclavitud (Garlan 1982, 1984 Y 19952), de la economía de la antigüedad helena y, en estrecha relación con ésta, de la producción, distribución y epigrafía anfórica (Garlan 1988, 1999a, 1999b, Empereur y Garlan 1986, 1987, 1992, 1997). La lista de títulos sería interminable, pero si tuviésemos que destacar cuáles son los rasgos que definen la producción intelectual del autor francés ellos serían, sin duda, el rigor y conocimiento de todo tipo de fuentes, así como la visión de historiador total que vertebra cada uno de sus trabajos.

Legitimidad Científica y Verdad

Con el trasfondo de algunas de las tesis principales que Lyotard plasmó en su obra La Condition Postmoderne, el presente artículo pretende ofrecer una visión de la crisis por la que atraviesa la ciencia y que afecta a la concepción, fines y funciones de la misma. La tesis que vertebra dicha visión es que la crisis actual de la ciencia es una crisis de legitimidad que dimana del escepticismo posmoderno acerca de la verdad. Un breve recorrido histórico, en donde se destaca el papel jugado por la noción de juego de lenguaje de Wittgenstein, da pie a mostrar cómo una impostura la doctrina de Popper acerca de la relación entre la verdad y la legitimación científica. Finalmente el autor defiende que la verdad universalmente válida debe recuperar su estatus como principio legitimador de la ciencia en un marco neoilustrado que preste la debida atención a las corrientes de pensamiento surgidas con la posmodernidad.

Osteolytic metastasis detected by F18-FDG PET in a patient with lung carcinoma

We present a 53-year-old man with a vocal cord paralysis observed as a primary manifestation of lung carcinoma. Tc-99m MDP whole body bone scan were performed and resulted a normal scintiscan. The bone scan does not revealed suspicious foci of uptake. The possibility of bone metastasis was taken into consideration. A whole body F18-FDG-PET scan showed intense uptake in the left upper lung corresponding to the primary tumor. A bronchial biopsy confirmed infiltration by small cell lung carcinoma (SCLC). SCLC is composed of poorly differentiated, rapidly growing cells with disease usually occurring centrally rather than peripherally. It metastasizes early. The whole-body F18-FDG-PET scan clearly demonstrated a focus of increased uptake in the second lumbar vertebral body suspicious for osteolytic metastasis. A lytic bone metastasis was confirmed by MRI. The patient then received therapy and underwent follow up abdominal CT. The scan showed blastic changes in the L2 vertebra suggesting response to treatment.

Oral findings in Midline Syndrome: a case report and literature review

We describe a female patient with a midline syndrome. The patient presents agenesis of the corpus callosum, encephalocele, iris coloboma, hypertelorism, submucosal cleft palate and dental anomalies. Despite being very characteristic, her phenotypical traits do not coincide exactly with those reported to date in the literature. The karyotype and the molecular cytogenetic study do not show mutations. We identify the presence of dental anomalies in the mother and other family members, not being identified MSX1 and PAX9 mutations that could the related with their etiology. Despite the fact that dental agenesis has been related to a large number of other malformation syndromes and congenital conditions, dental anomalies have only rarely been mentioned when reporting midline syndromes. These dental phenotypical traits, present in the patient and her family, could be considered part of the midline syndrome in carriers as well as in the patients.

Risk of hypoglycemia in newborns from mothers with gestacional diabetes

There are not enough previous publications which are focused on mothers withwell-controlled gestational diabetes mellitus (GDM) as a risk factor that determines the occurrence of neonatal hypoglycemia. In addition, approaches to blood glucose monitoring have been inconsistent and poorly defined. Our objective is to determine if being a newborn from a mother with well-controlled gestational diabetes (regardless insulin treatment) have a higher risk to develop hypoglycemia than a healthy newborn, using a defined and strict protocol. The project will take place in a regional hospital of Girona. We will recruit from 2014 to 2015 a cohort of 623 infants born in this center without any malformation or any perinatal pathology or complication, selected with a consecutive sampling. We will record sex, ethnicity and gestational age information. We will measure blood glucose levels and anthropometric measurements in newborns always taking into account the presence of well-controlled maternal gestational diabetes or not. Patients will be followed up during 24 hours to determine the incidence of hypoglycemia. We will analyze the contribution between exposure factors that we have studied and the incidence of the outcome using a multivariate analysis

