An integrative computational analysis provides evidence for FBN1-associated network deregulation in trisomy 21

Although approximately 50% of Down Syndrome (DS) patients have heart abnormalities, they exhibit an overprotection against cardiac abnormalities related with the connective tissue, for example a lower risk of coronary artery disease. A recent study reported a case of a person affected by DS who carried mutations in FBN1, the gene causative for a connective tissue disorder called Marfan Syndrome (MFS). The fact that the person did not have any cardiac alterations suggested compensation effects due to DS. This observation is supported by a previous DS meta-analysis at the molecular level where we have found an overall upregulation of FBN1 (which is usually downregulated in MFS). Additionally, that result was cross-validated with independent expression data from DS heart tissue. The aim of this work is to elucidate the role of FBN1 in DS and to establish a molecular link to MFS and MFS-related syndromes using a computational approach. To reach that, we conducted different analytical approaches over two DS studies (our previous meta-analysis and independent expression data from DS heart tissue) and revealed expression alterations in the FBN1 interaction network, in FBN1 co-expressed genes and FBN1-related pathways. After merging the significant results from different datasets with a Bayesian approach, we prioritized 85 genes that were able to distinguish control from DS cases. We further found evidence for several of these genes (47%), such as FBN1, DCN, and COL1A2, being dysregulated in MFS and MFS-related diseases. Consequently, we further encourage the scientific community to take into account FBN1 and its related network for the study of DS cardiovascular characteristics.

Problemas de salud y la vulnerabilidad social en pacientes inmigrantes ingresados con patología infecciosa: estudio caso-control

Introducción. La necesidad de recursos sanitarios de la población inmigrante ha aumentado en los últimos años. El estudio de los problemas de salud y la vulnerabilidad social planteados durante el ingreso hospitalario de estos pacientes ayudaría a mejorar su cuidado. Pacientes y métodos. Estudio caso-control realizado en el Hospital Clínic de Barcelona. Se incluyeron pacientes inmigrantes ingresados con patología infecciosa de octubre de 2002 a septiembre de 2003. Los casos fueron apareados por edad, sexo e infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Se evaluaron variables clínicas (visitas a Urgencias, días y número de ingresos, cantidad de procedimientos y fármacos, diagnóstico etiológico y control post alta) y de vulnerabilidad social (utilización de trabajo social, tarjeta sanitaria, cuidador de referencia, consumo de tóxicos, barrera idiomática y alta de enfermería). Resultados. Se estudiaron 102 pacientes (51 casos y 51 controles, todos varones). El 56% estaban infectados por VIH en ambos grupos. El número de procedimientos diagnósticos o terapéuticos fue mayor en el grupo de inmigrantes (p = 0,02), se llegó en menor proporción a un diagnóstico etiológico (el 82% frente al 98%, p = 0,021) y el número de visitas post alta fue inferior (el 55% frente al 77%, p = 0,04). Los pacientes inmigrantes tuvieron unos índices de vulnerabilidad social mayores que la población autóctona y en un 35% de ellos existía una barrera idiomática. Un menor número tenían tarjeta sanitaria (el 63% frente al 94%, p < 0,0001) y un número mayor tuvieron necesidad de traslado a un centro sociosanitario (el 16% frente al 2%, p = 0,01). Discusión La vulnerabilidad social de los pacientes inmigrantes influye en una menor obtención del diagnóstico etiológico, mayor número de procedimientos durante la hospitalización y un menor seguimiento posterior al alta.

Estudio de los tumores óseos mediante el tratamiento de imágenes digitalizadas

Aquest informe tècnic mostra la classificació, incidència, característiques i diagnòstic dels tumors ossis primaris i secundaris metastàsics més freqüents a partir de 145 radiografies digitalitzades

Problemas de salud y la vulnerabilidad social en pacientes inmigrantes ingresados con patología infecciosa: estudio caso-control

