Estudi dels factors mol•leculars i cel•lulars implicats en les alteracions corticals de la Síndrome de down

Investigación producida a partir de una estancia en en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández entre enero y mayo del 2007. El SD o trisomía del cromosoma 21 es la aneuploidía cromosómica más frecuente y constituye la principal causa de retraso mental. Las cuestiones que aún son objeto de debate en el SD son: 1) si pueden existir, entre los genes triplicados, algunos que contribuyan de forma más importante a algunos de los fenotipos observables en SD y, 2) hasta qué punto los fenotipos observados derivan de alteraciones del neurodesarrollo o de alteraciones funcionales en el adulto. Con el fin de abordar esta cuestión nos hemos centrado en las alteraciones cognitivas del SD y hemos realizado la caracterización del papel de Dyrk1A en el desarrollo de una estructura clave para esta función: la corteza cerebral. Los resultados obtenidos muestran que la sobrexpresión de Dyrk1A produce un desajuste proliferativo dando lugar a un retraso en la formación de la subplaca, con consecuencias en la laminación de la placa cortical. Las alteraciones en la corticogénesis van a tener consecuencias en el establecimiento de la conectividad tálamo-cortical que se encuentra marcadamente retrasada. En el hipocampo, los ratones transgénicos mostraron una reducción del grosor de las capas. Estos resultados pueden ser relevantes para el SD, puesto que es similar a lo observado en fetos SD.

Hipotiroidisme i Síndrome de Down

Estudi descriptiu retrospectiu per caracteritzar l’hipotiroidisme d’una població de nens i adolescents amb síndrome de Down. Es van identificar a 137 pacients sobre 1903 històries clíniques revisades, 71 nens i 66 nenes, amb una edat mitja al diagnòstic de 5.9 anys. En un 98.5% dels casos, es tractava d’una alteració en fase subclínica. En un 33.8% l’hipotiroidisme es va resoldre espontàniament sense tractament en un temps mig de 12.9 mesos, i fins en un 73.1% en els pacients menors de 5 anys. La resolució va ser significativament superior en el grup sense goll i amb anticossos antitiroidals negatius

Intervenció del psicòleg d'educació en l'assessorament a una alumna amb Síndrome de Down de 1r de primària en l'àrea de lectoescriptura

Davant la diversitat d'alumnat que es troba a les aules de les escoles ordinàries i, sobretot, per la creixent orientació inclusiva dels alumnes amb necessitats educatives especials en aquestes, a continuació es presenta un cas d'una alumna amb síndrome de Down i dictamen de reconeixement de necessitats educatives especials, que està escolaritzada en un centre d'educació infantil primària de Barcelona ciutat. A l'actualitat, ha iniciat 1r de primària i s'ha vist la necessitat d'elaborar un Pla Individualitzat per adequar els objectius i continguts per el curs escolar 2011-2012. Es mostren una sèrie d'actuacions, enfocades a conèixer quines són les àrees curriculars que cal adaptar, quines habilitats té a nivell de manipulació fina i saber quines són les competències en aquestes per poder elaborar uns objectius reals en el Pla Individualitzat. Els materials utilitzats han estat una sèrie de fitxes de treball, el programari Click facilitat pel Departament d'Ensenyament, el web www.edu365.cat i un test específic de valoració de la motricitat fina. Les activitats realitzades han inclòs el passar aquest test, observacions a l'aula del grup classe en diferents moments, a logopèdia i al pati, i entrevistes amb la tutora, la logopeda, la monitora de reforç, la família de l'alumna, així com una coordinació de tots els professionals que intervenen amb la nena. Els resultats obtinguts han permès facilitar l'elaboració del Pla Individualitzat.

Estudi de xarxes socials interactives amb gent de Síndrome de Down i disseny d'un primer prototip

En aquest PFC s’ha investigat si les xarxes socials poden ser una eina útil i enriquidora per persones amb Síndrome de Down. S’han estudiat els diferents tipus i objectius que tenen les xarxes socials més comunes, i a partir de les característiques de les persones amb SD, s’ha definit un nou tipus de xarxa social que compleix les necessitats dels usuaris. Els usuarisinvolucrats en aquest PFC no sempre saben exterioritzar els seus sentiments i opinions així que s’han buscat altres formes d’arribar a comprendre les seves necessitats. En una primera fase dedisseny centrat en l’usuari s’han trobat solucions a característiques especials del perfil dels usuaris. Més tard en una segona fase de disseny contextual s’ha comprès l’entorn dels usuaris a través, entre d’altres, d’una entrevista amb els pares dels usuaris. En tercer lloc, en la fase dedisseny centrat en l’ús s’han definit millor els diferent rols, tasques, continguts i navegació de la xarxa social. El nou model de xarxa social utilitzarà avanços tecnològics per facilitar l’accessibilitat com un pendrive d’identificació digital o un tutor virtual, a més a més decomptar amb la participació activa a la xarxa social dels familiars dels usuaris per motivar-los.Finalment amb el software Macromedia Fireworks 8 s’ha creat un primer prototip simulant les diferents característiques, directrius i solucions tractades anteriorment en les etapes de disseny.

