Comparative gene prediction in human and mouse

The completion of the sequencing of the mouse genome promises to help predict human genes with greater accuracy. While current ab initio gene prediction programs are remarkably sensitive (i.e., they predict at least a fragment of most genes), their specificity is often low, predicting a large number of false-positive genes in the human genome. Sequence conservation at the protein level with the mouse genome can help eliminate some of those false positives. Here we describe SGP2, a gene prediction program that combines ab initio gene prediction with TBLASTX searches between two genome sequences to provide both sensitive and specific gene predictions. The accuracy of SGP2 when used to predict genes by comparing the human and mouse genomes is assessed on a number of data sets, including single-gene data sets, the highly curated human chromosome 22 predictions, and entire genome predictions from ENSEMBL. Results indicate that SGP2 outperforms purely ab initio gene prediction methods. Results also indicate that SGP2 works about as well with 3x shotgun data as it does with fully assembled genomes. SGP2 provides a high enough specificity that its predictions can be experimentally verified at a reasonable cost. SGP2 was used to generate a complete set of gene predictions on both the human and mouse by comparing the genomes of these two species. Our results suggest that another few thousand human and mouse genes currently not in ENSEMBL are worth verifying experimentally.

Tandem chimeric transcription as a means to increase protein diversity in the human genome

The “one-gene, one-protein” rule, coined by Beadle and Tatum, has been fundamental to molecular biology. The rule implies that the genetic complexity of an organism depends essentially on its gene number. The discovery, however, that alternative gene splicing and transcription are widespread phenomena dramatically altered our understanding of the genetic complexity of higher eukaryotic organisms; in these, a limited number of genes may potentially encode a much larger number of proteins. Here we investigate yet another phenomenon that may contribute to generate additional protein diversity. Indeed, by relying on both computational and experimental analysis, we estimate that at least 4%–5% of the tandem gene pairs in the human genome can be eventually transcribed into a single RNA sequence encoding a putative chimeric protein. While the functional significance of most of these chimeric transcripts remains to be determined, we provide strong evidence that this phenomenon does not correspond to mere technical artifacts and that it is a common mechanism with the potential of generating hundreds of additional proteins in the human genome.

In silico meets in vivo

A report of the 6th Georgia Tech-Oak Ridge National Lab International Conference on Bioinformatics 'In silico Biology: Gene Discovery and Systems Genomics', Atlanta, USA, 15-17 November, 2007.

Comparative gene finding in chicken indicates that we are closing in on the set of multi-exonic widely-expressed human genes

The recent availability of the chicken genome sequence poses the question of whether there are human protein-coding genes conserved in chicken that are currently not included in the human gene catalog. Here, we show, using comparative gene finding followed by experimental verification of exon pairs by RT–PCR, that the addition to the multi-exonic subset of this catalog could be as little as 0.2%, suggesting that we may be closing in on the human gene set. Our protocol, however, has two shortcomings: (i) the bioinformatic screening of the predicted genes, applied to filter out false positives, cannot handle intronless genes; and (ii) the experimental verification could fail to identify expression at a specific developmental time. This highlights the importance of developing methods that could provide a reliable estimate of the number of these two types of genes.

Gene finding in the chicken genome

Background: Despite the continuous production of genome sequence for a number of organisms,reliable, comprehensive, and cost effective gene prediction remains problematic. This is particularlytrue for genomes for which there is not a large collection of known gene sequences, such as therecently published chicken genome. We used the chicken sequence to test comparative andhomology-based gene-finding methods followed by experimental validation as an effective genomeannotation method.Results: We performed experimental evaluation by RT-PCR of three different computational genefinders, Ensembl, SGP2 and TWINSCAN, applied to the chicken genome. A Venn diagram wascomputed and each component of it was evaluated. The results showed that de novo comparativemethods can identify up to about 700 chicken genes with no previous evidence of expression, andcan correctly extend about 40% of homology-based predictions at the 5' end.Conclusions: De novo comparative gene prediction followed by experimental verification iseffective at enhancing the annotation of the newly sequenced genomes provided by standardhomology-based methods.

Camiños denominativos cara a un mesmo concepto

Neste artigo presentamos unha revisión teórica sobre o concepto especializado e a relación que mantén coa variación. Nós defendemos que existe un grao de motivación importante na denominación terminolóxica e que, a través dela, se fan visibles uns trazos semánticos determinados, achegándonos así unha visión particular do concepto. Por último facemos unha proposta de análise da variación terminolóxica consistnete en recompilar as diferentes variantes e analizar o contenido semántico expresado na denominación. Os exemplos foron tirados dun corpus de textos bilingüe francés-galego sobre o marisqueo.

