La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

La práctica enfermera en la era de la Genética: nuevo marco de competencias

La Genomics Policy Unit de la Universidad de Glamorgan y la Escuela de Ciencias de los Cuidados de la misma Universidad, siguiendo las directrices marcadas por el Sistema Nacional de Salud del Reino Unido en su Libro Blanco sobre Genética, tomaron la iniciativa de realizar un análisis de las implicaciones que los nuevos conocimientos sobre el genoma humano pueden tener en la práctica de la Enfermería. Fruto de este trabajo es la publicación de las guías en las que se establece el marco de competencias, conocimientos y habilidades que los profesionales enfermeros necesitan para integrar dichos conocimientos de la Genética en la práctica diaria, de manera que ello repercuta en beneficio de los pacientes y sus familias. En este articulo se presenta un avance de esos trabajos.

Identificació de nous gens que participen en la remodelació del sistema traqueal de Drosophila melanogaster

Un dels organismes model més utilitzats en experimentació genètica és la Drosophila melanogaster ja que la facilitat de manipulació genètica i la seva simplicitat permeten estudiar processos biològics amb múltiples aplicabilitats en diferents àmbits d’estudi com el desenvolupament embrionari i la morfogènesis. La morfogènesi es un dels esdeveniments més importants durant el desenvolupament embrionari que permet la formació dels diferent teixits i òrgans, i que depèn de l'expressió genètica i de l'activació i coordinació de diferents vies de senyalització. Entendre com es coordinen aquest processos es fonamental per conèixer com es forma un òrgan. Així, l’objectiu principal d’aquest Treball de Final de Grau és identificar nous gens implicats en la formació del sistema traqueal (el nostre òrgan model) mitjançant un mini-­‐cribratge funcional de gens que s’expressen en la tràquea, a més de generar eines per a l'estudi de la via de senyalització FGF/Bnl durant la remodelació del sistema traqueal mitjançant la tècnica de knock in. Per a dur-­‐ho a terme, amb el suport de la base de dades de Gens i Genomes de Drosophila melanogaster (mod-­‐ENCODE Tissue Expression Data) s’han seleccionat gens candidats expressats a la tràquea en estat larvari. Un cop identificats, s'ha estudiat la seva possible funció en el desenvolupament de les tràquees mitjançant el seu silenciament amb el sistema UAS-­‐Gal4. Així hem vist que Vein (CG10491), CG17098, No Ocelli (CG4491) i Peptidasa (CG4017) presenten diversos fenotips que afecten la formació dels traqueoblasts. També hem vist que Vein, lligand de la via EGF és necessari per a la proliferació i supervivència de les cèl·∙lules traqueals del sac aeri. Finalment s’ha iniciat la generació d'un knock in en el gen branchless (bnl). Per aquest motiu s'han amplificat les regions 5’ i 3’ de l’exó 2 del gen Bnl i s'ha iniciat la seva clonació dirigida al vector de destí pTV-­‐Cherry. Aquesta tècnica generarà eines que permetran entendre la funció del gen bnl durant la remodelació del sistema traqueal.

Reflexiones sobre el miedo en el siglo XXI: Filosofía, política, genética y evolución

La actualidad y los acontecimientos de las últimas décadas han puesto de manifiesto la importancia del miedo en la vida pública. El miedo como tal y sus factores desencadenantes están presentes en la prensa, el discurso político, la neurociencia, la ciencia y la filosofía política. Entendemos que la gestión del miedo intuitivo, cognitivo y heurístico debe contemplarse como un elemento básico en la vida del ciudadano de este siglo. Tanto en la visión moderna de la nación y el contrato social, como en las visiones más futuristas de cosmopolitismo y estados supranacionales, la heurística del miedo difícilmente podrá desaparecer de los sistemas jurídicos y sociales, no solo por su utilidad intrínseca, sino también por su inmanencia y consubstancialidad genético-biológica y psico-social. El hecho de que exista miedo consideramos que es positivo puesto que nos alerta de riesgos que pueden afectar negativamente el futuro del individuo.

New sample of drosophilids from the Font Groga site, Barcelona (Spain)

A new sample of drosophilids was obtained from Font Groga (Barcelona) on 9th October 2013. Flies were netted over 12 baits containing fermenting bananas placed along a trail from 4 to 7 pm. The number of flies classified according to species and sex is presented in Table 1. The most abundant species is D. subobscura (62.60%). This is expected because the sample was obtained during its autumn peak of expansion. Also interesting is to find again D. suzukii, and in a percentage similar (9.20%) to that obtained in 2012 sample. This species invaded recently many European regions and seems it is well established. We have finally estimated the species diversity using H" (Shannon diversity index) and J (Shannon uniformity index). The values obtained were 0.990 and 0.615, respectively. They are similar to those estimates obtained in the same site by Calabria in autumn 2007 and higher than those of Canals et al. in late autumn 2012.

