GDAP1-related autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease: phenotypical and MRI features

El present estudi es basa en la descripció de quatre famílies portadores d’una mateixa mutació puntual (p.R120W) en el gen GDAP1 que segreguen d’una manera autosòmica dominant. Les trobades més rellevants foren:  Els individus afectats varen tindre un començament més tardà i un fenotipus més lleu que les mutacions recessives del gen GDAP-1, però amb una gran variabilitat clínica.  La Resonància Magnètica Muscular va demostrar una afectació selectiva de la musculatura intrínseca del peu i la part distal del panxell. El compartiment posterior superficial de la musculatura del panxell estava més afectat que el compartiment anterolateral.

Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Neogene antecedents of the modern human hand and its relation to bipedalism

El present projecte s'ha dut a terme a l'American Museum of Natural History (AMNH, New York) entre el 31 de Desembre de 2010 i el 30 de Desembre de 2012. L'objectiu del projecte era elucidar la història evolutiva de la mà humana: traçar els canvis evolutius en la seva forma i proporcions que van propiciar la seva estructura moderna que permet als humans manipular amb precisió. El treball realitzat ha inclòs recol•lecció de dades i anàlisis, redacció de resultats i formació en mètodes analítics específics. Durant aquest temps, l'autor a completat la seva de base de dades existent en mesures lineals de la mà a hominoides. També s'han agafat dades del peu; d'aquesta forma ara mateix es compta amb una base de dades amb més de 500 individus, amb més de 200 mesures per cada un. També s'han agafat dades en tres imensions utilitzant un làser escàner. S'han après tècniques de morfometria geomètrica 3D directament dels pioners al camp a l'AMNH. Com a resultat d'aquesta feina s'han produït 10 resums (publicats a congressos internacionals) i 9 manuscrits (molts d'ells ja publicats a revistes internacionals) amb resultats de gran rellevància: La mà humana posseeix unes proporcions relativament primitives, que són més similars a les proporciones que tenien els hominoides fòssils del Miocè que no pas a la dels grans antropomorfs actuals. Els darrers tenen unes mans allargades amb un polzes molt curts que reflexen l'ús de la mà com a eina de suspensió sota les branques. En canvi, els hominoides del Miocè tenien unes mans relativament curtes amb un polze llarg que feien servir per estabilitzar el seu pes quan caminaven per sobre de les branques. Una vegada els primers homínids van aparèixer al final del Miocè (fa uns 6 Ma) i van començar a fer servir el bipedisme com a mitjà més comú de locomoció, les seves mans van ser "alliberades" de les seves funcions locomotores. La selecció natural—ara només treballant en la manipulació—va convertir les proporcions ja existents de la mà d'aquests primats en l'òrgan manipulatori que representa la mà humana avui dia.

Critical Behavior and Axis Defining Symmetry Breaking in Hydra Embryonic Development

The formation of a hollow cellular sphere is often one of the first steps of multicellular embryonic development. In the case of Hydra, the sphere breaks its initial symmetry to form a foot-head axis. During this process a gene, ks1, is increasingly expressed in localized cell domains whose size distribution becomes scale-free at the axis-locking moment. We show that a physical model based solely on the production and exchange of ks1-promoting factors among neighboring cells robustly reproduces the scaling behavior as well as the experimentally observed spontaneous and temperature-directed symmetry breaking.

Técnica de aplicación directa (TAD) de ortesis sobre el pie: a propósito de varios casos clínicos

Los autores presentan diferentes alternativas de tratamientos ortopodológicos aplicados mediante la técnica de termomoldeado directamente sobre el pie, TAD. En cada caso se exponen las características del diseño y los materiales utilizados, así como las posibles aplicaciones que podrían tener los mismos.

Tratamiento de las úlceras neuropáticas con descargas

Las úlceras neuropáticas es una de las complicaciones que con más frecuencia presenta el paciente diabético. El principal objetivo en el tratamiento de las úlceras neuropáticas es potenciar los mecanismos fisiológicos de cicatrización, para ello es necesario actuar sobre los factores que retrasan este proceso. Uno de los principales factores que actúan como desencadenante y agravante en la aparición de una úlcera neuropática es el aumento de la presión plantar, condicionada por una alteración en el apoyo ya sea por causa estructural o biomecánica, al mismo tiempo esta hiperpresión continuada actúa retrasando los mecanismos de cicatrización. El método que ha demostrado mayor efectividad es el tratamiento de las úlceras neuropáticas plantares es el tratamiento con descargas. Vamos a exponer en este trabajo las diferentes técnicas de descarga que se pueden utilizar para tratar una ulcera neuropática a nivel ambulatorio.

Nuestro concepto actual del pie valgo

Los autores hacen una revisión de los conceptos y etiologías que se han descrito del pie valgo. Incluyen una definición personal sobre el concepto funcional del pie valgo, definen por primera vez la marcha que cursa con estrés en valgo y presentan una descripción del comportamiento biomecánico de los diferentes pies valgos. Esta diferenciación será de gran utilidad para la posterior aplicación del tratamiento ortopodológico adecuado. Es de resaltar las imágenes que se presentan obtenidas de casos reales que demuestran lo que a lo largo del artículo se va desarrollando.

Técnica de aplicación directa de soportes plantares y prótesis de antepie

Los autores describen por primera vez la aplicación de soportes plantares directamente sobre el pie mediante una técnica en la que se combina calor y vacío, la aplicación de una prótesis de antepié utilizando el mismo método, en ambos casos se suprime el molde de yeso escayola. Estas técnicas suponen un avance en ortopodología, al ser más rentables por la disminución en el tiempo de confección y más exactas en el proceso de aplicación, lo que supone que no existan tantos errores. Ambas técnicas son una alternativa para la aplicación "inmediata de tratamientos ortopodológicos"

Férulas supramaleolares: descripción y aplicaciones clínicas

Se describe el diseño, confección y aplicación de las férulas supramaleolares mediante la técnica de aplicación en directo (TAO). Se proponen para el control dinámico de las alteraciones torsionales del complejo articular tibio-peroneo-astragalino.

Método de análisis comparativo de los soportes plantares termoconformados

Este artículo describe una nueva metodología descriptiva de los soportes plantares para su evaluación morfológica y funcional. El método ha sido motivado por la necesidad existente de aplicar un método científico a la ortopodología con el que poder obtener unos resultados objetivos y comparables.

Aplicación de soportes plantares y pseudozapatos en un pie de riesgo. Caso clínico

Se presenta la confección de un pseudozapato con materiales termoadaptables para una paciente que presenta un pie de riesgo. Se somete a revisión los tratamientos con soportes plantares aplicados anteriormente y se ofrece una nueva espectativa terapéutica.

Diferenciación radiográfica entre el pie pronado y supinado

En este artículo se presentan las dos proyecciones más usadas para la valoración radiográfica del pie, dorsoplantar y perfil en carga, en las cuales se han escogido ocho parámetros en cada proyección con el objetivo de realizar una diferenciación fácil y rápida, de un modo cualitativo, entre las posiciones pronada y supinada de manera que se facilite su detección.