La Genética forense y sus aplicaciones

La Genética forense es una disciplina que en la actualidad goza de una gran popularidad debido a su reiterada aparición en la prensa escrita, series de televisión y producciones cinematográfi cas. Aunque la palabra"forense" se asocia comúnmente con"médico forense" y el estudio de los cadáveres, técnicamente deriva de la palabra latina"forum", el foro, donde los romanos llevaban a cabo sus juicios. De forma que"forense" es un adjetivo que indica referencia a temas judiciales. Por tanto, la Genética forense no es más que la utilización de esta rama de la ciencia para resolver temas judiciales. Los ámbitos principales de actuación de la Genética forense son: la identificación de individuos para resolver diferentes tipos de delitos (asesinatos, robos, etc.), la identifi cación de individuos desaparecidos o de cuerpos seriamente dañados como consecuencia de una gran catástrofe (natural o producida por el hombre), los estudios de paternidad (o de otros grados de parentesco) y por último la identifi cación de diferentes especies o de individuos concretos de ciertas especies (para resolver temas de fraudes alimentarios, casos criminales, ataques terroristas mediante microorganismos, etc.).

Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

Les traduccions al català de Marguerite Yourcenar: edicions i recepció crítica

Dins el marc d’un projecte més ampli que vol abastar l’anàlisi de les traduccions d’obres literàries escrites per dones, l'objectiu d’aquest article és establir l’estat de la qüestió de les traduccions al català de l’obra de Marguerite Yourcenar i oferir una primera aproximació a la recepció crítica que aquestes traduccions han tingut a la premsa catalana. Per això hem ordenat l’estudi en tres apartats: a) cronologia de les traduccions de Yourcenar al català; b) referències bibliogràfiques de les obres de Marguerite Yourcenar traduïdes al català i/o al castellà; c) recepció de les traduccions catalanes de Yourcenar a la premsa de Catalunya.

La resolución de casos abierto, exoneraciones y análisis familiares por medio de la genética avanzada. Aspectos forenses, sociales y eticos.

La especialidad de la Genética forense tiene algo más de un siglo, pero con la incorporación de la denominada prueba del ADN hace casi tres décadas, se ha logrado una eficacia que ha revolucionado no solo la investigación policial y las sentencias jurídicas, si no que ha impactado positivamente a toda la sociedad moderna. En este trabajo se analiza el avance que han supuesto las técnicas de identificación a través del ADN, en situaciones legales que en su momento no fueron resueltas (casos abiertos), en las exoneraciones y en los estudios familiares. Las aplicaciones y consecuencias de la Genética forense molecular o del ADN en estos casos, no solo ha dotado de más prestigio y seguridad a la Administración de la Justicia, si no que ha tenido un notable impacto social y ético. Es nuestra convicción, que tanto los profesionales de la Administración de la Justicia, como la sociedad en su totalidad debemos congratularnos y contribuir de la mejor manera posible a que las herramientas forenses en general y las vinculadas a la genética avanzada, se implementen al máximo nivel lo antes y mejor posible en nuestras instituciones.

Las claves de la financiación autonómica: José V. Sevilla Segura, Crítica, Barcelona 2001

Reseña del libro 'Las claves de la financiación autonómica', de José V. Sevilla Segura (Barcelona: Crítica, 2001).

L'increment demogràfic afecte la salut genètica

Un estudi publicat a 'Science' demostra que l'augment exponencial de la població del planeta també té conseqüències mèdiques, ja que fa créixer el risc de patir malalties rares

Para comprender la Educación Artística en el marco de una fundamentación crítica de la educación y el currículum

En la formación inicial, la fundamentación de la educación artística crítica puede entenderse como el intento de organizar un marco interpretativo-comprensivo de las concepciones de educación artística. Como primer paso en esta dirección se ha elaborado un hipotético mapa de tendencias de educación artística que pueden entenderse como distintas formas de contestar a una serie de cuestiones educativas problemáticas. Estas tendencias se derivan de tradiciones disciplinares y pedagógicas generadas en diferentes contextos históricos. Una perspectiva de estudio complementaria sería realizar investigaciones en las que se intente relacionar estas orientaciones explicitas de educación artística con las preconcepciones (no explícitas) de grupos de profesores de educación artística y/o de estudiantes en formación inicial con un fin deliberativo.

