Evidence for classification of c.1852_1853AA>GC in MLH1 as a neutral variant for Lynch syndrome

Background: Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited cancer syndrome characterized by early onset cancers of the colorectum, endometrium and other tumours. A significant proportion of DNA variants in LS patients are unclassified. Reports on the pathogenicity of the c.1852_1853AA>GC (p.Lys618Ala) variant of the MLH1 gene are conflicting. In this study, we provide new evidence indicating that this variant has no significant implications for LS.Methods: The following approach was used to assess the clinical significance of the p.Lys618Ala variant: frequency in a control population, case-control comparison, co-occurrence of the p.Lys618Ala variant with a pathogenic mutation, co-segregation with the disease and microsatellite instability in tumours from carriers of the variant. We genotyped p.Lys618Ala in 1034 individuals (373 sporadic colorectal cancer [CRC] patients, 250 index subjects from families suspected of having LS [revised Bethesda guidelines] and 411 controls). Three well-characterized LS families that fulfilled the Amsterdam II Criteria and consisted of members with the p.Lys618Ala variant were included to assess co-occurrence and co-segregation. A subset of colorectal tumour DNA samples from 17 patients carrying the p.Lys618Ala variant was screened for microsatellite instability using five mononucleotide markers.Results: Twenty-seven individuals were heterozygous for the p.Lys618Ala variant; nine had sporadic CRC (2.41%), seven were suspected of having hereditary CRC (2.8%) and 11 were controls (2.68%). There were no significant associations in the case-control and case-case studies. The p.Lys618Ala variant was co-existent with pathogenic mutations in two unrelated LS families. In one family, the allele distribution of the pathogenic and unclassified variant was in trans, in the other family the pathogenic variant was detected in the MSH6 gene and only the deleterious variant co-segregated with the disease in both families. Only two positive cases of microsatellite instability (2/17, 11.8%) were detected in tumours from p.Lys618Ala carriers, indicating that this variant does not play a role in functional inactivation of MLH1 in CRC patients.Conclusions: The p.Lys618Ala variant should be considered a neutral variant for LS. These findings have implications for the clinical management of CRC probands and their relatives.

Estudio descriptivo y comparativo de juegos de palabras en Alice in wonderland y sus traducciones al español y chino

En este trabajo analizamos los juegos de palabras en Alice´s Adventures in Wonderland y sus cuatro traducciones: dos al chino y dos al español. Averiguamos las diferencias lingüísticas y culturales, sobre todo el nivel de coincidencia de conocimiento entre el autor y distintos lectores. Elaboramos un catálogo de las traducciones al chino a fin de concretar la posición de la traducción de esta obra en chino. Contextualizamos las traducciones acerca de la situación de la lengua meta, la ideología social y la experiencia de los traductores. Después nos concentramos en analizar 22 fragmentos con juegos de palabras en el texto original y textos meta, categorizamos los juegos de palabras y las técnicas de traducción aplicadas y describimos el efecto de las traducciones de los juegos. En la conclusión relacionamos las técnicas traductoras, su efecto y el contexto socio-cultural con la intención de explicar las decisiones que toman los traductores.

[Feminismos del siglo XXI] Mary Nash

Mary Nash, entrevistada por Núria Benach, recorre su trayectoria de investigación desde sus inicios hasta la incorporación a sus estudios de una perspectiva multicultural y de género. Empezó a trabajar sobre la "Historia de las mujeres" en el ámbito de la Guerra Civil y la Segunda República, con el objetivo de visualizar la acción de las mujeres y reconstruir la memoria histórica olvidad. En los años 70 esta perspectiva no tenía aún un reconocimiento académico y menos aún, social. Más adelante, entre los 80 y 90, Nash empezó a trabajar sobre el impacto de los flujos migratorios en Occidente. Así, expone la necesidad de unos derechos de las mujeres dependiendo del contexto social de cada cultura, pero acepta la existencia de unos límites que no se pueden transgredir bajo ningún concepto multicultural.

[Feminismos del siglo XXI] Mary Nash

Mary Nash, entrevistada por Núria Benach, recorre su trayectoria de investigación desde sus inicios hasta la incorporación a sus estudios de una perspectiva multicultural y de género. Empezó a trabajar sobre la "Historia de las mujeres" en el ámbito de la Guerra Civil y la Segunda República, con el objetivo de visualizar la acción de las mujeres y reconstruir la memoria histórica olvidad. En los años 70 esta perspectiva no tenía aún un reconocimiento académico y menos aún, social. Más adelante, entre los 80 y 90, Nash empezó a trabajar sobre el impacto de los flujos migratorios en Occidente. Así, expone la necesidad de unos derechos de las mujeres dependiendo del contexto social de cada cultura, pero acepta la existencia de unos límites que no se pueden transgredir bajo ningún concepto multicultural.

Between Cratylism and Positivism: the Old Poem and What Alice Found There

En aquest article em referiré molt sumàriament a la fi lologia del dinou, mirant de relacionar-la amb tot el joc de paraules en Lewis Carrol, per tal d'establir-hi una trama correcta de (dis)continuïtats. El meu objectiu és considerar el Jabberwocky de Humpty Dumpty en el context de la feina i les descobertes de la moderna fi lologia. F. A. Wolf i J. Grimm condensen bona cosa dels experiments radicals i les troballes que tingueren lloc en aquells moments, que podríem contrastar amb les aventures textuals d'Alícia a l'altra banda de l'espill. Els llibres de l'altra banda necessiten intèrprets i cerquen la versió correcta, original, de la mateixa manera que la interpretació dels mots depèn d'un mètode fi able. Segurament Lewis Carroll com a jove fi lòleg era capaç de jugar bé amb aquelles troballes, entre un món que s'acabava i un altre que començava.

Mujeres en el mundo. Historia, retos y movimientos, Mary Nash

Mary Nash consigue perturbar las conciencias de mujeres y, sobre todo, de hombres del siglo XXI con la historia de las mujeres. No porque exponga el complejo, no lineal y contradictorio movimiento de las mujeres, sino porque esta historia nos desvela en lo profundo de la conciencia la enormidad de tiempo y sufrimiento que llevó a nuestras bisabuelas, abuelas, madres conseguir que algunas de nosotras podamos hoy tener un reconocimiento como sujetos, más o menos autónomos, de nuestras acciones, saberes, voces; para que hoy podamos reconocer, aceptar, tolerar y amar las diferencias entre form