Inbreeding and thermal adaptation in Drosophila subobscura

Using a well-adapted Drosophila subobscura population (Avala, Serbia), a drastic experiment of inbreeding was carried out to assess whether the expected level of homozygosity could be reached or if other evolutionary forces affected the process. In general, no significant changes of inversion (or arrangement) frequencies were detected after 12 brother sister mating generations. Furthermore, no significant differences were obtained between observed and expected (under the inbreeding model) karyotypic frequencies. Thus, these results seemed to indicate that the main evolutionary factor in the experiment was inbreeding. However, in the G12 generation, complete chromosomal fixation was reached only in two out of the eight final inbred lines. In these lines, the chromosomal compositions were difficult to interpret, but they could be likely a consequence of adaptation to particular laboratory conditions (constant 18 °C, food, light period, etc.). Finally, in a second experiment, the inbred lines presented higher fertility at 18 °C than at 13 °C. Also, there was a significant line effect on fertility: inbred line number 6 (A1, J1, U1+2; U1+2+6, E8, and O3+4+7) presented the highest values, which maybe the result of an adaptation to laboratory conditions. Thus, the results obtained in our experiments reflect the adaptive potential of D. subobscura inversions.

Prototypical Arthropod Gene Content and Genome Organisation in the Centipede Strigamia maritima

Myriapods (e.g., centipedes and millipedes) display a simple homonomous body plan relative to other arthropods. All members of the class are terrestrial, but they attained terrestriality independently of insects. Myriapoda is the only arthropod class not represented by a sequenced genome. We present an analysis of the genome of the centipede Strigamia maritima. It retains a compact genome that has undergone less gene loss and shuffling than previously sequenced arthropods, and many orthologues of genes conserved from the bilaterian ancestor that have been lost in insects. Our analysis locates many genes in conserved macro-synteny contexts, and many small-scale examples of gene clustering. We describe several examples where S. maritima shows different solutions from insects to similar problems. The insect olfactory receptor gene family is absent from S. maritima, and olfaction in air is likely effected by expansion of other receptor gene families. For some genes S. maritima has evolved paralogues to generate coding sequence diversity, where insects use alternate splicing. This is most striking for the Dscam gene, which in Drosophila generates more than 100,000 alternate splice forms, but in S. maritima is encoded by over 100 paralogues. We see an intriguing linkage between the absence of any known photosensory proteins in a blind organism and the additional absence of canonical circadian clock genes. The phylogenetic position of myriapods allows us to identify where in arthropod phylogeny several particular molecular mechanisms and traits emerged. For example, we conclude that juvenile hormone signalling evolved with the emergence of the exoskeleton in the arthropods and that RR-1 containing cuticle proteins evolved in the lineage leading to Mandibulata. We also identify when various gene expansions and losses occurred. The genome of S. maritima offers us a unique glimpse into the ancestral arthropod genome, while also displaying many adaptations to its specific life history.

Interferència mediada per RNA, una nova revolució genètica

Els RNA (o ARN, àcids ribonucleics) són biomolècules lineals de cadena senzilla, com un fil, formades per la unió seqüencial d'altres molècules més senzilles, els nucleòtids. Abans de la descoberta del fenòmen de RNAi es creia que el RNA era només un intermediari silenciós de la maquinària genètica, que transportava cegament les instruccions dels gens, en descodificava el missatge i el convertia en proteïnes, procés que es coneix amb el nom de flux d'informació genètica (del gen, que emmagatzema la informació i és format per ADN, a les proteïnes, que fan la feina especificada pel gen) [...].

Els mamuts es van extingir per falta de diversitat genètica

Els mamuts han sigut els mamífers més grans que hi ha hagut a terra ferma, i han esdevingut una icona de la prehistòria. També són un paradigma de les extincions. Últimament, la possibilitat d'analitzar el genoma d'espècies extingides ha obert una nova porta per estudiar els mecanismes que porten a l'extinció. Un equip de recerca, internacional i multidisciplinari, ha analitzat i comparat el genoma de diversos mamut llanuts ( Mammuthus primigenius ). Segons l'estudi, publicat a Current Biology, la pèrdua de diversitat genètica va ser clau per a la seva extinció.

Espiritualitat genètica

Els humans hem tingut experiències espirituals des de l'alba de la nostra espècie, i probablement com a conseqüència d'aquest fet hem establert una gran varietat de pràctiques religioses. Segons la psicologia, l'espiritualitat implica un conjunt de sensacions i pensaments íntims difícilment verbalitzables de pertinença a un tot més gran. La religiositat, en canvi, és la pràctica de preceptes religiosos compartits ,per la qual cosa és culturalment transmissible i, a diferència de l'espiritualitat, es pot ensenyar i imposar [...].

La genética forense en el fraude alimentario: implicaciones jurídicas y sociales

La introducción de las técnicas basadas en el ADN ha dado una nueva dimensión a la forensia dedicada a combatir el fraude alimentario. En este artículo se presentan de manera conceptual estas técnicas y se muestra una serie de ejemplos aplicados. Las ciencias forenses están en continua expansión y sus nuevos procedimientos de análisis pueden aplicarse en los dictámenes periciales y forenses de la Administración de Justicia en el ámbito alimentario.