Habilidades de cognición social en niños y niñas con el síndrome de Down: resultados de un estudio preliminar

The understanding of false belief is one of the most important milestones in the development of social cognition in children. Many studies have been conducted on this kind of cognition in children with a typical development. Despite being a key point for improving their welfare and quality of life, there are few studies in children with Down's syndrome. The aim of the present work is to carry out an in-depth study of social cognition in children with Down's syndrome. For this purpose, we used 6 tasks, with 3 levels of difficulty, in a group of 9 children aged between 4 and 14 years. Six of these children had a genetic diagnosis of Down's syndrome. The results of our research corroborate previous studies suggesting difficulties in the development of social cognition in children with Down's syndrome, and more specifically in tasks involving false beliefs

Prácticum I : psicología de la educación

El lugar donde he realizado mis prácticas ha sido en el Colegio Salesiano Ramón Izquierdo de Badajoz, dentro de su Departamento de Orientación.El tema de investigación elegido es la intervención con un niño de 13 años con Síndrome de Down.Las razones de la elección han sido fundamentalmente la de centrarnos en un único tema para realizar unas prácticas eficientes. De entre los ámbitos en los que trabaja el departamento de Orientación del Colegio:- Atención a la diversidad- Plan de acción tutorial- Orientación académica profesional

Dyrk1A is dynamically expressed on subsets of motor neurons and in the neuromuscular junction: possible role in Down syndrome

Individuals with Down syndrome (DS) present important motor deficits that derive from altered motor development of infants and young children. DYRK1A, a candidate gene for DS abnormalities has been implicated in motor function due to its expression in motor nuclei in the adult brain, and its overexpression in DS mouse models leads to hyperactivity and altered motor learning. However, its precise role in the adult motor system, or its possible involvement in postnatal locomotor development has not yet been clarified. During the postnatal period we observed time-specific expression of Dyrk1A in discrete subsets of brainstem nuclei and spinal cord motor neurons. Interestingly, we describe for the first time the presence of Dyrk1A in the presynaptic terminal of the neuromuscular junctions and its axonal transport from the facial nucleus, suggesting a function for Dyrk1A in these structures. Relevant to DS, Dyrk1A overexpression in transgenic mice (TgDyrk1A) produces motor developmental alterations possibly contributing to DS motor phenotypes and modifies the numbers of motor cholinergic neurons, suggesting that the kinase may have a role in the development of the brainstem and spinal cord motor system.

Intervenció del psicòleg d'educació en l'assessorament a una alumna amb Síndrome de Down de 1r de primària en l'àrea de lectoescriptura

Davant la diversitat d'alumnat que es troba a les aules de les escoles ordinàries i, sobretot, per la creixent orientació inclusiva dels alumnes amb necessitats educatives especials en aquestes, a continuació es presenta un cas d'una alumna amb síndrome de Down i dictamen de reconeixement de necessitats educatives especials, que està escolaritzada en un centre d'educació infantil primària de Barcelona ciutat. A l'actualitat, ha iniciat 1r de primària i s'ha vist la necessitat d'elaborar un Pla Individualitzat per adequar els objectius i continguts per el curs escolar 2011-2012. Es mostren una sèrie d'actuacions, enfocades a conèixer quines són les àrees curriculars que cal adaptar, quines habilitats té a nivell de manipulació fina i saber quines són les competències en aquestes per poder elaborar uns objectius reals en el Pla Individualitzat. Els materials utilitzats han estat una sèrie de fitxes de treball, el programari Click facilitat pel Departament d'Ensenyament, el web www.edu365.cat i un test específic de valoració de la motricitat fina. Les activitats realitzades han inclòs el passar aquest test, observacions a l'aula del grup classe en diferents moments, a logopèdia i al pati, i entrevistes amb la tutora, la logopeda, la monitora de reforç, la família de l'alumna, així com una coordinació de tots els professionals que intervenen amb la nena. Els resultats obtinguts han permès facilitar l'elaboració del Pla Individualitzat.