L'Impacte dels diaris gratuïts sobre els diaris de pagament

Com a manera d’analitzar l’efecte de les innovacions que contínuamentexperimenta el món actual, hem cregut interessant analitzar l’impacte deldiaris gratuïts o premsa gratuïta sobre els diaris de pagament o premsatradicional, ja que creiem que, tot i que tan sols representa un petit canvien un àmbit molt concret com és el de la premsa, pot significar un mirall enel que fixar-se per altres sectors d’àmbit tradicionalment privat.Avui dia, des de fa ja uns anys, quan agafes el metro o l’autobús cada matíper anar al treball o a la universitat veiem que gairebé tothom té und’aquests diaris gratuïts a la mà (Qué!, Metro, 20 Minutos, ADN...) que elshi acaben de donar a l’entrada de l’estació. Veient això s’ens van plantejaruna sèrie de preguntes: la gent que llegeix diaris gratuïts, llegeix també lapremsa tradicional? L’aparició dels diaris gratuïts, ha fet reduir el nombre delectors de premsa de pagament? El que volem esbrinar és si aquests noustipus de diaris són una amenaça o més aviat són complementaris als diarisde pagament. La pregunta que volem respondre és: Quin ha estat l’impactedels diaris gratuïts sobre els diaris de pagament.Al llarg del treball veurem que l’entrada al mercat d’aquest nou tipus depremsa no ha suposat una amenaça pels diaris tradicionals, com potsemblar en un principi. Podrem comprovar que pel que fa al nombre delectors l’impacte és gairebé nul, és a dir, és veritat que els diaris depagament han patit un estancament en quant a nombre de lectors però noha afectat quasi bé gens als beneficis d’aquests. Tambè veurem, que és enel terreny de la publicitat on realment competeixen els dos tipus de diarisaixí com tambè, que la situació és diferent al nostre entorn respecte a laresta del món.

Impacte dels estàndards de gestió en la satisfacció dels clients

Aquest projecte de recerca es centra en l’anàlisi de l’impacte dels estàndards de gestió de la qualitat ( bàsicament ISO 9001:2000 o en la nova versió ISO 9001:2008) en la millora real de al satisfacció dels clients. Aquest objectiu apareix després d’observar com aquests sistemes han tingut molta rellevància en els darrers anys, i en canvi no està gens clara quin és l’efecte real en la satisfacció dels clients (interns i externs principalment ) de les organitzacions que ho implementen. El projecte es basa en un estudi empíric a realitzar en paral•lel a Catalunya i al Regne Unit, dues de les regions a nivell mundial amb un nombre més elevat de certificacions ISO 9000:2000, però també formant part de dos dels únics països on s’han creat normatives específiques d’integració d’aquests estàndards amb altres, com per exemple els dissenyats directament per a la millora de la satisfacció dels clients (llegeixis ISO 10001, ISO 10002, ISO 10003 i ISO 10004). Aquestes normatives específiques o de suport, fins i tot especificacions tècniques relacionades, també són objectes d’aquest projecte.

Scrabble

L'objectiu d'aquest projecte és realitzar una implementació de l'Scrabble en un sistema Windows aprofitant les últimes tecnologies de Microsoft .NET, a més d'afegir un plus permetent variants a les regles oficials del joc.

Estudio Farmacogenético en Pacientes con Cáncer de Pulmón No Microcítico Avanzado tratados con Quimioterapia basada en Platino

a partir de ADN genómico obtenido de las células nucleadas de sangre periférica de 103 pacientes con Cáncer de Pulmón No Microcítico (CPNM) avanzado tratados con quimioterapia basada en platino, hemos analizado la asociación entre supervivencia y cinco SNPs (Single Nucleotide Polymorphism) pertenecientes a dos grupos de genes: i) de la via metabólica del ácido fólico (Timidilato Sintetasa (TS), Metil-tetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) y, ii) de la vía de reparación del ADN (Excision repair cross-complemeting group 1 (ERCC1) y Xeroderma pigmentosum group D (XPD).

A 48-week study of fat molecular alterations in HIV naïve patients starting tenofovir/emtricitabine with lopinavir/ritonavir or efavirenz: Greater deleterious effects of efavirenz.

