Essential role of the N-terminal region of TFII-I in viability and behavior

Background: GTF2I codes for a general intrinsic transcription factor and calcium channel regulator TFII-I, with high and ubiquitous expression, and a strong candidate for involvement in the morphological and neuro-developmental anomalies of the Williams-Beuren syndrome (WBS). WBS is a genetic disorder due to a recurring deletion of about 1,55-1,83 Mb containing 25-28 genes in chromosome band 7q11.23 including GTF2I. Completed homozygous loss of either the Gtf2i or Gtf2ird1 function in mice provided additional evidence for the involvement of both genes in the craniofacial and cognitive phenotype. Unfortunately nothing is now about the behavioral characterization of heterozygous mice. Methods: By gene targeting we have generated a mutant mice with a deletion of the first 140 amino-acids of TFII-I. mRNA and protein expression analysis were used to document the effect of the study deletion. We performed behavioral characterization of heterozygous mutant mice to document in vivo implications of TFII-I in the cognitive profile of WBS patients. Results: Homozygous and heterozygous mutant mice exhibit craniofacial alterations, most clearly represented in homozygous condition. Behavioral test demonstrate that heterozygous mutant mice exhibit some neurobehavioral alterations and hyperacusis or odynacusis that could be associated with specific features of WBS phenotype. Homozygous mutant mice present highly compromised embryonic viability and fertility. Regarding cellular model, we documented a retarded growth in heterozygous MEFs respect to homozygous or wild-type MEFs. Conclusion: Our data confirm that, although additive effects of haploinsufficiency at several genes may contribute to the full craniofacial or neurocognitive features of WBS, correct expression of GTF2I is one of the main players. In addition, these findings show that the deletion of the fist 140 amino-acids of TFII-I altered it correct function leading to a clear phenotype, at both levels, at the cellular model and at the in vivo model.

A general definition and nomenclature for alternative splicing events

Understanding the molecular mechanisms responsible for the regulation of the transcriptome present in eukaryotic cells isone of the most challenging tasks in the postgenomic era. In this regard, alternative splicing (AS) is a key phenomenoncontributing to the production of different mature transcripts from the same primary RNA sequence. As a plethora ofdifferent transcript forms is available in databases, a first step to uncover the biology that drives AS is to identify thedifferent types of reflected splicing variation. In this work, we present a general definition of the AS event along with anotation system that involves the relative positions of the splice sites. This nomenclature univocally and dynamically assignsa specific ‘‘AS code’’ to every possible pattern of splicing variation. On the basis of this definition and the correspondingcodes, we have developed a computational tool (AStalavista) that automatically characterizes the complete landscape of ASevents in a given transcript annotation of a genome, thus providing a platform to investigate the transcriptome diversityacross genes, chromosomes, and species. Our analysis reveals that a substantial part—in human more than a quarter—ofthe observed splicing variations are ignored in common classification pipelines. We have used AStalavista to investigate andto compare the AS landscape of different reference annotation sets in human and in other metazoan species and found thatproportions of AS events change substantially depending on the annotation protocol, species-specific attributes, andcoding constraints acting on the transcripts. The AStalavista system therefore provides a general framework to conductspecific studies investigating the occurrence, impact, and regulation of AS.

La infàmia de tenir sang jueva a la Catalunya moderna: ecos del Reial Consell i de la literatura jurídica

El modest propòsit de la nostra participació en aquesta miscel·lània és posar de relleu dues importants resolucions adoptades al Reial Consell i Audiència de Catalunya a principi de la dècada de 1580, en relació amb discriminacions per motius de genealogia i de pretesa condició o sang jueva. Dóna fe de la rellevància de tals resolucions el fet que fossin comentades amb deteniment per dos autors de literatura jurídica cabdal com Lluís de Peguera (1540-1610) iJoan Pere Fontanella (1575-1649). Per bé que tinguessin trajectòries professionals molt dissímils –el primer seria ministre de la monarquia al Principat i el segon advocat de grans corporacions i particulars–, ambdós contribuirien a difondre sentències de les principals jurisdiccions del país i s’esplaiarien sobre llurs fonaments legals i doctrinals. És a dir, cultivarien, cadascú a la seva manera, el gènere ‘decisionista’ tan en boga a l’Europa moderna del ius commune tardà.

Where do I leave my baby? use and development of early childcare in Spain

Since the beginning of the 1990s, there has been a setady increase in childcare coverage for children aged 0-3 in Spain. The coverage has rised from 4 per cent in 1992 to 13.5 in 2004. Despite this positive trend, the supply of childcare services for under-3 is among the lowest in Western European countries.