Estudio comparativo entre una escala de desarrollo y una prueba basada en la teoría de Piaget, aplicadas a un grupo de niños con síndrome de Down

Este trabajo pretende analizar la similitud entre algunos de los ítems de dos escalas utilizadas en el psicodiignóstico de la primera infancia y construidas a partir de marcos conceptuales divergentes: Brunet-Uzine de estructura psicométrica clásica y Casati-Uzine, adaptación de las pruebas de Piaget. Asimismo deseamos.verificar si ambas escalas proporcionan dliagnósticos equivalentes al aplicarlas a niños con sindrome de Down. El análisis sistemático del contenido de 10s ítems de las dos escalas evidencia una gran similitud de las pautas de conducta que algunos de los items solicitan al niño. El tratamiento estadístic0 de 10s datos indica que para el tipo de niños estudiado la escala Casati-Lézine tiende a acordar edades de desarrollo más altas que la de Brunet-Lézine. La muestra esta compuesta por 18 niños, entre 6 y 24 meses, con sindrome de Down.

Canvis neuropsicològics en el procés d’envelliment en les persones amb Síndrome de Down

La millora en la qualitat de vida ha afavorit considerablement l'augment de la longevitat de les persones amb discapacitat intel·lectual i amb síndrome de Down (SD) en particular i, per aquesta raó, és important descriure les característiques que presenta el seu procés d'envelliment. Per tant, és molt important aconseguir una major precisió en la detecció inicial dels canvis cognitius i emocionals, per tal de dur a terme una bona prevenció i/o intervenció ajustada a les necessitats de cada persona. És per tant, fonamental una bona prevenció i detecció de l’inici del deteriorament per així, millorar la intervenció en la seva qualitat de vida durant el procés d’envelliment. En aquest sentit i degut a què hi ha encara pocs estudis sobre el deteriorament cognitiu en l’envelliment de les persones amb SD, cal fomentar la realització d’estudis que permetin un millor coneixement del seu procés d’envelliment. Per aquest motiu, s’ha iniciat un estudi multicèntric amb diferents institucions que treballen amb persones amb SD, amb la finalitat de determinar si existeix un patró de deteriorament i l’evolució dels canvis cognitius i emocionals en el procés d’envelliment en les persones amb SD.

Indicadores cognitivos del proceso de envejecimiento en las personas con síndrome de Down

Fundamentos: el aumento de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down plantea nuevos interrogantes sobre el proceso de su envejecimiento. La revisión bibliográfica sobre el tema muestra acuerdo sobre algunos aspectos diferenciales respecto a la población con discapacidad psíquica y la población general. Entre ellos, destacamos dos: a) la precocidad del inicio del proceso y b) el aumento de la probabilidad de desarrollar un envejecimiento patológico a causa de la demencia tipo Alzheimer. El objetivo del presente estudio se centra en la aportación de datos que ayuden a delimitar los posibles indicadores del declive cognitivo de las personas adultas con síndrome de Down relacionados con un posible deterioro propio de la demencia tipo Alzheimer. Método: el estudio se realiza en una muestra de 84 personas adultas con discapacidad psíquica, 42 de las cuales presentan el síndrome de Down. La media de edad se sitúa entorno a los 40 años y su nivel de retraso mental es medio. Se aplica de forma longitudinal en un período de dos años el test d’Aptituds Cognitives per a Deficiència del 65% (Castelló, Carrillo y Barnosell, 1996). Se utiliza un diseño factorial mixto de medidas repetidas controlando las variables etiología, edad cronológica, nivel de retraso mental y paso del tiempo. Resultados: se observa con el paso del tiempo, un declive cognitivo significativo de las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero respecto al grupo con discapacidad psíquica de referencia. Los indicadores cognitivos se sitúan preferentemente en las áreas de lenguaje y coordinación visomotora. Conclusiones: las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero manifiestan una probabilidad mayor de desarrollar un declive cognitivo relacionado con un probable deterioro propio de la demencia Alzheimer.