María Gutiérrez Blanchard. Estat de la qüestió

Aquest treball de final de grau, té com objectiu realitzar un estat de la qüestió sobre tots els estudis i treballs realitzats, al voltant de la figura de l’artista María Gutiérrez Blanchard. D’una banda, s’ha buscat tota la bibliografia existent sobre ella, fent un recompte del total de les obres i comentant els anys de publicació. A més, s’ha analitzat totes les que s’han pogut consultar; presentant les aportacions, coincidències i dissidències que hi ha entre elles. Per una altra banda, i a partir de les informacions llegides en la bibliografia sobre l’artista, s’ha buscat la presència que té aquesta en les publicacions sobre els moviments, escoles o artistes ,amb els que va tenir algun vincle o relació (Escola de París, cubisme, Juan Gris i art i gènere), en els diccionaris i enciclopèdies d’història de l’art i en diferents documents electrònics.. Aquesta comparació de diferents treballs, m’ha donat l’oportunitat de veure les aportacions o punts positius de tots ells, per tal de conèixer a María Gutiérrez Blanchard i la seva obra; però també, m’ha permès ser conscient de les mancances o punts negatius, i així adonar-me que encara queda molta feina per a fer, per tal de conèixer a fons la seva figura. Cal destacar, el punt de vista masclista des del que s’ha analitzat l’obra d’aquesta artista, establint un forta connexió entre la seva obra i la vida personal (malformació física). .Aquest punt de vista ha estat fortament criticat, principalment durant els darrers anys, des de la bibliografia d’art i gènere, especialment per Xon de Ros, que aporta reflexions molt interessants.

La medina andalusina de Lleida en el segle XI: identitat i societat

La ciutat a Alandalús és l’espai hegemònic del poder públic emiral i posteriorment califal. Partint de la ciutat de Lleida, analitzem la evolució des del segle VIII fins al segle XI de la consolidació dels espais urbans com a representants del poder. Talment, aquests, capitalitzen els districtes o cores, mitjançant una xarxa de ciutats i fortificacions que li donen cohesió interna. Paral∙lelament, es vertebra i s’envigoritza una societat urbana partint d’elements comuns d’identitat i d’un discurs ideològic afí a la dinastia Omeia. La “gent de la ciutat” repre‐senten una part de la societat andalu‐sina, d’arrels hispano‐visigodes, i alhora, assumeixen l’hegemonia cultural de l’Islam, tot convivint en la nova realitat político‐social.

Risk of hypoglycemia in newborns from mothers with gestacional diabetes

There are not enough previous publications which are focused on mothers with well-controlled gestational diabetes mellitus (GDM) as a risk factor that determines the occurrence of neonatal hypoglycemia. In addition, approaches to blood glucose monitoring have been inconsistent and poorly defined. Our objective is to determine if being a newborn from a mother with well-controlled gestational diabetes (regardless insulin treatment) have a higher risk to develop hypoglycemia than a healthy newborn, using a defined and strict protocol. The project will take place in a regional hospital of Girona. We will recruit from 2014 to 2015 a cohort of 623 infants born in this center without any malformation or any perinatal pathology or complication, selected with a consecutive sampling. We will record sex, ethnicity and gestational age information. We will measure blood glucose levels and anthropometric measurements in newborns always taking into account the presence of well-controlled maternal gestational diabetes or not. Patients will be followed up during 24 hours to determine the incidence of hypoglycemia. We will analyze the contribution between exposure factors that we have studied and the incidence of the outcome using a multivariate analysis

Osteolytic metastasis detected in a patient with lung carcinoma by F18-FDG PET

We present a 53-year-old man with a vocal cord paralysis observed as a primary manifestation of lung carcinoma. Tc-99m MDP whole body bone scan was performed and resulted in a normal scintiscan. The bone scan did not reveal any suspicious foci of uptake. The possibility of bone metastasis was taken into consideration. A whole body F18-FDG-PET scan showed intense uptake in the left upper lung corresponding to the primary tumor. A bronchial biopsy confirmed infiltration by small cell lung carcinoma (SCLC). SCLC is composed of poorly differentiated, rapidly growing cells with diseases usually occurring centrally rather than peripherally. It metastasizes early. The whole-body F18-FDG-PET scan clearly demonstrated a focus of increased uptake in the second lumbar vertebral body suspicious for osteolytic metastasis. A lytic bone metastasis was confirmed by MRI. The patient then received therapy and underwent follow up abdominal CT. The scan showed blastic changes in the L2 vertebra suggesting response to treatment.