Tractament lexicogràfic dels adjectius: aspectes a considerar

La informació gramatical més habitual de les entrades en un diccionari es basa quasi exclusivament en consignar la categoria sintàctica dels mots. Aquest plantejament suposa una parcel·lació massa vaga de les unitats lingüístiques, atès que en l'ús i la combinació entre elles hi entren en joc altres característiques, les quals porten a subclassificacions més precises a l'interior de les categories gramaticals. Un plantejament lexicogràfic que presenti un tractament detallat de les categories quant a les seves subclasses possibles és, a més d'útil en l'elaboració de diccionaris per a parlants de llengua estrangera, necessari també en diccionaris per a parlants natius de la llengua si, tal com és de suposar, l'ús que s'espera d'un diccionari va més enllà de la simple consulta del significat dels mots.En aquest article s'analitzen alguns dels punts que cal que els diccionaris tinguin en compte per a la descripció de l'ús real dels adjectius, es revisa quin és el tractament que reben en el diccionari pres com a font de referència (Diccionari de la Llengua Catalana (1994), d'Enciclopèdia Catalana) i s'esbossa una proposta de tractament per poder donar compte d'aquests aspectes. L'interès recau tant en qüestions d'ordre superficial dels constituents (la posició típica de les unitats), com aspectes sintàctics (la capacitat predicativa dels elements, la subcategorització de complements), així com també aspectes de tipus semàntic (la relació entre les denotacions de l'adjectiu i el substantiu, la facultat de graduabilitat dels adjectius).

Els efectes de la transmissió intergeneracional de la llengua, l'escolarització i la integració lingüística en les previsions de la competència en valencià al País Valencià

Avaluem la importància relativa dels processos demogràfics i lingüístics en l’evolució de la competència per comprendre, parlar, llegir i escriure català en el País Valencià. Basades en les projeccions d’una vasta sèrie d’escenaris, les anàlisis de regressió múltiple mostren que l’adquisició de la llengua pròpia durant l’escolarització, la immigració i la integració lingüística dels immigrants tenen més pes que altres processos demolingüístics en els efectes a llarg termini dels nivells de competència.

Representació televisiva i percepció adolescent de les sèries dirigides als joves. Estudi de la sèrie “Física o Química”

El projecte de recerca present pretén plantejar les bases contextuals i metodològiques adients per realitzar una investigació.S’analitza la relació entre la representació televisiva que fan les sèries dirigides als joves i l’apropiació que en fan els adolescents d’aquests missatges. La sèrie objecte d’estudi és Física o Química.Es parteix d’un enfocament pluridisciplinar: combinació d’anàlisi qualitatiu i quantitatiu. Així mateix, la recerca utilitza dues bases d’anàlisi: anàlisi de continguts i anàlisi de recepció.

Digital storytelling: un’applicazione didattica per ripensare ai media attraverso i media

El presente trabajo de investigación propone un proyecto de investigación centrado en los pre-adolescentes para estudiar, a través deautobiografías digitales (digital storytelling, DST) producidas por ellos, laspracticas cultural-medial y las representaciones que ellos han construido sobre los medios, en relación con los contextos de uso significativos, como el hogar, la escuela o su grupo de par. Los medios forman parte de las actividades cotidianas de los niños quien los emplean en prácticas de socialización, aprendizaje, juego y de construcción de la identidad y del conocimiento. Los digital storytelling,insertados en el contexto escolar, serán empleados como metodología didácticapara la adquisición de competencias tecnológicas y como instrumento de lainvestigación. Los DST, como practica cultural de los chicos, constituirán nuestrocampo para la observación de las modalidades de uso de los medios por parte delos jóvenes y sus capacidad de recombinar lenguajes y construir contenidos. LosDST proporcionaran, además, la posibilidad de acceder al universo simbólicoinfantil para comprender el significado que las tecnologías tienen en sus cotidianidad

Anàlisi de la traducció de l'enuig i la ironia a les versions catalana i castellana de l'obra Unkenrufe de Gúnter Grass: una aproximació a les divergències d'intensitat

La novel·la de Günter Grass Unkenrufe, que presenta una visió negativa de la reunificació alemanya en el marc dels conflictes ancestrals entre polonesos i alemanys, ofereix una gran quantitat de dades per a l’estudi del tractament traductor de la dimensió emocional d’un text. Partint d’una anàlisi exhaustiva de tota l’obra, el treball se centra en vint microsegments representatius d’un sentiment i una actitud que guarden correlació: l’enuig i la ironia del narrador envers la història fictícia de la novel·la i la real de l’Alemanya de finals dels vuitanta. L’objectiu és estudiar aquests dos aspectes centrals de l’obra a les versions catalana i castellana d’Unkenrufe i determinar, per mitjà de la detecció i anàlisi de les divergències d’intensitat, si les traduccions reforcen, atenuen o mantenen l’enuig i la ironia del narrador. Els resultats de l’anàlisi, que aplica eines lexicogràfiques i corpus d’ús de la llengua, apunten cap a una tendència del narrador de la traducció castellana a mostrar-se menys irònic.