S’han descrit informes contradictoris sobre els efectes d’Efavirenz (EFV) i lopinavir/ritonavir (LPV/r) al teixit adipós subcutani (SAT). L’objectiu d’aquest estudi era evaluar els efectes moleculars i clínics de LPV/r i EFV, tots dos en combinació amb tenofovir/emtricitabina (TDF/FTC), sobre el SAT dels pacients infectats per VIH sense tractament antirretroviral previ. Després de 48 setmanes de tractament, TDF/FTC més LPV/r va augmentar de forma significativa el greix de les extremitats i els paràmetres lipídics, mentre que TDF/FTC/EFV només va augmentar de forma significativa el colesterol total i LDL. La expressió dels gens implicats en la diferenciació dels adipòcits i dels gens relacionats amb la mitocondria no va canviar de forma significativa en el SAT dels pacients exposats a LPV/r, mentre que Cyt b i els gens relacionats amb la imflamació estaven estimulats de forma significativa en el SAT dels pacients exposats a EFV.

Visualitzador de molècules d'ADN per laboratori virtual

RESUM Com a continuació del treball de final de carrera “Desenvolupament d’un laboratori virtual per a les pràctiques de Biologia Molecular” de Jordi Romero, s’ha realitzat una eina complementaria per a la visualització de molècules integrada en el propi laboratori virtual. Es tracta d’una eina per a la visualització gràfica de gens, ORF, marques i seqüències de restricció de molècules reals o fictícies. El fet de poder treballar amb molècules fictícies és la gran avantatge respecte a les solucions com GENBANK que només permet treballar amb molècules pròpies. Treballar amb molècules fictícies fa que sigui una solució ideal per a l’ensenyament, ja que dóna la possibilitat als professors de realitzar exercicis o demostracions amb molècules reals o dissenyades expressament per a l’exercici a demostrar. A més, permet mostrar de forma visual les diferents parts simultàniament o per separat, de manera que ofereix una primera aproximació interpretació dels resultats. Per altra banda, permet marcar gens, crear marques, localitzar seqüències de restricció i generar els ORF de la molècula que nosaltres creem o modificar una ja existent. Per l’implementació, s’ha continuat amb l’idea de separar la part de codi i la part de disseny en les aplicacions Flash. Per fer-ho, s’ha utilitzat la plataforma de codi lliure Ariware ARPv2.02 que proposa un marc de desenvolupament d’aplicacions Flash orientades a objectes amb el codi (classes ActionScript 2.0) separats del movieclip. Per al processament de dades s’ha fet servir Perl per ser altament utilitzat en Bioinformàtica i per velocitat de càlcul. Les dades generades es guarden en una Base de Dades en MYSQL (de lliure distribució), de la que s’extreuen les dades per generar fitxers XML, fent servir tant PHP com la plataforma AMFPHP com a enllaç entre Flash i la resta de parts.

Implantació d'un sistema de gestió integrada: ISO 9001:00, ISO 14001:04 i OHSAS 18001:07, en un centre d'estètica i perruqueria

En aquests últims anys, són moltes les empreses que han optat per la utilització de sistemes de gestió normalitzats, per a garantir la rendibilitat i fiabilitat dels resultats de la implantació del sistema de gestió en qüestió. A la dècada dels 90 va ser quan la implantació de sistemes de gestió va començar a ser important en la majoria de sectors econòmics. L’evolució en els sistemes de gestió a trets generals va iniciar-se primerament en l’àmbit de la qualitat, seguidament en la gestió ambiental i en última instància en la prevenció de riscos laborals. Aquests tres tipus de sistemes de gestió, en els últims anys s’han anat integrant, de manera que s’han reduït els recursos i els esforços emprats en la gestió, millorant significativament l’eficàcia i l’eficiència d’aquests sistemes. L’objectiu principal que persegueix aquest projecte, és definir un sistema de gestió que permeti a l’empresa conduir les seves activitats de forma simplificada i ordenada, i que alhora faciliti la informació necessària per a corregir i millorar les activitats. Un altre objectiu que pretén aconseguir aquest projecte, és el de dissenyar un SGI que aprofiti les sinèrgies generades en els diferents àmbits de la pròpia empresa i fomenti les interaccions entre els diferents nivells de l’organització. En conseqüència, millorarà de forma important els fluxos d’informació dins de l’empresa minimitzant els esforços i la pèrdua d’informació. El mètode escollit per a la implantació del SGI, ha estat la Gestió per Processos, la qual es basa en la definició i seguiment dels processos de l’empresa, partint de les necessitats del client i acabant quan aquestes estan satisfetes. En conclusió, a la finalització del present projecte s’obtindrà un SGI, amb tots els processos de l’empresa definits i implantats, que doni compliment a les normes UNEEN-ISO 9001:00, UNE-EN-ISO 14001:04 i OHSAS 18001:07. Aquest SGI, que s’ha realitzat des d’un punt de vista documental i teòric, suposarà una millora de l’eficàcia operativa dels processos i una important millora competitiva de l’empresa.