Estudio comparativo entre una escala de desarrollo y una prueba basada en la teoría de Piaget, aplicadas a un grupo de niños con síndrome de Down

Este trabajo pretende analizar la similitud entre algunos de los ítems de dos escalas utilizadas en el psicodiignóstico de la primera infancia y construidas a partir de marcos conceptuales divergentes: Brunet-Uzine de estructura psicométrica clásica y Casati-Uzine, adaptación de las pruebas de Piaget. Asimismo deseamos.verificar si ambas escalas proporcionan dliagnósticos equivalentes al aplicarlas a niños con sindrome de Down. El análisis sistemático del contenido de 10s ítems de las dos escalas evidencia una gran similitud de las pautas de conducta que algunos de los items solicitan al niño. El tratamiento estadístic0 de 10s datos indica que para el tipo de niños estudiado la escala Casati-Lézine tiende a acordar edades de desarrollo más altas que la de Brunet-Lézine. La muestra esta compuesta por 18 niños, entre 6 y 24 meses, con sindrome de Down.

Indicadores cognitivos del proceso de envejecimiento en las personas con síndrome de Down

Fundamentos: el aumento de la esperanza de vida en las personas con síndrome de Down plantea nuevos interrogantes sobre el proceso de su envejecimiento. La revisión bibliográfica sobre el tema muestra acuerdo sobre algunos aspectos diferenciales respecto a la población con discapacidad psíquica y la población general. Entre ellos, destacamos dos: a) la precocidad del inicio del proceso y b) el aumento de la probabilidad de desarrollar un envejecimiento patológico a causa de la demencia tipo Alzheimer. El objetivo del presente estudio se centra en la aportación de datos que ayuden a delimitar los posibles indicadores del declive cognitivo de las personas adultas con síndrome de Down relacionados con un posible deterioro propio de la demencia tipo Alzheimer. Método: el estudio se realiza en una muestra de 84 personas adultas con discapacidad psíquica, 42 de las cuales presentan el síndrome de Down. La media de edad se sitúa entorno a los 40 años y su nivel de retraso mental es medio. Se aplica de forma longitudinal en un período de dos años el test d’Aptituds Cognitives per a Deficiència del 65% (Castelló, Carrillo y Barnosell, 1996). Se utiliza un diseño factorial mixto de medidas repetidas controlando las variables etiología, edad cronológica, nivel de retraso mental y paso del tiempo. Resultados: se observa con el paso del tiempo, un declive cognitivo significativo de las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero respecto al grupo con discapacidad psíquica de referencia. Los indicadores cognitivos se sitúan preferentemente en las áreas de lenguaje y coordinación visomotora. Conclusiones: las personas con síndrome de Down de más de 38 años y nivel de retraso mental ligero manifiestan una probabilidad mayor de desarrollar un declive cognitivo relacionado con un probable deterioro propio de la demencia Alzheimer.

Estudi dels factors mol•leculars i cel•lulars implicats en les alteracions corticals de la Síndrome de down

Investigación producida a partir de una estancia en en el Instituto de Neurociencias de la Universidad Miguel Hernández entre enero y mayo del 2007. El SD o trisomía del cromosoma 21 es la aneuploidía cromosómica más frecuente y constituye la principal causa de retraso mental. Las cuestiones que aún son objeto de debate en el SD son: 1) si pueden existir, entre los genes triplicados, algunos que contribuyan de forma más importante a algunos de los fenotipos observables en SD y, 2) hasta qué punto los fenotipos observados derivan de alteraciones del neurodesarrollo o de alteraciones funcionales en el adulto. Con el fin de abordar esta cuestión nos hemos centrado en las alteraciones cognitivas del SD y hemos realizado la caracterización del papel de Dyrk1A en el desarrollo de una estructura clave para esta función: la corteza cerebral. Los resultados obtenidos muestran que la sobrexpresión de Dyrk1A produce un desajuste proliferativo dando lugar a un retraso en la formación de la subplaca, con consecuencias en la laminación de la placa cortical. Las alteraciones en la corticogénesis van a tener consecuencias en el establecimiento de la conectividad tálamo-cortical que se encuentra marcadamente retrasada. En el hipocampo, los ratones transgénicos mostraron una reducción del grosor de las capas. Estos resultados pueden ser relevantes para el SD, puesto que es similar a lo observado en fetos SD.