Visions postapocalíptiques: la ruïna i el cos en el cinema de Ciprì i Maresco

Aquest treball de recerca traça, mitjançant una metodologia transversal i comparativa, un recorregut per dos dels pilars fonamentals en la producció videocinematogràfica del duet de directors sicilians Daniele Ciprì i Franco Maresco: el cos i la ruïna. Considerada la seva obra com una visió radical del cinema i la televisió com a mitjà expressiu, al mateix temps que es treuen a la llum les principals motivacions que els han dut a seguir aquesta via al marge dels convencionalismes, s’aborden i analitzen alguns dels conceptes i motius visuals que es troben en ella: el cinisme, el sublim, el grotesc, el context postapocalíptic... Defugint tot propòsit d’establir una cronologia de fets, es destaquen i examinen posteriorment els aspectes més rellevants de la geografia dels espais que filmen i de l’anatomia dels personatges que els habiten, tot desglossant un seguit de subtemes per facilitar l’anàlisi i demostrar que la conjunció de cos i ruïna confecciona una atmosfera expressiva portada al límit de la representació

Habitatges convencionals vs. habitatges sostenibles

Actualment a la nostra societat estan molt de moda els grans temes. Ens agrada parlar i criticar sobre grans esdeveniments, sobre fets que ens commouen encara que sigui per un període de temps determinat i de curta durada. Això sí, no sempre la magnitud de la importància que li donem (a través sobretot dels mitjans de comunicació) és la importància real. Grans temes com el futbol, els personatges mediàtics que mouen el dia a dia de la nostra societat... i, des de fa no gaire, el canvi climàtic. Des de fa ja molt de temps, petits grups socials ens han estat alertant sobre un possible canvi en les temperatures de la Terra que tindrien efectes en molts aspectes de la nostra vida diària en un futur no gaire llunyà. Però no ha estat fins que les persones realment influents en el planeta s’han preocupat per, aparentment, donar una cobertura especialment mediàtica al tema que la gent ha començat a despertar. Tot i així, la frivolitat amb la que es tracta fa pensar que és una altra d’aquelles modes que comentàvem abans: tal vegada quan la gent se’n cansi, tot tornarà a ser com abans. I en aquesta onada d’impulsos que ens mouen avui dia, cal destacar altres aspectes socials, com ara la immigració, la seguretat, el treball...i l’habitatge. Aquest últim és un dels temes dels darrers anys que més preocupen a la gent del carrer. I no es tracta precisament d’una moda passatgera. Tant és així que la classe política actual centra bona part dels seus discursos en aquest aspecte. És a dir, si fem convergir dos dels grans temes que avui dia estan a primera línia d’actualitat, ens dóna com a resultat el tema del nostre treball: els habitatges sostenibles. No pretenem donar cap solució a l’encariment dels preus dels pisos, ja que no és l’objecte del nostre estudi. Les nostres motivacions inicials són completament diferents: com que no podem incidir en el principal problema que és el preu, intentem disminuir el consum i fomentar l’estalvi en energies que permetin una reducció de la despesa en els subministraments de les famílies.

Estudi d'un càmping ecològic

El present projecte té per motiu l’anàlisi d’un hipotètic càmping ecològic i pel qual hem seguit la següent metodologia:Una assessoria ens ha contractat per tal de realitzar un estudi sobre el mercat del càmping al Solsonès ja que un assessor turístic està interessat en instal·lar-hi un càmping. Nosaltres hem decidit estudiar el mercat català del càmping i partint de lacompetència que hem localitzat fer un tipus de càmping amb quelcom d’especial. En aquest cas, hem proposat un càmping destinat per a joves (la majoria de càmpings de la zona són per famílies) i ecològic per tal d’intentar reduir el màxim els costos i fomentar l’ecologisme i la protecció del medi ambient, conceptes molt necessaris avui en dia. Des d’aquí, és on parteix tot el nostre treball.Tanmateix, degut a la dificultat de trobar tota la informació complerta de les diferents variables que componen un càmping com també del temps que hem tingut en fer el treball, nosaltres realitzem un estudi de mercat i també incloem els beneficisestimats (partint de preus hipotètics) que sorgirien dels ingressos dels consumidors com també els costos d’instal·lar els recursos ecològics en els tres principals camps del consum d’un càmping: l’aigua, l’energia i els residus. Així, doncs, no realitzem un anàlisi cost-benefici complet sinó que mostrem quan costa convertir-se en un càmping ecològic i mirem en quan de temps s’amortitzaria tenint en compte que, evidentment, en els anys posteriors el consum seria molt menor degut a l’aprofitament dels recursos que ens ofereix el medi ambient. Pel que fa a la metodologia del treball, hem analitzat dades que hem obtingut a través de diferents fonts; des d’Internet fins a empreses reals que esmentarem a la bibliografia. També hem cregut convenient buscar el terreny (una zona adequada perfonamentar el descans i el temps d’oci) i fer-ne una petita distribució com també estudiar alguns punts de la legislació espanyola i aspectes necessaris per tal d’obtenir la marca ecològica. Hem de destacar també que les dades de costos les hem fet com més reals possibles tenint en compte la mida del càmping com també tots els costos relatius encara que és hipotètic ja que no hem inclòs el consum exacte degut que depèn de moltes variables com quan gasta la gent, quanta gent vindria...I finalment els objectius que volíem concebre a partir d’aquest treball han sigut els següents: materialitzar els alts costos d’instal·lar recursos ecològics encara que també observar com a llarg termini acabava sent més viable, veure el mercat delcàmping a una zona que creiem que encara s’ha de descobrir com és el Solsonès, fomentar els joves a anar més de càmping i altres objectius no tan importants com, per exemple, una major compenetració entre els components del grup i una millora de síntesi i expressió escrita i oral.