Genetic variation in the European hake, Merluccius merluccius. Description of protein loci and genetic divergence between Atlantic and Mediterranean populations = Anàlisi de la variabilitat genètica en el lluç europeu, Merluccius merluccius. Descripció dels loci electroforètics i divergència genètica entre les poblacions atlàntica i mediterrània

We examined the genetic population structure of the european hake (Merluccius merluccius) using electrophoretically detectable population markers in 35 protein loci. Samples were collected from 7 locations in the Atlantic Ocean and Mediterranean Sea. Six loci were polymorphic using the 0.05 criterion of polymorphism. Sample heterozigosities ranged from 0.052 to 0.072 and averaged 0.0625. In this study, significant allele frequency differences were detected between Atlantic and Mediterranean populations in three polymorphic loci: GAPDH-1*, GPI-2* and SOD-1*. Two major genetic groups were considered: a North-Atlantic stock and the Mediterranean stock. The Nei genetic distance, D, (based on 33 loci) between samples from these two groups ranged from 0.002 to 0.006. Genetic differenciation between these areas appears to reflect the barrier effect of Strait of Gibraltar. On average over loci, 96.92 % of the total gene diversity was contained within samples, 0.23 % expressed differences among locations within areas, and 2.64 % differences between regions. A review of morphological variation together with the genetic data presented here suggest that the populations of hake from these areas are subdivided into two different stocks: the North-Atlantic stock and the Mediterranean stock. The most conservative approach to the management of these stocks is to consider the Atlantic and Mediterranean stocks independently from oneanother

Cap a una ètica per a la genètica: fonamentació

Voldria iniciar aquest article, plantejant dues qüestions bàsiques: perquè cal preguntar quina ètica per a la genètica, i perquè la genètica requereix d'una tal ètica. Pel que fa a la primera qüestió, quina ètica, cal aclarir que ha de ser una....

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

Una recerca acció per desenvolupar la capacitat crítica i autocrítica dels estudiants en diversos ensenyaments de la Universitat de Barcelona

L"article presenta el plantejament i desenvolupament d"una recerca acció per al desenvolupament de la competència transversal «capacitat crítica i autocrítica» de la Universitat de Barcelona (UB). El projecte s"ha desenvolupat dins de diverses assignatures d"alguns ensenyaments de la UB (Ciència i Tecnologia dels Aliments, Infermeria, Odontologia, Pedagogia i Química) i l"hem iniciat sis professors i professores novells amb l"objectiu de dissenyar i desenvolupar activitats i estratègies de treball per promoure el pensament crític i autocrític dels estudiants universitaris. Aquest projecte s"ha portat a terme mitjançant un procés de recerca acció que es va iniciar en les primeres etapes amb una reflexió sobre la nostra pròpia pràctica docent. A partir d"aquesta reflexió es van dissenyar una sèrie d"activitats per promoure aquesta competència transversal. En aquest treball es descriuen el desenvolupament d"aquest projecte i els resultats obtinguts en aplicar algunes de les activitats a diverses assignatures dels ensenyaments mencionats. Les activitats han permès que l"alumnat pugui desenvolupar el pensament crític i autocrític en treballar sobre diversos aspectes de les assignatures (competències específiques, activitats, proves d"avaluació, etc.), i que alhora pugui ser crític amb el seu procés d"aprenentatge. Això també ha permès desenvolupar un dels reptes de l"espai europeu d"educació superior (EEES), en què es pretén donar a l"estudiant un rol més important en el procés d"aprenentatge.