Replacement therapy for iron deficiency improves exercise capacity and quality of life in patients with cyanotic congenital heart disease and/or the Eisenmenger syndrome

La teràpia suplementària de ferro millora la capacitat d’exercici i la qualitat de vida en malalts amb una cardiopatia congènita cianòtica i/ o síndrome d’Eisenmenger El dèficit de ferro és una troballa comú en la cardiopatia congènita cianòtica, i pot ser la causa d’una reducció en la capacitat d’exercici. Actualment, està indicada la reposició dels dipòsits de ferro en aquest grup de malalts, éssent les evidències científiques escasses. En el present treball investiguem la seguretat i eficàcia del tractament amb ferro en malalts amb una cardiopatia congènita cianòtica. Per tal motiu, vint-i-cinc malalts amb una cardiopatia congenita cianòtica i dèficit de ferro van ser inclosos de forma prospectiva entre Agost del 2008 i Gener del 2009. El tractament utilitzat fou fumarat ferròs oral, fins a una dosi màxima de 200 mg tres vegades al dia. En l’anàlisi basal i als tres mesos de seguiment es va utilitzar el test de qualitat de vida “CAMPHOR”, el test de la marxa dels 6 minuts i la prova d’esforç amb consum d’oxigen. L’edat mitja fou 39.9+/-10.9 anys, 80% dones. Catorze malalts tenien la síndrome d’Eisenmenger, sis una malaltia cianòtica complexa i cinc circulació de Fontan. Cap d’ells va haver d'interrompre el tractament degut a efectes adversos. Després de tres mesos de tractament, l’hemoglobina (19.0+/-2.9g/dL a 20.4+/-2.7g/dL, p&0.001), ferritina (13.3+/-4.7mug/L a 54.1+/-24.2mug/L, p&0.001) i saturació de transferrina (17.8+/-9.6% a 34.8+/-23.4%, p&0.001) van augmentar significativament. També hi va haver una millora significativa en la puntuació del test de qualitat de vida (20.7+/-10.9 a 16.2+/-10.4, p=0.001) i el test de la marxa (371.7+/-84.7m a 402.8.0+/-74.9m, p=0.001). No es van evidenciar canvis significatius en els valors de consum d’oxigen (40.7+/-9.2% a 43.8+/-12.4%, p=0.15). En definitiva, la teràpia suplementària amb ferro en els malats amb una cardiopatia congènita cianòtica i dèficit de ferro és segura i millora la qualitat de vida i la capacitat funcional. En aquest grup de malalts, per tant, és aconsellable identificar el dèficit de ferro i restaurar-ne els seus dipòsits.

Hipotiroidisme i Síndrome de Down

Estudi descriptiu retrospectiu per caracteritzar l’hipotiroidisme d’una població de nens i adolescents amb síndrome de Down. Es van identificar a 137 pacients sobre 1903 històries clíniques revisades, 71 nens i 66 nenes, amb una edat mitja al diagnòstic de 5.9 anys. En un 98.5% dels casos, es tractava d’una alteració en fase subclínica. En un 33.8% l’hipotiroidisme es va resoldre espontàniament sense tractament en un temps mig de 12.9 mesos, i fins en un 73.1% en els pacients menors de 5 anys. La resolució va ser significativament superior en el grup sense goll i amb anticossos antitiroidals negatius