Cost del tractament del SIDA i d'Hepatitis C per a l'Estat : Comparació de la despesa d'una persona en llibertat vs. un pres

Un dels principals motius que ens va impulsar en l’elecció del tema és que es tracta d’untema que pot despertar curiositat entre la població.Un altre motiu, es que varem trobar que està íntimament relacionat amb els estudis queestem cursant, donat que afecta als pressupostos de l’estat i a la seva restricciópressupostària, i per tant, està directament relacionat amb la macroeconomia. En el nostrecas, reduirem l’àmbit d’estudi al territori català, de manera que estudiarem aquestes duesmalalties dins la despesa en sanitat pública catalana. A demés, estan finançades amb elsnostres impostos, i per tant la seva despesa afecta a la restricció pressupostària delsciutadans.L’elecció d’aquestes malalties no ha estat feta a l’atzar. Inicialment, varem pensar enestudiar els costos dels interns penitenciaris que patien aquestes malalties. Com que laSIDA i d’hepatitis C són les malalties més freqüents dins la presó, i les que tenen unscostos més característics donada la complexitat dels seus tractaments, varem pensar queserien prou representatives.No obstant, a mesura que ens anàvem endinsant en el tema, ens varem adonar que tambéseria molt interessant comparar el cost de les malalties amb el de les persones no recluses, iesbrinar si hi havia algun tipus de cost diferencial. És per això que varem decidir analitzaraquestes dues malalties tant dins com fora.Un altre factor que ens ha impulsat en l’elecció del tema és el fet que el nombre d’interns ales presons té un ritme de creixement constant que s’ha accelerat en els últims anys,sobretot degut a l’augment de la immigració. Això implica un augment progressiu de ladespesa, que es tradueix en una necessitat d’ingressos majors per tal de poder equilibrar larestricció de la qual parlàvem abans.També varem voler anar una mica més lluny i analitzar el pes d’aquestes malalties dins dela despesa que la generalitat ha establert per a la sanitat pública. Com les dues son MDO (malalties de declaració obligatòria ) estan finançades completament pel sector públic.L’objectiu era veure si representaven un cost tant elevat com pensàvem.OBJECTIUS DEL TREBALL:· Demostrar l’elevat cost que suposen certes malalties per l’estat.· Manifestar els canvis en el cost de les malalties amb l’evolució delstractaments.· Analitzar els costos sanitaris extres que es produeixen a les presons.· Destacar l’augment accelerat del nombre d’interns i l’augment del cost sanitarique això suposa. METODOLOGIA: Per tal de poder realitzar l’estudi comparatiu, hem hagut de calcular manualment els costosde les malalties, tot informant-nos del preu dels medicament, les dosis, el cost de lesconsultes externes,etc. A més, per a calcular el cost del tractament dins la presó, ens hemhagut d’informar dels aspectes més generals que envolten a un pres, per poder veure sirealment existeix un cost diferencial respecte la malaltia a l’exterior. Per obtenir aquestesdiverses informacions, ens hem hagut de posar en contacte amb el personal que treballa ala presó que hem pres com a model d’estudi.Així, podem dividir les nostres fonts d’informació en 3 categories:• Obtenció d’informació directament amb el personal de la presó:– Entrevista amb la directora d’infermeria de la Secretaria de ServeisPenitenciaris, Rehabilitació i Justícia Juvenil– Entrevista amb la Cap d’infermeria del Centre Quatre Camins.• Informació a partir de mostres facilitades pels propis funcionaris de la presó• Informació a partir d’estudis sobre el tema i de dades oficials, concretament lesdades oficials sobre els Pressupostos de la Generalitat.