Habilidades de cognición social en niños y niñas con el síndrome de Down: resultados de un estudio preliminar

The understanding of false belief is one of the most important milestones in the development of social cognition in children. Many studies have been conducted on this kind of cognition in children with a typical development. Despite being a key point for improving their welfare and quality of life, there are few studies in children with Down's syndrome. The aim of the present work is to carry out an in-depth study of social cognition in children with Down's syndrome. For this purpose, we used 6 tasks, with 3 levels of difficulty, in a group of 9 children aged between 4 and 14 years. Six of these children had a genetic diagnosis of Down's syndrome. The results of our research corroborate previous studies suggesting difficulties in the development of social cognition in children with Down's syndrome, and more specifically in tasks involving false beliefs

Prácticum I : psicología de la educación

El lugar donde he realizado mis prácticas ha sido en el Colegio Salesiano Ramón Izquierdo de Badajoz, dentro de su Departamento de Orientación.El tema de investigación elegido es la intervención con un niño de 13 años con Síndrome de Down.Las razones de la elección han sido fundamentalmente la de centrarnos en un único tema para realizar unas prácticas eficientes. De entre los ámbitos en los que trabaja el departamento de Orientación del Colegio:- Atención a la diversidad- Plan de acción tutorial- Orientación académica profesional

La Relació entre el món laboral i el món de l'educació en persones amb discapacitat

La fundació Síndrome de Down de Girona i Comarques Astrid – 21 és una fundació privada benèfica de tipus assistencial. La finalitat dels seus programes és la protecció de les persones amb síndrome de Down al llarg de la seva vida, però també està oberta a altres discapacitats intel•lectuals. Aquest treball se centra en el programa “formació d’adults” que ofereix una formació a totes aquelles persones amb discapacitat que ja estan inserides en el món laboral. L’estudi que he dut a terme sorgeix d’una problemàtica latent en aquest programa. Els grups, en un principi, estaven formats per persones amb un nivell cognitiu més o menys semblant. Tot i això, degut a la incorporació de nous alumnes, la coordinació amb l’horari laboral i amb activitats de lleure, entre d’altres factors, ha provocat l’heterogeneïtat d’aquests. Per aquest motiu, a partir del paradigma d’investigació – acció, he creat uns instruments de mesura de les capacitats cognitives dels alumnes relacionades amb els objectius treballats al programa per tal de reelaborar els grups ja existents i, al mateix temps, tenir una eina per a futures incorporacions del programa “formació d’adults” de la Fundació Astrid 21

Prácticum II : Psicología de la educación

El tema elegido para la realización del Prácticum II es la elaboración de un programa de modificación de conductas para un alumno de 3º de la ESO con Síndrome de Down. Con el programa de modificación de conductas lo que realmente se ha querido conseguir es poder ayudar al alumno en su día a día, beneficiarle para obtener mejores relaciones con su entorno y ello le conduzca a una mejor integración tanto con los profesores como con el resto de compañeros y pueda extrapolarse a su vida personal, redundando en un mejor aprendizaje desde una posición más positiva.

La meiosi

La unitat didàctica s’inicia amb una seqüència per emfatitzar la importància del llenguatge en ciències, contextualitzada en el desxiframent dels jeroglífics egipcis i en el mètode hipotètic-deductiu que s’utilitzà per a desxifrar-los. Aquest, serà el fil conductor per introduir la meiosi, ara emmarcada en un cas de Síndrome de Down, determinat en el cariotip de l’embrió d’una parella que rep el diagnòstic prenatal d’un equip investigador. Amb activitats proposades durant les sis sessions l’alumne haurà d’ aprendre a identificar evidències, a justificar proves a partir de continguts teòrics, i a formular hipòtesis a partir d’un cas; a explicitar el procés amb recursos simbòlics i visuals; a comprendre’n la funcionalitat i a caracteritzar-ne les fases. S’utilitzen eines de regulació tals com el treball cooperatiu i la coavaluació, així com pautes i bases d’orientació. També es treballen les idees prèvies i l’atenció a la diversitat present a l’aula.

An integrative computational analysis provides evidence for FBN1-associated network deregulation in trisomy 21

Although approximately 50% of Down Syndrome (DS) patients have heart abnormalities, they exhibit an overprotection against cardiac abnormalities related with the connective tissue, for example a lower risk of coronary artery disease. A recent study reported a case of a person affected by DS who carried mutations in FBN1, the gene causative for a connective tissue disorder called Marfan Syndrome (MFS). The fact that the person did not have any cardiac alterations suggested compensation effects due to DS. This observation is supported by a previous DS meta-analysis at the molecular level where we have found an overall upregulation of FBN1 (which is usually downregulated in MFS). Additionally, that result was cross-validated with independent expression data from DS heart tissue. The aim of this work is to elucidate the role of FBN1 in DS and to establish a molecular link to MFS and MFS-related syndromes using a computational approach. To reach that, we conducted different analytical approaches over two DS studies (our previous meta-analysis and independent expression data from DS heart tissue) and revealed expression alterations in the FBN1 interaction network, in FBN1 co-expressed genes and FBN1-related pathways. After merging the significant results from different datasets with a Bayesian approach, we prioritized 85 genes that were able to distinguish control from DS cases. We further found evidence for several of these genes (47%), such as FBN1, DCN, and COL1A2, being dysregulated in MFS and MFS-related diseases. Consequently, we further encourage the scientific community to take into account FBN1 and its related network for the study of DS cardiovascular characteristics.