Introducción. La necesidad de recursos sanitarios de la población inmigrante ha aumentado en los últimos años. El estudio de los problemas de salud y la vulnerabilidad social planteados durante el ingreso hospitalario de estos pacientes ayudaría a mejorar su cuidado. Pacientes y métodos. Estudio caso-control realizado en el Hospital Clínic de Barcelona. Se incluyeron pacientes inmigrantes ingresados con patología infecciosa de octubre de 2002 a septiembre de 2003. Los casos fueron apareados por edad, sexo e infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Se evaluaron variables clínicas (visitas a Urgencias, días y número de ingresos, cantidad de procedimientos y fármacos, diagnóstico etiológico y control post alta) y de vulnerabilidad social (utilización de trabajo social, tarjeta sanitaria, cuidador de referencia, consumo de tóxicos, barrera idiomática y alta de enfermería). Resultados. Se estudiaron 102 pacientes (51 casos y 51 controles, todos varones). El 56% estaban infectados por VIH en ambos grupos. El número de procedimientos diagnósticos o terapéuticos fue mayor en el grupo de inmigrantes (p = 0,02), se llegó en menor proporción a un diagnóstico etiológico (el 82% frente al 98%, p = 0,021) y el número de visitas post alta fue inferior (el 55% frente al 77%, p = 0,04). Los pacientes inmigrantes tuvieron unos índices de vulnerabilidad social mayores que la población autóctona y en un 35% de ellos existía una barrera idiomática. Un menor número tenían tarjeta sanitaria (el 63% frente al 94%, p < 0,0001) y un número mayor tuvieron necesidad de traslado a un centro sociosanitario (el 16% frente al 2%, p = 0,01). Discusión La vulnerabilidad social de los pacientes inmigrantes influye en una menor obtención del diagnóstico etiológico, mayor número de procedimientos durante la hospitalización y un menor seguimiento posterior al alta.

Evaluación inductiva de la estructura de una terminología enfermera de interfase: conceptualización del proceso enfermero

El objetivo principal de este artículo es presentar los resultados del análisis interpretativo de los elementos del proceso de atención de enfermería como bases que sustentan la estructura de una nueva terminología de interfase denominada ATIC. En la primera sección se describe el marco fundacional para el desarrollo de conocimiento enfermero en relación con los sistemas de información asistenciales: datos, información, conocimiento y pericia. La segunda sección revisa la conceptualización general sobre los vocabularios controlados y apunta algunas consideraciones sobre los vocabularios enfermeros existentes y sus ventajas y limitaciones como terminologías de interfase. Por último, se presenta la conceptualización interpretativa sobre el proceso, los diagnósticos y las intervenciones enfermeras, como parte de su proceso de validación. El desarrollo de esta terminología se orienta en el marco fundacional y la articulación de su estructura se apoya en la interpretación del proceso enfermero, lo que le otorga validez inductiva como terminología de interfase multiaxial que apoya la práctica enfermera.

Verifique sus conocimientos sobre radiología pediátrica

La presente entrega de la serie de Nursing sobre las pruebas complementarias está dedicada a la radiología pediátrica. A lo largo de las diversas entregas de Nursing sobre las pruebas complementarias se han analizado situaciones puntuales en relación a éstas y a su aplicación cuando el paciente es un niño. En esta entrega se profundiza en los aspectos relacionados con la realización de las técnicas en niños, que presentan una serie de características propias (la inmovilización...

La ciencia y la práctica (II). La enseñanza de los diagnósticos enfermeros

Siguiendo en esta misma línea, identifica cuatro patrones de conocimiento: el empírico, el estético, el conocimiento personal o autoconocimiento, y el ético. El primero de ellos, el empírico o ciencia de la enfermería, se basa en la asunción de que lo que se conoce es comprobable a través de los sentidos y es congruente con las ideas tradicionales de la ciencia, en las cuales la realidad es vista como algo que puede ser verificado por otros observadores. Aunque muchas de las conceptualizaciones del conocimiento empírico en enfermería se corresponden con esta visión tradicional de la ciencia, hay que añadir que, en la actualidad, también...

Determinación del volumen gástrico residual: en busca de la mejor evidencia

Introducción: La determinación del volumen gástrico residual es una práctica frecuente en pacientes críticos, pero hay falta de consenso acerca de la conveniencia de reintroducir o desechar el contenido gástrico aspirado (CGA). Objetivo: Determinar el grado de evidencia científica acerca de la eficacia de 2 intervenciones-reintroducción/rechazo- del CGA en pacientes críticos. Material y métodos: Revisión sistemática de la evidencia disponible acerca de la conveniencia de reintroducir o desechar el CGA. Proceso: a) establecimiento de los criterios de inclusión/exclusión; b) determinación de la estrategia de búsqueda (palabras clave e itinerarios); c) vaciado de las bases de datos: MEDLINE, CINAHL, CUIDEN, IME, SCIELO y COCHRANE. Búsqueda por método indirecto y vaciado manual de índices; d) lectura crítica independiente y contrastada, utilizando la plantilla CASPe, y e) contraste de resultados del análisis crítico. Resultados: Los itinerarios de búsqueda generan más de 800 referencias que, una vez depuradas, permiten seleccionar 54. Después de su lectura, sólo 4 se centran realmente en cuestiones relacionadas con la reintroducción/rechazo del CGA: 2 revisiones, un estudio observacional y un ECA de muestra pequeña. La heterogeneidad de estos estudios no permite emplear técnicas de metaanálisis. Por ello se analizan por separado los resultados de cada estudio. Mediante este proceso se obtiene un resultado final que demuestra un bajo grado de evidencia científica. Conclusiones: Hay escasa evidencia científica acerca de la conveniencia, la seguridad y los beneficios de ambas intervenciones. Es difícil establecer un protocolo de cuidados, por lo que se planteó realizar un estudio experimental para establecer las indicaciones y contraindicaciones de ambas intervenciones.

To return or to discard? Randomised trial on gastric residual volume management

Background: The control of gastric residual volume (GRV) is a common nursing intervention in intensive care; however the literature shows a wide variation in clinical practice regarding the management of GRV, potentially affecting patients" clinical outcomes. The aim of this study is to determine the effect of returning or discarding GRV, on gastric emptying delays and feeding, electrolyte and comfort outcomes in critically ill patients. Method: A randomised, prospective, clinical trial design was used to study 125 critically ill patients, assigned to the return or the discard group. Main outcome measure was delayed gastric emptying. Feeding outcomes were determined measuring intolerance indicators, feeding delays and feeding potential complications. Fluid and electrolyte measures included serum potassium, glycaemia control and fluid balance. Discomfort was identified by significant changes in vital signs. Results: Patients in both groups presented similar mean GRV with no significant differences found (p=0.111), but participants in the intervention arm showed a lower incidence and severity of delayed gastric emptying episodes (p=0.001). No significant differences were found for the rest of outcome measurements, except for hyperglycaemia. Conclusions: The results of this study support the recommendation to reintroduce gastric content aspirated to improve GRV management without increasing the risk for potential complications.

Verifique sus conocimientos sobre radiología de urgencias (1)

Las siguientes entregas de la serie de Nursing sobre las pruebas complementarias estarán dedicadas a la radiología de urgencias. Los profesionales de enfermería de estos servicios son, cada vez más, los que gestionan el proceso asistencial del paciente: realizan una primera valoración y suelen solicitar pruebas complementarias en función de la situación clínica del paciente. Son los primeros en recibir los resultados de las pruebas, evalúan y toman decisiones a partir...

Tómese unos minutos para revisar sus conocimientos sobre: Enfermedad cerebrovascular/circulación cerebral

1. ¿Cuál de las siguientes arterias no forma parte del territorio carotídeo? a. Arteria cerebral posterior, b. Carótida interna, c. Arteria cerebral media, d. Arteria ...

Revisión actualizada sobre la cardiopatía isquémica: estudio de un caso (I)

Cada día es más relevante la aportación de las enfermeras/os, al igual que otros miembros del equipo de salud, en la prevención de las enfermedades cardiovasculares y en la detección temprana y el seguimiento de las personas que presentan factores de riesgo. El disponer de documentación escrita sobre los cuidados, considerando las peculiaridades de cada persona, mejora nuestra...

Revisión actualizada sobre la cardiopatía isquémica: estudio de un caso (II)

La contribución de las enfermeras/os en los cuidados de colaboración en el paciente con infarto agudo de miocardio es básica, ya que son expertas en la interpretación de arritmias y en la actuación rápida frente a situaciones graves.

Revisión actualizada sobre enfermedad cerebrovascular: estudio de un caso

La enfermedad cerebrovascular (ECV), también denominada accidente cerebrovascular (ACV)o ictus, representa el 90% de las enfermedades neurológicas y constituye la tercera causa de muerte en la mayoría de los países desarrollados; en España representa la primera causa de muerte en mujeres de 75 años o más de edad.

Revisión de la insuficiencia venosa de las extremidades inferiores. Estudio de un caso

La misión principal de la circulación venosa es el drenaje hacia el corazón del CO2 y demás catabolitos originados por el metabolismo celular para su posterior depuración pulmonar, hepática o renal.